Genetische und Physiologische Grundlagen der Achromatopsie

Größe: px
Ab Seite anzeigen:

Download "Genetische und Physiologische Grundlagen der Achromatopsie"

Transkript

1 Genetische und Physiologische Grundlagen der Achromatopsie Susanne Kohl Molekulargenetisches Labor Universitäts-Augenklinik Tübingen 1. Achromatopsie-Symposium Maritim-Hotel Gelsenkirchen 21. April 2007

2 Überblick Grundlagen der Genetik Physiologie des Sehens Achromatopsie Welche Ursachen kennen wir?

3 Molekulargenetisches Labor der Universitäts-Augenklinik Mindestens 170 erbliche Erkrankungen mit Auswirkungen auf das Sehsystem Bis heute allein für die erblichen Netzhaut- Erkrankungen 132 Gene identifiziert

4 Mit was arbeiten wir? DNA = Träger der Erbsubstanz Genom: Gesamtheit der vererbbaren Information einer Zelle (ca Gene) Chromosom: kurzer p-arm, langer q-arm

5 Begriffe in der Genetik Gen: DNA-Abschnitt, der die Grundinformationen für die biologisch aktive Botenmolekül enthält, die wiederum für ein funktionelles Produkt (Protein) kodiert Gen-Locus: physikalische Position eines Gens im Genom bzw. auf dem Chromosom Allel: Merkmalsausfertigung / Ausprägungsform eines Gens (z.b. blonde oder braune Haare, Gen-Defekt oder Wildtyp = gesund)

6 Gene Allele 46 Chromosomen: 2 x 23 Paare = 2 x 22 = 44 Autosomen, +2 = Geschlechts-Chromosomen Frau 46, XX / Mann 46, XY Daher hat jeder gesunde Mensch von allen autosomalen Genen zwei Kopien = zwei Allele, eine vom Vater, und eine von der Mutter Ausnahme: X- und Y-Chromosom

7 X-chromosomale (geschlechtsgebundene) Vererbung Nur männliche Betroffene haben keine betroffenen Kinder, aber geben die Anlage an alle ihre Töchter weiter Männliche Nachkommen haben kein Risiko die Erkrankung zu ererben Weibliche (gesunde) Überträgerinnen haben ein 50% Risiko, die Anlage an ihre Töchter zu vererben 50% Risiko, dass ihre Söhne Anlage ererben und erkranken werden

8 Beispiel für X-chromosomale (geschlechtsgebundene) Vererbung

9 Autosomal dominante Vererbung Geschlechtsunabhängig Betroffene in jeder Generation Jeder Anlageträger erkrankt 50% Risiko, betroffene Kinder zu bekommen für jeden Anlageträger

10 Beispiel für autosomal dominante Vererbung

11 Autosomal rezessive Vererbung Beide Eltern sind gesund, aber Anlageträger Meist keine Betroffenen in früheren Generationen Betroffene müssen je ein defektes Allel von Vater und Mutter ererben, d.h. beide Kopien sind defekt 25% Risiko für weitere betroffene Kinder 50% der Kinder sind wieder Anlageträger, aber gesund 25% der Kinder sind keine Anlageträger

12 Autosomal rezessive Vererbung (2) Gesunde Anlageträger haben nur minimal erhöhtes Risiko für betroffene Kinder Betroffener hat ebenfalls nur minimal erhöhtes Risiko, kranke Kinder zu bekommen Ausnahme: Konsanguinität = Blutsverwandtschaft bei Partnerwahl

13 Beispiele für autosomal rezessive Vererbung

14 Vom Gen zum Protein DNA Besteht aus den vier Basen A, G, C und T Je 3 Basen kodieren für eine Aminosäure GAG TAT CAT CAA CCT ATG GAG TAT CAT CAA CCT ATG Protein Besteht aus einzelnen Bausteinen, den 20 verschiedene Aminosäuren

15 Vom Gen zum Protein: Mutation Austausch einer Aminosäure DNA GAG TAT CAT CAA CCT ATG Aminosäuren Ein Basenaustausch = Mutation in der DNA führt zu einer veränderten Aminosäure und damit zu einem veränderten Proteins GAG TAT CAT CAA CCT AAG

16 Vom Gen zum Protein: Mutation verkürztes Protein DNA GAG TAT CAT CAA CCT ATG Aminosäuren Mutation in der DNA führt zum Abbruch der Proteinsynthese und zu einem verkürzten Protein GAG TAA T CAT CAA CCTATG STOP

17 Beispiel zwei verschiedener Mutationen bei Patienten mit Achromatopsie Wildtyp Sequenz Wildtyp Sequenz homozygot c.887c>t Arginin-283-Tryptophan heterozygot c.888g>a Arginin-283-Glutamin

18 Auge Netzhaut Photorezeptoren

19 Das Photorezeptor-System Stäbchen Sehen in der Dämmerung / Dunkelheit Zapfen Sehen bei hellen Leuchtintensitäten Farbensehen Stäbchen Zapfen

20 Das Stäbchen-System Dämmerungssehen und Sehen in der Dunkelheit Maximale Licht- Sensitivität Dichte an Stäbchen in der mittleren Peripherie am Höchsten

21 Das Zapfen-System Tagessehen Farbensehen, Sehschärfe und höchste Auflösung Höchste Dichte im Zentrum der Netzhaut > Fovea = gelber Fleck: Stelle des schärfsten Sehens Dichte der Zapfen nimmt zur Peripherie hin ab

22 Das Farbensehen Drei verschiedene Typen von Zapfen- Photorezeptoren: S (shortwave = kurzwelligsensitiver)-typ: blau M (middlewave = mittelwelligsensitiver)-typ: grün L (longwave = langwelligsensitiver)-typ: rot

23 Achromatopsie Synonyme: Stäbchen-Monochromasie Hemeralopie = Tagblindheit Komplette Farbenblindheit Häufigkeit: 1 : Erbgang: autosomal rezessiv

24 Achromatopsie - Klinik Photophobie (Blendempfindlichkeit) Nystagmus (Augenpendeln /Augenzittern) Fehlendes Farbensehen Stark reduzierte Sehschärfe keine Zapfen-Antwort im ERG (=Elektroretinogramm) Kongenital (angeboren bzw. frühkindlich) Stationär

