Evolution, Genetik und Erfahrung

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1 Chromosomen, Fortpflanzung und Genkopplung

2 Entscheidende Entdeckung: Gene sind auf Chromosomen lokalisiert! 1 CHROMOSOM fadenförmige Strukturen im Kern der Zellen (wikipedia)

3 Chromosomen in Körperzellen treten paarweise auf, wobei jeweils ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater stammt! (Ausnahme: Geschlechtschromosomen männlicher Säugetiere!) Beide Chromosomen eines solchen Paares haben an gleichen Orten Gene für die gleichen Merkmale (homolges Paar). Sie sind jedoch nicht identisch, sondern können unterschiedliche Allele beherbergen. Eine Art besitzt eine charakteristische Zahl von Chromosomenpaaren (Mensch: 23, Weizen: 21, Karpfen: 52, Spulwurm: 1, Fruchtfliege: 4, Augentierchen: 100, ) Es gibt zwei Arten von Zellteilungen, in deren Rahmen Chromosomen weitergegeben werden: Mitose und Meiose!

4 Mitose: Prozess der Zellteilung, der zu Organismus-Wachstum führt! Befruchtete Eizelle (Zygote) teilt sich viele Male bis ein erwachsenes Individuum entstanden ist. Prophase: Kondensation zur Transportform; Kernmembran löst sich auf Metaphase: Duplikation; Anordnung an Äquatorialebene Anaphase: Spindelapparat trennt Chromatiden hin zu Zellpolen Telophase: neue Kernhülle bildet sich; Dekondensation

5 Evolution, Genetik und Erfahrung Meiose: Prozess der Zellteilung, aus dem Gameten entstehen (Eizellen und Spermazellen) Eine Eizelle ist eine Zelle, die nur einen durchmischten Mutterchromosomensatz hat. Eine Spermazelle ist eine Zelle, die nur einen durchmischten Vaterchromosomensatz hat. Beide Zellen sind so genannt HAPLOID! Bei Befruchtung entsteht eine so genannte ZYGOTE, die beide Chromosomensätze enthält und somit DIPLOID ist!

6 Genetische Vielfalt: Wie kommt diese zustande? (Warum unterscheiden sich Individuen einer Art?) Meiose ist großteils für genetische Vielfalt innerhalb einer Art verantwortlich! 1) Jede Gamete enthält zufällig ein Chromosom von jedem der 23 Paare. Daraus resultiert eine mögliche Zahl von 2 hoch 23 ( ) Chromosomenkombinationen! (Interchromosomale Variation) 2) Crossing over (Stückaustausch zwischen Chromatiden homologer Chromosomen): Findet nach der Chromosomenverdopplung während der Meiose statt! Homolge Chromosomen lagern sich nebeneinander an, überkreuzen zufällig an manchen Orten, brechen auf und tauschen Abschnitte aus! (Intrachromosomale Variation) Genkopplung: bedeutet, dass meist mehrere Gene eines ganzen Clusters vererbt werden.

7 Jede Gamete enthält Chromosomen, die einzigartig zusammengesetzte Kombinationen von Chromosomen unserer Mütter und Väter sind! Crossing over erhöht die Verschiedenheit innerhalb einer Art! Durch Crossing over wird sichergestellt, dass Chromosomen nicht unverändert von einer Generation auf die nächste weitergegeben werden!

8 Take Home Message: Crossing over mischt die genetischen Karten, bevor die Chromosomen zufällig an die nächste Generation verteilt werden! Eine andere Ursache für Genetische Variabilität sind Mutationen! Da diese aber meist fatale Folgen für den entsprechenden Organismus haben (Infertilität oder Absterben), etabliert sich nur wenig Genetische Variation über diesen Weg!

9 Geschlechtschromosomen: Chromosomenpaar, welches die Ausprägung des Geschlechts eines Organismus bestimmt! Es gibt ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom! (Beide tragen unterschiedliche Gene) Weibliche Säugetiere besitzen zwei X-Chromosomen, während männliche Säugetiere ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom besitzen! Merkmale, die durch Gene auf Geschlechtschromosomen beeinflusst werden, nennt man geschlechtsgekoppelte Merkmale! Fast alle geschlechtsgekoppelten Merkmale werden durch das X- Chromosom bestimmt, da das Y-Chromosom nur wenige Gene trägt! Was bedeutet das??

10 Das bedeutet, dass Merkmale, die durch Gene auf dem X-Chromosom bestimmt werden, bei einem Geschlecht häufiger auftreten als beim anderen! Die geschlechtsabhängige Häufigkeit variiert mit der Dominanz, bzw. der Rezessivität eines entsprechenden Merkmals! Ein dominantes X-chromosomales Merkmal tritt häufiger beim weiblichen Geschlecht auf, während ein rezessives X-chromosomales Merkmal häufiger beim männlichen Geschlecht zu finden ist! WARUM? Beispiel eines rezessiven geschlechtsgekoppelten Merkmals: Farbenblindheit! Das entsprechende Gen ist selten und Frauen erben fast nie zwei dieser Gene, während jeder Mann, der dieses Gen besitzt, unweigerlich farbenblind ist!

