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1 Praktikum

2 In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch Ihre Familien unter zahlreichen genetischen Krankheiten leiden. Da Sie aber unbedingt ein Kind haben möchten, sich um das Kind natürlich wie alle guten Eltern sorgen machen, haben Sie uns, die gut vorbereiteten Fachleute aufgesucht um Ihre Fragen zu beantworten:

3 Die Amelogenesis imperfecta ist eine Erbkrankheit die die Schwäche des Zahnschmelzes und die Verfärbung des Zahnes zur Folge hat. Die Krankheit wird durch die rezessive Mutation des enam Gens auf dem 4. Chromosom verursacht. Die Phenylketonurie ist eine Krankheit bei der sich die auf das Nervensystem hoch giftige Phenil-traubenzuckersäure im Körper anhäuft. Diese entsteht durch einen Defekt in der Funktion des PAH (Phenylalanin-hydrolase), welche eine wichtige Rolle im Phenilalanin Stoffwechsel hat. Der Schaden des Nervensystems kann nicht rückgängig gemacht werden, aber die bei Zeiten (gleich nach der Geburt) erkannte Stoffwechselstörung kann mit einer Phenylalaninarmen Diät gut im Griff gehalten werden. Das PAH Enzym kodierende pah Gen befindet sich auf dem 12. Chromosom, das Stoffwechselstörung verursachende Allel ist rezessiv. Valeria und Arnold möchten ein Kind bekommen und machen sich wegen den oben beschriebenen Krankheiten Sorgen, da die Mutter von beiden unter der Amelogenesis imperfecta Krankheit leidet, bzw. leidet der Vater von Arnold und auch Arnold selbst unter der Phenylketonurie (Ihre Krankheit wird mit einer Diät unter kontrolle gehalten). Der Vater von Valeria hat auch unter Phenylketonurie leidet..ihre Frage ist, wie gross ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr jetzt 5 Monate alter Phoetus die Symptome beider Krankheiten haben wird? Ihre Frage ist, wie gross ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr jetzt 5 Monate alter weiblicher Phoetus die Symptome beider Krankheiten haben wird?

4 Beispiele zur unabhängigen Vererbung Valeria ai + /ai; pvu/pvu + Arnold ai + /ai; pvu/pvu ai + ;pvu ai + ;pvu ai;pvu ai + ;pvu + ai;pvu + ai;pvu

5 Die als Hemophilie A bekannte Bluterbkrankheit ensteht durch den Mangel des VIII. Blutgerinnungsfaktors und ist eine zum X Chromosom gekoppelte recessiv vererbte Krankheit. Die Siechelzellen-anemie ist eine Krankheit die durch die recessive Mutation des β-hemoglobin kodierenden Gens auf dem 11. Chromosom entsteht. Valeria und Arnold möchten erneut ein Kind bekommen und machen sich jeztzt wegen den hier beschriebenen Krankheiten sorgen, da die Mutter von Valeria genau so, wie der Vater von Arnold unter der Siechelzellen-anemie leidet. Obendrein leidet der Vater von Valeria unter der Hemophilie A. Ihre Frage ist, wie gross ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr jetzt 5 Monate alt männlicher Phoetus unter beiden Krankheiten leiden wird? Wenn Sie in der nahen Zukunft wieder ein Kind bekommen möchten, wie gross ist die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Kind auch beide Krankheiten erben wird?

6 Beispiele zur unabhängigen Vererbung Valeria sca + /sca; X ha+ ;X ha Arnold sca/sca + ; X ha+ ;Y sca + ;X ha+ sca + ;X ha sca;x ha+ sca;x ha sca + ;X ha+ sca;x ha+ sca + ;Y sca;y

7 Die genetische Kartierung bei Menschen

8 Genetische Kartierung Wie kann Mann feststellen ob die autosomalen Gene die für die Farbe der Haare (BRAUN-blond) und für die Farbe der Augen (BRAUN-blau) verantwortlich sind beim Menschen gekoppelt vererbt werden?

9 Genetische Kartierung Wir suchen solche Paare, wo der eine Elternteil blaue Augen und blonde Haare hat (rezessiv homozygot), der andere Elternteil braune Augen und braune Haare hat, aber einer seiner Eltern blaue Augen und blonde Haare hat (heterozygot), und Sie haben wenigstens schon ein Kind. In dem Bezirk Csongrád haben wir 26 solche Paare gefunden. Bei den Kindern der Paare gibt es: Braune Augen, blond Braune Augen & Haare blaue Augen, Braune H. blaue Augen, blond IIIII III IIIII IIIII IIIII II IIIII II IIIII IIIII IIIII III Vererben sich die zwei Eigenschaften gekoppelt? Wen ja, wie weit sind die Gene voneinander entfernt?

10 Rekomb./(Rekomb. + Nichtrekombin.) * 100 in cm

11 Gekoppelte Vererbung und die marker Mutationen Die Huntington Krankheit ist ein, auf dem 4. Chromosom sich dominant vererbendes Krankheitsbild, welches normalerweise zwischen dem Lebensjahr beginnt, den progressiven Abbau des Nervensystems bedeutet und innnerhalb von ein Paar Jahren zum Tod führt. Die Krankheit wird durch den Fehler des Huntingtin Proteins verursacht. Obwohl uns zur Detektierung des mutanten Allels die nötigen molekularen Verfahrungen nicht zur verfügung stehen, wissen wir dass sich der Lokus der die Rh Blutgruppensystem bestimmt nur 10 cm weit vom huntingtin Gen entfernt ist. Valeria und Arnold möchten erneut ein Kind bekommen, und sie machen sich wieder sorgen ob das Kind unter der Huntington Krankheit leiden wird, genau so wie der Vater von Arnold, der in dieser Krankheit auch schon verstorben ist. Valeria und Arnold sind beide in der Mitte ihrer zwanziger Jahre. Um Ihre Frage, wie gross die Wahrscheinlichkeit ist, um das Neugeborene die Krankheit geerbt hat, beantworten zu können, nehmen wir Blut von allen Familienmitgliedern, und bestimmen die Rh Blutgruppen: Valeria: Rh+; Valerias Vather Rh+; Valerias Mutter Rh- Arnold Rh+; Der Phoetus Rh+ Arnolds Mutter Rh-

12 Valeria: Rh+; Valerias Vater Rh+; Arnold Rh+; Der Foetus ist Rh+ Valerias Mutter Rh- Arnolds Mutter Rh- Valeria + D + d X Arnold + D oder + d H D D + d 50% 50%

13 Valeria: Rh+; Valerias Father Rh+; Valerias Mutter Rh- Arnold Rh+; Arnolds Mutter Rh- Der Foetus ist Rh+ +;D Valeria X Arnold + D + D oder + d + d H D D + d 50% 50% H D ;D +;d H D ;d +;D +;d

14 Stammbaum Analyse

15 Stammbaum Analyse

16 Stammbaum Analyse

17 Stammbaum Analyse

18 Stammbaum Analyse

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In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch Ihre Familien an zahlreichen genetischen Krankheiten leiden.

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