25 Differential-Diagnose: Blauzapfen-Monochromasie Stark reduzierte Sehschärfe ( ) Photophobie Nystagmus (nicht immer) Stark eingeschränkte Farbwahrnehmung X-chromosomaler Erbgang = nur männliche Betroffene Mutationen und Rearrangements der Rot-/Grün-Opsin-Gene auf dem X-Chromosom

26 Die Physiologischen Grundlagen der Achromatopsie

27 Phototransduktion = Sehkaskade

28 Phototransduktion - Sehkaskade Licht Photopigment Transducin [cgmp] sinkt CNG-Kanal schließt Phosphodiesterase Hyperpolarisation

29 Genetische Ursache der Blauzapfen-Monochromasie Photopigment für Rot- bzw. Grün- Zapfen

30 Genetische Ursachen der Achromatopsie Transducin GNAT2-Gen GNAT2-Gen Transducin

31 Mutationen im GNAT2-Gen (Transducin) auf Chromosom 1 Fast alle Mutationen erzeugen stark verkürzte Transducin-Proteine Wahrscheinlich gar kein Transducin vorhanden! Komplette Achromatopsie (1 Ausnahme) Tiermodell in der Maus: Zapfen sind vorhanden, aber leere Hüllen Keine Degeneration

32 Genetische Ursachen der Achromatopsie Phosphodiesterase PDE6C-Gen GNAT2 PDE6C Phosphodiesterase

33 Mutationen im PDE6C-Gen (Phosphodiesterase) auf Chromosom 10 Alle bekannten Mutationen erzeugen entweder Stark verkürzte Phosphodiesterase-Proteine oder Treffen Aminosäuren, von denen man weiß, dass sie essentiell wichtig für die Funktion sind Immer komplette Achromatopsie Tiermodell in der Maus: Zapfen sind am Anfang vorhanden, aber nicht funktionell Und degenerieren später schnell

34 Genetische Ursachen der Achromatopsie CNG-Kanal CNGA3-Gen und CNGB3-Gen CNGA3 CNGB3 CNG-Kanal GNAT2 PDE6C

35 Der Zapfen-Photorezeptor CNG-Kanal Tetramer aus CNGA3 (kanalbildende Untereinheit) und CNGB3 (modulierende Untereinheit) des CNG-Kanals hochkonservierte Kanal (6 Trans- membran- Domänen, Pore und cgmp- Bindestelle)

36 Mutationsspektrum in CNGA3 Missense Nonsense Deletion Insertion

37 Mutationen im CNGA3-Gen auf Chromosom 2 Die meisten Mutationen Aminosäure- Austausche und treffen Aminosäuren, von denen man weiß, dass sie essentiell wichtig für die Funktion sind Sehr konserviertes Protein (~90% identisch in allen Tierarten) Meistens komplette Achromatopsie Manchmal inkomplette Achromatopsie Tiermodell in der Maus: Ebenfalls: Zapfen sind anfangs vorhanden, sind aber funktionslos Und degenerieren dann schnell

38 Mutationsspektrum in CNGB3

39 Mutationen im CNGB3-Gen auf Chromosom 8 Die meisten Mutationen erzeugen Stark verkürzte Kanal-Protein oder Nur wenige Aminosäure-Austausch-Mutationen Meistens komplette Achromatopsie Besonderheit: Eine sehr häufige Mutation, welche bei ca. 40% aller Achromatopsie- Patienten für die Erkrankung verantwortlich ist (c.1148delc) Natürliches Tiermodell in Hunden: Vergleichbar mit PDE6C und CNGA3

40 Pingelapese blindness Entdeckung des ACHM3-Locus anhand von Familien mit Achromatopsie von der Südsee-Insel Pingelap (Pingelapese Blindness) Hohe Inzidenz (1:10) durch Gendrift und Inzest nach Typhoon im 17. Jahrhundert Die Insel der Farbenblinden von Oliver Sachs

41 Zusammenfassung CNGB3 -Gen auf Chromosom 8q21 = ACHM3-Locus ca. 50% aller Achromatopsie-Patienten 75% dieser Patienten tragen c.1148delc-mutation CNGA3 -Gen auf Chromosom 2q11 = ACHM2-Locus ca. 25% aller Achromaten GNAT2 -Gen auf Chromosom 1p13 = ACHM4-Locus Nur in ~ 2 % aller Patienten mit Achromatopsie PDE6C -Gen auf Chromosom 10q24 ~ 2 % aller Achromatopsie-Patienten

42 Weiterführende Untersuchungen Funktionelle Untersuchungen der gefundenen Mutationen in den einzelnen Proteinen, um das Verständnis über die Funktionsweise dieser Proteine zu verbessern Studieren der Tiermodelle, um die Prozesse der Erkrankung zu verstehen (Gen-)Therapeutische Ansätze

43 Molekulargenetische Untersuchung EDTA-Blut vom Patienten (10ml), und wenn möglich auch von den Eltern Zeitlich aufwendige Untersuchung: ~ 8-10 Wochen bis Befundbericht Abrechnung über GKV möglich, nicht budget-belastend (Überweisungsschein Muster 6) Abrechnung über PKV zunehmend schwierig!

44 Das Molekulargenetische Labor der Universitäts-Augenklinik Tübingen Forschungslabor: Optikus-Atrophie Glaukom Zapfen- und Zapfen- Stäbchen-Dystrophien Achromatopsie Neue Krankheits-Gene Funktion der Proteine Krankheitsmechanismen

45 Das Molekulargenetische Labor der Universitäts-Augenklinik Tübingen Service-Einheit: RetDis-Datenbank Archivierung von DNA, RNA und Zelllinien von Patienten ~ Proben verknüpft mit Patienten- bzw. Familienakten für erbliche Augenerkrankungen (Stammbäume, klinische Daten)

46 Das Molekulargenetische Labor der Universitäts-Augenklinik Tübingen Service-Einheit: DNA-Diagnostik Autosomal dominante Retinitis pigmentosa Autosomal dominante Optikus-Atrophie Lebers hereditäre Optikus-Neuropathie Kongenitales Glaukom X-chromosomale Blauzapfen-Monochromasie Autosomal rezessive Achromatopsie

47 Das Molekulargenetische Labor der Universitäts-Augenklinik Tübingen Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen Für ein besseres Verständnis der Folien werden vorab einige Begriffe definiert: Gen Genom Allel Ein Gen ist die physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Biochemisch ist es eine geordnete Abfolge

Mehr

ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie)

ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch ein Gen (monogen)

Mehr

2. Übung: Chromosomentheorie

2. Übung: Chromosomentheorie Konzepte: 2. Übung: Chromosomentheorie Mitose/Meiose Geschlechtschromosomale Vererbung Chromosomentheorie Zellzyklus G 1 Phase: postmitotische Phase oder Präsynthesephase Zelle beginnt wieder zu wachsen

Mehr

Genetik einmal anders erklårt:

Genetik einmal anders erklårt: Genetik einmal anders erklårt: Die Gene sind an allem Schuld! Warum sind manche Menschen groä und andere klein, manche haben blondes, glattes andere gelocktes, braunes Haar? Die Gene sind an allem Schuld.

