Ringversuchsprogramm. zur externen Qualitätssicherung im medizinischen Laboratorium

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1 2017 Ringversuchsprogramm zur externen Qualitätssicherung im medizinischen Laboratorium

2 INSTAND Gesellschaft zur Förderung der Qualitätssicherung in medizinischen Laboratorien e. V. Ubierstr Düsseldorf, Germany Postfach Düsseldorf, Germany T +49 [0] F +49 [0] E instand@instand-ev.de I Version 7: Bestandteile Gruppe 233 korrigiert Stellvertretender Ringversuchsleiter Gruppe 492 geändert Korrektur Gruppe 145 Rücksendetermin Sep. (5) Änderungen Tel. Nr./Fax Nr. RV-Leiter/Stellvertreter: von Buttlar, Frangoulidis, Fingerle, Grass Änderung Überschrift Gruppen 246, 247 Änderung Anschrift Prof. Gräser Änderung Adresse Dr. Lutz Änderung Tel. Nr. Prof. Holdenrieder Änderung Anschrift, Tel. Nr. Prof. von Ahsen

3 INSTAND-Ringversuchsprogramm 2017 Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, heute halten Sie das Jahresprogramm für 2017 von INSTAND e. V. in Händen. Wie schon im letzten Jahr angekündigt, wird sich der Auftritt von INSTAND e. V. weiter verändern. So können Sie seit Kurzem den aktualisierten Internetauftritt nutzen. Unsere neuen Auswertungsdokumente, beginnend mit dem Ringversuch der Gruppe 100 (Klinische Chemie Nasschemie), haben Sie vielleicht schon erhalten. Weitere Ringversuche werden wir zeitnah umstellen. Nachfolgend finden Sie wichtige Informationen zu unseren Ringversuchen und den Anmeldeformularen. Die teilnahmepflichtigen Parameter laut Bundesärztekammer-Regelung (B 1, B 2, B 3 und B 5) können Sie unserem Programmheft (Seite 9 13) entnehmen. Sie sind wie gewohnt im Ringversuchsteil orange gekennzeichnet. Neu ist, dass Sie nun dort auch direkt die Häufigkeit, mit der Sie pro Jahr an einem Ringversuch teilnehmen müssen, ablesen können. Der gesamte Inhalt der Richtlinie steht für Sie im Internet bereit ( Bei zugelassenen und ermächtigten Ärztinnen und Ärzten werden die Kassenärztlichen Vereinigungen weiterhin die regelmäßige Teilnahme an den Ringversuchen überprüfen. Besonderes Augenmerk gilt den neu ins Programm aufgenommenen Ringversuchen Virusgenom-Nachweis Zikavirus (Nr. 403), Virusimmunologie Zikavirus (Ak) (Nr. 338) und Komplementanalytik (Nr ). Das Calcitonin (Nr. 292) wurde in eine eigene neue Gruppe ausgelagert: Tumormarker Calcitonin/Pro Gastrin Releasing Peptid (Nr. 299). Bei Bestellung zusammen mit Nr. 292 ist dieser Ringversuch kostenlos. Bitte beachten Sie auch die Änderungen (Turnus, Parameter) bei den molekulargenetischen Ringversuchen der Molekulargenetik 03. Wie bislang immer geschehen, werden die Ringversuche in Kooperation mit den zuständigen wissenschaftlichen Fachgesellschaften durchgeführt. Im Programm für 2017 finden Sie neben den von INSTAND e. V. organisierten Ringversuchen auch die zugehörigen Anmeldeformulare. Bitte beachten Sie unbedingt die An- und Abmeldefristen, da wir sonst Ihre Anmeldung zum Ringversuch nicht gewährleisten können. Wir möchten zudem darauf hinweisen, dass nach Erhalt der Ringversuchsergebnisse Reklamationen nur innerhalb einer Frist von 4 Wochen möglich sind. Wir haben für das Jahr 2017 Ihre Anmeldungen automatisch übernommen, sofern Sie im letzten Jahr diesen Wunsch im entsprechenden Feld auf Seite 1 des Anmeldeformulars angegeben hatten. In diesem Fall erhalten Sie statt eines Anmeldeformulars eine Auflistung der übernommenen Anmeldungen zusammen mit diesem Jahresprogramm. Auch für 2018 bieten wir diese Möglichkeit wieder an. Falls Sie die Option bislang nicht in Anspruch genommen haben, kennzeichnen Sie Ihren Wunsch bitte bei der Anmeldung im entsprechenden Feld. Gerne können Sie Ihre Bestellung und die elektronische Ergebnisübermittlung über das Internet tätigen ( Damit sparen Sie sich eine zusätzliche Anmeldung in Papierform die Natur wird es Ihnen danken! Unser Online-Programm wird kontinuierlich erweitert. Wir freuen uns auf eine weitere gute Zusammenarbeit. Prof. Dr. med. M. Spannagl Vorsitzender Prof. Dr. rer. nat. I. Schellenberg Stellv. Vorsitzender Prof. Dr. med. K.-P. Hunfeld Stellv. Vorsitzender Schriftführer 3/136

4 Gemeinsames Jahressymposium von IGLD e. V. & INSTAND e. V März 2017 Düsseldorf Heinrich-Heine-Universität Weitere Informationen und Anmeldeformular demnächst auf und

