Übung Beschreiben Sie die Funktionen des RecA Proteins aus E. coli! SOS-Antwort in E. coli

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1 1. Beschreiben Sie die Funktionen des RecA Proteins aus E. coli! SOS-Antwort in E. coli

2 2. Wieviele DNA-Stränge finden sich in einem Bivalent (= ein in der Metaphase der ersten meiotischen Teilung vorliegendes Paar von homologen Chromosomen)? Synapsis: Paarung homologer Chromosomen Synaptonemaler Komplex: Bündel aus 4 homologen Chromatiden ( crossing over ) zwei homologe zwei-chromatid Chromosomen: vier Chromatiden bivalent Diade Diade Tetrade 4 DNA Doppelstränge / 8 DNA Einzelstränge

3 3. Mit welchem Chromosom paart das Y Chromosom während der Prophase der ersten meiotischen Teilung? -PAR: pseudoautosomale Region -SRY: sex determining region on Y -X: 160 Mb, ca Gene -Y: 60 Mb, ca. 100 Gene -Dosis Kompensation bei Säugern durch zufällige Inaktivierung eines X Barr Körperchen

4 4. Es können verschiedene Arten von Abweichungen von der richtigen Chromosomenzahl beobachtet werden. Welche Arten kennen Sie? Warum und wie häufig entstehen solche Abweichungen beim Menschen? aberrante Euploidie Aneuploidie Nondisjunction (NHAR: nonallelic homologous recombination) Trisomie 13 ( Pätau-Syndrom ) Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom )

5 4. Es können verschiedene Arten von Abweichungen von der richtigen Chromosomenzahl beobachtet werden. Welche Arten kennen Sie? Warum und wie häufig entstehen solche Abweichungen beim Menschen? Balancierte Translokation Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom transloziert, wobei sich die Gesamtmenge des Erbguts nicht ändert Unbalancierte Translokation genetisches Material geht verloren oder liegt zusätzlich zum üblicherweise vorhandenen Erbgut vor Reziproke Translokation Robertson-Translokation (Zentrische Fusion) Stückaustausch zwischen nicht-homologen Chromosomen. Genmenge bleibt im Gleichgewicht Es verbinden sich zwei akrozentrische Chromosomen zu einem metazentrischen Chromosom

6 Änderung der Chromosomenstruktur Chromosomen Mutationen reziproke Translokation: familiäre Häufung des Down Syndroms

7 5. Aus einer normalen menschlichen XY Zelle entstehen die folgenden abnormalen Zellen: a. nullisom für Chromosom Y b. monosom für Chromosom c. doppelt monosom für Chromosom 22 und d. trisom für Chromosom e. triploid 69 f. tetraploid 92 Geben Sie die Gesamtzahl der Chromosomen an, die in diesen Zellen vorliegen.

8 6. Die normale Sequenz von 9 Genen eines bestimmten Drosophila Chromosoms ist 123*456789, wobei der Stern das Centromer kennzeichnet. Einige Taufliegen besitzen aberrante Chromosomen mit folgender Struktur: 123* parazentrische Inversion 123*46789 Deletion 1654*32789 perizentrische Inversion 123* Duplikation Benennen Sie die Typen der chromosomalen Umlagerung, und zeichne Sie wie jedes einzelne Chromosom mit dem Wildtypchromosom während der Meiose paart.

9 7. Orang-Utans sind eine gefährdete Species, die auf den Inseln Borneo und Sumatra vorkommt. Mit in Gefangenschaft lebenden Orang-Utans wurde ein Nachzuchtprogramm zur Erhaltung der Art aufgestellt. Es hat sich gezeigt, dass alle Orang-Utans aus Borneo eine bestimmte Form des Chromosoms 2 aufweisen, während Individuen aus Sumatra eine andere Form tragen. Bevor diese cytogenetische Differenz bekannt war, wurden Kreuzungen zwischen Tieren verschiedener Inseln durchgeführt, und 14 hybride Nachkommen werden nun gehalten. Borneo Sumatra a.welcher Fachbegriff beschreibt den Unterschied zwischen den Chromosomen? b.zeichnen Sie die gepaarten Chromosomen eines solchen Hybriden während der ersten meiotischen Prophase mit den entsprechenden Markern! c.in 30 % der Meiosen gibt es ein crossover im Bereich zwischen den Banden der Marker p1.1 und q1.2. Zeichnen Sie die Gameten des Chromosoms 2, die aus einer Meiose mit einem single crossover in q1.1 hervorgehen. d.welcher Anteil der Gameten eines solchen hybriden Tieres kann lebensfähige Nachkommen erzeugen, wenn diese Chromosomen die einzigen mit Unterschieden sind?

