Praxiskl in ik Fra uenstra ße

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1 Praxiskl in ik Fra uenstra ße Aufklärung E rsttri mester- U ltrascha ( N acke nd ickemess u n g ) Sehr geehrte Schwangere, Sie haben sich heute in unserer Praxis vrgestellt, um eine Messung der Nackendicke hres ungebrenen Kindes durchführen zu lassen. Vr der Untersuchung ist es wichtig, dass sie einige Hintergrundinfrmatinen zum Zweck, den Möglichkeiten bzw. Grenzen und den möglichen Prblemen dieser Untersuchung haben, die lhnen die nachflgenden Erläuterungen vermitteln sllen. Diese nfrmatinen dienen als Grundlage für das ärztliche Aufkläru ngsgespräch vr der U ntersuchung. Hintergrund: Es ist bekannt, dass mit zunehmendem Alter einer Schwangeren das Risik ein Kind mit einer Chrmsmenstörungen (Fehlverteilung der Träger der Erbanlagen) zu bekmmen, ansteigt. Die am häufigsten auftretende Chrmsmenstörung ist das Dwn- Syndrm, bei dem das Chrmsm 21 dreimal anstatt zweimal angelegt ist, weshalb es auch Trismie 21 genannt wird. Es flgen die Trismie 18 (Chrmsm 18 dreifach angelegt, Edwards-Syndrm) und die Trismie 13 (Chrmsm 13 dreifach angelegt, Patau- Syndrm). Aufgrund dieses Anstieges vn Chrmsmenstörungen bei steigendem Alter wird in Deutschland nach den Mutterschaftsrichtlinien allen Schwangeren, die bei der Geburt 35 lahre der älter sind, eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abklärung der Chrmsmen angebten (Altersindikatin). Da aber auf der einen Seite die meisten Schwangeren über 35 Jahre gesunde Kinder gebären und auf der anderen Seite immer nch etwa die Hälfte der Kinder mit Dwn-Syndrm vn Frauen gebren werden, die Jünger sind als 35, muss man sagen, dass das Alter alleine nur einen eingeschränkt brauchbaren Parameter für der gegen eine Entscheidung zur Fruchtwasseruntersuchung darstellt. m Laufe der letzten Jahre hat sich gezeigt, dass viele der Ungebrenen mit Chrmsmenstörungen bei den Ultraschalluntersuchungen besndere Merkmale (sgenannte Marker) der rganische Fehlbildungen aufweisen, die mitunter auch schn in frühen Stadien der Schwangerschaft nachweisbar sind. Der Nachweis slcher Merkmale ist nicht beweisend, zeigt aber ein erhöhtes Risik für das Vrliegen einer Chrmsmenstörung an, während das Fehlen slcher Merkmale das Risik senkt. Das bekannteste Merkmal in der frühen Schwangerschaft, das auf eine Chrmsmenstörung hinweisen kann, ist eine verbreiterte Nackendicke, weshalb diese Untersuchung landläufig auch nch,,nackendickemessung" genannt wird. Dieser Name wird der Untersuchung allerdings nicht mehr gerecht, weil die rasanten Frtschritte der Technik und die zunehmende Erfahrung der Untersucher es mittlerweile erlauben auch zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaften den größten Teil der schweren rganischen Fehlbildungen zu erkennen. Aus diesem Grunde sprechen wir heute lieber vn einem,,frühen Fehlbildungsausschluss" der Ersttrimester-Ultraschall. inf@x:nderwuqsth u{m.de Frauenstraße 5t Telefn: 73t-966 5r Ulm/Dnäu Telefaxr 73r -9665t-3 :