5 Inhaltsverzeichnis Die farbig gekennzeichneten Ringversuche enthalten teilnahmepflichtige Analyte gemäß Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen ( Diese Analyte sind auch im Prospekt farbig gekennzeichnet. Nr. Ringversuch RV-Leiter Seite Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B Autoimmunerkrankungen 720 Allergie-Diagnostik Schellenberg / Zouboulis Autoimmunerkrankungen Blüthner / Stern / Seelig Genetik 618 Engraftment- und Chimärismusdiagnostik Reibke / Dick / Spannagl Immungenetik HLA Schönemann / Lachmann Molekulargenetik 01 Flörke / Kappert , Molekulargenetik 02 Flörke / Kappert , , Molekulargenetik 03 Maly / Fried Molekulargenetik 03 Frömmel / Brunner-Agten 31 Hämatologie 211 Hämatologie 01 Kleines Blutbild Dorn-Beineke / Nebe Hämatologie 07 Differentialblutbild Diem / Baurmann Hämatologie 09 Knochenmarkzytologie Diem / Baurmann Hämatologie 16 Freies Hämoglobin von Ahsen / N.N Immundefizienz (Zytometrie) Sack / Boldt Hämatologie 03 Kleines Blutbild QBC-Gerätesystem Dorn-Beineke / Nebe Hämatologie 04 Retikulozyten 02 (maschinelle Messung) Nebe / Gutensohn , 912 Hämatologie 06 Differentialblutbild (maschinell) Dorn-Beineke / Nebe , 916, 917 Hämatologie 13 PNH-Diagnostik Höchsmann / Nebe Hämatologie 14 Immunphänotypisierung 03 Humpe / Gutensohn 34 (T-,B- und NK-Zellen) 215 Hämatologie 05 Retikulozyten 01 Nebe / Gutensohn 34 (mikroskopische Auswertung) 213 Hämatologie 10 Immunphänotypisierung 01 Kern / Schabath Hämatologie 11 Stamm-/ Progenitorzellen (CD 34) Gutensohn / Humpe Hämatologie 12 Immunphänotypisierung 02 Schabath / Kern Hämatologie 15 Hämoglobinopathien Frömmel / Brunner-Agten / Huber 35 Hämostaseologie , 227 Hämostaseologie 01, 02 05, 07 Spannagl / Dick / Kiefel 36, Hämostaseologie 06 D-Dimer Spannagl / Dick , Hämostaseologie 09, 10, Peetz / Spannagl / Dick 37, Hämostaseologie 17 Spannagl / Dick Hämostaseologie 18 POCT Giebl / Spannagl Hämostaseologie 20 Funktionelle APC-Resistenz Spannagl / Dick Hämostaseologie 21 23, 25 Peetz / Dick 39, , 228, 287, 289, Hämostaseologie 08, 11, 19, 24, 26, 27 Spannagl / Dick / Kiefel , , 513 Hämostaseologie 28, 29 Fallstudie Blutungsneigung + DNA zu 512 Spannagl / Meijer (ECAT) 42 Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin 630 ACE (Angiotensin-Converting-Enzym) Kuschak / Schauseil , 751 Alkoholmissbrauch-Marker Luppa / Schneider Aminosäureanalytik Schadewaldt / Hennermann Ammoniak Falck / Nauck Bakteriologische Infektionsserologie CRP Hunfeld / Müller Biogene Amine im Plasma Maly / Lutz 45 5/136

6 Inhaltsverzeichnis Nr. Ringversuch RV-Leiter Seite 760 Cardiac Marker Baum / Peetz Cardiac Marker BNP Baum / Peetz Eiweißfraktionen Niederau / Schellenberg Ethanol Schellenberg / Falck Fäkal-Diagnostik 01 Calprotectin Kuschak / Schauseil Fäkal-Diagnostik 02 Hb, Hb-Hapto.-Komplex Kuschak / Durner Fructosamin Niederau / Kaiser Gammopathien Peetz / Niederau Glucose Nasschemisch Niederau / Falck Harnsteinanalysen Neubeck / Bühling IgG Subklassen Schellenberg / Falck Kapillarzonenelektrophorese Niederau / Schellenberg Klinische Chemie Nasschemie Falck / Niederau , 246 Komplementanalytik Kirschfink / Sack 48, Komplementanalytik Kirschfink / Prohászka 49, Lipide/Lipoproteine Niederau / Kuschak Neugeborenen-Bilirubin Niederau / Falck Photometerkontrollen Kaiser / Kramer Plasmaproteine 01 Schellenberg / Falck Plasmaproteine 02 Cystatin-C Schellenberg / Falck Plasmaproteine 03 hscrp Schellenberg / Falck Tumormarker Holdenrieder / Peetz Tumormarker PSA + Testosteron Holdenrieder / Peetz Vitamine 01 Serum Niederau / Schellenberg Vitamine 02 Vollblut Niederau / Schellenberg Tumormarker Calcitonin Holdenrieder / Peetz Vitamine 03 Vitamin C Niederau / Schellenberg Vitamine 04 Methylmalonsäure Niederau / Schellenberg HbA1c Kaiser / Kramer Spurenelemente Kaiser / Kramer 53, 54 Hormone 304 Hormone Aldosteron Luppa / Schneider Hormone Calcium-Stoffwechsel / Spezialschilddrüse Durner / Luppa Hormone Fertilität Maly / Lutz Hormone Nebenniere/Hypophyse Luppa / Schneider Hormone Pankreas/Magen-Darm Durner / Luppa Hormone Schilddrüse Durner / Luppa Hormone Schilddrüsenantikörper Durner / Luppa Hormone Schwangerschaft 1. Trimester Screening Maly / Lutz Hormone Schwangerschaft 2. Trimester Screening Maly / Lutz Hormone Steroidhormone Schilddrüse Luppa / Schneider Hormone Virilisierung Maly / Lutz Präeklampsie-Marker Luppa / Schneider 57 Liquor 460, Liquordiagnostik Uhr / Zimmermann / Reiber 58, Liquordiagnostik 05 Neuroborreliose Zimmermann / Uhr Liquordiagnostik 06 Demenzmarker Uhr / Zerr / Reiber 59 Pharmaka/Drogen 194 Analgetika Paracetamol/Salicylat Steimer / Schneider Antiarrhythmika Amiodaron Steimer / Schneider Antiasthmatika, Apnoebehandlung Koffein Steimer / Schneider Antibiotika Teicoplanin Steimer / Schneider , 192, 871, 872 Antiepileptika Steimer / Schneider Antimykotika Chloramphenicol Steimer / Schneider Antimykotika Immunsuppressiva von Ahsen / Kaiser 62 6/136

