8 Genetik. 8.1 Formale Genetik Mendel-Regeln Genetik. 1. Mendel-Regel. 2. Mendel-Regel

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1 38 8 Genetik PhotoDisc 8 Genetik 8.1 Formale Genetik Der Phänotyp, die gesammelten Merkmale eines Organismus, wird durch den Genotyp und durch Umwelteinflüsse festgelegt. Der Genotyp wird beim Menschen über den doppelten (diploiden) Chromosomensatz bestimmt (2n = 2 23 Chromosomen). Ein Chromosomenpaar besteht dabei jeweils aus einem mütterlichen und einem väterlichen Chromosom. Auf jedem der zwei homologen Chromosomen befinden sich an den gleichen Genorten (Genloci) auch die gleichen Gene. Diese Gene können sich jedoch durch Mutationen leicht voneinander unterscheiden, dann nennt man sie Allele. Das ursprüngliche und häufigste Allel stellt dabei die Wildtypform dar. Ein Mensch ist bezüglich eines Gens homozygot, wenn auf beiden homologen Chromosomen das gleiche Allel vorhanden ist. Unterscheiden sich die Allele, spricht man von Heterozygotie. Frauen haben als Geschlechtschromosomen zwei X-Chromosomen. Männer weisen hingegen ein X- und ein Y-Chromosom auf, die Gene auf diesen X- und Y-Chromosomen nennt man in diesem Fall hemizygot. In einer Population kommen meistens viele verschiedene Varianten eines bestimmten Gens vor. Dieses Phänomen nennt man multiple Allelie. Sie ist auch der Grund für den genetischen Polymorphismus. Jeder Mensch trägt höchstens zwei dieser zahlreichen Allele, es gibt also viele Kombinationsmöglichkeiten, die den unterschiedlichsten individuellen Phänotypen zugrunde liegen. Das bringt auch einen evolutionären Vorteil, da Vielfältigkeit einer Art dabei hilft, sich langfristig an sich verändernde Umweltbedingungen anzupassen. Arten der Vererbung. Merkmale werden auf verschiedene Art und Weise vererbt: Dominante Verbung: Es ist nur eines der beiden Allele für dieses Merkmal nötig, es kommt also auch im heterozygoten Zustand zur Ausprägung. Das Merkmal des zweiten Allels bleibt unsichtbar. Rezessive Vererbung: Solche Merkmale setzen sich nur im homozygoten Zustand durch, beide Allele müssen identisch sein. Kodominante Vererbung: Hier werden bei heterozygoten Genträgern beide Merkmale nebeneinander ausgebildet, z. B. Blutgruppe MN (S. 45). Intermediärer Erbgang: Hier vermischen sich im heterozygoten Zustand beide Merkmale (z. B. Rot + Weiß = Rosa) Mendel-Regeln Gregor Mendels Versuchsobjekte waren Erbsen. An ihnen hat er erforscht, welchen Regeln die Vererbung folgt. Folgende Merkmale beobachtete er an den Erbsenpflanzen: Stängellänge (lang/kurz) Samenoberfläche (glatt/runzlig) Farbe der Keimblätter (gelb/grün) Blütenfarbe (rot/weiß) Obwohl die Mendel-Regeln in den Prüfungsfragen nicht explizit abgefragt werden, sind sie doch sehr wichtig, weil sich aus ihnen die sehr gefragten Erbgänge ableiten und verstehen lassen! 1. Mendel-Regel Die 1. Mendel-Regel (Abb. 8.1) ist die Uniformitätsregel und sie besagt: Kreuzt man zwei homozygote Elternteile (Parentalgeneration), die sich bezüglich des Merkmals aber unterscheiden, so resultieren phäno- und genotypisch gleichartige (uniforme) Nachkommen in der 1. Generation (F1-Generation, F1-Hybride bzw. 1. Filialgeneration). AA aa 100 % Aa. 2. Mendel-Regel Die 2. Mendel-Regel ist die Spaltungsregel und sie besagt: Kreuzt man die identischen F1-Hybride von oben untereinander (heterozygot heterozygot), so spalten sich die Genotypen-Nachkommen in der F2-Generation in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf (Abb. 8.2). Beim dominant-rezessiven Erbgang (s. auch weiter unten) bedeutet das, dass das rezessiv vererbte Merkmal bei 25 % der Nachkommen wieder auftaucht, da sie für das entsprechende Gen homozygot sind. Die anderen Nachkommen sind entweder homozygot (25 %) oder heterozygot (50 %) für das dominante Gen. Sie zeigen das dominante Merkmal. Aa Aa 25 % aa + 50 % Aa + 25 % AA. Beim intermediären Erbgang treten die beiden Ausgangsmerkmale der Parentalgeneration von oben bei je 25 % der Nachkommen wieder zum Vorschein.