2 Praxiskl in ik Fra uenstra ße Wann wird untersucht? Diese Art der Untersuchung ist auf ein relativ enges Zeitfenster beschränkt, in dem sie sehr verlässliche Aussagen zulässt. Dieses Zeitfenster erstreckt sich vn der 11. Schwangerschaftswche bis zur 13. Schwangerschaftswche. Außerhalb dieses Zeitrahmens sind Risikanalysen aufgrund der Messung der Nackendicke nicht zulässig. Wie wird untersucht? Die Untersuchung ist eine die SchwanEerschaft nicht gefährdende Ultraschalluntersuchung, die in aller Regel über die Bauchdecken vrgenmmen wird. Bei sehr ungünstigen Sichtbedingungen (dicke Bauchdecken, ungünstige Lage des Embrys der der Gebärmutter) kann es in einigen Fällen nötig sein, die Untersuchung transvaginal (durch die Scheide) durchzuführen. Was wird untersucht? Bei der Untersuchung erffgt eine Überprüfung des Entwicklungszustandes des Embrys und eine erste Organprüfung, sweit es die Verhältnisse des frühen Schwangerschaftsalters zulassen. Dabei kann eine grßer Teil der schwerwiegenden Fehlbildungen erkannt, bzw, ausgeschlssen werden. Bezügliche der Risiksituatin für Chrmsmenstörung verschiedene Merkmale des Kindes ermittelt, die in die Risikkalkulatin eingehen können: Nackentransparenz (Dicke der Nackenfalte): Die Nackentransparenz ist eine Struktur, die beijedem Ungebrenen in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, die aber unterschiedlich dick sein kann. Grundsätzlich gilt, dass mit Zunahme der Dicke der Nackentransparenz das Risik für das Vrliegen einer Chrmsmenstörung steigt. Wichtig zu wissen ist, dass auch eine dickere Nackentransparenz keinen Krankheitswert an sich hat. Ein Embry mit einer dickeren Nackentransparenz ist dadurch nicht krank, auch später gesunde Kinder können eine verdickte Nackentransparenz aufinreisen. Nasenknchen: Weil bekannt ist, dass insbesndere bei Ungebrenen mit einem Dwn-Syndrm der Nasenknchen in diesem Schwangerschaftsalter ft nicht der nur sehr schwach ausgebildet ist, wird die Darstellbarkeit des Nasenknchens untersucht. Fehlt der Nasenknchen, erhöht sich das Risik für das Vrliegen eines Dwn-Syndrmes. Neuere zusäeliche Marker: n jüngerer Zeit slnd weitere Parameter in der Risikkalkulatin mit einbezgen wrden, die die Aussagekraft und Zuverlässigkeit der Berechnung nch erhöhen. Zum einen ist dies der Blutfluss im Ductus vensus (Gefäßverbindung zwischen der Nabelvene und der unteren Hhlvene des Kindes) und die Untersuchung der Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen dem rechten Vrhf und der rechten Herzkammer) auf einen Rückfluss des Blutes. Diese Parameter sind bei Kindern mit einem Dwn-Syndrm gehäuft auffällig. Auch hier ist es wichtig zu wissen, dass auffällige Blutflüsse auch bei völlig gesunden Kindern gesehen werden können. Diese zusätzlichen Parameter lassen sich nicht in jeder Untersuchungssituatin vllständig darstellen und werden nicht bei allen Untersuchungen zur Risikkalkulatin mit herangezgen werden können. inf@kinderwunsch-ulm.de Frauenstraße 51 Telefn: 73r r Ulnr/Dnau Telefax: 73r -9665r-3 d ä l

3 Praxiskli n ik Fra uenstra ße Blutuntersuchung (Bichemie):Um die Aussagekraft der Risikermittlung nch weiter zu erhöhen, kann die Bestimmung der Knzentratin vn zwei Stffen im Blut der Schwangeren herangezgen werden. Dies ist zum einem das Schwangerschaftshrmn (ß-HCG), zum anderen das sgenannte PAPP-A (Prtein, welches nur in der Schwangerschaft gebildet wird). Die Höhe der Knzentratin dieser Stffe im Blut und das Verhältnis der beiden Stffe zueinander werden analysiert und fließen s in die Risikberechnung mit ein. Zusammenfasssung: Unter Zuhilfenahme des mütterlichen Alters, der Dicke der l{ackentranspärenz, eventuell auch der Darstellbarkeit des Nasenknchens und der teilweisen Einbeziehung der neuen Marker, swie der Bichemie kann eine für hre persönliche Situatin spezifisches Risik für das Vrliegen einer Chrmsmenstörung ermittelt werden. Die Wahrscheinlichkeit einen Embry mit einem Dwn-Syndrm s zu erkennen liegt über 900/6. Darüber hinaus können mit diesem frühen Ultraschall ein Grßteil schwerer Fehlbildungen frühzeitig ausgeschlssen werden. Trtzdem ersetzt diese Ultraschalluntersuchung den üblichenrteise ab der 20. Schwangerschaftswche du rchzufü hrenden weiterführenden Ultrascha (Feind iagnstik) nicht. Flgende Punkte sllten Sie bitte berücksichtigen: Durch diese Untersuchung ist das Vrliegen einer Fehlbildung, einer Erkrankung der einer Chrmsmenstörung nie sicher auszuschließen. S kann der Ersttrimester- Ultraschall hnen natürlich keine Garantie für ein vllständig gesundes Kind geben. n Bezug auf eine Chrmsmenstörung handelt es nur um eine Risikeinschätzung, aber nicht um eine definitive Diagnse. Nur mit einer eingreifenden Untersuchung wie zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung kann eine Chrmsmenstörung sicher ausgeschlssen werden. Die meisten Untersuchungen zeigen keine Auffälligkeiten, was zum Abbau vn Angsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann und hilfreich sein kann im Entscheidungsprzess bezüglich weiterer Untersuchungen (2.8. Fruchtwasseru ntersuchu ng ). Zeigen sich jedch bei der Untersuchung Auffälligkeiten, führt das nicht selten zu einer teilweise erheblichen Verunsicherung und Knfliktsituatin. Wir werden Sie aber umfassend infrmieren und begleiten, auch unter Hinzuziehung vn weiteren Arzten (2.8, Humangenetikern, Kinderärzten der Kinderchirurgen). Zusätzlich legen wir hnen besnders in diesen Situatinen eine psychsziale Beratung nahe und vermitteln auf hren Wunsch hin den Kntakt. Genetische Beratung: Zusätzlich zu dieser Aufklärung ist gemäß dem Gendiagnstikgesetz ( GenDG ) die Schwangere vr einem Ersttrimester-Ultraschall und nach dem Vrliegen des Untersuchungsergebnisses genetisch zu beraten. E'Mail: inf@kinderwunsch-ulm.de Frauenstraße 51 Telefnr 73r-966 5r Ulm/Dnau Telefax: 73t r-3