7 Inhaltsverzeichnis Page Ringversuch RV-Leiter Seite 200, Antipsychotika/Antidepressiva Steimer / Schneider 62, Benzodiazepine Steimer / Schneider 63, Immunsuppressiva von Ahsen / Kaiser 64 Page Pharmaka 01 Antiepileptika, Digoxin, Lithium u.a. Steimer / Schneider / Kaiser Pharmaka 02 Antibiotika, Digitoxin, MTX Steimer / Schneider / Kaiser Psychopharmaka Haen / Hiemke 65 Page Stimulanzien ADHS-Behandlung Steimer / Schneider 66 Page Trizyklische Antidepressiva 01 quantitativ im Serum Steimer / Schneider Trizyklische Antidepressiva 02 quantitativ im Serum Steimer / Schneider Tri-/tetrazyklische Antidepressiva 03 quantitativ im Serum Steimer / Schneider Trizyklische Antidepressiva 04 qualitativ im Serum Steimer / Schneider 67 Page Trizyklische Antidepressiva 05 qualitativ im Urin Steimer / Schneider 67 Page Antivirale Medikamente Kuschak / Klinker , 176, 177 Drogen im Urin (qualitativ + quantitativ) Steimer / Niederau 68 Page Systematisch-toxikologische Analyse (STA) Hallbach / Schneider 69 POCT 161 Blutgasanalysen Luppa / Schneider 70 Page Blutgasanalysen Hämoglobin Dorn-Beineke / Nebe 70 Page Blutgasanalysen OPTI Systeme Luppa / Schneider 70 Page Trockenchemie 01 POCT: Glucose Nauck / Petersmann 70 Page Trockenchemie 02 POCT: Abaxis Piccolo Falck / Nauck 71 Page Trockenchemie 03 POCT: Reflotron-Systeme Falck / Nauck 71 Urinanalytik Page Urinkontrollen 01 (qualitativ) Fried / Niederau 72 Page Urinkontrollen 02 (quantitativ) Fried / Falck 72 Page Urinkontrollen 03 (Biogene Amine) N.N. / Lutz 72 Page Urinkontrollen 04 (Porphyrine) N.N. / Lutz 73 Page Urinkontrollen 05 (Hormone) N.N. / Lutz 73 Page Urinkontrollen 06 (Sedimentbilder) Fried / Niederau 73 Mikrobiologie Bakteriengenom-Nachweis Reischl / Schneider / Fingerle / Kaase / Maaß / Straube / Frangoulidis / Grass / Jacobs Page Bakteriengenom-Nachweis Gessner / Reischl 78 molekulargenetische Mikrobiom-Analyse Page Pilzgenom-Nachweis Pneumocystis jirovecii Reischl / Reiter-Owona 78 Page Bakteriologie 5 Stämme Suerbaum / Ziesing Bakteriologie 3 Stämme Suerbaum / Ziesing 79 Page Bakteriologie Gram-Färbung Suerbaum / Ziesing Bakteriologische Infektionsserologie Hunfeld / Müller Page Interferon gamma Release Assay Sack / Boldt 84 Page Mykologie 01 (Sprosspilze, Hyphomyzeten) Haase / Geißdörfer / Schoerner Mykologie 02 (Dermatophyten, Hefen, Schimmelpilze) Gräser / Nenoff / Haase Mykoserologie 01 Candida (Ag+Ak) Weig / Bader Mykoserologie 02 Cryptococcus neoformans/ Rickerts / Seibold 85 Cryptococcus gattii Antigen 492 Dermatophyten-Genom-Nachweis Gräser / Nenoff 85 Page Mikroskopischer Parasitennachweis Blut Hörauf / Reiter-Owona 86 Tannich / Tappe 451 Mikroskopischer Parasitennachweis Stuhl Tannich / Tappe , 454, 455 Parasitologische Infektionsserologie Hörauf / Reiter-Owona 86, 87 Page Toxoplasma-Genom-Nachweis (PCR) Hörauf / Reiter-Owona Tuberkulosediagnostik Hillemann / Andres /136

8 Inhaltsverzeichnis Nr. Ringversuch RV-Leiter Seite Transfusionsmedizin 231, 232 Immunhämatologie Wagner / Geisen , 238 Immunhämatologie am Automaten Wagner / Geisen Immunhämatologie 06 molekulare Diagnostik Bein / Flegel / Sachs Immunhämatologie 03 Thrombozytenimmunologie Kiefel / Bux / Kroll Immunhämatologie 04 Granulozytenimmunologie Bux / Kiefel / Kroll 90 Virusdiagnostik Information für die Virusdiagnostik , 349, , Virusgenom-Nachweis Zeichhardt / N.N , , Virusimmunologie Zeichhardt / N.N , , 402 Schulungen (diese Programme sind nicht Bestandteil der Akkreditierung) Hämatologie 08 Fallsammlung Differentialblutbild (1 40) Diem / Baurmann 112, Liquor-Zytodiagnostik Haustein / Zimmermann Webbasierte Qualitätskontrolle Schürer / N.N. 113 Anschriften der Ringversuchsleiter und Stellvertreter Stichwortverzeichnis In Zusammenarbeit mit/impressum 129 Allgemeine Vertragsbedingungen für die Teilnahme an INSTAND-Ringversuchen Aufschlüsselung nach Gruppen-Nummern 132 INSTAND e. V. Jahreskalender 2017 Nach Auswertung des Ringversuchs erhält jeder Teilnehmer, der seine Ergebnisse fristgerecht an INSTAND e. V. zurückgeschickt hat, eine Gesamtübersicht, eine individuelle Auswertung, eine Teilnahmebescheinigung sowie im Erfolgsfall und nur bei fristgerechter Rücksendung der Ergebnisse ein Zertifikat. Bei gescheitertem Ringversuch stehen nach Abschluss des jeweiligen Ringversuchs in einigen Fällen Restproben zur Überprüfung Ihrer Testsysteme zur Verfügung. Kontaktieren Sie bitte den jeweiligen Ringversuchsleiter. Gebühren je Ringversuch: Nettopreise zzgl. der jeweils gesetzlich vorgeschriebenen Mehrwertsteuer und Versandkostenanteil. Diese Preise gelten für Deutschland und können im Ausland davon abweichen. Mitglieder einer KV, die auf dem Anmeldeformular durch ihre Unterschrift eine Abtretungserklärung zur Verrechnung der Teilnahmegebühren mit ihren Honoraransprüchen abgegeben haben, erhalten einen Gebührennachlass von 10%, zahlbar rein netto. 8/136

