Angeborene Fehlbildungen. Vorbereitung Facharztprüfung Neonatologie
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- Magdalena Winter
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1 Angeborene Fehlbildungen Vorbereitung Facharztprüfung Neonatologie
2 Übersicht Lippen-(Kiefer-Gaumen)spalten Ösophagusatresie intestinale Obstuktionen Analatresie Bauchwanddefekte Zwerchfellhernie Rückenmarksschlussstörungen
3 Lippen-(Kiefer-Gaumen)spalte Inzidenz 1:600 Lebendgeborene klinische Ausprägung von bifider Uvula bis kompletter bilateraler LKG Wikipedia
4 Lippen-(Kiefer-Gaumen)spalte Klinik bei vollständigen LKG-Spalten oder isolierten Gaumenspalten vielfache Auswirkungen möglich: Fütterungsproblematik oft im Vordergrund Atembeschwerden (bei einseitigen LKG-Spalten Nasenflügel oft abgeflacht) Sprech- und Sprachentwicklungsstörungen zur Behandlung interdisziplinäres Team notwendig interdisziplinärer Behandlungsplan
5 Lippen-(Kiefer-Gaumen)spalte Klinik bei isolierter Lippenspalte präoperativ kaum Probleme Ausschluss assoziierter Missbildungen (Trisomie 13, Oesophagusatresie) bei jedem Neugeborenen sollte Gaumenspalte klinisch ausgeschlossen werden!
6 Lippen-(Kiefer-Gaumen)spalte Therapie Gaumenplatte in 1. Lebenstagen Primäroperation: Verschluss von Lippe, Gaumensegel, Hartgaumen einzeitig oder mehrzeitig (Zeitpunkt variabel Gaumensegel mit 3-12, Hartgaumen mit 6-18 Monaten) Sekundäroperationen: ist Kiefer betroffen im Alter von 6-10 Jahren Kieferspaltenosteoplastik
7 Ösophagusatresie angeborener Verschluss der Speiseröhre endet im oberen Mediastinum Inzidenz 1:3000 im häufigsten Typ Vogt IIIb
8 Einteilung der Formen der Ösophagusatresie nach VOGT Typ I das völlige Fehlen der Speiseröhre kommt kaum vor. Typ IIIb ist mit 87% am häufigsten. Nissen, Pädiatrie, 2001
9 Ösophagusatresie entwicklungsgeschichtlich Differenzierungsstörung des primären Vorderdarms in Ösophagus, Trachea und Lunge (4.-6. Embryonalwoche) in 50% weitere assoziierte Fehlbildungen (VACTERL) auch im Rahmen von Chromosomenanomalien häufig (Trisomie 18)
10 VACTERL-Assoziation Vertebral defects Anal atresia Cardiac anomalies Tracheo-oesophageal fistula with atresia Renal defects Limb anomalies
11 Ösophagusatresie - Klinik pränatal Polyhydramnion bei Geburt schaumiges Sekret vor Mund und Nase Sondierung des Magens nicht möglich im Thoraxröntgen Darstellung des Blindsackes
12 Ösophagusatresie - Therapie postpartales Absaugen und Legen einer Schlürfsonde Hochlagern sobald Kind stabil Korrekturoperation primäre Rekonstruktion durch End-zu-End Anastomose sekundäre Rekonstruktion durch Ersatz der Speiseröhre (Magenhochzug, Interponat)
13 Ösophagusatresie - Therapie etwa 10 Tage nach OP Bildgebung des Ösophagus ist Passage ungehindert, kann Sonde gezogen und mit Nahrung begonnen werden Komplikationen: Leck an Anastomose, Rezidivfistel, Stenose, Schluckstörung, GÖR
14 Intestinale Obstruktionen Duodenalatresie Duodenalobstruktion, Malrotation, Volvolus Dünndarmatresie M. Hirschsprung
15 Duodenalatresie Inzidenz 1: Lebendgeborene meist distal der Mündung des Gallenganges postpartal häufig galliges Erbrechen double-bubble-phänomen im pränatalen Ultraschall sowie im postpartalen Röntgen Trisomie 21 in 30% aller Patienten mit Duodenalatresie
16 Traubici J, Radiology 2001
17 Duodenalatresie - Therapie präoperativ Magensonde und stdl. Aspiration keine Notfalloperation! meist End-zu-End Anastomose möglich (Duodenoduodenostomie)
18 Duodenalobstruktion - Genese intrinsisch: inkomplette Rekanalisation des Darmrohres im Rahmen der Entwicklung extrinsisch: abnorme intestinale Rotation mit Kompression Duodenums (Malrotation Volvulus) In bis zu 30% assoziiert mit chromosomalen Anomalien (Trisomie 21)!