2 8.2 Vererbung beim Menschen 39 Parentalgeneration Gameten AABB aabb AB AB ab ab A a B b = glatter Samen = runzliger Samen = gelber Samen = grüner Samen F1-Generation Parentalgeneration (uniform, nach der 1. Mendelschen Regel, glatte und gelbe Samen) Abb Mendel-Regel. Der Buchstabe A steht für das Merkmal (z. B. Stängellänge), wobei A (dominantes Allel) für lange und a (rezessives Allel) für kurze Stängel benutzt wird. Parenteralgeneration Gameten A Aa a Aa A a Gameten F2-Generation AB Ab ab ab AB Ab ab ab Gameten AB Ab ab ab AB Ab AABB AABb AaBB AABb AAbb Aabb ab ab AaBB Aabb aabb aabb aabb aabb Lernpaket 2 F1-Generation genotypisch phänotypisch AA Aa Aa aa 1 : 2 : 1 3 : 1 (Aa Aa 25% AA + 50% Aa + 25% aa) Merkmalsausprägung: 9 AX BX : glatter, gelber Samen 3 AX bb : glatter, grüner Samen 3 aa BX : runzliger, gelber Samen 1 aa bb : runzliger, grüner Samen Aufspaltungsverhältnis: 9 : 3 : 3 : 1 = 56,25% : 18,75% : 18,75% : 6,25% Abb Mendel-Regel. Abb Mendel-Regel bei einem dominant-rezessiven Erbgang. Die F1-Generation spaltet sich in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Apropos Möchte man feststellen, ob ein Tochterorganismus der F2-Generation homozygot oder heterozygot ist, hilft dabei ein Rückkreuzungsexperiment. Dabei kreuzt man den Organismus mit dem rezessiven homozygoten Elternteil der Parentalgeneration: Resultieren uniforme Nachkommen, so war das getestete Individuum homozygot (aa AA 100 % Aa), kommt es zu einer 1 : 1-Aufspaltung der Nachkommen, dann war das getestete Individuum heterozygot (aa Aa 50 % Aa + 50 % aa). 3. Mendel-Regel Die 3. Mendel-Regel wird Unabhängigkeitsregel genannt. Sie besagt: Kreuzt man zwei Rassen mit zwei oder mehr Merkmalsunterschieden, vererben sich die einzelnen Merkmale unabhängig voneinander entsprechend der 1. und 2. Mendel-Regel. Die Nachkommen weisen also neue Merkmalskombinationen auf. Die Aufspaltung ergibt sich aus der Kombination aller möglichen Allele bei der Gametenbildung in der F1-Generation (Abb. 8.3). Die 3. Mendel-Regel hat jedoch eine Einschränkung: Unabhängig vererbt werden nur Merkmale, deren Gene auf verschiedenen Chromosomen lokalisiert sind. Gene, die auf demselben Chromosom liegen, werden nämlich gekoppelt vererbt und bilden sogenannte Kopplungsgruppen (Segregation). Eine gekoppelte Vererbung kann jedoch durch Crossing-over (S. 31) durchbrochen werden. Das ist umso wahrscheinlicher, je weiter voneinander entfernt zwei Gene auf einem Chromosom lokalisiert sind. Fazit Das müssen Sie wissen! Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. 8.2 Vererbung beim Menschen Zur Darstellung von Erbgängen werden Stammbäume verwendet, die über mehrere Generationen zeigen, wie sich bestimmte Merkmale vererbt haben. Hierbei werden Symbole verwendet, die in Abb. 8.4 erklärt werden. Die Vererbung beim Menschen mit den verschiedenen Erbgängen sollten Sie unbedingt verstanden haben. In jeder Prüfung werden hierzu mehrere Fragen gestellt. Üben Sie ein paar Mal die auf den ersten Blick knifflig erscheinenden Rechenund Logikaufgaben. Sie werden schnell Routine erlangen und sich damit in der Prüfung ganz bestimmt ein paar Punkte sichern können Autosomale Erbgänge Alle Chromosomen, außer den Geschlechtschromosomen (Gonosomen), nennt man Autosomen. Autosomale Erbgänge betreffen daher die Vererbung von Merkmalen, die auf den Chromosomen 1 22 codiert werden. In den folgenden Abschnitten werden die jeweiligen krankheitsauslösenden Allele immer fett hervorgehoben.

