Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
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- Björn Maier
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1 Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ESC Guidelines 2014 Cardiolunch Herzzentrum Otmar Pfister, Klinik für Kardiologie, USB
2 Definition HCM is defined by a wall thickness 15 mm in one or more LV myocardial segments as measured by any imaging technique (echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging (CMR) or computed tomography (CT)) that is not explained solely by loading conditions Pfister, Cardiolunch HCM
3 Hypertrophe Kardiomyopathie: Epidemiologie und Prävalenz Epidemiologie: Grosse Heterogenität des Phänotypes, der Symptome und des Genotypes! Klassisches Manifestationsalter: Jahre, aber auch bereits im Säuglingsalter oder erst nach 50. Lebensjahr Prävalenz: 1/200 bei jungen Erwachsenen Autosomal-dominant vererbt
4 Hypertrophe Kardiomyopathie: Vererbung In 60% familiär Sporadische Fälle Familien mit inkompletter Penetranz
5 HCM = Erkrankung des Sarkomers
6 Normales Myokard Myokard bei HCM
7 Hypertrophe Kardiomyopathie Adapted from: Nishimura, N Engl J Med 2004
8 Variants of HCM Pfister, Cardiolunch HCM
9 Diagnose: Anamnese Alter bei Erstmanifestation: - Erstmanifestation bei Kleinkinder: DD: metabolische CMP - Erstmanifestation > 65 Jahre: DD: TTR-Amyloidose Familienanamnese: - Plötzlicher Herztod, ICD-, PM-Implantationen - Herzinsuffizienz - Hirnschlag - Systemerkrankungen / Muskelschwäche / Taubheit Erstellen eines Stammbaums über 2-3 Generationen
10 Fallbeispiel: Herr A 50 Jahre Hypertroph obstruktive Cardiomyopathie (HOCM), ED schwere Septumhypertrophie (43mm) - dynamische mitventrikuläre Obstruktion - St.n. ICD-Implantation 9/2004 und Wechsel 4/ erneuter ICD-Wechsel am Bisher keine ICD-Therapien, aber NSVT - cvrisikofaktoren: Nikotin 45py (sistiert im 01/14), Mutter mit 62 Jahren an plötzlichem Herztod verstorben.
11 Fallbeispiel SA: Verheiratet, 3 Kinder, Lehrer, trainiert und spielt aktiv Eishockey Allergien: Gräser, Birke (anamnestisch eruiert und nur leichte Symptomatik), sonst keine bekannt Nikotin: 45 py, seit 01/14 E-Zigarette, Alkohol gelegentlich Bei HOCM vor 10 Jahren Betablockertherapie subjektiv nicht vertragen mit Schlappheit,Unwohlsein und Depression. Selbstständig abgesetzt Gut leistungsfähig, keine kardiale Therapie
12 Fallbeispiel: EKG
13 Fallbeispiel: Verlaufskontrolle
14 Fallbeispiel
15 Fallbeispiel Valsalva
16 Fallbeispiel Valsalva
17 Fallbeispiel: Jetziges Leiden Nach zwei wöchigem Trainingslager für Eishockey hatte der Patient vor ca 2 Wochen schlagartig Nachtschweiss, Schüttelfrost, Palpitationen und Belastungsdyspnoe mit Leistungsknick ohne Fieber. Selbige Symptomatik zeigte er bereits im Januar, 2 Wochen nach dem Batteriewechsel seines ICDs, die damals bis April anhielt.
18
19 Diagnose Device assoziierte Endokarditis lenta mit Staph. capitis seit Januar 2014, ED 10/14 - klinisch keine Hinweise auf embolische Ereignisse - TEE ( ): Endokarditis mit hochmobilen, flottierenden Vegetationen an der ICD Elektrode, welche durch den rechten Vorhof und die Tricuspidalklappe bis in den rechten Ventrikel prolabieren. - BK : Staphylococcus capitis, Gentamicin/Oxacillin/Rifampicin sensibel. ToDo -Aktuell: Entfernung des ICD und aller Elektrodenkabel
20 Fragen zum Fall Ist eine medikamentöse Therapie indiziert? Wenn ja welche? Darf der Patient weiter Eishockey spielen? Soll der Patient genetisch untersucht werden? Sollen die drei Kinder genetisch untersucht werden? Ist ein kardiales MRI sinnvoll? Braucht der Patient wieder ein ICD? Ist eine Septum-Ablation / Myektomie indiziert?
21 Klinische Präsentation bei HCM
22 Diagnose: Status Häufig unauffällig Systolikum: - links parasternal mit Ausstralung nach cranial re parasternal - Verstärkung im Stehen oder unter Valsalva (Reduktion der Vorlast) - ev. zusätzlich mitrales Systolikum bei Mitralinsuffizienz Vierter Herzton, z.t auch palpabel
23 Diagnose: EKG
24 Diagnose: Echo
25 2D and Doppler at rest, Valsalva and standing
26 Kardiales MRI CMR should be considered in patients with HCM at their baseline assessment
27 Cardiac MRI: late gadolinium enhancement (LGE) Present in 65% of patients (range 33 84%) Typically in a patchy mid-wall pattern in areas of hypertrophy and at RV insertion points Predicts cardiovascular mortality, but current data do not support the use of LGE in prediction of SCD risk
28 Cardiac MRI (CMR)
29 Diagnose: Kardiales MRI
30 Genetic counselling
31 Genetic testing
32 Type of genetic defect determines prognosis leucine mutation arginine mutation Pfister, SGK, Interlaken
33 Screening and follow-up of relatives
34 Medical treatment Diltiazem (IIa)
35 LVOT obstruction / septal reduction therapy
36 Invasive septal reduction therapy There are no data to support the use of invasive procedures to reduce LV outflow obstruction in asymptomatic patients, regardless of its severity.
37 Invasive septal reduction therapy
38 Nitrate kontraindiziert! Heart failure NYHA II-IV
39 Atrial fibrillation (AF) in HCM 48-hour ECG to detect AF every 6 12 months (IIa) Anticoagulation with VKA or NOAC (I) Restoration of sinus rhythm by electroconversion in recent onset atrial fibrillation (IIa) Amiodarone for rhythm control (IIa) B-Blocker, Verapamil and Diltiazem for rate control in permanent atrial fibrillation (I) RFA in patients with drug refractory symptoms and without severe atrial enlargement (IIa) AV nodal ablation (IIb)
40 Risk of sudden cardiac death (SCD)
41 HCM Risk SCD Score
42
43
44 Routine follow up
45 Wichtigste Neuerungen 2014 Genetische Testung wird zum klinischen Standard (I) Aufwertung des kardialen MRI in der Diagnostik. Neu auch Standard bei Basisdiagnostik (IIa) NOAC auch bei HCM und Vorhofflimmern möglich (I) Neue Risikostratifizierung im Bezug auf SCD mittels HCM Risk-SCD Calculator (I) Fehlender Blutdruckanstieg unter Belastung wird als Risiko für SCD abgewertet
46 Thank you
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