11 Aufbau der Chromosomen und Replikation: Während der zeit der Teilungsruhe sind Chromosomen stark aufgelockert (Fadenknäuel!). Durch Spiralisation (schraubenförmiges Aufwickeln) verkürzen und verdichten sich die Chromosomen für eine bevorstehende Zellteilung! Der Faden ist ein DNS-Doppelstrang! (Desoxyribonucleinsäure!) (wikipedia) Jeder Strang besteht aus einer Sequenz von Nukleotidbasen, die an eine Kette aus Phosphaten und Desoxyribose angeheftet sind.

12 Aufbau der Chromosomen und Replikation: Es existieren 4 Nukleotidbasen: Adenin Thymin Guanin Cytosin! Der so genannte Genetische Kode ist nichts anderes als die Abfolge dieser Nukleotidbasen! Die Doppelhelix-Struktur ergibt sich aus den Anziehungskräften zwischen Adenin und Thymin und zwischen Guanin und Cytosin! Die zwei Stränge sind exakt komplementär, da Adenin immer mit Thymin verbunden ist und Guanin immer mit Cytosin! Diese Begebenheit ist entscheidend für die so genannte REPLIKATION, die für die Verdoppelung des genetischen Materials für mitotische Zellteilungen sorgt!

13 (wikipedia)

14 Replikation: Die DNS-Stränge beginnen sich zu trennen! Die dann freigelegten Nukleotidbasen ziehen ihre jeweils komplementären Basen aus der Umgebung an (Kopiervorgang)! Das Ergebnis sind dann zwei idente Doppelstränge! Während der Replikation können Fehler passieren (fehlerhafte Kopie!)! Solche Fehler werden Mutationen genannt. Wie bereits erwähnt, führt diese Art der genetischen Variation meist zu nicht lebensfähigen Nachkommen, oder zumindest zu unvorteilhaften Ausprägungen! In seltenen Fällen erhöhen Mutationen die Fitness eines Organismus und tragen so zu einer evolutionären Weiterentwicklung bei!

15 REPLIKATION! = Verdoppelung der Chromosomen, um im Zuge einer mitotischen Teilung beiden Tochterzellen einen vollständigen Chromosomensatz weitergeben zu können!

16 Genetischer Kode und Genexpression: Was soll das Ganze? Wie kann ich denn dieses Zeug vernünftig in meine Vorstellung über das Leben einbauen? Organismen (samt ihren Geweben, Organen, etc.) sind zum Großteil aus Proteinen aufgebaut (Bausteine!). Proteine sind lange Ketten von Aminosäuren! Welche Aminosäuren für welche Proteine zusammengestückelt werden, ist nun genau das, was letztlich im Genetischen Kode enthalten ist! Genexpression bedeutet also eigentlich, dass aus einem Genotyp ein Phänotyp wird (aus Proteinen aufgebaut!)!

17 Verschiedene Arten von Genen: Strukturgene sind diejenigen Gene, die die notwendige Information für die Synthese eines Proteins enthalten! Operatorgene sind Gene, die die Funktionen der Strukturgene kontrollieren! Ein Operatorgen legt fest, ob und mit welcher Rate ein Strukturgen das Protein, für welches es kodiert, synthesieren soll oder nicht! (schaltet und kontrolliert also die Genexpression eines Strukturgens!) Die Funktion der Operatorgene ist ganz entscheidend dafür, wie sich jede Zelle im Körper eines Organismus entwickelt (Zelldifferenzierung!)! Eine Gruppe von so genannten Regulatorproteinen schaltet abgeschaltete Operatorgene an und eine andere Gruppe von regulatorproteinen schaltet angeschaltete Operatorgene ab! Viele Regulatorproteine werden durch Signale beeinflusst, die eine Zelle aus der Umwelt erhält! ERFAHRUNG interagiert mit GENEN!!!!

18 Genexpression: Ein kleiner DNS-Abschnitt trennt sich auf, sodass ein Strukturgen freiliegt! Dieser Abschnitt dient als Vorlage für die so genannte TRANSKRIPTION! Transkription bedeutet, dass ein Stück RNS (ähnlich wie DNS, nur statt Thymin kommt die Base Uracil vor und statt Desoxyribose besteht RNS aus Ribose!) gebaut wird, welches dann als Bote den genetischen Kode an eine Proteinproduktionsstelle ausserhalb des Zellkerns liefert. Deshalb nennt man ein solches RNS-Stück Boten-RNS (messenger-rna) Die Boten-RNS verlässt den Zellkern und heftet sich an ein so genanntes Ribosom (es gibt viele Ribosomen in der Zellflüssigkeit). Das Ribosom bewegt sich dann entlang der Boten-RNS und übersetzt den genetischen Kode in die entsprechende Abfolge von Aminosäuren!

19 Eine Gruppe von jeweils 3 aufeinander folgenden Nukleotidbasen auf der Boten-RNS wird als KODON bezeichnet! Ein Kodon steht dabei für jeweils eine von insgesamt 20 Aminosäuren, die für die Synthese eines entsprechenden Proteins von Ribosom angehängt werden. Die jeweiligen Aminosäuren werden werden von so genannten transfer-rns- Molekülen zum Ribosom transportiert! Das Ribosom liest ein Kodon nach dem anderen ab und fügt die entsprechenden Aminosäuren aneinander, bis ein Kodon auftaucht, welches die Information beinhaltet, dass mit der Synthese aufgehört werden soll! Ein komplettes Protein wurde synthetisiert und wird nun zur weiteren Verwendung (als Material!) ins Cytoplasma freigesetzt!

20 Die zwei entscheidenden Schritte im Rahmen der Genexpression: Transkription Translation

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