Lernziele - Genetik. Grundlagenfach Biologie. Das Auge (S )

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1 Das Auge (S ) 1. Der Aufbau des Auges ist dir bekannt, du kannst die Aufgaben der einzelnen Strukturen beschreiben. Hornhaut Aderhaut Lederhaut mechanischer Schutz versorgt das Auge mit Nährstoffen und Sauerstoff, entfernt Abfallstoffe starr, Ansatzstelle der sechs Augenmuskeln Augenkammer mit Kammerwasser gefüllt Linse verformbar, dient der Akkommodation Iris blinder Fleck gelber Fleck farbig pigmentiert, Irismuskulatur reguliert Pupillengrösse Ort, wo die Nervenfasern gebündelt den Augapfel verlassen, viele Blutgefässe und keine Sehsinneszellen grösste Dichte von Sehzellen, Licht eines fokussierten Objekts trifft hier auf Pupille Glaskörper Sehgrube schwarz, in der Mitte der Iris, Grösse je nach Lichteinfall regulierbar mit einen, wasserklaren Gel gefüllt in welchem Proteine und Salze gelöst sind Einsenkung im Gelben Fleck, Punkt des schärfsten Sehens Retina Besetzt mit Lichtsinneszellen: einfallendes Licht wird in Nervenimpulse umgewandelt Lichtsinneszellen Lichtstärke: mehr Licht - mehr APs lichtempfindliches Sehpurpur zerfällt durch Licht und löst auf der Sinneszelle einen elektrischen Reiz aus ( Nervenzelle Gehirn) Wird durch ATP wieder regeneriert 2. Du kannst erklären wie die Akkommodation des Auges funktioniert. Hornhaut, Kammerwasser, Linse und Glaskörper brechen die Lichtstrahlen so, dass der Brennpunkt auf der Retina zu liegen kommt. Die Brechung kann angepasst werden, indem sich die Linse mehr oder weniger kugelt. Schlaf (S. 295) 3. Du weisst wie der Schlafzyklus reguliert wird: Weshalb wird man müde? Welche Chemikalien sind dafür verant - wortlich? Woher kommen diese? Vor allem folgende Schlafhormone sind für die Müdigkeit verantwortlich: a) Adenosin: Nebenprodukt des Stoffwechsels, sammelt sich bei körperlicher Arbeit im Gehirn an b) Melatonin: Bildung im Gehirn (in der Zirbeldrüse), wird durch Licht gehemmt, bei Dunkelheit steigt die Produktion. Steuert den Tag-Nacht Rhythmus des Körpers. 4. Du kennst die verschiedenen Phasen des Schlafes sowie deren Funktionen. Welche Organsysteme werden wann regeneriert? Wie verhalten wir uns während diesen Phasen? Zu welchem Zeitpunkt / in welcher Abfolge treten die verschiedenen Phasen auf? Durchlauf einiger Zyklen nach folgendem Muster: N1-N2-N3-N4-N3-N2-REM. Im Verlaufe der Nacht werden die REM-Phasen zunehmend länger, dominieren also in den Morgenstunden. Seite 1 von 7

2 Nicht-REM N1 und N2 N3 und N4 REM-Schlaf Level des Schlafs Einschlafphase/Leichtschlaf Tiefschlaf Leichtschlaf Aktivität des Hirns und ZNS beruhigt sich allmählich gering, man ist kaum wach zu bekommen Skelettmuskulatur leicht aktiv in der N1 Phase, kaum mehr aktiv in der N2 Phase praktisch regungslos Herz- und Atemfrequenz zunehmend reduziert stark reduziert reduziert Regeneration welcher Organsysteme - Gewebe, Energielevel der Zellen, Stärkung Immunsystem, evt. Wachstumshormone Träumen nein ja, man erinnert sich jedoch fast nie daran ähnlich oder höher als im Wachzustand, schnelle Augenbewegung komplette Lähmung der Skelettmuskeln Verarbeitung des Erlebten im Gehirn ja, vorwiegend 5. Was passiert, wenn wir zu spät/zu wenig schlafen oder nach starker körperlicher Anstrengung schlafen? Die Tiefschlafphasen werden wesentlich länger, da mehr Zellgewebe regeneriert werden muss. Es bleibt daher