Mehr

Hilfe 1. Wissenschaft. Traditionen und. Hilfe 1

Hilfe 1. Wissenschaft. Traditionen und. Hilfe 1 Hilfe 1 Hilfe 1 Erklärt euch gegenseitig die Aufgabe noch einmal in euren eigenen Worten. Klärt dabei, wie ihr die Aufgabe verstanden habt und was euch noch unklar ist. Antwort 1 Wir sollen einen Stammbaum

Mehr

2. Übung: Chromosomentheorie

2. Übung: Chromosomentheorie Konzepte: 2. Übung: Chromosomentheorie Mitose/Meiose Geschlechtschromosomale Vererbung Chromosomentheorie Regeln zur Vererbung Autosomal rezessiv: - Merkmal tritt auf in Nachkommen nicht betroffener Eltern

Mehr

"Chromosomen Didac 2" Einzelsatz Best.- Nr / Paket von 6 Sätzen

Chromosomen Didac 2 Einzelsatz Best.- Nr / Paket von 6 Sätzen "Chromosomen Didac 2" Einzelsatz Best.- Nr. 2013336 / 2013337 Paket von 6 Sätzen Zusammensetzung Der Einzelsatz besteht aus: 2 blauen Sätzen mit 3 Chromosomen + 1 Geschlechtschromosom + 1 Stück von einem

Mehr

Bernd Wissinger. Molekulargenetisches Labor Forschungsinstitut für Augenheilkunde Department für Augenheilkunde Universitätsklinikum Tübingen

Bernd Wissinger. Molekulargenetisches Labor Forschungsinstitut für Augenheilkunde Department für Augenheilkunde Universitätsklinikum Tübingen Genetische Grundlagen erblicher Netzhauterkrankungen Bernd Wissinger Molekulargenetisches Labor Forschungsinstitut für Augenheilkunde Department für Augenheilkunde Universitätsklinikum Tübingen MoDe Montags-Demo

Mehr

Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests

Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests - Eine Zuchtmethode - - Kleine Hundepopulation - Helga Eichelberg Welpenstatistik Eingetragene Welpen 2006 2005 2004 Pinscher 384 237 246 ca. 80 Würfe Zwerge 197 250 251

Mehr

X-chromosomaler Erbgang

X-chromosomaler Erbgang 12 Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v.: Web: www.gfhev.de X-chromosomaler Erbgang Orphanet Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien,

Mehr

Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik

Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik INRswiss-Tag Solothurn, 21. November 2009 Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik Dr. Giuseppe Colucci Universitätsklinik für Hämatologie und Hämatologisches Zentrallabor Inselspital Bern Faktor-V-Leiden

Mehr

auf den Lösungsbogen.

auf den Lösungsbogen. Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Es folgen 9 Fragen und der Lösungsbogen (blanko). Sie haben 13,5 min Zeit zum Beantworten der Fragen und zum Übertragen

Mehr

Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs

Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs 20. Onkologisches Symposium Tumorzentrum Regensburg e.v. Teresa Neuhann MGZ München Einführung Brustkrebs häufigste Tumorerkrankung der Frau

Mehr

GENETIK und VERERBUNG

GENETIK und VERERBUNG GENETIK und VERERBUNG 1. Einleitung Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Erkrankung, die genetisch bedingt ist, das heißt also, dass die Ursache dafür in den Erbanlagen eines Menschen zu finden ist. Die

Mehr

Veränderung der Zahl der Chromosomensätze (Polyploidisierung)

Veränderung der Zahl der Chromosomensätze (Polyploidisierung) Mutationen - Genommutationen - Chromosomenmutationen - Genmutationen (Punktmutationen) - Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen - neutrale Mutationen - Missense -Mutationen - Nonsense -Mutationen

Mehr

Erklärung genetischer Begriffe

Erklärung genetischer Begriffe 12 Erklärung genetischer Begriffe Bearbeitung eines Glossars der London IDEAS Genetischer Wissenspark, Vereinigtes Königreich Januar 2008 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt,

Mehr

In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch

In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch Ihre Familien an zahlreichen genetischen Krankheiten leiden.

Mehr

In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch

In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch Praktikum In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch Ihre Familien unter zahlreichen genetischen

Mehr

Autosomal-rezessiver Erbgang

Autosomal-rezessiver Erbgang 12 Autosomal-rezessiver Erbgang Bearbeitetes Informationsblatt herausgegeben vom Guy s and St. Thomas Hospital, London und dem London IDEAS Genetic Knowledge Park, entsprechend deren Qualitätsstandards.

Mehr

Neuer Gentest für erbliche Augenerkrankung

Neuer Gentest für erbliche Augenerkrankung Gesellschaft zur Förderung Kynologischer Forschung Abschlussbericht Neuer Gentest für erbliche Augenerkrankung aus der gkf-info 34 Dezember 2011 Info 33 Dezember 2011 Grußwort Abschlussbericht Neuer Gentest

Mehr

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume:

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: 1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: typische Stammbäume atypische Stammbäume 2. Allelische und nicht-allelische Mutationen, Komplementationstests 3. Hardy-Weinberg Gleichgewicht 4. Mutation und Selektion,

Mehr

Grundlegendes zur Genetik

Grundlegendes zur Genetik Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit. Die genetische 'Grauzone' der Huntington Krankheit: Was bedeutet

Mehr

3.2. Welche Folgen hätte der Verlust einer Guaninbase im dargestellten codogenen Strang:... G G A C T T C T T..? Begründen Sie!

