MENDELsche Regeln. Vererbungsgesetze.

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1 eqiooki.de MENDELsche Regeln Seite 1 von 8 MENDELsche Regeln. Vererbungsgesetze. Hier bekommst Du einen zusammenfassenden Überblick über wichtige genetische Grundbegriffe bis Klasse 10 sowie die Mendelschen Regeln. [Frage uns per Mail nach Grafiken in doppelter Größe.] DNA als Träger der Erbinformation DNA Träger der Erbinformation; lokalisiert besonders im Zellkern Struktur eines DNA-Moleküls Bezeichnung DNA von englisch deoxyribonucleic acid, deutsch Desoxyribonukleinsäure [veraltet auch DNS] Bausteine der DNA Zucker [Desoxyribose], Phosphatreste sowie 4 verschiedene organische Basen [Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin] Molekül organisches, schraubig gewundenes, doppelsträngiges Riesenmolekül [Doppelhelix]; Verknüpfung der Stränge durch organische Basenpaare Komplementärbasen Adenin und Thymin [A- T] sowie Guanin und Cytosin [G-C]; A bindet sich an T über zwei, G mit C immer über 3 Wasserstoffbrücken Nukleotid Grundbaustein der DNA, bestehend aus je einem Molekül Desoxyribose, Phosphat und einer der 4 organischen Basen Entdeckung der DNA 1953 Watson und Crick [Nobelpreis 1962] Identische Replikation der DNA Verdopplung der DNA als Grundlage für die Erhaltung des arttypischen Erbgutes bei der Teilung von Zellen; Auftrennung des DNA-Doppelstranges durch Enzyme und Anlagern neuer Bausteine aus dem Zellstoffwechsel entsprechend Komplementärbasenregel Gen Abschnitt auf dem DNA-Molekül für die Ausbildung eines Merkmals Realisierung der Erbinformation Gene verschlüsseln Aminosäurereihenfolge in den zu bildenden arttypischen Eiweißen: GEN EIWEISS ist MERKMAL selbst oder ENZYM für die Merkmalsausbildung Chromosomen Bau und Funktion eines Chromosoms Funktion Träger der Erbinformation im Zellkern Zusammensetzung bestehen aus DNA Sichtbarkeit kurz vor der Zellteilung Bau 2 Halbchromosomen [Chromatide], die in der Mitte vom Centromer zusammengehalten werden einfacher Chromosomensatz haploid, bei Geschlechtszellen (Ei- bzw. Samenzellen) doppelter Chromosomensatz diploid, bei Körperzellen homologe Chromosomen zueinander gehörende Chromosomen eines Chromosomenpaares [in diploiden Körperzellen] Gene auf den Chromosomen die jeweils 2 Gene (Erbanlagen) zur Ausbildung eines Merkmals befinden sich in den homologen Chromosomen eines Paares an gleicher Stelle menschlicher Chromosomensatz je Zelle Zelle Chromosomen-satz Anzahl (Mensch) davon Geschlechts-chromosomen Körperzelle doppelt [2n], diploid 46 2; XX (Frau) oder XY (Mann) Geschlechtszelle einfach [n], haploid 23 1; X oder Y

2 eqiooki.de MENDELsche Regeln Seite 2 von 8 Chromosomensätze im Tier- und Pflanzenreich; Körperzellen [diploid] Art Anzahl Art Anzahl Fruchtfliege 8 Spulwurm 2 Stubenfliege 12 Regenwurm 32 Maus 40 Kaninchen 44 Mensch 46 Schimpanse 48 Pferd 64 Hund 78 Karpfen 104 Krabbe 254 Champignon 8 Erdbeere 14 Zwiebel 16 Mais 20 Tomate 24 Wein 38 Kartoffel 48 Farn 512 Hinweis In der Tabelle sind nur die Chromosomensätze von Körperzellen angegeben. Die Chromosomensätze der jeweiligen Geschlechtszellen [haploid] umfassen stets genau die Hälfte. Genetische Grundbegriffe grundlegende Begriffe in der Genetik Begriff Erläuterung Vererbung Weitergabe der Chromosomen mit ihren Genen von Generation zu Generation genetischer Code Verschlüsselung der Aminosäurereihenfolge im zu bildenden Eiweiß durch die Basenreihenfolge im DNA-Molekül; Triplett-Code [3 nebeneinander liegende Basen verschlüsseln eine der 21 möglichen Aminosäuren, z.b. GCG codiert die Aminosäure Alanin ] Chromosomen Träger der Erbanlagen; bestehend aus der DNA Genotyp Erbbild; Erbanlagen [Genkombination] für ein auszuprägendes Merkmal Phänotyp äußeres Erscheinungsbild eines Merkmals Gen einzelne Erbanlage [Abschnitt auf der DNA] für die Ausprägung eines Merkmals (z.b. Gen für Samenfarbe) Allel Ausprägungsform [Erscheinungsform] eines Gens (z.b. Allel grün und Allel gelb) reinerbig von Vater und Mutter wurde jeweils gleiche Allele für Ausprägung eines Merkmals vererbt [auch homozygot] mischerbig von Vater und Mutter wurde jeweils verschiedene Allele für Ausprägung eines Merkmals vererbt [auch heterozygot] dominant Allel, das sich bei der Merkmalsausbildung über ein anderes hinwegsetzt [merkmalsbestimmendes Gen/Allel] rezessiv Allel, das bei der Merkmalsausbildung unterdrückt wird (tritt äußerlich zurück) [merkmalsunterlegenes Gen/Allel] intermediär beide Allele setzen sich im Phänotyp als Mischung durch [z.b. weiße x rote Blütenfarbe zu Pflanzen mit rosafarbenen Blüten] kodominant beide Allele setzen sind gleichberechtigt, aber jedes für sich [z.b. weiß x rot zu rot weiß gepunkteten Blüten; oder z.b. Blutgruppen-Allele A und B beim AB0-System] Generationen 1. Tochtergeneration: F 1, 2. Tochtergeneration: F 2, Elterngeneration: P

3 eqiooki.de MENDELsche Regeln Seite 3 von 8 Mögliche Bezeichnungen für Erbgangsformen Erbgang Erläuterung Erbgang, bei dem ein merkmalsbestimmendes Allel [dominant] ein dominant-rezessiver Erbgang anderes [rezessiv, merkmalsunterlegen] bei der Merkmalsausprägung unterdrückt beide Allele [intermediäre oder kodominante] wirken bei der intermediärer Erbgang Merkmalsausprägung gleichberechtigt Vererbung des betreffendes Merkmals durch ein Gen, das nicht auf Geschlechtschromosomen liegt autosomaler Erbgang autosomal-rezessiver Erbgang [merkmalsausprägendes Gen ist rezessiv] oder autosomal-dominanter Erbgang [betreffendes Gen ist dominant] Vererbung des betreffenden Merkmals durch ein Gen, das auf X-chromosomaler Erbgang dem X-Chromosom liegt Vererbung des betreffenden Merkmals durch ein Gen, das auf Y-chromosomaler Erbgang dem Y-Chromosom liegt Mutationen und Modifikationen Mutation Modifikation genetisch bedingte Variabilität der umweltbedingte Variabilität der Ursache für Organismen einer Population Organismen einer Population Erblichkeit ja nein Merkmale Ursachen [innere und äußere Faktoren] Formen Möglichkeit von Neukombinationen Folgen Beispiele sprunghafte [zufällige], genetische Veränderung spontan vererbt, durch körpereigene Wirkstoffe [z.b. Hormone], Fehler bei Mitose oder Meiose, Fehler bei der Replikation oder durch Mutagene [z.b. radioaktive Strahlung, Röntgenstrahlen, bestimmte Chemikalien] Genommutation [ganzer Chromosomensatz betroffen] Chromosomenmutation [1 Chromosom betroffen] Genmutation [1 Gen betroffen] Punktmutation [1 Base betroffen] ja vorteilig oder nachteilig [z.b. Erbkrankheit] oder neutral bzw. indifferent vorteilig: Schädlingsresistenz, bitterstofffreie Süßlupine nachteilig: Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, erhöhtes Brustkrebsrisiko, Albinismus neutral: weiße Haarsträhne, gesägte Blätter bei Rotbuchen umweltbedingte Veränderung von Lebewesen unterschiedliche Wirkung von Umweltfaktoren [Umweltveränderung] unterschiedlich je nach Umweltfaktor [vergleiche Ökologie] nein vorteilig oder nachteilig [z.b. Erbkrankheit] oder neutral bzw. indifferent z.b. Licht- und Schattenblätter; unterschiedliches Körpergewicht durch unterschiedliche Ernährung; Wuchshöhe einer Pflanze infolge Nährstoffangebotes; Ausbildung von Früchten in Abhängigkeit von Temperatur etc.