weniger Zeit für REM-Schlaf, was dazu führt, dass man jeweils am nächsten Tag evt. gereizt, gestresst und weniger aufmerksam ist (Informationen in Gehirn konnten ja nicht richtig sortiert werden). Klassische Genetik (S & ) 6. Du kannst erklären, was ein Chromosom ist und wie es aufgebaut ist. Die Rolle der Chromosomen bei der Vererbung ist der bekannt. Chromosomen enthalten die Gene und Erbinformationen, bestehen also aus DNA. Chromosom = 2 Chromatide (am Zentromer verbunden) = Chromatin = mehrfach und jeweils um Histone (Proteine) gewickelte DNA Der Mensch besitzt insgesamt 23 Chromosomenpaare, das letzte davon bestimmt das Geschlecht. Bei der Befruchtung der Eizelle verschmelzen die zwei haploiden Gameten zu der diploiden Zygote, die nun von beiden Geschlechtszellen jeweils einen Chromosomensatz enthält. 7. Du kannst erklären, welche Rolle die Chromosomen bei der menschlichen Geschlechterbestimmung spielen und wie sich dies auf bestimmte Merkmale oder Erbkrankheiten auswirken kann. weiblich: 22 Autosomen und zwei X-Chromosomen männlich: 22 Autosomen, ein X und ein Y-Chromosom Wenn eine Erbkrankheit z.b. auf dem Y-Chromosom liegt, kriegen das nur die männlichen Nachkommen. Liegt die Krankheit auf einem X-Chromosom, sind die Frauen nur träger (ausser das X des Vaters ist ebenfalls krank), da sie ja 2 X-Chromosomen haben. Kriegt es aber ein männlicher Nachkomme mit (Chance 50%), kommt es sicher zum Ausdruck. 8. Du kannst die Experimente und Erkenntnisse von Gregor Mendel erläutern, und folgende Begriffe erklären: Gen Allel Abschnitt der DNA, Erbanlage für ein bestimmtes Merkmal (Gen Protein(e) Merkmal) verschiedene Ausprägungsformen/Varianten eines Gens Seite 2 von 7

3 Genotyp Phänotyp tatsächlich vorhandene Allele, z.b. Allel für blonde & schwarze Hare, man sieht aber nicht beide sichtbare/erkennbare Allele bzw. Merkmale, z.b. schwarze Haare haploid einfacher Chromosomensatz bzw. 23 Chromosomen Meiose: Herstellung von Geschlechtszellen in den Hoden/Eierstöcken diploid haploid Die Hälfte der genetischen Informationen bleiben jeweils erhalten. diploid doppelter Chromosomensatz bzw. 23 Chromosomenpaare Mitose: Zellen werden geklont für Wachstum, diploid diploid Alle genetischen Informationen bleiben erhalten. homozygot heterozygot reinerbig = beide Chromosomen & Allele sind gleich mischerbig = Chromosomen & Allele sind unterschiedlich dominant setzt sich bei Vererbung durch bzw. bestimmt den Genotyp rezessiv geht bei Vererbung unter, ausser bei zwei rezessiven Allelen intermediär kodominant gemischte Merkmalsausprägung, beeinflusst durch beide Allele Genprodukte beider Allele sind voll exprimiert und die zugehörigen Merkmale werden unabhängig voneinander ausgeprägt Monogenie Polygenie Ein Gen, ein Merkmal (in der Praxis relativ selten) mehrere Gene für ein Merkmal nötig (z.b. rote Haarfarbe, Hautfarbe) es gibt mindestens 3 Gene für die Hautfarbe mit jeweils einem dunklen und einem hellen Allel 27 Kombinationsmöglichkeiten Polyphänie Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale (Hautfarbe, Augenfarbe, Haarfarbe sind alle gekoppelt) Ob ein Allel dominant oder rezessiv ist, sagt nichts über dessen Häufigkeit aus. Gewisse Dinge sind zwar rezessiv, aber sehr verbreitet. (z.b. gerader Haaransatz). In vielen Fällen gibt es regional grosse Unterschiede. Z.B. blonde Haare sind in Skandinavien sehr häufig, in Afrika hingegen selten. dies ist mit einem Selektionsvor- oder Nachteil zu begründen Seite 3 von 7

