Humangenetik. Zytogenetik Teil 2. Vorlesungsmitschrift SS 05

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1 Humangenetik Zytogenetik Teil 2 Vorlesungsmitschrift SS 05 1

2 Humangenetik: Zytogenetik - Teil II Entstehungsweise von Chromosomenanomalien - de novo ( Neumutation ) geringes Wiederholungsrisiko < 1% - familiär, d.h. aus einer elterlichen Chromosomenanomalie hervorgegangen hohes Wiederholungsrisiko > 1% Non-disjunktion - in der Meiose I trennt sich ein homologes Chromosomenpaar nicht oder - in der Meiose II trennt sich ein Schwesterchromatidenpaar nicht 2

3 Normalerweise: In der Meiose trennen sich die homologen Chromosomen Die Gameten enthalten eine haploiden Chromosomensatz mit n = 23 Bei Non-disjunktion: Nach einer Befruchtung mit einer normalen Keimzelle entsteht eine Zygote mit entweder einer Monosomie oder Trisomie 3

4 Das Risiko für numerische Chromosomenanomalien (z.b. Trisomie 21) steigt mit dem Alter der Mutter. Weiter Risikofaktoren sind: - radioaktive Strahlung - verlängertes Intervall zw. Ovulation und der Fertilisierung Parentale Herkunft numerischer gonosomaler Chromosomenanomalien Überzähliges bzw. fejlendes Chromosom ist Paternaler Herkunft Maternaler Herkunft 47, XXY 44% 56% 47, XYY 100% 0% 47, XXX 7% 93% 45, X 80% 20% Segregation einer balancierte Translokation 4

5 FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung bei Deletion: FISH mit Gensonde (= fluoreszierendes DNA-Molekül) FISH mit Gensonde (= fluoreszierendes DNA-Molekül) Analyseverfahren bei Verdacht auf Chromosomen oder Einzelgendefekt - konventionelle Chromosomenanalyse o numerische Aberration o große u. mittelgroße strukturelle Aberration - FISH o kleine Strukturdefekte (Mikrodeletion) - DNA-Analyse o Sehr kleine Defekte ( Gen / Exon / einzelne Basen) DOWN-SYDROM (Trisomie 21) - Trisomie 21 - häufigste nicht-gonosomale Chromosomenstörung - Wahrscheinlichkeit für Kind mit Trisomie 21 steigt mit Alter der Mutter - spontan abort: 60% Klinik: - geistige Behinderung - muskuläre Hypotonie - typische Fazies - Brushfield-Irisflecken - Brachycephalie - Herzfehler in 40% (PDA, VSD, ASD) - Duodenalatresie - Vierfingerfurche - Sandalenfurche 5

6 Ursache: - Trisomie 21, die durch Non-disjunktion in der Eizelle entsteht (71% in der ersten, 22% in der zweiten meiotischen Teilung der Eizelle; zu 5% in der Spermatogenese) Prognosen des Down-Syndroms bei pränataler Diagnosestellung o Wahrscheinlichkeit des intrauterinen Fruchttodes = 30-35% EDWARDS-SYNDROM (Trisomie 18) - Trisomie 18 - zweithäufigste Chromosomenstörung Klinik: - IUGR (Intrauterine Growth Restriction) und postnatale Dystrophie - Bei Überlebenden schwere neurologische Beeinträchtigung - Dolichocephalie - Mikrognathie (angeborene Missbildung des Oberkiefers einschließlich des Alveolarfortsatzes; führt zur unechten Progenie, relative Vorlage des Unterkiefers) - dysplastische Ohren - Herzfehler in 50% (PDA, VSD, ASD) - Zwerchfellhernie - Omphalozele - Ösophagusatresie - Nierenanomalie - Tintenlöscherfüße - Überlappende Finger 50-70% Intrauteriner Fruchttod 10% überleben das erste Lebensjahr 1% werden über 10 Jahre alt - 80% freie Trisomien o durch Non-disjunktion in der 1. oder (vermehrt) 2. meiotischen Teilung der Mutter - 20% Translokationstrisomien - Entstehung abhängig vom Alter der Mutter PÄTAU-SYNDROM (Trisomie 13) - Trisomie 13 - dritthäufigste nicht-gonosomale Chromosomenaberration - Tod der Patienten im ersten Lebensjahr Mittlere Lebensdauer = wenige Monate Klinik - Mikro- oder Anophthalmie - Hypertolerismus 6

7 - Lippen-Kiefer-Gaumern-Spalte - Holoprosenzephalie - Hopfhautdefekte - Herzfehler - Fehlbildungen des Urogenitaltraktes 80% freie Trisomie 13 überzählige Chromosom 13 zu 85% von der Mutter 20% Tranlokationstrisomie 5% Mosaikbefund Wiederholungsrisiko unter 1% Polymorphismus Die Struktur einiger Chromosome ist nicht immer identisch. Es besteht eine Variabilität (Normvarianten oder pathologische Chromosomenmorphologie) Polymorphismus (oder Heteromorphismus) Es sind überwiegend die heterochromtischen Bereiche ( genetisch inaktiv) der Chromosomen betroffen. Und es sind Bereiche mit vielfachen Kopien eines Gens betroffen. Also: - Satellitenregionen akrozentrischer Chromosomen (13, 14, 15, 21, 22) - Heterochromatische Bereiche um das Zentromer - Heterochromatin der distalen Bande des q-arms des Y-Chromosomes Procedere bei V.a. benignen Chromosompolymorphismen - Vergleich mit Chromosom beider Eltern - Spezialfärbung (C-, Q-, NOR-Banden) o Falls keine Übereinstimmung mit elterlichen Chromosomen - Paternität überprüfen - molekular-zytogenetische Diagnostik (FISH, Mikrodissketion) 7

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