3 40 8 Genetik autosomal-dominante Erkrankung haben. Jedoch erkranken immerhin 75 % der Nachkommen. Beispiele für autosomal-dominant vererbte Krankheiten sind: Vielfingrigkeit (Polydaktylie) Spalthand und -fuß Achondroplasie (disproportionierter Zwergwuchs) Marfan-Syndrom (Mutationen im Gen für Fibrillin, Bindegewebeschwäche). Häufig kommen in der Prüfung seltene dominante Erbleiden zur Sprache, und es wird nicht dazu gesagt, ob der Erkrankte heterozygot oder homozygot ist. Lassen Sie sich hierdurch nicht verwirren. Auch ohne explizite Angaben dazu ist in solchen Fällen (wenn die Familienanamnese nichts anderes nahelegt!) immer der heterozygote Zustand gemeint. Rechenbeispiel Das IMPP lässt zum Thema Humangenetik gerne ausgiebig rechnen! Beispiel: Ein Vater hat eine autosomal-dominante Erkrankung. Seine Eltern sind davon nicht betroffen und seine Frau ist ebenfalls gesund. Aber alle 5 Kinder haben die Erkrankung geerbt. Nun ist die Frage, in wie vielen Familien mit einem erkrankten Elternteil so eine Konstellation im Schnitt auftritt. Lösung: Zur Lösung muss man erst einmal schlussfolgern, dass der Vater durch Neumutation erkrankt sein muss, da seine Eltern gesund sind. Also ist er voraussichtlich heterozygot für das betreffende Gen. Die Mutter ist gesund. Jedes Kind erhält also mit einer Wahrscheinlichkeit von ½ das Gen vom Vater. Dass nun alle 5 Kinder dieses Gen erben, ist ziemlich unwahrscheinlich, aber möglich. Die Lösung errechnet sich aus dem Produkt der 5 Einzelwahrscheinlichkeiten: ½ ½ ½ ½ ½ = ½ 5 = 1/32. Das heißt, dass statistisch in einer von 32 Familien mit dieser Konstellation alle 5 Kinder erkranken. Abb. 8.4 Symbole in der Humangenetik. Autosomal-dominanter Erbgang Merkmale, die autosomal-dominant vererbt werden, kommen immer zur Ausprägung, auch wenn das zugehörige Gen nur heterozygot vorliegt (Aa). Die Penetranz (S. 45) ist normalerweise vollständig und Gen und Merkmal werden statistisch von einem Elternteil auf 50 % der Kinder übertragen: Bei einem heterozygot erkrankten und einem homozygot gesunden Elternteil resultiert: Aa aa 50 % Aa + 50 % aa. Bei einem homozygot erkrankten und einem homozygot gesunden Elternteil resultiert: AA aa 100 % Aa. Bei zwei heterozygoten Elternteile resultiert: Aa Aa 25 % aa + 25 % AA + 50 % Aa. Es können also auch dann gesunde Kinder resultieren, wenn beide Elternteile die gleiche Autosomal-rezessiver Erbgang Merkmale, die autosomal-rezessiv vererbt werden, kommen nur zur Ausprägung, wenn das zugehörige Gen homozygot vorliegt. Heterozygote Genträger (Aa) sind zwar Konduktoren, sind aber nicht erkrankt. Bei einem heterozygot und einem homozygot gesunden Elternteil resultiert: Aa AA 50 % Aa + 50 % AA. Bei zwei heterozygot gesunden Elternteilen resultiert: Aa Aa 25 % aa + 50 % Aa + 25 % AA. Zeugen also zwei Heterozygote für ein autosomal-rezessiv vererbtes Merkmal Nachkommen, so erkranken 25 % der Kinder. 50 % der Kinder sind heterozygote (gesunde) Konduktoren, und 25 % der Kinder sind homozygot gesund. Die Wahrscheinlichkeit, dass die beiden einzigen Kinder einer Familie erkranken, liegt bei 25 % 25 % = 1/16. Unter phänotypisch gesunden Geschwistern eines von einer autosomal-rezessiven Krankheit Betroffenen beträgt die Wahrscheinlichkeit, heterozygot zu sein, am ehesten 2/3 (siehe Rechenübungen). Bei einem homozygot erkrankten und einem heterozygot gesunden Elternteil resultiert: aa Aa 50 % aa + 50 % Aa. In dem Fall erkranken also 50 % der Kinder. Bei zwei homozygot erkrankten Elternteilen resultiert: aa aa 100 % aa. Natürlich erkranken hier alle Kinder!