10 7. Orang-Utans sind eine gefährdete Species, die auf den Inseln Borneo und Sumatra vorkommt. Mit in Gefangenschaft lebenden Orang-Utans wurde ein Nachzuchtprogramm zur Erhaltung der Art aufgestellt. Es hat sich gezeigt, dass alle Orang-Utans aus Borneo eine bestimmte Form des Chromosoms 2 aufweisen, während Individuen aus Sumatra eine andere Form tragen. Bevor diese cytogenetische Differenz bekannt war, wurden Kreuzungen zwischen Tieren verschiedener Inseln durchgeführt, und 14 hybride Nachkommen werden nun gehalten. Borneo Sumatra a. Welcher Fachbegriff beschreibt den Unterschied zwischen den Chromosomen? perizentrische Inversion b. Zeichnen Sie die gepaarten Chromosomen eines solchen Hybriden während der ersten meiotischen Prophase mit den entsprechenden Markern!

11 7. Orang-Utans sind eine gefährdete Species, die auf den Inseln Borneo und Sumatra vorkommt. Mit in Gefangenschaft lebenden Orang-Utans wurde ein Nachzuchtprogramm zur Erhaltung der Art aufgestellt. Es hat sich gezeigt, dass alle Orang-Utans aus Borneo eine bestimmte Form des Chromosoms 2 aufweisen, während Individuen aus Sumatra eine andere Form tragen. Bevor diese cytogenetische Differenz bekannt war, wurden Kreuzungen zwischen Tieren verschiedener Inseln durchgeführt, und 14 hybride Nachkommen werden nun gehalten. Borneo Sumatra c. In 30 % der Meiosen gibt es ein crossover im Bereich zwischen den Banden der Marker p1.1 und q1.2. Zeichnen Sie die Gameten des Chromosoms 2, die aus einer Meiose mit einem single crossover in q1.1 hervorgehen.

12 7. Orang-Utans sind eine gefährdete Species, die auf den Inseln Borneo und Sumatra vorkommt. Mit in Gefangenschaft lebenden Orang-Utans wurde ein Nachzuchtprogramm zur Erhaltung der Art aufgestellt. Es hat sich gezeigt, dass alle Orang-Utans aus Borneo eine bestimmte Form des Chromosoms 2 aufweisen, während Individuen aus Sumatra eine andere Form tragen. Bevor diese cytogenetische Differenz bekannt war, wurden Kreuzungen zwischen Tieren verschiedener Inseln durchgeführt, und 14 hybride Nachkommen werden nun gehalten. Borneo Sumatra d. Welcher Anteil der Gameten eines solchen hybriden Tieres kann lebensfähige Nachkommen erzeugen, wenn diese Chromosomen die einzigen mit Unterschieden sind? Bei einem single crossover entstehen zwei parentale und zwei rekombinante Produkte d.h. zwei rekombinante Chromosomen sind nicht balanciert und mit hoher Wahrscheinlichtkeit letal: 30% / 2 = 15 % der Gameten defekt 85 %

13 7. Orang-Utans sind eine gefährdete Species, die auf den Inseln Borneo und Sumatra vorkommt. Mit in Gefangenschaft lebenden Orang-Utans wurde ein Nachzuchtprogramm zur Erhaltung der Art aufgestellt. Es hat sich gezeigt, dass alle Orang-Utans aus Borneo eine bestimmte Form des Chromosoms 2 aufweisen, während Individuen aus Sumatra eine andere Form tragen. Bevor diese cytogenetische Differenz bekannt war, wurden Kreuzungen zwischen Tieren verschiedener Inseln durchgeführt, und 14 hybride Nachkommen werden nun gehalten. d. Welcher Anteil der Gameten eines solchen hybriden Tieres kann lebensfähige Nachkommen erzeugen, wenn diese Chromosomen die einzigen mit Unterschieden sind?

14 8. Es wird eine Kreuzung mit Tomaten durchgeführt, bei denen die weibliche Pflanze eine Trisomie für Chromosom 6 aufweist, und die männliche Pflanze normal diploid ist und homozygot rezessiv für ein Allel der Blattmorphologie ist (potatoleaf p/p). Eine trisome Pflanze der F1 Generation wird mit der männlichen p/p Pflanze rückgekreuzt. a. Wie ist das Verhältnis normaler Blätter zu mutierten Blättern, wenn p auf Chromosom 6 liegt? 5 : 1 b. Wie ist das Verhältnis normaler Blätter zu mutierten Blättern, wenn p nicht auf Chromosom 6 liegt? 1 : 1

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