4 eqiooki.de MENDELsche Regeln Seite 4 von 8 Mendelsche Regeln Publikation Gregor Mendel [1866] 1. Mendelsche Regel [Uniformitätsregel] Kreuzt man Individuen (einer Art), die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Nachkommen in der 1. Tochtergeneration in diesem Merkmal gleich [uniform]. 2. Mendelsche Regel [Spaltungsregel] Werden gleichartige mischerbige Individuen [z.b. die der 1. Tochtergeneration entsprechend 1. Mendelscher Regel] gekreuzt, so sind ihre Nachkommen in Gruppen mit festen Zahlenverhältnissen im Geno- und Phänotyp gespalten. 3. Mendelsche Regel [Unabhängigkeitsregel, Neukombinationsregel] Die einzelnen Gene sind frei kombinierbar; d.h., wenn man 2 Lebewesen kreuzt, die sich in mehr als einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so werden die Gene unabhängig voneinander vererbt. Sie können bei der Befruchtung neu kombiniert werden [Neukombination der Gene]. Gültigkeit Inzwischen ist bekannt, dass die 3. Mendelsche Regel zwar meist, jedoch nicht in jedem Fall gelten. Es gibt so doch einige Fälle, wo Gene gekoppelt vererbt werden. Solche Kopplungsgruppen hatte Mendel ausgeschlossen. Auch ein Chromosom ist eine Kopplungsgruppe. Alle Gene eines Chromosoms werden normalerweise gemeinsam vererbt. 1. und 2. Mendelsche Regel Dominant-rezessiver Erbgang Kreuzung Kreuzung von Erbsenpflanzen mit gelben (G; dominant) und grünen (g; rezessiv) Samen [bis zur F 2-Generation]; dominant-rezessiver Erbgang Hinweis Ausgangspunkt sind reinerbige Eltern [es gilt also die 1. Mendelsche Regel], danach Kreuzung der uniformen mischerbigen F 1-Nachkommen [es gilt die 2. Mendelsche Regel]; dominante Allele werden mit Groß-, rezessive mit Kleinbuchstaben bezeichnet [günstig!] Vererbungsschemen Eltern und 1. Tochtergeneration 2. Tochtergeneration Vererbungsschema rationell (Kreuzungsquadrat) Eltern, 1. und 2. Tochtergeneration Zahlenverhältnisse in der F 2 im Genotyp 1 : 2 : 1 (25% reinerbig gelb, 50% mischerbig gelb, 25% reinerbig grün) im Phänotyp 3 : 1 (75% gelb, 25% grün)

5 eqiooki.de MENDELsche Regeln Seite 5 von 8 1. und 2. Mendelsche Regel Intermediärer Erbgang Kreuzung Kreuzung von Garten-Löwenmaulpflanzen mit weißen [B W] und roten [B R] Blüten, intermediäre Allele; intermediärer Erbgang Hinweis Ausgangspunkt sind reinerbige Eltern [es gilt also die 1. Mendelsche Regel], danach Kreuzung der uniformen mischerbigen F 1-Nachkommen [es gilt die 2. Mendelsche Regel]; Gene werden mit Großbuchstaben, Allele als Index gekennzeichnet [auch andere Varianten möglich] Vererbungsschemen Eltern und 1. Tochtergeneration 2. Tochtergeneration Vererbungsschema rationell (Kreuzungsquadrat) Eltern, 1. und 2. Tochtergeneration Zahlenverhältnisse in der F 2 im Genotyp 1 : 2 : 1 (25% reinerbig weiß, 50% mischerbig rosa, 25% reinerbig rot) im Phänotyp 1 : 2 : 1 (25% weiß, 50% rosa, 25% rot) 3. Mendelsche Regel [Dominant-rezessiver Erbgang] Kreuzung