4 8.2 Vererbung beim Menschen 41 halbgefüllte Symbole: heterozygoter gesunder Konduktor vollständig rot gefüllte Symbole: homozygoter Erkrankter Abb. 8.5 Stammbaum eines autosomal-rezessiv vererbten Merkmals. Achtung! Das IMPP schmückt seine Prüfungsfragen häufig mit Beiwerk aus, das nicht zur Beantwortung der Frage beiträgt. Nur selten muss man, wenn eine Krankheit genannt wird, auch etwas über die Erkrankung selbst wissen, weil meist dazu gesagt wird, wie sie sich vererbt (Ausnahme: Phenylketonurie und Achondroplasie, hier sollte man den Erbgang kennen!). Außerdem legt das IMPP gerne Finten, indem es in der Prüfung Stammbaumschemata zeigt, die nicht der zu erwartenden Statistik entsprechen, beispielsweise eine Familie, bei der vier von vier Kindern erkrankt sind, obwohl dies nur bei 25 % der Kinder (autosomal-rezessiver Erbgang bei zwei heterozyoten Eltern!) zu erwarten gewesen wäre. Der Stammbaum eines autosomal-rezessiven Merkmals ist in Abb. 8.5 dargestellt. Apropos Taubstummheit kann durch verschiedene autosomal-rezessiv vererbte Defekte entstehen (Heterogenie). Daher können die Kinder zweier taubstummer Eltern u. U. normal hören, wenn bei Vater und Mutter unterschiedliche Gene betroffen sind. Beispiele für autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten und Merkmale sind: Albinismus Phenylketonurie Mukoviszidose verschiedene Formen der Taubstummheit die Blutgruppe 0. Mit Wahrscheinlichkeitsrechnungen zur Ausprägung von autosomal-rezessiven Erkrankungen können Sie in der Prüfung viele Punkte machen. Man muss es nur einmal verstanden haben. Daher wird jetzt geübt! Rechenbeispiele Beispiel 1: Zwei phänotypisch gesunde Eltern haben einen für eine autosomalrezessive Erkrankung homozygoten erkrankten Sohn und eine gesunde Tochter. Die Tochter möchte wissen, wie hoch ihre Wahrscheinlichkeit ist, heterozygot für das Gen zu sein. Lösung: Beide Eltern müssen aufgrund des homozygoten Sohnes Konduktoren sein: Aa Aa 25 % AA + 50 % Aa + 25 % aa. Da die Tochter gesund ist, kommen für sie nur die Allelkombinationen AA oder Aa infrage, die 25 %-Wahrscheinlichkeit für die Kombination aa fällt also weg. So ergibt sich für sie eine Heterozygotenwahrscheinlichkeit von: 50 % 50 % + 25 % = ⅔ Beispiel 2: Der Vater (genannt Opa) eines gesunden Mannes sowie der Bruder einer gesunden Frau (jedoch nicht ihre Eltern) leiden unter der gleichen autosomal-rezessiven Form der Taubheit. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Paar ein taubes Kind bekommen wird? Lösung: Der Opa muss homozygot sein, also ist der gesunde Vater auf jeden Fall heterozygot. Der Vater gibt demzufolge mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % (½) das defekte Gen an sein Kind weiter. Der Bruder der Frau muss ebenfalls homozygot sein, also sind die Eltern der Frau beide heterozygot (weil gesund) für das Gen. Die Wahrscheinlichkeit dafür, dass die gesunde (!) Frau heterozygot ist (s. Beispiel oben), beträgt 2/3. Mit der Wahrscheinlichkeit von 1/2 2/3 = 1/3 gibt sie dieses Gen an ihr Kind weiter. Somit geben die beiden Eltern mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/2 1/3 = 1/6 beide das defekte Gen an ihr Kind weiter, das dann erkrankt. Beispiel 3: Ein Mann hat eine seltene autosomal-rezessive Krankheit (sprich: Er ist homozygot!). Mit welcher Wahrscheinlichkeit wird der Sohn seiner gesunden Schwester heterozygot für das Gen sein? Lösung: Hier hat man wieder den gleichen Fall einer gesunden Schwester eines autosomal-rezessiv Erkrankten. Wir wissen