Das Neuromuskuläre Zentrum Basel Organisation / Angebot
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- Katja Lang
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1 Das Neuromuskuläre Zentrum Basel Organisation / Angebot Prof. Peter Fuhr Leiter Abt. klin. Neurophysiologie & NMZ Neurologische Klinik USB Epidemiologie Punkt-Prävalenz pro 100'000 Einwohner: Mononeuropathien 40 Polyneuropathien 40 Motoneuron-Krankheit 6 Polymyositis 6 progressive Muskeldystrophie 6 hereditäre Neuropathien 5 Myasthenie 4 myotone Dystrophie 2 spinale Muskelatrophie 2 Guillain-Barré-Syndrom 1 Total 112 aus: Kurtzke JF, in: Clinical Neurology, vol. 4; eds Baker & Baker; Harper & Row, Philadelphia
2 Epidemiologie Neurol. Poliklinik Lausanne über 15 a USB 2006 ca neuro-orthopaed. Krankheiten 7.3% Mono-Neuropathien 6.4% Polyneuropathien 4.3% Myopathien 1.4% Total 19.4% 14.4% Epidemiologie Punkt-Prävalenz neuro-muskulärer Krankheiten bei Kindern < 16 J.: Total 63.1 / 100'000 hereditär 53.1 / 100'000 Darin N, Tulinius M; Neuromuscular Disorders 2000; 10: 1-9 2
3 Epidemiologie Darin N, Tulinius M; Neuromuscular Disorders 2000; 10: 1-9 klin. Hinweise auf Myopathie Kind: - "floppy infant" - verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten - abnorme Ermüdbarkeit - Skelett-Deformitäten Erwachsene: - Paresen - abnorme Ermüdbarkeit - Muskelatrophie - Krämpfe - Schmerzen - Steifigkeit 3
4 klin. Untersuchung bei V. a. neuromusk. Probleme Inspektion: Neurostatus i.e.s: - Trophik (und Tonus) - Fasciculationen u. a. unwillkürliche Ereignisse - Gesichtsform, Liderstellung - Skelettdeformitäten - Stand und Gang - mentale Funktionen - Hirnnervenfunktionen - Muskeleigenreflexe - Fremdreflexe inkl. Babinski - Sensibilität - Koordination Muskelschwäche konstant fluktuierend: Myasthenie & Lambert-Eaton-Syndrom periodische Paralysen metabolische Myopathien lebenslänglich od. chronisch progredient +/- stationär: congenitale Neuropathien CMT congenitale Myopathien erworben: Polymyositis & Dermatomyositis Einschlusskörpermyopathie amyotrophe Lateralsklerose multifokale motor. Neuropathie andere Polyneuropathien oculär: Kearns-Sayre oculopharyngeale D facial: facioscapulohumeral myotone D v.a. obere Extremitäten: Emery-Dreifuss distale Dystrophie v.a. untere Extremitäten: Duchenne & Becker spinale Muskelatrophie Gliedergürteldystrophien 4
5 Verteilung der Paresen bei Muskeldystrophien A - Duchenne und Becker B - Emery-Dreifuss C - Gliedergürtel D - Facio-scapulo-humeral E - Distal F - Oculopharyngeal Heredität Erkrankungsalter Symptomatologie der Polyneuropathie Verlauf Qualität des Ausfalls Verteilungstyp des Ausfalls Begleiterkrankungen 5
6 Verteilung der Ausfälle bei Neuropathien I Masuhr K.F. und Neumann M.: Neurologie, Hippokrates-Verlag, Stuttgart 1998 Verteilung der Ausfälle bei Neuropathien II The CIDP phenotype is marked by weakness that affects proximal and distal muscles of the upper and lower extremities, the neck, and at times the face. Patients often complain of functional difficulty and weakness, as the primary symptom. The majority also notices sensory involvement, usually manifesting as numbness or paresthesias,most prominent in the feet. Katz et al. AAN 04 6
7 Abklärungsgang bei Poyneuropathien England, Asbury; Lancet 04 Zweck des NMZ: Hilfeleistungen und Zusammenarbeits-Angebot bei: - Diagnostik - spezifischer Therapie - symptomatischer Therapie - Rehabilitation - Weiterbildung - etc. 7
8 Abläufe im Basler Neuro-Muskulären Zentrum Zuweisungsmodus Triage 1. Abklärung Evaluation Therapie Rehabilitation Langzeit-Beobachtung direkte Anfragen <16J: UKBB Triage: JL UKBB JL Sprechstunde f. pädiatr. NM-Krhten "Study- Nurse" Gem. klin. &Biopsie- Besprechung Sprechstunde f. Polyneuropathie Sprechstunde f. Muskelkrhten Hausarzt Neurologe Pädiater >16J: Poliklinik & EMG-Labor Triage: LK, PF Poliklinik/EMG NMZ-Ass 50% SR, AC, MW, DF, PF Sprechstunde f. ALS Kinderneurologie und Neuro-Orthopädie UKBB: J. Lütschg, D. Fischer R. Brunner Anmeldung: Suzanne Tanner, Tel , Weiteres: Neurobiologie USB: N. Schaeren, A. Stalder Genetik, Anaesthesie-Labor spezielle Immunologie Therapie-Institute, Orthopädie Sozialarbeit Erwachsenen-Neurologie USB: A. Czaplinski, D. Fischer, P. Fuhr, L. Kappos, S. Renaud, K. Schweikert, A. Steck, M. Weber Neuropathologie USB: M. Tolnay, S. Frank 8
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