4 Experimente und Erkenntnisse von Gregor Mendel: Mendel erforschte die Vererbung von Merkmalen an Erbsen: 1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel): Kreuzt man zwei reine Rassen einer Art miteinander, so zeigen die direkten Nachkommen das gleiche Aussehen. Das dominante Allel bestimmt, welche Merkmalsform auftritt - egal von welchem Elternteil es stammt. 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel): Wenn man diese sog. F 1 -Generation untereinander weiter kreuzt, so sind die Nachkommen der nächsten F 2 -Generation nicht mehr alle gleich, die Merkmale treten stattdessen im Verhältnis 3:1 auf. 3 Teile entsprechen dem dominanten Allel, 1 Teil entspricht dem rezessiven. 1 Gen: 3:1 2 Gene: 9:3:3:1 3 Gene: 27:9:9:9:3:3:3:1 9. Du kannst die Prozesse der Rekombination beschreiben und erklären welche Auswirkungen auf die Vererbung daraus entstehen. Unter Rekombination versteht man die Neuanordnung genetischen Materials. Es kommt zu neuen Gen- und Merkmalsformen. Rekombination und Mutation fördern die genetische Vielfalt innerhalb einer Population, welche wiederum die Basis für die Anpassung an wechselnde Umweltbedingungen darstellt. 10. Du kannst erklären, was eine Haplogruppe ist und wie man diese für die müttlerliche und väterliche Abstammung bestimmen kann. Weshalb funktioniert dies nicht mit allen Chromosomen? Haplogruppe = Menschen mit dem gleichen Y-Chromosom oder gleicher mtdna, d.h. genetisch verwandte Personengruppen Mutationen auf der DNA werden normalerweise bei jeder Rekombination neu durchmischt. Ausnahme: Y-Chromosomen werden zu 100% von Vater zu Sohn vererbt. Mitochondrien (haben eigene DNA) werden zu 100% von Mutter zu Kind vererbt. Treten hier Mutationen auf, so kann man dies ohne Fehler zurückverfolgen, um einen Stammbaum zu erstellen. Das ganze funktioniert nicht mit den anderen Chromosomen, da diese bei der Meiose immer wieder vertauscht werden und eines von zwei zur Auswahl steht. 11. Du kannst mit Hilfe von Kreuzungsschemen mögliche Ausgänge von mono- und dihybriden Kreuzungen berechnen. Benutze das Punnett-Quadrat! Berücksichtige, ob es sich um einen dominant/rezessiven oder intermediären Erbgang handelt! (Siehe S 3.) monohybrid = 1 Merkmal, also z.b. Ab Verhältnis 3:1 in der 2. Generation dihybrid = 2 Merkmale, also AaBb Verhältnis 9:3:3:1 in der 2. Generation Achtung! 1. Verhältnisse stimmen nicht bei intermediärem Erbgang. 2. tödliche Allele 12. Du kannst eine Stammbaumanalyse durchführen und berech nen ob ein bestimmtes Familienmitglied eine dominante oder rezessive Erbkrankheit haben könnte. Finde heraus, ob die Krankheit rezessiv oder dominant ist. Und auf welchem Allel die Krankheit liegt. Kennzeichne das kranke Allel jeweils mit einem Strich. (z.b. X ) Seite 4 von 7

5 13. Du kennst den Unterschied zwischen einer Modifikation und einer Mutation und weisst, durch welche Faktoren diese hervorgerufen werden. Modifikation = Unterschiedliche Expression eines Gens je nach Umweltbedingungen Informationen auf der DNA bleiben aber gleich. Hervorgerufen durch Faktoren wie Ernährung, Feuchtigkeit, Temperatur des Lebensraumes, Lichtintensität Nicht Vererbbar. Mutation = Permanente Veränderung der DNA, wodurch ein Merkmal zerstört oder verändert wird. Im Laufe des Lebens sammelt der Körper immer mehr Mutationen