9 Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 Diese Analyte sind im Prospekt farbig gekennzeichnet. B 1a Analyte in Plasma/Serum/Vollblut (quantitativ) Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aptt) Quartal 221, 285, 286 Alanin-Aminotransferase (ALT bzw. GPT) EC Quartal 100, 120, 810 Albumin Quartal 100, 141, 810 Alkalische Phosphatase (AP) EC Quartal 100, 120, 810 alpha-fetoprotein (AFP) Quartal 292, 306 Aspartat-Aminotransferase (AST bzw. GOT) EC Quartal 100, 120, 810 Bilirubin (gesamt) Quartal 100, 110, 120, 810 Ca 15-3 Quartal 292 Calcium (gesamt) Quartal 100, 810 Calcium (ionisiert) Quartal 161, 163 Carbamazepin Quartal 195 Carcinoembryonales Antigen (CEA) Quartal 292 Chlorid Quartal 100, 161, 163, 810 Cholesterin (gesamt) Quartal 100, 120, 151, 810 Cortisol Quartal 302 Creatinkinase (CK) EC Quartal 100, 120, 810 C-reaktives Protein (CRP) Quartal 241, 322, 810 Digitoxin Quartal 197 Digoxin Quartal 195 Erythrozyten Quartal 211, 612 Estradiol, 17-beta Quartal 302 Ethanol (klinisch-toxikologisch) Quartal 700 Ferritin Quartal 241 FSH Quartal 297 Gamma-Glutamyl-Transferase (GGT) EC Quartal 100, 120, 810 Glucose Quartal 100, 111, 120, 161, 800, 810 Hämatokrit Quartal 209, 211, 612 Hämoglobin Quartal 162, 163, 209, 211, 612 Hämoglobin A 1c (HbA1c) Quartal 145 Harnsäure Quartal 100, 120, 810 Harnstoff Quartal 100, 120, 161, 163, 810 Humanes Choriongonadotropin (hcg) Quartal 292, 306 Immunglobulin A Quartal 100, 241 Immunglobulin G Quartal 100, 241 Immunglobulin M Quartal 100, 241 Kalium Quartal 100, 120, 161, 163, 810 Kreatinin Quartal 100, 120, 161, 810 Lactat Quartal 100, 161, 163, 810 Lactat-Dehydrogenase (LDH) EC Quartal 100, 810 Leukozyten Quartal 209, 211, 612 Lithium Quartal 100, 161, 195 Magnesium Quartal 100, 161, 810 Natrium Quartal 100, 161, 163, 810 pco 2 Quartal 161, 163 ph Quartal 161, 163 Phenobarbital Quartal 195 Phenytoin Quartal 195 Phosphat (anorganisch) Quartal 100, 810 po 2 Quartal 161, 163 Progesteron Quartal 302 Prostataspezifisches Antigen (PSA) Quartal 292, 293 Protein (Gesamt-) Quartal 100, 141, 810 >> 9/136

10 Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 B 1a Analyte in Plasma/Serum/Vollblut (quantitativ) Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. >> Testosteron Quartal 293, 302 Theophyllin Quartal 195 Thromboplastinzeit (Quick) Quartal 221, 285, 286 Thrombozyten Quartal 209, 211, 612 Thyreotropes Hormon (TSH) Quartal 294, 302 Thyroxin, gesamt (T4) Quartal 294, 302 Thyroxin, freies (ft4) Quartal 294, 302 Transferrin Quartal 100, 241 Triglyceride Quartal 100, 120, 151, 810 Trijodthyronin, gesamt (T3) Quartal 294, 302 Trijodthyronin, freies (ft3) Quartal 294, 302 Troponin I Quartal 760 Troponin T Quartal 760 Valproinsäure Quartal 195 Vancomycin Quartal 197 B 1b Analyte im Urin Teilnahmepflicht RV-Nr. laut RiliBÄK B 1c Analyte im Liquor Teilnahmepflicht RV-Nr. cerebrospinalis laut RiliBÄK Albumin Quartal 173 Calcium Quartal 173 Glucose Quartal 173 Harnsäure Quartal 173 Harnstoff Quartal 173 Kalium Quartal 173 Kreatinin Quartal 173 Natrium Quartal 173 Phosphat (anorganisch) Quartal 173 Protein (Gesamt-) Quartal 173 Albumin Quartal 460 Glucose Quartal 464 Immunglobulin A Quartal 460 Immunglobulin G Quartal 460 Immunglobulin M Quartal 460 Lactat Quartal 464 Protein (Gesamt-) Quartal 460 B 2 Qualitative laboratoriumsmedizinische Untersuchungen Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. AB0-Merkmale Quartal 231, 232, 237, 238 Borrelia burgdorferi, Antikörper gegen (im Serum) Halbjahr 332 Borrelia burgdorferi, Antikörper gegen (im Liquor) Halbjahr 465 Candida albicans, Antikörper gegen Halbjahr 480 Cannabinoide Quartal 177 CD4-T-Zellen Halbjahr 213 CD8-T-Zellen Halbjahr 213 Chromatografische Analyse mit Identifizierung Halbjahr 188 der Wirksubstanz (STA) Cocain und Metabolite Quartal 174 Differenzierung, Blutausstrich Quartal 212 Direkter Coombstest Quartal 231, 232, 237, 238 dsdna, Autoantikörper gegen Halbjahr 251 Echinococcus, Antikörper gegen Kalenderjahr 455 Entamoeba histolytica, Antikörper gegen Kalenderjahr 455 Erythrozytenantigene, Antikörper gegen (Suchtest) Quartal 231, 232, 237, 238 Glutaminase, Antikörper gegen Halbjahr 271 >> 10/136