3.2. Welche Folgen hätte der Verlust einer Guaninbase im dargestellten codogenen Strang:... G G A C T T C T T..? Begründen Sie! Kurs: MOK und Externe Hilfsmittel: keine Aufgaben: Die Klausur besteht aus einem Zentralthema ( Bewertungsanteil 50 %) und vier Wahlthemen (Bewertungsanteile je 25 %), von denen je zwei zu bearbeiten sind.

Mehr

Station 1. Aufgaben zu den Mendelschen Regeln

Station 1. Aufgaben zu den Mendelschen Regeln Station 1 Aufgaben zu den Mendelschen Regeln Arbeitsblatt 1 zu Station 1 Aufgabe 1 Formuliere die erste Mendelsche Regel. Aufgabe 2 Erläutere die folgenden Fachbegriffe. Name homozygot heterozygot reinerbig

Mehr

Einleitung. Canine Ceroid Lipofuszinose, CCL (neuronale Ceroid- Lipofuszinose, neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL)

Einleitung. Canine Ceroid Lipofuszinose, CCL (neuronale Ceroid- Lipofuszinose, neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL) Molekulargenetische Untersuchungen zur Aufklärung der caninen CeroidLipofuszinose beim Tibet Terrier A. Wöhlke1, R. Brahm2 und O. Distl1 1 2 Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung, Stiftung Tierärztliche

Mehr

Warum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich?

Warum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich? Warum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich? Du siehst aber deiner Mutter ähnlich! Sieh mal, er hat die Haare wie sein Vater! Du hast wirklich die Augen wie Mama und Oma! Diese oder ähnliche Sätze hat sicherlich

Mehr

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Fallkonferenz Schwerpunkt Humangenetik Genetische Beratung Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, der

Mehr

Chromosomen & Populationsgenetik (1)

Chromosomen & Populationsgenetik (1) Übungsblatt Molekularbiologie und Genetik für Studierende der Bioinformatik II 1 Name des Studierenden: Datum: 1 Karyogramme Chromosomen & Populationsgenetik (1) Bestimmen Sie den Karyotyp der folgenden

Mehr

Wie erblich sind Epilepsien?

Wie erblich sind Epilepsien? Wie erblich sind Epilepsien? Häufigkeit Epilepsie in Bevölkerung 5% erleiden ein Mal einen epileptischen Anfall 1% erkranken an Epilepsie Folie 2 Folie 3 3-5 % Epidemiologische Studie 1989 Rochester, Minnesota,

Mehr

Die Chromosomen sind Träger der Gene, die für die Übertragung von Merkmalen auf die Nachkommen verantwortlich sind.

Die Chromosomen sind Träger der Gene, die für die Übertragung von Merkmalen auf die Nachkommen verantwortlich sind. Vererbung Tauben-kurze Einführung - Grundwissen über die Vererbung wichtig für jeden Züchter - Neuzüchtungen, Einkreuzungen, Farbverbesserungen, Blutauffrischungen Wie findet die Vererbung statt? Die Gene

Mehr

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Zystische Fibrose (Mukoviszidose) Zystische Fibrose (Mukoviszidose) Ratjen & Döring (2003), Lancet, 361:681-689 1 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Zystische Fibrose (Mukoviszidose) Gentest: Screening auf die 36

Mehr

Hämophilie Symposium, März , Reitter Sylvia

Hämophilie Symposium, März , Reitter Sylvia Hämophilie Symposium, März 2010 FVIII-Gen liegt auf Xq28 (langer Arm des X-Chromosoms) x Hämophilie Erbgang I Hämophilie Erbgang II FVIII-Gen besteht aus 26 Exons mit 186 Kilobasenpaaren (kb); Exon 14

Mehr

Erste Gentherapie am Auge - klinische Phase in Sicht

Erste Gentherapie am Auge - klinische Phase in Sicht Powered by Seiten-Adresse: https://www.gesundheitsindustriebw.de/de/fachbeitrag/aktuell/erste-gentherapie-am-augeklinische-phase-in-sicht/ Erste Gentherapie am Auge - klinische Phase in Sicht Erblich bedingte

Mehr

admedicum Experten für Patienten Information

admedicum Experten für Patienten Information admedicum Experten für Patienten Information Treatrush 2014/2 - Freigegeben Stand: Januar 2015 Um was geht/ging es? TREATRUSH, ein Projekt zum Usher-Syndrom Was wurde veröffentlicht? Die Zusammenfassung

Mehr

Entwicklungsstörungen und Intelligenzdefekte im Licht neuer gendiagnostischer Verfahren

Entwicklungsstörungen und Intelligenzdefekte im Licht neuer gendiagnostischer Verfahren Institut für Medizinische Genetik Entwicklungsstörungen und Intelligenzdefekte im Licht neuer gendiagnostischer Verfahren Prof. Dr. med. Anita Rauch Seite 1 Häufigkeit von Intelligenzminderung (ID) IQ

Mehr

Verein für von der von Hippel Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.v. Genetisches VHL-Wörterbuch

Verein für von der von Hippel Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.v. Genetisches VHL-Wörterbuch Verein für von der von Hippel Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.v. Genetisches VHL-Wörterbuch 1 Adenin: siehe Basen Allele: Verschiedene Formen desselben Gens. Verschiedene Allele können zu

Mehr

Hereditäre spastische Spinalparalysen (= HSP = familiäre spastische Spinalparalysen = FSP = spastische Spinalparalysen = SSP)

Hereditäre spastische Spinalparalysen (= HSP = familiäre spastische Spinalparalysen = FSP = spastische Spinalparalysen = SSP) Dr. Michaela Auer-Grumbach, Graz Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik Graz, Harrachgasse 21/8, 8010 Graz; Tel: ++43-316-380-4111; E-Mail auer-grumbach@aon.at Hereditäre spastische Spinalparalysen

Mehr

Die Insel der Farbenblinden by Oliver Sacks. Seminar: Wahrnehmung Referent: Nina Kellerhoff

Die Insel der Farbenblinden by Oliver Sacks. Seminar: Wahrnehmung Referent: Nina Kellerhoff Die Insel der Farbenblinden by Oliver Sacks Seminar: Wahrnehmung Referent: Nina Kellerhoff Was ist Achromatopsie? Diagnosekriterien: Totale Farbenblindheit Nystagmus Zehntel der normalen Sehschärfe Hohe