an. Nur diese in den Keimzellen sind vererbbar. Was verursacht Mutationen = LZ14 und LZ Du kennst die verschiedenen Mutationsarten und kannst einschätzen, wie stark sie sich möglicherweise auf den Körper auswirken. a) Genommutation: falsche Verteilung der Chromosomen während der Anaphase der Meiose Tochterzelle hat nach der Befruchtung anstatt zwei drei oder nur eine Kopie eines Chromosoms In den allermeisten Fällen überlebt das Kind die Schwangerschaft nicht. Ausnahmen kommen vor wie bei Trisomie 21 oder Mutation der Geschlechtschromosomen. Dies ist so, weil bei einem solchen Fehler mehrere hundert Gene über- oder untervertreten sind. zu viele Geschlechtschromosomen (XXX/XYY) ist nicht sehr selten, oft aber unbemerkt, da der Körper schlussendlich nur ein X-Chromosom benötigt und auf dem Y-Chromosom praktisch keine Gene sind. In vielen Fällen ist die betroffene Person aber unfruchtbar. b) Chromosomenmutation: Bau eines Chromosoms verändert sich (Verlust, Verdoppelung oder Translokation von DNA) z.b. Teil eines Chromosoms geht verloren, dieser kann an einem anderen Chromosom wieder auftauchen. im Normalfall nicht überlebbar, da eine Serie von Genen nun fehlen. Für die Evolution ist das aber sehr wichtig, denn falls man es trotzdem überlebt, sind zusätzliche Gene vorhanden, die frei mutieren und sich weiterentwickeln können, ohne dass das Original-Gen zerstört wird. c) Genmutation: Nur ein einzelnes Gen betroffen (meist nur ein Nukleotid) Je nach dem, welches Gen betroffen ist, sind die Auswirkungen tödlich oder nicht bemerkbar. Nur wenn dies in den Keimzellen passiert, wird es auch vererbt. Es gibt ca. eine Genmutation pro Generation, allerdings fast immer an Stellen, die nichts codieren (dort wo kein Gen ist). fehlendes Enzym Laktoseintoleranz defektes Pigment Albino 15. Du kennst du wichtigsten Faktoren, welche Mutationen auslösen können. - Elektromagnetische Strahlung: Ionisierende Strahlung hat genügend Energie, um Atome in Ionen umzuwandeln. Dies schädigt biologische Moleküle wie DNA. Dazu gehören u.a. UV-, Röntgen- und radioaktive Strahlung. - Viele Chemikalien wie z.b. Nitrosamine (Grillfleisch), Schimmelpilz oder Kohlenwasserstoff (Verbrennungen) - Gewise Viren, welche die Zellen nicht ganz zerstören (HPV, HIV, Herpes, Hepatitis) - Alkohol, Zigaretten Mutagene Stoffe greifen die DNA entweder direkt an und zerstören sie oder verursachen indirekt freie Radikale, die dann die DNA angreifen. Seite 5 von 7

6 Molekulargenetik (S ) 16. Du kennst den Unterschied von DNA und RNA im Bezug auf Aufbau und Vorkommen. Du kannst anhand ihrer Eigenschaften erklären, wozu sie im Körper gebraucht werden. DNA Doppelhelix: Basen Adenin (A) und Thymin (T) oder Guanin (G) und Cytosin ( C) zwischen zwei Zucker-Phosphat-Strängen. Chemisch sehr stabil, reagiert kaum. Langzeitspeicher für unser Erbgut. In jeder Zelle sind alle Gene vorhanden. Ausser den Geschlechtszellen sind alle Zellen unseres Körpers genetisch identisch, da sie aus der gleichen Zygote entstanden sind. Der Unterschied zwischen Hirn- und Leberzellen ist lediglich, welche Gene aktiviert sind. RNA einstrangiges Molekül bzw. Helix, Nukleotide liegen frei. Uracil (U) anstelle von Thymin (T). Sehr reaktiv, relativ kurzlebig. kurzfristige Kopie der DNA, enthält jeweils nur einige wenige Gene um z.b. ein Enzym herzustellen 17. Du kannst die Prozesse der Replikation erklären und kennst die