11 Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 B 2 Qualitative laboratoriumsmedizinische Untersuchungen Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. >> HBc-Antigen, Antikörper gegen Halbjahr 344 HBe-Antigen, Antikörper gegen Halbjahr 345 HBs-Antigen, Antikörper gegen Halbjahr 344 Hepatitis-A-Virus, Antikörper gegen Halbjahr 343 Hepatitis-C-Virus, Antikörper gegen Halbjahr 346 HIV, Antikörper gegen Halbjahr 335 IgE-Antikörper, allergenspez. Einzelallergentest methodenspezifische Halbjahr 720 Kontrolle im Rotationsverfahren mit 6 Leitallergenen aus folgenden Gruppen: a) saisonales Inhalationsallergen, b) ganzjähriges Inhalationsallergen, c) Nahrungsmittelallergen, d) Insektengiftallergen Immunglobuline, oligoklonale (oligoklonale Banden) Halbjahr 462 Kerne (ANA), Autoantikörper gegen Halbjahr 251 Methadon und Metabolite Quartal 176 Opiate Quartal 174 Plasmodium, Antikörper gegen Kalenderjahr 454 Rhesusformel Quartal 231, 232, 237, 238 Rheumafaktor (RF) Quartal 273, 323 Röteln-Virus, Antikörper gegen Halbjahr 341 Schistosoma, Antikörper gegen Kalenderjahr 454 Streptokokken-Desoxyribonuklease, Antikörper gegen Halbjahr 321 Streptolysin O, Antikörper gegen Halbjahr 321 Toxoplasma gondii, Antikörper gegen Halbjahr 452 Treponema pallidum, Antikörper gegen Halbjahr 311 Trizyklische Antidepressiva Quartal 203, 204 Urinsediment Kalenderjahr 172 Zytoplasma neutrophiler Granulozyten (canca, panca), Halbjahr 257 Autoantikörper gegen B 3 Direkter Nachweis und Charakterisierung Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. von Infektionserregern Bakterien Gramfärbung Halbjahr 413 Anzüchtung, Identifizierung und Empfindlichkeitsprüfung von Bakterien Halbjahr 411, 412 Anzüchtung, Identifizierung und Empfindlichkeitsprüfung Halbjahr 411, 412 schnellwachsender Bakterien und gegebenenfalls Nachweis der Begleitflora des Uro-Genitalsystems Bordetella pertussis, Genom-Nachweis Halbjahr 532 Borrelia burgdorferi sensu lato, Genom-Nachweis Halbjahr 535 Chlamydia pneumoniae, Genom-Nachweis Halbjahr 540 Chlamydia trachomatis, Antigen-Nachweis Halbjahr 313, 316 Chlamydia trachomatis, Genom-Nachweis Halbjahr 530, 531 EHEC/STEC (Shigatoxin), Genom-Nachweis Halbjahr 534 Helicobacter pylori, Genom-Nachweis Halbjahr 533 Legionella pneumophila, Genom-Nachweis Halbjahr 536 Listeria monocytogenes, Genom-Nachweis Halbjahr 538 Methicillin-resistenter Staphylococcus aureus (MRSA), Halbjahr 539 Genom-Nachweis Mycoplasma pneumoniae, Genom-Nachweis Halbjahr 541 Neisseria gonorrhoeae, Genom-Nachweis Halbjahr 530 Salmonella enterica, Genom-Nachweis Halbjahr 537 Coxiella burnetii, Genom-Nachweis Halbjahr 542 Francisella tularensis, Genom-Nachweis Halbjahr 543 >> 11/136

12 Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 B 3 Direkter Nachweis und Charakterisierung Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. von Infektionserregern >> Mykobakterien Mikroskopischer Nachweis von Mykobakterien Halbjahr 421 Anzüchtung von Mykobakterien Halbjahr 422 Differenzierung von Tuberkulosebakterien Halbjahr 422 Empfindlichkeitsprüfung von Tuberkulosebakterien Halbjahr 425 Identifizierung von Mykobakterien Halbjahr 423 Tuberkulosebakterien, Genom-Nachweis Halbjahr 424 Parasiten Parasiten im Blut, mikroskopischer Nachweis Halbjahr 456 Parasiten im Stuhl, mikroskopischer Nachweis Halbjahr 451 Toxoplasma gondii, Genom-Nachweis Halbjahr 457 Pilze Anzüchtung und Identifikation von Sprosspilzen und Halbjahr 490 Hyphomyzeten (Erreger von Schleimhaut-, Organ-, System- oder Verletzungsmykosen) Identifikation von Dermatophyten, Hefen und Schimmelpilzen Halbjahr 491 (Erreger von Dermatomykosen und Pilzinfektionen der Schleimhäute) Candida, Antigen-Nachweis Halbjahr 480 Cryptococcus neoformans, Antigen-Nachweis Halbjahr 481 Viren Adenoviren, Genom-Nachweis Halbjahr 371 Cytomegalovirus, Genom-Nachweis Halbjahr 365 Enteroviren, Genom-Nachweis Halbjahr 372 Epstein-Barr-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 376 Hepatitis-A-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 377 Hepatitis-B-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 361 Hepatitis-B-Virus, HBs-Antigen-Nachweis Halbjahr 344 Hepatitis-B-Virus, HBe-Antigen-Nachweis Halbjahr 345 Hepatitis-C-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 362 Hepatitis-C-Virus Genotypisierung, Genom-Nachweis Kalenderjahr 375 Hepatitis-C-Virus, HCV-Antigen-Nachweis Halbjahr 346 Herpes-Simplex-Virus Typ 1 / Typ 2, Genom-Nachweis Halbjahr 363 HIV-1 (RNA), Genom-Nachweis Halbjahr 360 HIV-1, p24-antigen-nachweis Halbjahr 337 Humane Papillomviren, Genom-Nachweis Halbjahr 373 Influenza-A- und -B-Viren, Genom-Nachweis Halbjahr 370 Influenza-A- und -B-Viren, Antigen-Nachweis Halbjahr 370 Parvovirus B19, Genom-Nachweis Halbjahr 367 Respiratory Syncytial Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 359 Respiratory Syncytial Virus, Antigen-Nachweis Halbjahr 359 Varizella-Zoster-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr /136

13 Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 B 5 Molekulargenetische und zytogenetische laboratoriumsmedizinische Untersuchungen Analyse Gen, Gen, Teilnahme- RV-Nr. Trivialname HGNC-Name pflicht laut RiliBÄK Alpha1-Antitrypsin AAT, PI1 SERPINA1 Halbjahr 743 Apolipoprotein B 100 APOB APOB Halbjahr 771 Apolipoprotein E APOE APOE Halbjahr 734, 744 Cytochrom p450 2C9 (CYP2C9) CYP2C9 CYP2C9 Halbjahr 775 Cytochrom p450 2C19 (CYP2C19) CYP2C19 CYP2C19 Halbjahr 777 Cytochrom p450 2D6 (CYP2D6) CYP2D6 CYP2D6 Halbjahr 777 Faktor V (Leiden) FV-Leiden F5 Halbjahr 740 Hereditäre Hämochromatose HLA-H HFE Halbjahr 733, 741 HLA-B27 HLA-B HLA-B Halbjahr 440 Lactase-Phlorizin-Hydrolase LPH LCT Halbjahr 770 Methylen-Tetra-Hydrofolat-Reduktase MTHFR MTHFR Halbjahr 732, 747 Plasminaktivator Inhibitor I PAI1 SERPINE1 Halbjahr 735, 748 Prothrombin FII F2 Halbjahr 731, 746 Thiopurin-S-Methyltransferase TPMT TPMT Halbjahr 775 Uridyl-Glucuronyltransferase-1A UGT1 UGT1A1 Halbjahr 742 Vitamin K-Epoxid Reduktase VKORC1 VKORC-1 Halbjahr 775 Zystische Fibrose, Mukoviszidose CFTR CFTR Kalenderjahr 778 Familiäres Brust-/Ovarialkarzinom (BRCA) BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 Kalenderjahr Hydroxylase-Defizienz P450-C21 CYP21A2 Kalenderjahr 773 (Adrenogenitales Syndrom) Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Dystrophin DMD Kalenderjahr 780 Fragiles-X Syndrom FRAXA FMR1 Kalenderjahr 781 Erbliche Hörstörungen Connexin 26 GJB2 Kalenderjahr 782 Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis HNPCC MSH2, MLH1 Kalenderjahr 783 Huntingtonsche Krankheit Huntingtin HTT Kalenderjahr 784 Prader-Willi- und Angelman-Syndrome Chr. 15q11-q13 ANCR Kalenderjahr 786 Spinale Muskelatrophie SMA SMN1 Kalenderjahr 787 Wilson-Krankheit ATPase ATP7B Kalenderjahr 745 Y-Chromosom, Mikrodeletionen Azoospermiefaktor AZF Kalenderjahr /136