schon, dass ihr eigenes Risiko, heterozygot zu sein, 2/3 ist. Also erbt ihr Sohn zu 50 % 2/3 = 1/3 das defekte Gen (heterozygot). Das gilt allerdings nur, wenn der Vater des Sohnes nicht genetisch vorbelastet ist. Da von diesem in der Aufgabe überhaupt nicht die Rede ist, geht man stillschweigend davon aus, dass er homozygot für das gesunde Allel ist. Beispiel 4: In einer Population beträgt die Wahrscheinlichkeit, für eine rezessive Krankheit heterozygot zu sein, 1 : 20, in einer anderen Population 1 : 50. Wie hoch ist die Erkrankungswahrscheinlichkeit für ein Kind, das Eltern aus den beiden Populationen hat? Lösung: Zuerst muss die Wahrscheinlichkeit berechnet werden, mit der beide Eltern überhaupt heterozygot sind, also: 1/20 1/50 = 1/1000 Da beim rezessiven Erbgang (s. o.) die Wahrscheinlichkeit zu erkranken 1/4 beträgt (bei zwei heterozygoten Eltern), muss das Ergebnis noch einmal mit 1/4 multipliziert werden: 1/1000 1/4 = 1/4000 Beispiel 5: Zwei für eine Erkrankung heterozygote Eltern erwarten ein Kind, das wenn es ein Mädchen ist und homozygot von einer pränatalen Behandlung der Mutter profitieren würde. Die Mutter nimmt die entsprechenden Medikamente ein, obwohl sie nur den weiblichen Embryonen mit Gendefekt nutzen werden. Wie hoch ist die Number needed to treat? Also: Wie viele Embryonen müssen statistisch behandelt werden, damit es einem Kind später nützt? Lösung: Die Wahrscheinlichkeit, dass der Embryo homozygot ist, beträgt 25 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass der Embryo ein Mädchen ist, beträgt 50 %. Multipliziert man die beiden Wahrscheinlichkeiten, ergibt sich die Wahrscheinlichkeit, dass der Embryo ein erkranktes Mädchen ist, nämlich 12,5 %. 12,5 von 100 Embryonen sind betroffen, also einer von 8. Es müssen also statistisch 8 Embryonen behandelt werden, damit einer von der Therapie profitiert. Number needed to treat = 8. Inzucht (Verwandtenehe). Bei der Vererbung autosomal-rezessiver genetischer Defekte sind Nachkommen aus Verwandtenehen besonders gefährdet, da die Wahrscheinlichkeit, dass rezessive Allele aufeinandertreffen, um ein Vielfaches höher ist als bei Nichtverwandten. Damit kommen rezessiv vererbte Merkmale bei Verwandten häufiger zur Ausprägung. Lernpaket 2

5 42 8 Genetik In manch einer Prüfungsfrage werden Sie bezüglich der Verwandtenehe bewusst aufs Glatteis geführt. Sie sollen z. B. angeben, wie hoch das Wiederholungsrisiko ist, dass ein weiteres Kind mit Phenylketonurie zur Welt kommt, wenn die beiden gesunden Elternteile miteinander verwandt sind. Fangen Sie nicht an zu grübeln. Hier ist es völlig egal, ob die Eltern verwandt sind oder nicht. Beide Eltern müssen (weil gesund) heterozygot für das entsprechende Gen sein und beide ihr Gen an das Kind weitergeben, damit dieses erkrankt. Die Wahrscheinlichkeit hierfür beträgt in jedem Fall 25 % (s. o.). Fazit Das müssen Sie wissen Autosomal-dominante Vererbung:! Merkmale, die autosomal-dominant vererbt werden, kommen immer zur Ausprägung, auch wenn das zugehörige Gen nur heterozygot vorliegt (Aa).! Zwei für eine autosomal-dominante Erkrankung heterozygote (kranke) Eltern können gemeinsam auch gesunde Kinder bekommen (25 %-Wahrscheinlichkeit).! Beispiele für autosomal-dominante Erkrankungen sind Achondroplasie, Marfan-Syndrom, Polydaktylie, Spalthand bzw. -fuß. Autosomal-rezessive Vererbung:! Merkmale, die autosomal-rezessiv vererbt werden, kommen nur zur Ausprägung, wenn das zugehörige Gen homozygot (aa) vorliegt. Heterozygote Genträger (Aa) sind zwar