4 Praxiskli n ik Fra uenstra ße Eine genetische Beratung vr einer genetischen Untersuchung gemäß GenDG umfasst - die Klärung lhrer persönlichen Fragestellung, dle Bewertung vrliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte, die untersuchungsbezgene Erhebung vn Auffälligkeiten in lhrer persönlichen und fa mil iä ren gesu nd heltl ichen Vrgeschichte (Anamnese), nfrmatinen über die Ntwendigkeit einer genetischen Untercuchung, die sich aus hrer Fragestellung der lhrer Vrgeschichte ergeben swie nfrmatinen über die Möglichkeiten, Grenzen und die mit der Materialentnahme verbundenen Risiken der zur Abklärung in Frage kmmenden Untersuchungsverfahren, eine Abschätzung der genetischen Risiken einschließlich der Erörterung der Bedeutungen aller nfrmatinen ftir hre Lebens- und Familienplanung und ggf. für hre Gesundheit, Möglichkeiten zur Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen durch die Untersuchung und ihr Ergebnis, eine Einschätzung der Ntwendigkeit einer ausftihrlichen genetischen Beratung durch einen Fachärztin/arzt für Humangenetik. Diese Beratung wird vn uns in der Regel direkt in Zusammenhang mit dem Auftlärungsgespräch und der Ergebnismifteilung durchgeführt, falls Sie sich aber schn ausreichend infrmiert und beraten fühlen, können sie auf eine zusätzliche genetische Beratung auch schriftlich verzichten. Bitte kreuzen Sie hier an, b Sie eine zusätzliche Beratung wünschen der auf sie verzichten wllen, bzw. schn früher genetisch beraten wurden. Einwilligung: ch wurde bereits in Vrbereitung auf den Frsttrimester-Ultraschall genetisch beraten: Ja: E Nein: t] ch wünsche vr der Untersuchung eine zusätzliche genetische Beratung: a: tr Nein: tl ch wünsche nach dem Vrliegen des Untersuchungsbefundes eine genetische Beratung: a: tr Nein: tr llur bei einem auffälligen Befund: Ja tr Nein: tr Einwilligung - Mitteilung der Untercuchungsergebnisse: Das Untersuchungsergebnis der Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung wird hnen durch den Arzt, der die Untersuchung vrgenmmen hat, mitgeteilt. Die Mitteilung an andere Persnen (Partner, behandelnder Frauenarzt) ist nur mit hrer ausdrücklichen und schriftlichen Einwilllgung möglich. Sie haben das Recht, das Ergebnis der Untersuchung der Teile davn nicht zur Kenntnis zu nehmen und vernichten zu lassen..- ä f Frauenstraf3e j Ulm/Dnau E'Ma i l: i nf@ ki nderwu nsch-u m.de Telefn: 73r t- Telefax: 73r r -3

5 Praxiskl in ik Fra uenstraße ch stimme der Übermittlung des ErEebnisses der Ultraschalluntersuchung an meine(n) Frauenärztinlarzt zu: Weitere Arzte: Weitere Persnen: Persönliche Fragen: Arztliche Anmerkungen : ch wurde in dem Auftlärungsgespräch mit Frau/Herrn Dr. ausführlich über die geplante Untersuchung infrmieft. Alle nach meiner Ansicht wichtigen Fragen über die Art und Bedeutung der Untersuchung wurden besprchen und mir verständlich beantwftet. ch fühle mich gut infrmiert, und habe keine weiteren Fragen mehr und willige in die Untersuchung ein. ch benötige keine weitere Bedenkzeit. Sie können all hre Einwilligungen jederzeit mit Wirkung ftir die Zukunft widerrufen. Ort / Datum Unterschrift der Schwangeren Ort / Datum Unterschrift der Arztin / des Arztes Praxisklinik Frauenstraße br Frauenstraße 5r Ulm/Dnau E-Maii: inf@kinderwunsch'ulm.de Telefn: 73r-966 5r- Telefäx: 7l r-3

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