Mehr

Marco Plicht. Biologie

Marco Plicht. Biologie Marco Plicht Biologie Zeichenlegende Die Uhr läuft mit: der Lernstoff ist aufgeteilt in Viertel-Stunden-Lernportionen. Zusammen ergibt das den 5h-Crashkurs! Weitere Titel dieser Reihe: Anatomie fast Chirurgie

Mehr

Abiturprüfung Biologie, Leistungskurs

Abiturprüfung Biologie, Leistungskurs Seite 1 von 5 Abiturprüfung 2008 Biologie, Leistungskurs Aufgabenstellung: Thema: Das MERRF-Syndrom II.1 Begründen Sie, warum x-chromosomale Vererbung des MERRF-Krankheitsbildes, wie in Material C dargestellt,

Mehr

Deutscher Ethikrat - Anhörung zum Thema Inzestverbot Humangenetische Aspekte. Prof. Dr. med. Markus Nöthen Institut für Humangenetik

Deutscher Ethikrat - Anhörung zum Thema Inzestverbot Humangenetische Aspekte. Prof. Dr. med. Markus Nöthen Institut für Humangenetik Deutscher Ethikrat - Anhörung zum Thema Inzestverbot Humangenetische Aspekte Prof. Dr. med. Markus Nöthen Institut für Humangenetik Verwandtschaftskoeffizient / Inzuchtkoeffizient Autosomal-rezessive Vererbung

Mehr

Humangenetik 3. 1 Sexuelle Fortpflanzung

Humangenetik 3. 1 Sexuelle Fortpflanzung Humangenetik 3. 1 Sexuelle Fortpflanzung Lehrplaneinheit Keimzellenbildung und Befruchtung 1 3. Genetik Hinweise Bedeutung der Meiose ohne Betrachtung der einzelnen Phasen Bedeutung der Meiose (Reduktion

Mehr

Gendiagnose. Als nächstes möchte ich einige Verfahren von Gentests nennen und erläutern.

Gendiagnose. Als nächstes möchte ich einige Verfahren von Gentests nennen und erläutern. Gendiagnose Gentest Der Gentest ist ein molekularbiologisches Verfahren. Bei diesem wird die DNA untersucht, um Rückschlüsse auf genetische Aspekte zu erhalten. Gentests haben vielfältige Anwendungsmöglichkeiten,

Mehr

Unterrichtsmaterialien in digitaler und in gedruckter Form. Auszug aus: Lernwerkstatt: Genetik & Vererbung. Das komplette Material finden Sie hier:

Unterrichtsmaterialien in digitaler und in gedruckter Form. Auszug aus: Lernwerkstatt: Genetik & Vererbung. Das komplette Material finden Sie hier: Unterrichtsmaterialien in digitaler und in gedruckter Form Auszug aus: : Genetik & Vererbung Das komplette Material finden Sie hier: Download bei School-Scout.de Inhalt Vorwort Seite 4 Einleitung Seite

Mehr

Bei Einbeziehung von neun Allelen in den Vergleich ergibt sich eine Mutation in 38 Generationen (350:9); das entspricht ca. 770 Jahren.

Bei Einbeziehung von neun Allelen in den Vergleich ergibt sich eine Mutation in 38 Generationen (350:9); das entspricht ca. 770 Jahren. 336 DNA Genealogie Das Muster genetischer Variationen im Erbgut einer Person - zu gleichen Teilen von Mutter und Vater ererbt - definiert seine genetische Identität unveränderlich. Neben seiner Identität

Mehr

FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE

FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE DGM INFO FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.v. 2 3 Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

Mehr

Einleitung Zur Genetik von Erbfehlern. Gottfried Brem Veterinärmedizinische Universität Wien

Einleitung Zur Genetik von Erbfehlern. Gottfried Brem Veterinärmedizinische Universität Wien Einleitung Zur Genetik von Erbfehlern Gottfried Brem Veterinärmedizinische Universität Wien Fehlerfrei gibt s nicht, also heißt s... einen nehmen mit die Fehler. Johann Nestroy 1801-1862 OMIA http://omia.angis.org.au/home/

Mehr

Biologie up-to-date NCL im Unterricht

Biologie up-to-date NCL im Unterricht Biologie up-to-date NCL im Unterricht Susanne Helmig NCL-Stiftung Holstenwall 10 20355 Hamburg www.ncl-stiftung.de Abb.: www.merian.fr.bw.schule.de DNA Deoxyribo Nucleic Acid Desoxyribonukleinsäure in

Mehr

Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel der Cystischen Fibrose (CF) PD Dr. Sabine Hoffjan 5.1.

Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel der Cystischen Fibrose (CF) PD Dr. Sabine Hoffjan 5.1. Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel der Cystischen Fibrose (CF) PD Dr. Sabine Hoffjan 5.1.2015 Klinik der CF CF-Patienten haben einen zähflüssige Sekrete Betroffene

Mehr

Pharmazeutische Biologie Genetik

Pharmazeutische Biologie Genetik Pharmazeutische Biologie Genetik N230-Raum 306 Tel. (069) 798-29650 dingermann@em.uni-frankfurt.de Dominanter Erbgang +/+ +/A männlich weiblich krank Typisch: auch heterozygote Träger sind krank kranke

Mehr

Pharmazeutische Biologie Genetik 6. Vorlesung

Pharmazeutische Biologie Genetik 6. Vorlesung Pharmazeutische Biologie Genetik 6. Vorlesung Prof. Theo Dingermann Institut für Pharmazeutische Biologie Biozentrum Max-von Laue-Str. 9 60438 Frankfurt am Main Dingermann@em.uni-frankfurt.de 06/09/11

Mehr

Zentronukleäre Myopathien von der Diagnose zur Therapie

Zentronukleäre Myopathien von der Diagnose zur Therapie MTM Familientreffen Göttingen, 5./6. Juni 2014 Zentronukleäre Myopathien von der Diagnose zur Therapie Dr. Johann Böhm IGBMC, Strasbourg Ein paar Worte über Strasbourg.and über das IGBMC Ein paar Worte

Mehr

PSSM1 Fortpflanzung / Vererbung / Paarungsverbot

PSSM1 Fortpflanzung / Vererbung / Paarungsverbot F é d é r a t i o n p o u r l ' é l e v a g e, j e u x e t s p o r t H a f l i n g e r p u r - s a n g s e l e c t i o n - s e l l e, s u i s s e A d r e s s e : H a - p s s s., I m p a s s e d e s C h

