Veränderung der Zahl der Chromosomensätze (Polyploidisierung)

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1 Mutationen - Genommutationen - Chromosomenmutationen - Genmutationen (Punktmutationen) - Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen - neutrale Mutationen - Missense -Mutationen - Nonsense -Mutationen - Letalmutationen - konditionale Mutationen Veränderung der Zahl der Chromosomensätze (Polyploidisierung) mehrfacher Chromosomensatz z.b. 4n Triploide sind unfruchtbar (warum?) Polyploide Nutzpflanzen zeigen Ertragssteigerung Polyploidisierung kann durch Mitosegifte (z.b. Colchicin) induziert werden

2 Abweichungen in der Zahl einzelner Chromosomen (Aneuploidie) Entstehen durch Non-Disjunction in der Meiose Ein Chromosom zuviel: Trisomie z.b. Trisomie 21 (Down-Syndrom) Ein Chromosom zuwenig: Monosomie Mutationen - Genommutationen - Chromosomenmutationen - Genmutationen (Punktmutationen) - Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen - neutrale Mutationen - Missense -Mutationen - Nonsense -Mutationen - Letalmutationen - konditionale Mutationen

3 Chromosomenmutationen Deletion (Defizienz)! Im heterozygoten Zustand sind Deletionen durch Pseudodominanz erkennbar. a b c d e f g A C D E F G Phänotyp: B - Deletionskartierung Wildtyp! AB! BC! DE! EF Phänotyp WT WT X - WT x Gen x

4 Chromosomenmutationen Duplikation A B C B C D E F G Inversion A E D C B F G Translokation H I J K L M A B C D L M H I J K E F G

5 Reduzierte Fertilität bei einer balancierten Translokation A) H I J K L M A B C D L M H I J K E F G B) H I J K L M A B C D L M H I J K L M Mutationen - Genommutationen - Chromosomenmutationen - Genmutationen (Punktmutationen) - Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen - neutrale Mutationen - Missense -Mutationen - Nonsense -Mutationen - Letalmutationen - konditionale Mutationen

6 Gen- oder Punktmutationen betreffen einzelne Nukleotide der DNA und damit die Aminosäuresequenz des von dem Gen kodierten Proteins Mutationen - Genommutationen - Chromosomenmutationen - Genmutationen (Punktmutationen) - Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen - neutrale Mutationen - Missense -Mutationen - Nonsense -Mutationen - Letalmutationen - konditionale Mutationen

7 Auswirkungen von Punktmutationen 1. Neutrale oder stille Mutationen EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT. EIN TAG IST WIE EIN TAK UND DER IST GUT. Stille Mutationen verändern nicht den Sinn eines Gens. Sie sind möglich, da es mehrere Gencodons für ein und dieselbe Aminosäure gibt Auswirkungen von Punktmutationen 2. Missense -Mutationen EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT. EIN TAU IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT. Missense-Mutationen verändern den Sinn eines Gens. Sie führen zum Einbau einer falschen Aminosäure.

8 Auswirkungen von Punktmutationen 3. Nonsense -Mutationen EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT. EIN TAG IST WIE EIN. TAG UND DER IST GUT. Nonsense-Mutationen führen zum Abbruch der Proteinsynthese durch die Anwesenheit eines Stopcodons anstelle eines normalen Codons Auswirkungen von Punktmutationen 4. Leseraster-Mutationen EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT. EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT. EIN TAG IS WIE EIN TAG UND DER IST GUT. EIN TAG ISW IEE INT AGU NDD ERI STG UT. Leserastermutationen führen durch Insertion oder Deletion zu einem veränderten Ablesemuster: Alle Aminosäuren hinter der Leserastermutation sind betroffen

9 Auswirkungen von Punktmutationen 5. Letale Mutationen In einer Kreuzung zweier rosa Pflanzen erhalten Sie rote und rosa Nachkommen im Verhältnis von 1 : 2. R r x R r X R R R r R r r r X Rot Rosa Weiß Genotyp Phänotyp 1 : 2 : 01 Verhältnis Letale Mutationen sind im homozygoten Zustand nicht lebensfähig. Dadurch kann es zu einem veränderten Zahlenverhältnis unter den Nachkommen kommen Auswirkungen von Punktmutationen 6. Konditionale Mutationen Konditionale Mutationen prägen sich nur unter bestimmten Bedingungen aus, wie z.b. bei erhöhter Temperatur (temperatursensitive Mutationen). Mit Hilfe konditionaler Mutationen können auch essentielle Gene untersucht werden. 25 C 37 C

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