Myopathie. Bianca Dräger
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- Jan Kerner
- vor 7 Jahren
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Transkript
1 Myopathie Bianca Dräger Klinik für Schlafmedizin und neuromuskuläre Erkrankungen Neuromuskuläres Zentrum Münster/Westfalen/Osnabrück Department für Neurologie Westfälische Wilhelms-Universität Münster
2 Anamnese 40jähriger Pat, Anästhesiepfleger Erste Symptome 3 Jahre vor 1. Vorstellung im NMZ Münster/Westfalen/Osnabrück in den letzten Monaten fällt es immer schwerer bei längerer Narkose aufzustehen und Zugange zu prüfen Recken und auf Zehenspitzengehen fällt schwer Treppensteigen und zügiges Gehen fällt bes. abends schwer (Befreiung vom Einsatz als Herzalarm ), Muskelkrämpfe: Oberschenkel Belastungsdyspnoe beim Treppensteigen
3 Untersuchungsbefund Klinisch-neurologisch: Paresen OE: keine alle 5/5 Paresen UE: KG 4/5,Hüftstrecker KG 4/5, Oberschenkelabduktion KG 4/5, distal Fußsenkung 4/5 Sensibilität ungestört Koordination ungestört Fazial keine Paresen, Sprechen, Schlucken opb Labor: CK 1420 U/l, Leberparameter opb, BB opb, CRP opb Kontroll CK nach 4 Wochen 3120 U/l sonstige Parameter opb Laktatischämie Test unauffällig Ruhe BGA opb
4 TED Was könnte jetzt weiterhelfen? 1. Frage nach B-Symptomatik (Nachtschweiß, Fieber, Gewichtsverlust) 2. Frage Familienangehörige mit vergleichbaren Symptomen 3. Frage nach tageszeitabhängige Doppelbilder 4. Frage Atemnot und Kurzatmigkeit in Ruhe und Belastung 5. Frage nach Hautveränderungen an den Händen
5 Familienanamnese Mutter gesund, Vater an Bronchial-CA verstorben Schwester Jahre 3 älter, gesund, Bruder 14 Jahre jünger, geht komisch (1x CK sehr erhöht gemessen) 1 Onkel väterlicherseits früh im Rollstuhl nach Schlaganfall über Großeltern keine Informationen?? Autosomal rezessiver Erbgang oder X-chromosomal
6 Bildgebung MRT: T1 und T2 STIR mit insbesondere fettigem und bindegewebigem Umbau
7 Welche Bildgebung bei welcher Frage? Konventionelles MRT: - axiale T1 Wichtung (turbo/fast) spin echo - axiale T2 Wichtung mit Fett Suppression (mit short tau inversions recovery = STIR) - Schichtdicke 5-8mm - KM nicht sicher belegt von zus. diagnostischem Wert neben T2 STIR, ggf. für fokale Inflammation Akut/subakute Polymyosits T1 T2 STIR Chronische Polymyositis T1 T2 T2-STIR Fett hell hell dunkel Flüssigkeit dunkel hell hell T1 T2 STIR
8 Histologie Zitat auswärtiger Brief In einer Muskelbiopsie aus dem Jahr 2009 hatte sich die Skelettmuskulatur mit chronisch myopathischen Veränderungen gezeigt. Die immunhistochemischen Untersuchungen zum Nachweis verschiedener muskulärer Strukturproteine verliefen alle regelrecht. Eine Dystrophinopathie, eine Myopathie aufgrund einer Mutation im Emerin oder Merosin-Gen sind hierdurch unwahrscheinlich, ebenso erscheint das Vorliegen einer LGMD aufgrund einer Caveolino-, Dysferlino- und Sarkoglykanopathie unwahrscheinlich. Für eine entzündliche Genese ergab sich ebenfalls kein Anhalt. Elektronenmikroskopisch hatten sich nur geringgradig myopathische Veränderungen, welche auch ultrastrukturell nosologisch unspezifisch blieben, gezeigt. Insbesondere ergab sich kein Anhalt für eine Mitochondriopathie, Glykogen- oder Fettspeicherkrankheit. Ebenso hatte sich biochemisch kein Anhalt für einen Morbus Pompe ergeben.
9 TED Wie bewerten Sie das diagnostische Verfahren? 1. Die Muskelbiopsie ist durch für die Molekulare- Diagnostik für Myopathien entbehrlich geworden 2. Die Muskelbiopsie ist für die Myopathien unentbehrlich 3. Die Muskelbiopsie sollte vor der Erwägung genetischer Diagnostik durchgeführt werden 4. Die genetische Diagnostik sollte auf Grund der hohen Kosten am Ende des diagnostischen Pfades von Myopathien stehen 5. Der Stellenwert der Muskelbiopsie ist im Einzelfall abzuwägen
10 Genetik Einzelgensequenzierung CAPN3 und FKRP vorbefundlich negativ DYSF: unklare Varianten c.1731g>a, p.ala577ala-heterozygot, synonymer Austausch c.3065g>a, p.arg1022glu-heterozygot, MAF: 1,4%, konserviert c.3992g>t, p.arg1331leu-heterozygot, MAF: 1,6%, konserviert Einschätzung der beiden Varianten: SIFT: Tolerated, Mut Pred: non calculated, Polyphen: variable, LRT: Deleterious, MT, Disease causing, Mut Assessor Low impact
11 Gliedergürteldystrophien autosomal dominant Nirgo und Savarese, Acta Myologica 2014
12 Gliedergürteldystrophien autosomal rezessiv Nirgo und Savarese, Acta Myologica 2014
13 Zusammenfassung Dysferlinopathie Autosomal rezessiv Gliedergürteldystrophie Typ 2B und Myoshi Myopathie Manifestation junges Erwachsenenalter CK häufig >5000U/l Elektrophysiologie unspez. (path möglich SpA., Zeichen chron. Schädigung) MRT kein spezifisches Schädigungsmuster (ventrale und dorsale Muskeln betroffen) Selten Beteiligung der Atmungsmuskulatur Selten Beteiligung des Herzen Genetik Direktsequenzierung Dysferlin-Gen oder Gen-Chip Diagnostik Weitere Myopathien mit proximalen Paresen: LGMD, IBMPFD, Polymyositis, PROMM, M. Pompe
14 Neuromuskuläre Ambulanz Terminvergabe
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