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15 AUTOIMMUNERKRANKUNGEN Nr. 720 Allergie-Diagnostik Schellenberg / Zouboulis 1 Probensatz = 4 Proben à 0,3 ml, Lyophilisat 114,00 / RV 85,00 Mehrbedarf 4 Proben zur Bestimmung von Inhalations-, Nahrungsmittel- und Insektenallergenen 1 Probe zur Bestimmung von Gesamt-IgE Jan. (1) Mai (3) Juli (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 251 Autoimmunerkrankungen 01 Kollagenosen (ANA) Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 47,00 / RV 26,00 Mehrbedarf Antikörper gegen Zellkernantigene (antinukleäre Antikörper) ANA anti - DFS70/LEDGF anti - ds-dna März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 253 Autoimmunerkrankungen 02 Hepatopathien Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Aktin anti - glatte Muskulatur anti - H+/K+-ATPase anti - Mikrosomen (LKM 1) anti - Mitochondrien anti - Parietalzellen März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 255 Autoimmunerkrankungen 03 Kollagenosen (ENA) Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf Antikörper gegen ENA anti - Jo 1 (Histidyl-tRNA-Synthetase) anti - PM / Scl anti - Sm anti - Sm (B B) anti - Sm (D) anti - SSA / Ro anti - SSA / Ro (52kD - Proteine) anti - SSA / Ro (60kD - Proteine) anti - SSB / La anti - Topoisomerase-1 (Scl 70) anti - U1 -snrnp (anti - U1-70K) Sep. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Autoimmunerkrankungen 15/136

16 Nr. 257 Autoimmunerkrankungen 04 Vaskulitis/Glomerulonephritis Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 47,00 / RV 26,00 Mehrbedarf Antikörper gegen neutrophile Granulozyten (ANCA) anti - glomeruläre Basalmembran (GBM) anti - MPO (semiquantitativ) anti - PR3 c-anca p-anca März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 259 Autoimmunerkrankungen 05 Autoimmune Dermatosen Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - epidermale Basalmembran anti - Stachelzelldesmosomen März (2) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 261 Autoimmunerkrankungen 06 Diabetes mellitus Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 109,00 / RV 68,00 Mehrbedarf anti - Glutamat-decarboxylase (GADA) anti - Inselzellen (ICA) anti - Insulin (IAA) anti - Tyrosinphosphatase (IA2) anti - Zinktransporter (ZnT8A) Sep. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 263 Autoimmunerkrankungen 07 Autoimmune Endokrinopathien Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Nebennierenrinde anti - P450-C21-Hydroxylase anti - P450-C17-Hydroxylase anti - P450-ssc-Hydroxylase Sep. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse /136 Autoimmunerkrankungen

17 Nr. 265 Autoimmunerkrankungen 08 Paraneoplastische Neuropathien Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Amphiphysin 1 anti - Gliazellnuclei-Antikörper (AGNA) anti - HuD anti - Neuronenkerne anti - Purkinjezellen anti - Ri / Nova 1 anti - SOX1 anti - Ta (Ma 2) anti - Yo (CDR62) März (2) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 267 Autoimmunerkrankungen 09 Periphere Neuropathien Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Asialogangliosid (AGA1) anti - Disialogangliosid (GD1b) anti - Monosialogangliosid (GM2) anti - Myelin-assoziiertes Glykoprotein (MAG) anti - Trisialogangliosid (GT1b) anti - Disialogangliosid (GD1a) anti - Monosialogangliosid (GM1) anti - Monosialogangliosid (GM3) anti - Quadrosialogangliosid (GQ1b) März (2) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 269 Autoimmunerkrankungen 10 Myasthenia gravis Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Acetylcholinrezeptoren anti - Skelettmuskulatur anti - Muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase (MuSK) anti - Titin März (2) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 271 Autoimmunerkrankungen 11 Glutensensitive Enteropathie Blüthner / Stern / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 47,00 / RV 26,00 Mehrbedarf anti - deamidiertes Gliadin IgA anti - Endomysium IgA anti - Gliadin IgG anti - deamidiertes Gliadin IgG anti - Gliadin IgA anti - Transglutaminase IgA März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Autoimmunerkrankungen 17/136

18 Nr. 273 Autoimmunerkrankungen 12 Rheumatoide Arthritis Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 47,00 / RV 26,00 Mehrbedarf anti - CCP (cyclisches Citrullin-Peptid) anti - MCV (mutiertes citrulliniertes Vimentin) Rheumafaktoren Weitere Termine siehe Ringversuch Gruppe 323! vierteljährlich März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 275 Autoimmunerkrankungen 13 Antiphospholipidsyndrom Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Cardiolipin anti - ß2-Glykoprotein Sep. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse /136 Autoimmunerkrankungen