Konduktoren, aber gesund.!!! Zwei heterozygote (gesunde) Eltern zeugen statistisch 25 % erkrankte (homozygote) Kinder.! Die Wahrscheinlichkeit, dass die beiden einzigen Kinder zweier heterozygoter Eltern erkranken, beträgt 1/16.!! Gesunde Geschwister eines autosomal-rezessiv Erkrankten haben eine Wahrscheinlichkeit von 2/3, heterozygot zu sein.!! Ein homozygot erkrankter und ein heterozygot gesunder Elternteil zeugen statistisch 50 % erkrankte (homozygote) Kinder.! Beispiele für autosomal-rezessive Erkrankungen sind Phenylketonurie, Albinismus, Mukoviszidose (zystische Fibrose) und Formen der Taubstummheit.! Nachkommen aus Verwandtenehen sind für autosomalrezessive Erkrankungen besonders gefährdet, da die Wahrscheinlichkeit, dass beide Eltern heterozygot für das Gen sind (und somit beide das Gen weitergeben!), relativ hoch ist Gonosomale Erbgänge Y-Chromosom. Das Y-Chromosom ist sehr informationsarm. Es trägt das SRY-Gen (Sex-determining Region Y) und einige Gene, die für die Fertilität der Spermien entscheidend sind. Ein kurzer Bereich auf dem Y-Chromosom ist homolog zum X-Chromosom und spielt bei der Chromosomenpaarung in der Meiose eine Rolle. Das Genprodukt von SRY ist der TDF (testis-determining factor). Er induziert die Hodenentwicklung. Durch Testosteronproduktion im Hoden werden weitere geschlechtsspezifische Gene und damit die Ausbildung der männlichen Genitalien induziert. AMH (anti-müllerian-duct Hormone) wird ebenfalls in den Testes gebildet, es löst eine Degeneration der Müller-Gänge aus, die sich im weiblichen Organismus zu den Eileitern entwickeln. Ohne Y-Chromosom (und damit ohne das SRY-Genprodukt) wird die Ausbildung der Ovarien induziert. Diese produzieren Östrogen, das zur Differenzierung der weiblichen Geschlechtsmerkmale (Uterus, Vagina, Brüste) führt. Sexuelle Fehlentwicklungen. XX-Mann: Entsteht durch Translokation des SRY-Gens an ein anderes Chromosom während der Meiose. Eine eigentlich weibliche XX-Person zeigt einen (sterilen) männlichen Phänotyp, obwohl ein eigenständiges Y-Chromosom fehlt. XY-Frau: Eine Mutation kann die Inaktivierung des SRY- Gens bei einer eigentlich männlichen XY-Person auslösen. Es resultiert ein weiblicher Phänotyp, trotz vorhandenen Y-Chromosoms. Testikuläre Feminisierung: Ein defekter Testosteron-Rezeptor führt bei XY-Personen zu einem (sterilen) weiblichen Phänotyp, da die Signale des Testosterons nicht umgesetzt werden können, die Müller-Gänge jedoch reduziert werden. X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, im Vergleich zum Mann also eine doppelte Gendosis für die X-chromosomal codierten Gene. Zum Ausgleich wird eines der beiden X-Chromosomen irreversibel inaktiviert (Dosiskompensation). Es wird in fakultatives Heterochromatin verwandelt und ist als Barr-Körperchen am Rande des Zellkerns sichtbar. Dieser Mechanismus (Lyon-Hypothese, Mary Lyon 1961) wird von einem bestimmten Bereich auf dem X-Chromosom gesteuert (XIC = X-inactivating Center, XIST-Gen). Wahrscheinlich spielt die Methylierung der DNA hier eine besondere Rolle. Die Inaktivierung beginnt bereits um den Tag der Embryonalentwicklung und betrifft zufällig entweder das mütterliche oder das väterliche X-Chromosom. Alle aus dieser Zelle entstehenden Tochterzellen tragen dann das gleiche inaktivierte X-Chromosom. Somit sind Frauen bezüglich X-chromosomaler Gene genetische Mosaike: In ca. 50 % der Zellen ist das mütterliche X-Chromosom aktiv, in den anderen 50 % das väterliche. In den Zellen der Keimbahn wird die Inaktivierung