Kreuzung mit 2 Merkmalspaaren Rinderkreuzung [dominant rezessiver Erbgang]; Allele: A schwarz, a rot, B ungescheckt, b - gescheckt Hinweis Ausgangspunkt sind reinerbige Eltern [es gilt also auch die 1. Mendelsche Regel], danach Kreuzung der uniformen mischerbigen F1-Nachkommen [es gilt auch die 2. und 3. Mendelsche Regel]; dominante Allele werden mit Groß-, rezessive mit Kleinbuchstaben bezeichnet Vererbungsschema rationell [Kreuzungsquadrat] Eltern, 1. und 2. Tochtergeneration Neukombinationen: AABB, aabb; Zahlenverhältnis im Phänotyp: 9 : 3 : 3 : 1

6 eqiooki.de MENDELsche Regeln Seite 6 von 8 Anwendungsbeispiele: Vererbung des Geschlechts und der Blutgruppen Geschlechtschromosomen in Körperzellen [diploid] XX [Frau] bzw. XY [Mann] Geschlechtschromosomen in Keimzellen [haploid] X [Eizelle der Frau] bzw. X oder Y [Samenzellen des Mann]; Samenzellen entscheiden also über Geschlecht des Kindes Vererbung des Geschlechts [Schema] Eltern und 1. Tochtergeneration statistisch entstehen mit einer Wahrscheinlichkeit von je 50% Mädchen bzw. Jungen [in der Realität überwiegt in vielen Erdteilen der Frauenanteil leicht u.a. infolge der höheren Lebenserwartung] AB0-Blutgruppensystem nach Landsteiner zur Vererbung der Blutgruppe stammt je ein Gen in jeder Körperzelle von Vater und Mutter; beide Gene bestimmen dann die Blutgruppe des Kindes o Allele A und B sind dominant, zugleich kodominant o Allel 0 ist rezessiv, wird also bei der Merkmalsausbildung unterdrückt o bei den Blutgruppen [Phänotypen] A und B gibt es damit jeweils 2 mögliche Genotypen: AA und A0 bzw. BB und B0 Blutgruppe Phänotyp A B AB 0 Genotyp(en) AA A0 BB B0 AB 00 Rhesus-Faktor zur Vererbung der Blutgruppe stammt je ein Gen in jeder Körperzelle von Vater und Mutter; beide Gene bestimmen dann den Rhesusfaktor des Kindes o Allel D ist dominant, auch Rh+ [Rhesus-positiv] o Allel d ist rezessiv, auch rh- [Rhesus-negativ] o beim positiven Rhesusfaktor gibt es die reinerbige [DD] und mischerbige [Dd] Möglichkeit Blutgruppe Phänotyp D d Genotyp(en) DD Dd dd MN-Faktor zur Vererbung der MN-Blutgruppe stammt je ein Gen in jeder Körperzelle von Vater und Mutter; beide Gene bestimmen dann den MN-Faktor des Kindes o Allele M und N sind dominant, zugleich aber auch kodominant Blutgruppe Phänotyp M N MN Genotyp(en) MM NN MN Mehr zu Blut und Blutgruppen findest Du auch auf unserer Seite BLUT. Anwendungsbeispiele: Vererbung einiger genetisch bedingter Erkrankungen PKU [Phenylketonurie] genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird [also nicht geschlechtsgebunden; das Allel für PKU ist rezessiv]; A - gesund, a - PKU-krank PKU-Vererbungsbeispiele [Schemen] Beispiel 1 Ein gesunder Mann heiratet eine Überträgerin [Konduktorin]. Die Überträgerin ist natürlich phänotypisch auch gesund. Aus dieser Ehe können keine an PKU erkrankte Kinder hervorgehen [sondern 50% gesunde und 50% Konduktoren].