19 GENETIK Nr. 618 Engraftment- und Chimärismusdiagnostik Reibke / Dick / Spannagl 5 Vollblutproben (5 post Transplantation und zusätzlich Spender- und Empfängerprobe, insgesamt 7 Proben) 210,00 / Jahr Chimärismusdiagnostik nach Stammzelltransplantation Beurteilung und Diagnosestellung Empfängerzellen Nur als Jahresbestellung möglich! Apr. (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 440 Immungenetik 01 HLA-B27-Bestimmung Schönemann / Lachmann 5 Blutproben 65,00 / RV HLA-B27-Bestimmung: wahlweise molekulargenetisch und/oder serologisch Feb. (1) Apr. (3) Aug. (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 441 Immungenetik 02 HLA-Klasse I und II Schönemann / Lachmann 5 Blutproben 79,00 / RV Wahlweise serologische Bestimmung von HLA-Klasse I (HLA-A, -B) (441-1) und/oder von HLA-Klasse II (HLA-DR, -DQ) (441-2), optional Bestimmung von HLA-C Feb. (1) Apr. (3) Aug. (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 442 Immungenetik 03 HLA-Klasse II Schönemann / Lachmann 5 Blutproben 93,00 / RV Molekulargenetische HLA-Klasse-II-Typisierung: wahlweise HLA-DRB niedrig auflösend (442-1), HLA-DQB1 niedrig auflösend (442-2), HLA-DRB1 hoch auflösend (442-3), HLA-DQB1 hoch auflösend (442-4), HLA-DRB1-DNA-Typisierung des sog. Rheumatoiden Epitops (442-5) Feb. (1) Apr. (3) Aug. (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Genetik 19/136

20 Nr. 443 Immungenetik 04 HLA-Kreuzprobentestung Schönemann / Lachmann 1 Serumset (20 Seren) / Jahr 105,00 / RV HLA-Kreuzprobentestung (Lymphozyten-Cross-Match) Nur als Block in Verbindung mit Ringversuch 441 im Juli/August Feb. (1) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 444 Immungenetik 05 HLA-Klasse I Schönemann / Lachmann 5 Zellproben (buffy coat) 117,00 / RV Molekulargenetische HLA-Klasse-I-Typisierung: wahlweise HLA-A niedrig auflösend (444-1), HLA-B niedrig auflösend (444-2), HLA-C niedrig auflösend (444-3), HLA-A hoch auflösend (444-4), HLA-B hoch auflösend (444-5), HLA-C hoch auflösend (444-6), HLA-B*57:01-Bestimmung (444-7) Feb. (1) Apr. (3) Aug. (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 445 Immungenetik 06 HLA-Antikörper-Diagnostik Schönemann / Lachmann 5 Serumproben 143,00 / RV 115,00 Mehrbedarf HLA-Antikörper-Diagnostik: wahlweise HLA-Antikörper-Nachweis im LCT (445-1) und/oder mittels Festphasentest (445-2), HLA-Antikörper-Spezifizierung mittels Lymphozytotoxizitätstest (LCT) (445-3) und/oder Spezifizierung mittels Festphasentest (ELISA, Luminex) (445-4), fallorientierte HLA- Antikörper-Diagnostik (445-5) Mehrbedarfsbestellung maximal 2 Probensätze. Feb. (1) Aug. (4) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Molekulargenetik 01 Nr. 734 Apolipoprotein E (E2, E3, E4) Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV Apo E (Genotyp 2, 3, 4) Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse /136 Genetik

21 Nr. 730 Faktor-V-Leiden-Mutation Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV Faktor-V-Leiden Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 733 HFE H63D, C282Y (optional: S65C) Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV HFE (C282Y) HFE (H63D) HFE (S65C) Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 732 MTHFR C677T (optional: A1298C) Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV MTHFR (A1298C) MTHFR (C677T) Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 735 PAI-1 (4G/5G) Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV Plasminogenaktivator-Inhibitor (PAI) (4G/5G) Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Genetik 21/136

22 Nr. 731 Prothrombin Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV Prothrombin Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Molekulargenetik 02 Nr. 740 Set 01-A Faktor-V-Leiden-Mutation Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Faktor-V-Leiden Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 749 Set 01-B Fibrinogenrezeptor HPA 1a/1b Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Fibrinogenrezeptor HPA 1a/1b Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 739 Set 01-C Kollagenrezeptor C807T Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Kollagenrezeptor GP Ia/IIa (C807T) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse /136 Genetik

23 Nr. 747 Set 01-D MTHFR C677T (optional A1298C) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: MTHFR (A1298C) MTHFR (C677T) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 748 Set 01-E PAI-1 (4G/5G) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Plasminogenaktivator-Inhibitor (PAI) (4G/5G) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 746 Set 01-F Prothrombin Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Prothrombin Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 793 Set 02-A Aldolase B (A149P, A174D, N334K) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 21,00 / RV Hereditäre Fruktoseintoleranz: Aldolase B (A149P) Aldolase B (A174D) Aldolase B (N334K) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Genetik 23/136

24 Nr. 743 Set 02-B Alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Enzyminhibitoren: a1-at S-Locus a1-at Z-Locus Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 744 Set 02-C Apolipoprotein E (E2, E3, E4) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Lipoproteine: Apo E (Genotyp 2, 3, 4) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 745 Set 02-D Cu-Transporter-Protein: ATP7B (H1069Q) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV M. Wilson: ATP7B (H1069Q) jährlich Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 741 Set 02-E HFE H63D, C282Y (optional: S65C) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Hämochromatose: HFE (C282Y) HFE (H63D) HFE (S65C) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse /136 Genetik

25 Nr. 742 Set 02-F UDP-Glucuronyltransferase 1 Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Hyperbilirubinämie: UDP-Glucuronyltransferase 1 (TA)6, (TA)7 Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 792 Set 03-A Antithrombin (AT3; SERPINC1) Flörke / Kappert 3 Proben, DNA in Wasser gelöst 22,00 / RV Antithrombin (AT3; SERPINC1) (3 Exons vorgegeben) Feb. (1) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 738 Set 03-B Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 22,00 / RV Ret Proto-Onkogen, Exon Feb. (1) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 790 Set 03-C Protein C Flörke / Kappert 3 Proben, DNA in Wasser gelöst 22,00 / RV Protein C (3 Exons vorgegeben) Feb. (1) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Genetik 25/136

26 Nr. 791 Set 03-D Protein S Flörke / Kappert 3 Proben, DNA in Wasser gelöst 22,00 / RV Protein S (3 Exons vorgegeben) Feb. (1) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Molekulargenetik 03 Nr. 770 Set 01 Laktase-Gen (LCT) Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf Laktase-Gen (LCT) (T C) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 771 Set 02 ApoB Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf Apo B 100 (R 3500 Q) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 772 Set 03 HLA-DQ Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf HLA DQA1*05 HLA DQB1*02 HLA DQB1*03:02 Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse /136 Genetik