19 Duodenalobstruktion Klinik, Therapie Klinik: Symptome oft verzögert (einige Tage) (intermitt.) Erbrechen, schlechte Nahrungstoleranz Mekoniumpassage möglich Diagnostik: Abdomenröntgen (Magen und Duodenum distendiert, wenig Gas distal), Schluckakt, Ultraschall Abdomen Therapie: OP
20 Dünndarmatresie Inzidenz 1:5000 angeborener Verschluss des Dünndarmes an einer oder mehreren Stellen Klinik: galliges Erbrechen innerhalb 48 h Diagnostik: Röntgen: distendierte Darmschlingen Therapie: postpartal Magensonde, OP (Stoma oder End-zu-End-Anastomose)
21 M. Hirschsprung Inzidenz 1:5000 Lebendgeborene Fehlen von Ganglienzellen im Plexus submucosus bzw. myentericus durch Überstimulation der Ringmuskulatur Stenose in 4/5 nur Rectum und/oder Sigma betroffen assoziierte Missbildungen selten
22 M. Hirschsprung Klinik, Therapie Klinik: oft fehlender Mekoniumabgang innerhalb von 48 h, Obstipation Diagnostik: Abdomenröntgen, MD-Passage mit Kontrastmittel, definitive Diagnostik mit Biopsie Therapie: meist Kolostomie, Resektion des aganglionären Anteiles, sek. End-zu-End Anastomose
23 Analatresie Teele RL, AJR 1997
24 Analatresie - Epidemiologie Inzidenz: 1:4500 Lebendgeborene männlich : weiblich = 3 : 2 Häufigste Defekte Buben: ektoper Anus mit rektourethraler Fistel auf Höhe der prostat. oder bulbären Urethra Mädchen: ektoper Anus mit rektovestibulärer Fistel
25 persistierende Kloake in 90% assoziiert mit verschiedenen Ausprägungsgraden von vaginalen und uterinen Septen und zusätzlichen urologischen Defekten
26 Imperforierter Anus Rektum 2cm unter perinealer Haut
27 Ektoper Anus mit rektovesikaler Fistel
28 Ektoper Anus mit vestibulärer Fistel
29 Analatresie assoziierte Missbildungen urologische Probleme und Genitalanomalien 50% Missbidlungen Wirbelsäule (tethered cord) 25% Sakraldeformation und präsakrale Massen (Meningozele, Teratome) Abnormitäten des Gastrointestinaltraktes: Duodenalatresie Ösophagusatresie und tracheo-ösophageale Fistel Kardiovaskuläre Malformationen
30 Analatresie frühes Management Liegen assoziierte Defekte vor, die sofortige Therapie brauchen? Inspektion der Analregion: Fistel? klinische Untersuchung auf Zeichen einer Ösophagusatresie und/oder intestinalen Obstruktion Ultraschall Nieren Herzecho Röntgen Sakrum und LWS
31 Analatresie Therapie Surgical Therapy Kolostomie posteriore Anorektoplastik
32 Analatresie Prognose Prognosis Funktionale Defäkationsprobleme: (10-70%) abnormale Muskulatur, rudimentäre oder fehlende sensorische Innervation des Analkanals Verstopfung: Anastomosenstenose, häufigste Problematik nach post. Anorektoplastik Assoziierte Malformationen
33 Bauchwanddefekte Omphalozele Herniation von Bauchinhalt in die Nabelschnur amnioperitoneale Membran bedeckt Defekt 89% assoziierte Missbildungen Gastroschisis Eviszeration von Bauchinhalt in die Amnionhöhle kein Schutz vor Amnionflüssigkeit keine erhöhte Inzidenz chromosomaler Störungen
34 Omphalozele Omphalozele assoziierte Missbildungen Chromosomenstörungen 50-60% (Trisomie 13, 18, 21) Beckwith-Wiedemann Syndrom strukturelle Malformationen angeborene Herzfehler (>50%) gastrointestinale Anomalien Skelettanomalien
35 Beckwith-Wiedemann-Syndrom chromosomale Störung 11p15.5 Region Hauptkriterien vorderer Bauchwanddefekt Makroglossie Makrosomie
36 Bauchwanddefekte - Therapie postpartal sterile Versorgung, minimale Manipulation Magensonde primäre Intubation bei respirator. Insuffizienz Gastroschisis: frühe Operation, präoperative Echokardiografie bei Verdacht auf Vitium Omphalozele: präoperativer Ausschluss von assoz. Missbildungen (Herzecho, Ultraschall Abdomen)
37 Zwerchfellhernie Zwerchfelldefekt peritonealer Bruchsack (Hernie) Hernie: Bochdalek (lumbocostal, meist links) Morgagni (sternocostal rechts und/oder links) fehlendem Bruchsack (Defekt) Reifungsstörung Lunge durch raumfordernde Wirkung der verlagerten Intestinalorgane Lungenhypoplasie prägt klinisches Bild!
38 Zwerchfellhernie Zwerchfelldefekt - Therapie postnatal sofortige Intubation präoperative Stabilisierung (oft Beatmungsprobleme bei Lungenhypoplasie und pulmonaler Hypertension) operative Korrektur Lungenhypoplasie prägt klinischen Verlauf!
39 präoperatives Bild
40 postoperatives Bild
41 Rückenmarksschlussstörungen gestörte Entwicklung des Neuralrohres resultiert in Spektrum von Abnormitäten (Spina bifida occulta bis Anencephalie) perikonzeptionelle Folsäureprophylaxe verringert Risiko
42 Rückenmarksschlussstörungen primäre Neuralrohrdefekte meist zwei anatomische Läsionen: offene Läsion und Arnold-Chiari-II-Malformation (Malformation Pons und Medulla, kaudale Verdrängung des Cerebellums mit Entwicklung Hydrocephalus)
43 Rückenmarksschlussstörungen offenen Defekt mit sterilen, in NaCl getränkten Tupfern und steriler Folie abdecken antibiotische Prophylaxe OP in der Regel am selben Tag Diagnostik präoperativ: Schädelsono, Sono Harnwege, neurourologischer und neuropädiatrischer Status
44 Was ist zu tun? Haarbüschel, Verfärbungen, Grübchen entlang der Neuralachse evaluieren! - Rückenmarkssonografie kann sich um operativ zu versorgende Fehlbildung handeln
45 Literatur/ Quellenangaben Skizzen Nelson Textbook of Pediatrics, 19. Auflage (2011), Expert Consult Schwischuk LE. Imaging of the newborn, infant and young child, 5. Auflage (2003), Lippincott, Williams &Wilkins Levitt MA, et al. Outcome from the correction of anorectal malformations. Curr Opin Pediatr 2005 Santulli TV, et al. Malformations of the anus and rectus. Surg Clin North Am 1965
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