wieder rückgängig gemacht. X-chromosomal-dominante Vererbung X-chromosomal-dominante Vererbung ist sehr selten. Trägt der Vater ein mutiertes Allel, sind alle Söhne gesund und alle Töchter krank: Xy xx 50 % xy + 50 % Xx Trägt die Mutter ein mutiertes Allel, sind 50 % der Söhne und 50 % der Töchter krank: xy Xx 25 % Xy + 25 % xy + 25 % Xx + 25 % xx Die Vitamin-D-resistente Rachitis (Hypophosphatämie, s. u.) wird X-chromosomal-dominant vererbt. X-chromosomal-rezessive Vererbung In der Merkmalsausprägung sind Männer häufiger von X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen betroffen, da sie nur ein X-Chromosom haben. Trägt ein Mann das mutierte Allel, ist er krank und vererbt es an alle Töchter. Diese werden (bei einer homozygot gesunden Mutter) zu Konduktorinnen. Das Allel kann vom Vater nicht auf die Söhne vererbt werden, weil diese vom

6 8.2 Vererbung beim Menschen 43 Vater nur das Y-Chromosom erhalten: xy XX 50 % xx + 50 % Xy Trägt die Mutter ein mutiertes Allel (Konduktorin, heterozygot), erkranken 50 % ihrer Söhne (= 25 % der Nachkommen). Von ihren Töchtern werden 50 % zu Konduktorinnen: XY Xx 25 % xy + 25 % XY + 25 % xx + 25 % XX Falls ein kranker Mann und eine Konduktorin Kinder zeugen (z. B. bei Verwandtenehen), erkranken 50 % der Söhne. Nun erkranken aber auch 50 % der Töchter, die anderen 50 % sind Konduktorinnen: xy Xx 25 % xy + 25 % XY + 25 % Xx + 25 % xx Ist eine Mutter homozygot für ein mutiertes Allel auf dem X-Chromosom, erkranken alle ihre Söhne, und alle Töchter werden zu Konduktorinnen: XY xx 55 % Xx + 50 % Yx. Bei Fragen zu X-chromosomal-rezessiven Erbgängen müssen Sie darauf achten, ob nach dem Risiko der Erkrankung für einen Nachkommen oder nach dem Risiko, das mutierte Gen zu erhalten, gefragt wird. Für einen Sohn ist das Risiko, das mutierte Gen zu erhalten und gleichzeitig zu erkranken, gleich groß (denn er hat nur dieses eine krank machende X-Chromosom). Bei einer Tochter ist das Risiko, das mutierte Gen zu erhalten, wesentlich höher als das Risiko, zu erkranken, denn sie hat immer noch ein zweites gesundes X-Chromosom. Sie erkrankt nur, wenn sie zufällig vom anderen Elternteil auch noch ein krankes X-Chromosom erhält in diesem Falle müssen aber sowohl die Mutter als auch der (kranke) Vater Träger des mutierten X-Chromosoms sein. RechenbeispielE Das IMPP stellt auch gerne knifflige Fragen zum X-chromosomal-rezessiven Erbgang. Wenn man die Zusammenhänge einmal verstanden hat, dann ist es gar nicht mehr so schwer: Beispiel 1: Wenn Thomas unter einer X-chromosomal-rezessiv vererbten Rotblindheit (Protanopie) leidet und seine beiden Elternteile normal sehen, welches Großelternteil hat die Erkrankung dann am ehesten auch? Lösung: Der Vater von Thomas muss das nicht mutierte Allel tragen, weil er nicht krank ist. Also muss Thomas Mutter heterozygot (gesund) sein. Sie wiederum kann das Allel von ihrer Mutter oder von ihrem Vater erhalten haben. Wenn sie es von ihrer Mutter erhalten hat, dann war diese am wahrscheinlichsten ebenfalls heterozygot, also gesund. Wenn sie es von ihrem Vater erhalten hat, dann war dieser sicher rotblind. Am ehesten hatte also der Großvater mütterlicherseits ebenfalls diesen Sehfehler. Beispiel 2: Das IMPP legt in der Prüfung häufig Stammbäume vor, die Sie dann auswerten müssen. Sie sollen z. B. festlegen, welcher Stammbaum für die Vererbung einer X-chromosomalen Hämophilie charakteristisch ist (Abb. 8.6). Probieren Sie es einmal aus: Lösung: In a ist eine Situation gezeigt, die impliziert, dass