27 Nr. 773 Set 04 CYP21A2 21-Hydroxylase Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf Cyp21A2 Gen (Del 8bp) Cyp21A2 Gen (E6 Cluster) Cyp21A2 Gen (F306 +T) Cyp21A2 Gen (I 172 N) Cyp21A2 Gen (I2 G) Cyp21A2 Gen (P 30 L) Cyp21A2 Gen (P 453 S) Cyp21A2 Gen (Q 318 X) Cyp21A2 Gen (R 356 W) Cyp21A2 Gen (V 281 L) jährlich Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 774 Set 05 NOD2 Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 68,00 / RV 48,00 Mehrbedarf NOD2 (G 908 R) NOD2 (L 1007fs InsC) NOD2 (R 702 W) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 775 Set 06 CYP2C9 CYP2C19 VKORC1 TPMT Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf CYP2C19*2 Allel: G 681 A CYP2C19*3 Allel: G 636 A CYP2C9*2 Allel: C 430 T CYP2C9*3 Allel: A 1075 C TPMT (nt. A 719 G) TPMT (nt. G 460 A) TPMT*2 Allel (nt. G 238 C) TPMT*3A Allel (nt. G 460 A + nt. A 719 G) TPMT*3B Allel (nt. G 460 A) TPMT*3C Allel (nt. A 719 G) VKORC1: C 1173 T VKORC1: G A Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 776 Set 07 K-ras Codon 12/13/61 Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 68,00 / RV 48,00 Mehrbedarf K-ras Codon 12 Mutation K-ras Codon 12 Mutationstyp K-ras Codon 12/13 Mutation K-ras Codon 13 Mutation K-ras Codon 13 Mutationstyp K-ras Codon 61 Mutation K-ras Codon 61 Mutationstyp Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Genetik 27/136

28 Nr. 777 Set 08 CYP2D6 DPD IL28B Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf CYP2D6 Gen Duplikation CYP2D6*3: A2637 del CYP2D6*4: G 1934 A CYP2D6*5: komplette Deletion CYP2D6*6: T1795 del DPD (Exon 14 skipping) IL-28B C/T: rs Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 778 Set 09 CFTR Common Mutations Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf CFTR Gen (1078 del T) CFTR Gen ( A>C) CFTR Gen ( G>A) CFTR Gen (2183A A>G) CFTR Gen (2184 ins A) CFTR Gen (2413 del T) CFTR Gen ( G>A) CFTR Gen ( A>G) CFTR Gen (3659 del C) CFTR Gen ( kb C>T) CFTR Gen (394 del TT) CFTR Gen (621+1 G>T) CFTR Gen (dele2,3 (21kb) CFTR Gen (delta F 508) CFTR Gen (G 542 X) CFTR Gen (G 551 D) CFTR Gen (G 85 E) CFTR Gen (I 148 T) CFTR Gen (I 336 K) CFTR Gen (I 507 del) CFTR Gen (Intron 8 (Polypyrimidine Tract)) CFTR Gen (M 1101 K) CFTR Gen (N 1303 K) CFTR Gen (R 1162 X) CFTR Gen (R 117 H) CFTR Gen (R 334 W) CFTR Gen (R 347 H) CFTR Gen (R 347 P) CFTR Gen (R 553 X) CFTR Gen (W 1282 X) CFTR Gen (Y 1092 X (C>A)) jährlich Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 779 Set 10 BRCA1 BRCA2 Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf BRCA1 Mutation BRCA1 Mutationstyp BRCA2 Mutation BRCA2 Mutationstyp Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse jährlich 28/136 Genetik

29 Nr. 780 Set 11 Dystrophin (Becker-Duchenne) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf Dystrophin - Mutation Dystrophin - Mutationstyp Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse jährlich Nr. 781 Set 12 FMR1 Fragiles X Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf FMR1 Gen männl. - Beurteilung FMR1 Gen männl. - CGG Wiederholung FMR1 Gen weibl. - Beurteilung Allel 1 FMR1 Gen weibl. - Beurteilung Allel 2 FMR1 Gen weibl. - CGG Wiederholung Allel 1 FMR1 Gen weibl. - CGG Wiederholung Allel 2 Geschlecht jährlich Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Nr. 782 Set 13 GJB2 Connexin 26 Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf GJB2 35del G (Connexin 26) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse jährlich Nr. 783 Set 14 MSH2 MLH1 (HNPCC) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf MLH1 Mutation MLH1 Mutationstyp MSH2 Mutation MSH2 Mutationstyp Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse jährlich Genetik 29/136

30 Nr. 784 Set 15 HTT Huntingtin Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf HTT Gen - Beurteilung Allel 1 HTT Gen - Beurteilung Allel 2 HTT Gen - CAG Wiederholung Allel 1 HTT Gen - CAG Wiederholung Allel 2 Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse jährlich Nr. 786 Set 16 ANCR (Prader-Willi, Angelman) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf SNRPN Gen - Diagnose SNRPN Gen - Maternales Allel SNRPN Gen - Paternales Allel Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse jährlich Nr. 787 Set 17 SMN1 (Spinale Muskelatrophie) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf SMN1 Gen - Exon 7 Deletion SMN1 Gen - Exon 8 Deletion Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse jährlich Nr. 788 Set 18 AZF (Y-Chromosom Mikrodeletionen) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf Y-Chromosom AZFa Deletion Y-Chromosom AZFb Deletion Y-Chromosom AZFc Deletion Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse jährlich 30/136 Genetik

31 Nr. 794 Set 20 alpha-globin und beta-globin Frömmel / Brunner-Agten 3 Proben DNA 67,00 / RV 47,00 Mehrbedarf alpha-globin single gene deletion alpha-globin - a2 cd 19 (-G) alpha-globin - a2 IVS1-5nt alpha-globin - Beurteilung beta-globin - Beurteilung beta-globin - codon 5 (-CT) beta-globin - HbC beta-globin - HbS beta-globin - IVS 2.1 (G>A) alpha-globin single gene deletion alpha-globin - a2 init cd (T>C) alpha-globin - anti- 3.7 gene triplication alpha-globin - SEA double gene deletion beta-globin - codon 39 (C>T) beta-globin - codon 8 (-AA) beta-globin - HbE beta-globin - IVS (G>A) beta-globin - IVS (C>G) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist Versand der Proben Einsendeschluss der Ergebnisse Genetik 31/136