Kleinhirnerkrankungen. E. Auff

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1 Kleinhirnerkrankungen E. Auff

2 Kleinhirnfunktion/Klinische Prüfung-1 Muskeltonus Armhalteversuch Diadochokinese Feinmotorik Finger-Nase-Versuch (FNV) Barany-Zeigeversuch Schriftprobe Rebound-Phänomen

3 Kleinhirnfunktion/Klinische Prüfung-2 Rumpfmuskulatur Steh- und Gehversuche Knie-Hacken-Versuch (KHV) Sprechen Blickfolgebewegungen Optokinetischer Nystagmus Vestibulo-okulärer Reflex Nystagmus

4 Kleinhirnfunktionsstörungen Klinische Symptomatik/1 Reduzierter Muskeltonus Pathologischer Armhalteversuch Hypo-, Dys-, Adiadochokinese Dyssynergie Vorbeizeigen beim FNV Dysmetrie, Hypermetrie Extremitätenataxie Endstücksataxie, Intentionstremor

5 Kleinhirnfunktionsstörungen Klinische Symptomatik/2 Vorbeizeigen im Barany-Zeigeversuch Schreibstörungen Pathologisches Rebound-Phänomen Rumpf-, Stand-, Gangataxie Skandierende Sprache Blickdysmetrie Beeinträchtigter optokinetischer Nystagmus Überschiessender VOR Nystagmus

6 Symptome bei medianer KH-Läsion Ungerichtete Stand-, Gang-, Rumpfataxie Falltendenz (u.u. sogar im Sitzen) Okulomotorikstörung (z.b. sakkadierte Blickfolge, Nystagmus, fehlende Suppression des VOR durch Fixation) An den Extremitäten keine wesentliche ataktische Störung! Subjektiv: Schwindelgefühl, Übelkeit, Erbrechen

7 Symptome bei Läsion der Kleinhirn-Hemisphären Homolaterale Koordinationsstörung: Reduktion des Muskeltonus, Hypodiadochokinese, Dyssynergie, Dysmetrie, Extremitätenataxie, Endstücksataxie/Intentionstremor, Schreibstörung Steh- und Gehversuche: Zug- und Falltendenz, Abweichen bzw. Drehtendenz zur Seite der Läsion Okulomotorikstörung: sakkadierte Blickfolge, Blickdysmetrie, Blickrichtungsnystagmus Zerebelläre Sprechstörung

8 Kleinhirnstörungen - Ursachen Zerebrovaskuläre Erkrankungen Tumore Infarkte, Blutungen Multiple Sklerose Andere Ursachen Infektiös, parainfektiös, (heredo-)degenerativ, toxisch, paraneoplastisch, im Rahmen von internistischen Grunderkrankungen

9 Ataxien - Klassifikation Hereditäre Ataxien autosomal rezessiv autosomal dominant Nicht hereditäre Ataxien idiopathisch symptomatisch

10 Ataxien - klinische Klassifikation A. Harding, 1983 hereditär autosomal rezessiv autosomal dominant ADCA Friedreich Ataxie FRDA kongenitale Ataxie early onset cerebellar ataxia Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar) Ataxie mit isoliertem Vitamin E Mangel ohne Retina Degeneration zusätzliche nicht-zerebelläre Symptome ADCA-I rein zerebelläres Syndrom ADCA-III mit Retina Degeneration ADCA-II (SCA-7) Dentatorubrale-pallidoluysische Atrophie Episodische Ataxien EA (EA-1, EA-2) SCA1 SCA2 SCA3 Machado-Joseph SCA4 SCA5 SCA6 nicht hereditär Idiopathische cerebelläre Ataxie Symptomatische Ataxien IDCA IDCA-C IDCA-P/MSA Alkohol, Toxine, Malabsorption, Malignome, Hypothyreoidismus, physikalisch (Hitze)

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12 Friedreich Ataxie (FRDA)/1 1-2/ Neugeborene Gendefekt auf Chromosom 9 (9q13-21) GAA Repeat (20-40x) am Intron I des X-25 Gens, kodiert Protein Frataxin Manifestation vor 25.Lj. (meist Lj.) langsame Progredienz über Jahrzehnte

13 Friedreich Ataxie (FRDA)/2 Klinische Symptomatik (Leitsymptome): am Beginn (ca. Pubertät) meist sensible Ataxie Muskulatur hypoton, MER (v.a.ue) Sensibilitätsstörungen (distal, strumpfförmig) Vibrationsempfinden Skelettdeformitäten (Hohlfuß, Friedreich-Fuß ) zunehmende zerebelläre Ataxie Kardiomyopathie, Diabetes mell.

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15 Erkrankungen des Rückenmarks E. Auff

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17 Wichtige Rückenmarksbahnen Absteigende Bahnen = rot Aufsteigende Bahnen = grau

18 RM-Läsion/Brown-Sequard

19 Brown-Sequard-Syndrom

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24 Blutversorung des Rückenmarks (im Längsschnitt)

25 Blutversorgung des Rückenmarks (im Querschnitt)

26 Vaskuläre RM-Erkrankungen Arterielle Durchblutungsstörungen Globale (arterielle) Myelomalazie A. spinalis anterior - Syndrom Zentromedulläre Erweichung Claudicatio intermittens spinalis Chronisch progrediente vaskuläre Myelopathie Venöse Durchblutungsstörungen Spinale arteriovenöse Missbildungen u. Fisteln Spinale Blutungen

27 Syringomyelie und Syringobulbie

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29 Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

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33 Muskelerkrankungen E. Auff

34 Muskelerkrankungen Myopathien Erkrankungen des Muskelgewebes selbst Myasthenia gravis Störung der neuromuskulären Übertragung Spinale Muskelatrophien und andere Motoneuronerkrankungen Störung der Innervation der Muskulatur

35 Muskelerkrankungen (Myopathien) Muskeldystrophien Myotonien und periodische Lähmungen Metabolische Myopathien Mitochondriale Myopathien und Enzephalomyopathien Entzündliche Myopathien Myopathien bei Endokrinopathien Bei Elektrolytstörungen, toxisch, medikamenteninduziert, Tumoren, Traumen

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47 Myasthenia gravis

48 Myasthenia gravis

49 Myasthenia gravis

50 Myasthenia gravis

51 Myasthenia gravis

52 Myasthenia gravis

53 Myasthenia gravis

54 Wirkung von Cholinesterasehemmern

55 Lambert-Eaton-Syndrom

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