ein Sohn vom erkrankten Vater das Gen erbt. Das geht aber nicht, der Sohn erhält nur das Y-Chromosom vom Vater. Das mutierte Gen könnte allerdings von der Mutter stammen, was jedoch sehr unwahrscheinlich wäre. In b gibt es keine erkrankten Eltern, aber zwei erkrankte Kinder. Damit die Tochter erkrankt, müsste auch der Vater Genträger (also krank) und die Mutter heterozygot sein. Der Vater ist aber gesund. Also ist b ausgeschlossen. a b c d Abb. 8.6 Welcher Stammbaum ist für eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung charakteristisch (Beispiel 2)? In d wird eine erkrankte Tochter mit zwei gesunden Eltern gezeigt. Trotz der erkrankten Tante (die Mutter könnte also heterozygot sein) müsste aber zusätzlich der Vater erkrankt sein, damit die Tochter homozygot für Hämophilie wird. d fällt weg! In e gibt es eine (homozygot) erkrankte Mutter, die ein mutiertes Allel an die Tochter weitergibt. Aber auch hier würde die Tochter nur erkranken, wenn sie auch vom Vater ein mutiertes Allel geerbt hätte, der damit auch krank sein müsste. c ist die korrekte Lösung: Ein erkrankter Sohn hat das mutierte Allel von seiner gesunden (aber offenbar heterozygoten) Mutter erhalten. Die Erkrankung des Onkels stützt die Annahme, dass die Mutter heterozygot ist. Beispiel 3: Eine Mutter, die rotgrünblind ist, hat 4 Söhne. Drei Söhne sind ebenfalls rotgrünblind. Der Jüngste hingegen nicht. Es liegt die Vermutung nahe, dass hier eine Chromosomenaberration vorliegt. Wie könnte diese aussehen? Lösung: Da die Mutter homozygot für Rotgrünblindheit ist, besitzt sie zwei kranke X-Chromosomen. Jeder Sohn bekommt also ein krankes X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater. Da der jüngste Sohn aber normalsichtig ist, muss er zusätzlich noch ein gesundes X-Chromosom besitzen. Dies kann er nur vom Vater bekommen haben. Sein Genotyp lautet also wahrscheinlich XXY, wobei ein X von der Mutter kommt, das zweite X und das Y vom Vater. Beispiel 4: In einer Population ist die Prävalenz der Hämophilie A bei Männern 1 : Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit für einen Sohn eines kranken Mannes mit seiner phänotypisch unauffälligen Frau, die aus derselben Population stammt, von Hämophilie A betroffen zu sein? Lösung: Die Antwort steht direkt in der Frage: Die Wahrscheinlichkeit ist 1 : , da dies die Prävalenz für die Krankheit bei Männern in dieser Population ist. Dafür ist es auch unerheblich, ob der Vater krank ist oder nicht, denn der Sohn erhält das kranke X-Chromosom von der Mutter. Der Vater vererbt nur sein gesundes Y-Chromosom an den Sohn. Beispiele für X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheiten sind: Hämophilie A und B (Faktor-VIII- und -IX-Mangel) Rotgrünblindheit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (s. u.). Apropos Die Bluterkrankheit (Hämophilie A) war früher tödlich. Die betroffenen Jungen starben meist vor Erreichen der Fertilität, sodass sie ihr defektes X-Chromosom nicht weitergeben konnten. Daher gab es damals auch keine homozygoten und damit bluterkranken Frauen. Heute ist eine Therapie der Erkrankung (Faktor-VIII-Gabe) möglich und die Patienten sterben nicht mehr daran. Damit wird die Mutation jedoch auch von erkrankten Vätern an ihre Töchter weitergegeben. Faktor VIII wurde anfangs aus Blut isoliert, was Infektionsgefahren (z. B. Hepatitis) barg. Durch die gentechnische Produktion von Faktor VIII ist diese Gefahr jedoch gebannt. e Lernpaket 2

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