Mehr

Modul Biologische Grundlagen Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik

Modul Biologische Grundlagen Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik Frage Was sind Fachbegriffe zum Thema Grundbegriffe der Genetik? Antwort - Gene - Genotyp - Phänotyp - Genom - Dexoxyribonucleinsäure - Träger genetischer Information - Nukleotide - Basen - Peptid - Start-Codon

Mehr

Mendelsche Genetik, Kopplung und genetische Kartierung

Mendelsche Genetik, Kopplung und genetische Kartierung Mendelsche Genetik, Kopplung und genetische Kartierung Gregor Mendel Thomas Hunt Morgan Definitionen Diploide Eukaryonten: Das Genom besteht aus einem (haploiden) mütterlichen und aus einem väterlichen

Mehr

Diese Kombination von multiplen Geburtsfehlern ist relativ häufig (ca. 1/ 8500 Neugeborene). Selten zeigen Betroffene eine normale Intelligenz.

Diese Kombination von multiplen Geburtsfehlern ist relativ häufig (ca. 1/ 8500 Neugeborene). Selten zeigen Betroffene eine normale Intelligenz. Praxis für Humangenetik Heinrich-von-Stephan-Str. 5 D-79100 Freiburg Information CHARGE-Syndrom Molekulargenetische Untersuchung des Gens CHD7 Praxis für Humangenetik Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase Facharzt

Mehr

Können Gene Depressionen haben?

Können Gene Depressionen haben? Können Gene Depressionen haben? DTzt. Chromosomen, Gene und so... Die Sache mit der Vererbung oder warum sieht eine Kuh aus wie eine Kuh? Die kleinste Datenbank Desoxyribonukleinsäure - DNA Speicher für

Mehr

Personalisierte Medizin

Personalisierte Medizin Personalisierte Medizin Möglichkeiten und Grenzen Prof. Dr. Friedemann Horn Universität Leipzig, Institut für Klinische Immunologie, Molekulare Immunologie Fraunhofer Institut für Zelltherapie und Immunologie

Mehr

Evolution, Genetik und Erfahrung

Evolution, Genetik und Erfahrung Chromosomen, Fortpflanzung und Genkopplung Entscheidende Entdeckung: Gene sind auf Chromosomen lokalisiert! 1 CHROMOSOM fadenförmige Strukturen im Kern der Zellen (wikipedia) Chromosomen in Körperzellen

Mehr

Grundlagen der Vererbung beim Hund

Grundlagen der Vererbung beim Hund Grundlagen der Vererbung beim Hund Züchterstammtisch: 10. August 2013 Referentin: Diana Ringpfeil Tätigkeit: Tierärztin Mail: Ringpfeil@arcor.de Referent: Kay Rostalski Diana Ringpfeil, Tierärztin, Kay

Mehr

Humangenetik. Molekulargenetik Teil 1. Vorlesungsmitschrift SS 05

Humangenetik. Molekulargenetik Teil 1. Vorlesungsmitschrift SS 05 Humangenetik Molekulargenetik Teil 1 Vorlesungsmitschrift SS 05 1 Humangenetik: Molekulargenetik - Teil I Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der für ein funktionelles Produkt codiert. Das humane Genom: - Größe

Mehr

Vererbungsgesetze, Modell

Vererbungsgesetze, Modell R Vererbungsgesetze, Modell 65564.00 Betriebsanleitung Das Model besteht aus einem Satz von 204 Symbolkarten und 3 Kreuzungs- und Nachkommenslinien. 81 der Symbolkarten zeigen Erscheinungsbilder (Phänotypen),

Mehr

Humangenetik. Genetisch bedingte Erbkrankheiten. dominant rezessiv dominant rezessiv

Humangenetik. Genetisch bedingte Erbkrankheiten. dominant rezessiv dominant rezessiv Humangenetik Genetisch bedingte Erbkrankheiten autosomal gonosomal dominant rezessiv dominant rezessiv - Alzheimererkrankung - Chorea-Hungtington - Kurzfingrigkeit - Mafran Syndrom (Spinnenfingrigkeit)

Mehr

Humangenetische Diagnostik und Beratung bei Hämophilie

Humangenetische Diagnostik und Beratung bei Hämophilie Hämophilie-Symposium, Homburg/Saar 06.11.2010 Humangenetische Diagnostik und Beratung bei Hämophilie Wolfram Henn Institut für Humangenetik Universität des Saarlandes, Homburg/Saar Genetik der Hämophilie

Mehr

1. Nachschreibeklausur zur Vorlesung "Genetik" im WS 09/10 A. Matrikel-Nr.: Versuch: 1 2 3

1. Nachschreibeklausur zur Vorlesung Genetik im WS 09/10 A. Matrikel-Nr.: Versuch: 1 2 3 1. Nachschreibeklausur zur Vorlesung "Genetik" im WS 09/10 A Modul: Studiengang: Matrikel-Nr.: Versuch: 1 2 3 Vollständiger Name in Druckbuchstaben (Vorname Nachname): Jena, 01.04.2010, 10 12 Uhr; Unterschrift:

Mehr

Grundlagen der Vererbungslehre

Grundlagen der Vererbungslehre Grundlagen der Vererbungslehre Zucht und Fortpflanzung Unter Zucht verstehen wir die planvolle Verpaarung von Elterntieren, die sich in ihren Rassemerkmalen und Nutzleistungen ergänzen zur Verbesserung

Mehr

Farbensehen. Wahrnehmung verschiedener Wellenlängen des Lichtes. nm

Farbensehen. Wahrnehmung verschiedener Wellenlängen des Lichtes. nm Farbensehen Farbensehen Wahrnehmung verschiedener Wellenlängen des Lichtes nm 450 500 550 600 650 Farben entstehen durch unterschiedliche Absorptions- und Reflektionseigenschaften von Objekten und bieten

Mehr

Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen

Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen 60. Tagung der DGVS Köln, 15.09.2005 Prof. Dr. med. Manfred Stuhrmann-Spangenberg Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover

Mehr

Aktuelle Empfehlungen zur Prävention, Diagnostik und Therapie primärer und fortgeschrittener Mammakarzinome

Aktuelle Empfehlungen zur Prävention, Diagnostik und Therapie primärer und fortgeschrittener Mammakarzinome Aktuelle Empfehlungen zur Prävention, Diagnostik und Therapie primärer und fortgeschrittener Mammakarzinome State of the Art 2011 Bearbeitet von Kommission Mamma der AGO e.v. 1. Auflage 2011. Taschenbuch.