Rolle der beteiligten Enzyme. Weshalb kann die Transkription an einem Strang in «Fahrtrichtung» durchgeführt werden, am anderen Strang aber nur rückwärts? Wodurch wird die Leserichtung der DNA bestimmt? vor jeder Zellteilung nötig Helicase: öffnet den DNA-Strang in beide Richtungen DNA-Polymerase: liest den freiliegenden DNA-Code und füllt mit den jeweiligen Komplementärbasen auf (A-T, C-G). Kann den Code nur in eine Richtung ablesen (von 3' nach 5'). Merke: am 5'-Ende ist der Phosphatrest. Der eine Strang kann also gleich hinter der Helicase an einem Stück kopiert werden, der andere muss hingegen in kleinen Stücken, den sogenannten Okazaki-Fragmenten (ca. 200 Nukleotide) abgearbeitet werden. Ligase: verklebt die einzelnen Okazaki-Fragmente miteinander, um einen zusammenhängenden Strang zu erstellen. Die für die Replikation benötigten Nukleinbasen waren im Plasma vorhanden und wurden durch die Nahrung (z.b. Fleisch) aufgenommen. Pro Durchlauf entstehen ungefähr 1000 Fehler. Dies gibt Unebenheiten auf der DNA, welche jedoch durch Enzyme repariert werden können. Es bleibt am Schluss nur noch ca. 1 Fehler. 18. Du kannst den kompletten Weg von einer Informationen der DNA bis zum fertigen Protein erklären: Wozu dient die Transkription, wie wird sie ausgelöst, welche Proteine sind dazu nötig? Was sind die Rollen von mrna und trna? Wie und wo werden sie verarbeitet? Wie wird der Code der mrna in ein Protein umgewandelt? Was muss stimmen, damit ein Protein seine Rolle im Körper ausführen kann? Die Gene auf unserer DNA verschlüsseln jeweils ein Protein. Gen Transkription Translation Protein Seite 6 von 7

7 Möchte man ein Protein produzieren, muss man diese Schritte also durchlaufen. Transkription: DNA Stelle, welche das gewünschte Gen enthält, wird kopiert a) RNA-Polymerase öffnet die DNA und stellt aus dem Code eine mrna Kopie her. Danach wird die DNA wieder verschlossen und bleibt unversehrt. mrna (messenger RNA) enthält ein paar tausend Nukleotide 1 Gen oder einige wenige. b) mrna verlässt danach den Zellkern durch die Kernporen. c) im Plasma der Zelle kann sie von den Ribosomen entschlüsselt werden meist auf dem ER Translation Translation: Die Ribosomen entschlüsseln die mrna Stück für Stück a) Jeweils 3 Nukleotide ergeben ein Codon (total 43 = 64 verschiedene Codons) Für jedes Codon gibt es eine trna (transfer RNA) bzw. ein Anticodon, welches jeweils mit einer Aminosäure verbunden ist. Somit wächst die Aminosäurekette entsprechend des Codes auf der mrna. Die 20 verschiedenen Aminosäuren können in beliebiger Kombination zusammengesetzt werden. b) Bei einem Stopp-Signal wird die Kette beendet. Sie faltet sich dank chemischen Bindungen zu einer 3D-Struktur, welche dann ein Protein bildet. Damit das Protein funktioniert, müssen die Aminosäuren richtig angeordnet sein. Wenn ein Fehler unterläuft, macht das Protein schlussendlich gar nichts oder etwas falsches. 19. Du kannst mit Hilfe des genetischen Codes die resultierende Aminosäuresequenz eines DNA oder mrna-codes ermitteln. a) DNA konvertieren in mrna (Transkription) T wird zu A, A zu U, C zu G und G zu C. Dabei wird die Richtung in 5 nach 3 geändert. b) Code der Codons ablesen mithilfe der Grafik (Translation) Protein muss mit AUG Beginnen. Die trna bzw. die Anticodons entsprechen der DNA, einfach mit U anstatt A. Seite 7 von 7

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