7 eqiooki.de MENDELsche Regeln Seite 7 von 8 Beispiel 2 Heiratet die Konduktorin jedoch einen an PKU erkrankten Mann, so liegt die Wahrscheinlichkeit von PKU-kranken Kindern bei 50%; die andere Hälfte wären Konduktoren. Es gäbe nie gesunde Kinder. Bluterkrankheit [Hämophilie] Blutgerinnung dauert sehr [zu] lange, oft über 15 min; Hämophilie wird bei den meisten Formen X-chromosomal rezessiv vererbt [das kranke, rezessive Gen befindet sich also auf dem X-Chromosom; das Y-Chromosom ist dafür genleer]; verschiedene Hämophilie-Formen durch Ausfall verschiedener Gerinnungsfaktoren; Hämophilie A oder B... o Allel X gesundes X-Chromosom, dominant [normale Blutgerinnung] o Allel X B ist rezessiv, wird also bei der Merkmalsausbildung unterdrückt o Allel Y genleer für das Merkmal Blutgerinnung o mögliche Genotypen: XX - Frau gesund, X BX - Konduktorin [dennoch gesund], X BX B - Bluterin [sehr selten], XY - gesunder Mann, X BY - kranker Mann [Bluter] Hämophilie-Vererbungsbeispiel [Schema] Beispiel Ein gesunder Mann heiratet eine Überträgerin [Konduktorin]. Die Überträgerin ist natürlich phänotypisch auch gesund. Aus der Ehe können mit einer 25%-igen Wahrscheinlichkeit Konduktorinnen, 25% gesunde Mädchen, 25% erkrankte Jungen und 25% gesunde Jungen hervorgehen. Mehr zu Krankheitsbildern etc. einiger genetisch bedingter Erkrankungen auf unserer Seite ERBKRANKHEITEN. Hinweise und einige Fachbegriffe Vererbung Weitergabe der Chromosomen mit ihren Genen von Generation zu Generation haploid einfacher Chromosomensatz [Geschlechtszellen] diploid doppelter Chromosomensatz [Körperzellen] homozygot reinerbig heterozygot mischerbig Gonosomen Geschlechtschromosomen Autosomen Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind Parentalgeneration Elterngeneration [P] Filialgeneration Tochtergeneration [z.b. F 1 oder F 2] Mitose normale Zellteilung bei Körperzellen; Reifeteilung [aus einer diploiden Mutterzelle entstehen 2 diploide Tochterzellen] Meiose Vorgang zur Bildung von Geschlechtszellen; Reduktionsteilung [aus 2 diploiden Mutterzellen entstehen jeweils 4 haploide Keimzellen] Konduktor[in] Überträger[in]; Träger eines rezessiven [merkmalsunterlegenen] Gens, das durch ein dominantes unterdrückt wird indifferent, neutral ohne Wirkung auf die Lebensfunktionen [weder vor-, noch nachteilig] identische Replikation identische Verdoppelung der DNA Hybride [auch Mischlinge] Nachkommen, die aus der Kreuzung z.b. verschiedener Rassen oder Unterarten hervorgingen Genogramm eine grafische Darstellung eines Familienstammbaumes unter Verwendung von Piktogrammen und Linien, die Familienbeziehungen kennzeichnen; darin werden Verwandte, Bekannte, Pflege- und Adoptivkinder, ihr Geschlecht, ggf. deren Krankheiten etc. dargestellt; übliche Visualisierung in der Medizin, Sozialpädagogik, Psychologie

8 eqiooki.de MENDELsche Regeln Seite 8 von 8 Stammbaum [in der Genetik] vereinfachtes Genogramm, das nur verwandte Personen, ihr Geschlecht sowie deren Verwandtschaftsbeziehungen und ggf. ihre genetisch bedingte Krankheiten [Erbkrankheiten] über viele Generationen darstellt; übliche Grafikform in der Genetik auch andere Wissenschaften [Evolutionslehre, Ahnenforschung, Geschichte] nutzen Stammbäume für die Darstellung geschichtlicher Zusammenhänge, aber meist in anderer Form Quellenangaben Die Inhalte dieser Webseite wurden urheberrechtlich durch den Autor zusammengestellt und eigenes Wissen sowie Erfahrungen genutzt. Bilder und Grafiken sind ausschließlich selbst angefertigt. Für die Gestaltung dieser Internetseite verwendeten wir zur Information, fachlichen Absicherung sowie Prüfung unserer Inhalte auch folgende Internetangebote: wikipedia.de, schuelerlexikon.de, seilnacht.com, darüber hinaus die Schroedel-Lehrbücher Erlebnis Biologie, Klassen 7 bis 10 [Ausgaben 2005, Sachsen] und Duden Basiswissen Biologie. Diese Seite ist auf Realschulniveau zusammengestellt, eignet sich aber genauso für die Sek. I am Gymnasium. Zitate oder Kopien sind entsprechend gekennzeichnet.