Mehr

Projektionsprobe Eine PowerPoint - Präsentation / R. Brun del Re

Projektionsprobe Eine PowerPoint - Präsentation / R. Brun del Re Projektionsprobe Eine PowerPoint - Präsentation / 3. SULM-Tagung Gendiagnostik 24. Juni 2014 Bern "Gentests im Spannungsfeld zwischen Machbarkeit und Umsetzung" Bericht von der Praxisfront Prof. Dr. med.

Mehr

In memoriam Lisa. und aller Kinder, die nur viel zu kurz das Licht dieser Welt erblicken durften. Matthias Bloechle

In memoriam Lisa. und aller Kinder, die nur viel zu kurz das Licht dieser Welt erblicken durften. Matthias Bloechle In memoriam Lisa und aller Kinder, die nur viel zu kurz das Licht dieser Welt erblicken durften Matthias Bloechle 1 Mit Gentest zum Wunschkind? Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Schumann Institut für Genetik

Mehr

Die α (alpha)-thalassämien- Informationen für Patienten

Die α (alpha)-thalassämien- Informationen für Patienten Die Alpha Thalassämien Seite 1 von 1 Die α (alpha)-thalassämien- Informationen für Patienten Erstellung Prüfung Prof. Dr. med. Roswitha Dickerhoff Prof. Dr. med. R. Dickerhoff Gültigkeitsbeginn 01.05.2013

Mehr

PAR pseudoautosomale Region = homologer Bereich auf den Gonosomen, über den die Synapsis von X und Y Chromosomen in der meiotischen Prophase erfolgt

PAR pseudoautosomale Region = homologer Bereich auf den Gonosomen, über den die Synapsis von X und Y Chromosomen in der meiotischen Prophase erfolgt 1) Erklären Sie folgende Begriffe: 4. Übung Gonosom Geschlechtschromosom Hemizygotie (teilweise) Haploidie in einem normalerweise diploiden Organismus; bezieht sich normalerweise auf einzelne Gene oder

Mehr

Vererbung und Epilepsie

Vererbung und Epilepsie epi-info Vererbung und Epilepsie www.diakonie-kork.de 1 Was versteht man unter Vererbung, und welche Hauptformen gibt es? Vererbung ist die Weitergabe von Merkmalen von Eltern an ihre Kinder. Dies erfolgt

Mehr

Präsentiert von Christina Staudigl

Präsentiert von Christina Staudigl Präsentiert von Christina Staudigl Was bisher geschah 2 Was bisher geschah Neues aus der Signaltransduktion? - nichts wirklich grundlegendes Aber: mehr ARFs gefunden (10x) mit leichten Unterschieden in

Mehr

Stammbaum der Photorezeptoren

Stammbaum der Photorezeptoren Das Farbensehen der Vögel, Arbeitsmaterial 2 - Evolution des Farbensehens Stammbaum der Photorezeptoren AB 2-1 Arbeitsaufträge: 1. Vervollständigen Sie den Stammbaum der Photorezeptoren, indem Sie folgende

Mehr

Stammbaumanalyse und Vererbungsmuster

Stammbaumanalyse und Vererbungsmuster Stammbaumanalyse und Vererbungsmuster Bei den meisten Tieren und Pflanzen lässt sich der eines Merkmals in der Regel zweifelsfrei durch mehr oder weniger umfangreiche Kreuzungsexperimente erheben. Bei

Mehr

Molekulare Grundlagen der Humangenetik

Molekulare Grundlagen der Humangenetik Molekulare Grundlagen der Humangenetik Aufbau und Funktion des Genoms... Grundlagen... Eukaryontengenom... Variabilität des Genoms... Transkription und Translation der genetischen Information... DNAundRNA...

Mehr

Übung Beschreiben Sie die Funktionen des RecA Proteins aus E. coli! SOS-Antwort in E. coli

Übung Beschreiben Sie die Funktionen des RecA Proteins aus E. coli! SOS-Antwort in E. coli 1. Beschreiben Sie die Funktionen des RecA Proteins aus E. coli! SOS-Antwort in E. coli 2. Wieviele DNA-Stränge finden sich in einem Bivalent (= ein in der Metaphase der ersten meiotischen Teilung vorliegendes

Mehr

MORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit

MORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit MORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit Diese Broschüre möchte Sie über die Entstehung, Vererbung und Behandlung der Fabry-Erkrankung informieren. Hier finden

Mehr

AMD = Chronisch fortschreitende Stoffwechselerkrankung der Netzhaut. Photorezeptoren. Retinales Pigmentepithel. Bruch sche Membran.

AMD = Chronisch fortschreitende Stoffwechselerkrankung der Netzhaut. Photorezeptoren. Retinales Pigmentepithel. Bruch sche Membran. Wenn das Recycling der Netzhaut nicht mehr funktioniert i t was ist AMD? OA Dr. med. Matthias Elling, FEBO Universitäts-Augenklinik Bochum AMD = Altersbedingte b Makula-Degenerationk l i Chronisch fortschreitende

Mehr

Vorlesung Molekulare Humangenetik

Vorlesung Molekulare Humangenetik Vorlesung Molekulare Humangenetik WS 2013/2014 Dr. Shamsadin DNA-RNA-Protein Allgemeines Prüfungen o. Klausuren als indiv. Ergänzung 3LP benotet o. unbenotet Seminar Block 2LP Vorlesung Donnerstags 14-16

Mehr

Genetik und Farbvererbung

Genetik und Farbvererbung Genetik und Farbvererbung Grundbegriffe der Genetik - Lebewesen sind aus vielen Zellen aufgebaut im Zellkern: DNA (Träger der Erbinformation) - Gen = Erbanlage, DNA-Abschnitt der bestimmte Funktion eines

Mehr

Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik. Sonderfach Grundausbildung (36 Monate)

Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik. Sonderfach Grundausbildung (36 Monate) Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik Anlage 18 Sonderfach Grundausbildung (36 Monate) 1. Allgemeine Grundlagen der medizinischen Biologie und Humangenetik: Zellbiologie mit besonderer

Mehr

Vögel sehen die Welt bunter

Vögel sehen die Welt bunter Vögel sehen die Welt bunter Einführung Der Spektrum-Artikel "Vögel sehen die Welt bunter" ist ein hoch interessanter Artikel, der gleichzeitig mehrere abiturrelevante Bereiche der Oberstufen-Biologie berührt

Mehr

Die Chromosomen sind im Zellkern immer paarweise vorhanden. In der menschlichen Zelle befinden sich 23 Chromosomenpaare. Diese bilden den diploiden

Die Chromosomen sind im Zellkern immer paarweise vorhanden. In der menschlichen Zelle befinden sich 23 Chromosomenpaare. Diese bilden den diploiden Die Chromosomen Die Chromosomen sind Träger der Erbinformation. Unter dem Mikroskop erscheinen sie in verschiedenen Formen. Einmal als gekrümmte oder gedrungene Stäbchen, in deren Mitte sich eine Ein-schnürung

Mehr

Die Genetik: Ein Überblick

Die Genetik: Ein Überblick Die Genetik: Ein Überblick SMA Takes the Hill 2003 Debra G.B. Leonard, M.D., Ph.D. Director, Molecular Pathology Laboratory University of Pennsylvania Health System Philadelphia, PA Ziele Die Möglichkeiten

Mehr

Züchterische Grundlagen Mendel-Regeln

Züchterische Grundlagen Mendel-Regeln Züchterische Grundlagen Mendel-Regeln Ausbildung zum Bienenwirtschaftsmeister Mai 2012 Christian Boigenzahn Der Pionier Geboren 1822 in Brünn Studium der Physik, Mathematik u. Naturwissenschaften an der

Mehr

Genetische Beratung bei hereditären Mammakarzinomen

Genetische Beratung bei hereditären Mammakarzinomen Genetische Beratung bei hereditären Mammakarzinomen 13. Onkologiepflegekongress 24.03.11 Susanna Stoll, Universitätsspital Zürich Uebersicht Genetische Beratung Hereditäres Mamma-und Ovarialkarzinomsyndrom

Mehr

Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur

Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse 7 8400 Winterthur Fall (Klinik) 48 jähriger Patient, Wirtschaftsmanager, Vater von 3 Kindern, bisher immer bei guter

Mehr

Grundlagen des Farbensehens

Grundlagen des Farbensehens Das Farbensehen der Vögel, Arbeitsmaterial 1 Grundlagen des Farbensehens AB 1-1, S. 1 Arbeitsaufträge: 1. Beschriften Sie die Koordinatenachsen des Diagramms und schreiben Sie an das Absorptionsmaximum

Mehr

Genetische Analysen in der Medizin

Genetische Analysen in der Medizin Genetische Analysen in der Medizin Inhalt Definition genetische Analyse Gründe für Gentests beim Menschen Arten von Mutationen und ihre Auswirkungen Überblick - Genetisch bedingte Erkrankungen Details:

Mehr

Populationsgenetik 2: Das Hardy-Weinberg-Gesetz

Populationsgenetik 2: Das Hardy-Weinberg-Gesetz Populationsgenetik 2: Das Hardy-Weinberg-Gesetz Peter N. Robinson Institut für medizinische Genetik Charité Universitätsmedizin Berlin 1. Juni 2008 Peter N. Robinson (Charité) Populationsgenetik (2) 1.

Mehr

Visuelle Wahrnehmung I

Visuelle Wahrnehmung I Visuelle Wahrnehmung I Licht: physikalische Grundlagen Licht = elektromagnetische Strahlung Nur ein kleiner Teil des gesamten Spektrums Sichtbares Licht: 400700 nm Licht erst sichtbar, wenn es gebrochen

Mehr

Genetische Ursachen der Farbenblindheit

Genetische Ursachen der Farbenblindheit 29 Genetische Ursachen der Farbenblindheit Bernd Wissinger, Susanne Kohl Molekulargenetisches Labor, Tübingen Das Erkennen und die Unterscheidung von Farben ist eine faszinierende Eigenschaft unseres visuellen

Mehr

Farbmechanismus des Auge

Farbmechanismus des Auge Farbmechanismus des Auge präsentiert von Christian Montag Seminar: Visuelle Wahrnehmung / Prof. Gegenfurtner Grundlage: Denis Baylor Colour Mechanisms of the Eye Grundfrage des Referates: Wie kommt es

Mehr

Welche drei Faktoren bestimmen nach Auffassung der modernen biopsychologischen. Verhalten?

Welche drei Faktoren bestimmen nach Auffassung der modernen biopsychologischen. Verhalten? Welche drei Faktoren bestimmen nach Auffassung der modernen biopsychologischen Forschung das Verhalten? 1 Was versteht man unter Phrenologie? 2 Was versteht man unter Präadapation? 3 Wie gelangte Homo

Mehr

SS07 Klausur Humangenetik

SS07 Klausur Humangenetik Seite 1 von 8 SS07 Klausur Humangenetik 13.07.2007 1. Welche Aussage über strukturelle Chromosomenaberrationen trifft nicht zu? A) Ein Isochromosom ist in der Regel akrozentrisch. B) Unter einer Robertson'schen

Mehr

Merkmal "Amelogenin" ist geschlechtsspezifisch, für eine zusätzliche Kontrolle des Ergebnisses.

Merkmal Amelogenin ist geschlechtsspezifisch, für eine zusätzliche Kontrolle des Ergebnisses. Vaterschaftstest 1. Methode Ausgangspunkt Ausgangspunkt der Untersuchung ist die Erstellung des genetischen Profils ("Fingerprints"), der bei jedem Mensch einzigartig ist. Hierfür werden sogenannte STR

Mehr

Vererbt oder angeboren? Ein Gruppenpuzzle zu den Erbkrankheiten des Menschen. Mit Vor- und Nachtest!

Vererbt oder angeboren? Ein Gruppenpuzzle zu den Erbkrankheiten des Menschen. Mit Vor- und Nachtest! VI Genetik und Biotechnologie Beitrag 3 Erbkrankheiten (Klasse 9/10) 1 von 30 Vererbt oder angeboren? Ein Gruppenpuzzle zu den Erbkrankheiten des Menschen Joachim Poloczek, Winterbach Albinismus, Bluterkrankheit,

Mehr