Pongratz Atlas der Muskelkrankheiten
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- Hansi Messner
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1 Pongratz Atlas der Muskelkrankheiten von D.E. Pongratz, CD. Reimers, D. Hahn, M. Nagele und W. Müller-Felber unter Mitarbeit von G. Hübner mit einem Vorwort von J. Lissner 411 Abbildungen und 20 Tabellen Urban & Schwarzenberg München - Wien - B altimore
2 A Diagnostik Kapitel 1 Prinzipien der neuromuskulären Diagnostik (D.E. Pongratz) Anamnese Leitsymptome Inspektion Neurologische Untersuchung der Motorik Klinische Differentialdiagnose neuromuskulärer Systemerkrankungen Laboruntersuchungen 8 Kapitel 2 Lichtmikroskopische bioptische Diagnostik (D. E. Pongratz) Indikationen zur Durchführung einer Muskelbiopsie Auswahl der Biopsiestelle Durchführung der Biopsie Gewebsasservierung und histologische Untersuchungsmethoden Diagnostische Wertigkeit von Muskelbiopsien Ergänzende Biopsie des N. suralis Makroskopische Anatomie des normalen Skelettmuskels Mikroskopische Anatomie der Muskelfaser 11 Kapitel 3 Elektronenmikroskopische bioptische Diagnostik (G. Hübner) 14 Kapitel 4 Elektromyographie und Elektroneurographie (W. Müller-Felber) Aufgabenstellung und grundsätzlicher Untersuchungsablauf Elektromyographie Anatomische und physiologische Grundlagen Technische Grundlagen Kontraindikationen der Nadelelektromyographie Nadelelektromyographie mit der konzentrischen Nadelelektrode Einzelfaser-Elektromyographie Elektroneurographie 21 Kapitel 5 Computertomographie (D. Hahn und C D. Reimers) 23 Kapitel 6 Kernspintomographie (M. Nagele und D. Hahn) Prinzip Signalcharakteristika der Muskulatur Kernspintomographische Untersuchungstechnik Kontraindikationen Begriffserläuterungen 28 Kapitel 7 Myosonographie (C. D. Reimers) Physikalische Grundlagen Technische Verfahren Untersuchungstechnik Untersuchungstechnik in der Literatur Eigene Untersuchungstechnik Befunderhebung 33 Kapitel 8 Vergleich der bildgebenden Verfahren (C. D. Reimers) 34 Kapitel 9 Vergleich der Histologie mit den bildgebenden Verfahren (C. D. Reimers) 35 Kapitel 10 Indikationen zur bildgebenden Diagnostik (C. D. Reimers) 36 IX
3 B Krankheitsbilder* Hereditäre primär myogene Erkrankungen Muskeldystrophien Kapitel 11 X-chromosomal rezessiv erbliche Muskeldystrophien Maligne X-chromosomal rezessiv erbliche Muskeldystrophie Duchenne Benigne X-chromosomal rezessiv erbliche Muskeldystrophie Becker-Kiener Progressive Muskeldystrophie mit Frühkontrakturen Emery-Dreifuss 44 Kapitel 12 Autosomal dominant erbliche Muskeldystrophien Fazioskapulohumerale und skapuloperoneale Muskeldystrophie Okulopharyngeale Muskeldystrophie 53 Kapitel 13 Autosomal rezessiv erbliche Muskeldystrophien Autosomal rezessiv erbliche Gliedergürteldystrophien Kongenitale Muskeldystrophien 58 Kapitel 14 Distale Myopathien 64 Kapitel 15 Kongenitale Myopathien mit speziellen Strukturanomalien Central-core-Krankheit (Zentralfibrillenmyopathie) Nemaline-(Stäbchen)Myopathie Zentronukleäre (myotubuläre) Myopathie Seltene kongenitale Myopathien 69 Myotonien Kapitel 16 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert-Batten 78 Kapitel 17 Kongenitale Myotonien 88 Hereditäre metabolische Myopathien Kapitel 18 Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel Glykogenose Typ II Pompe Glykogenosen Typ III Forbes und Typ IV Andersen Glykogenosen Typ V McArdle und Typ VII Tarui Lysosomale Glykogenspeicherkrankheit ohne a-glucosidase-mangel Isolierter Phosphorylase-b-Kinase-Mangel im Muskel Seltene weitere Defekte der Glykolyse 96 Kapitel 19 Störungen im Lipidstoffwechsel Muskulärer Carnitin-Mangel Systemischer Carnitin-Mangel Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel Störungen der ß-Oxidation von Fettsäuren 103 Kapitel 20 Störungen im Purinstoffwechsel Myoadenylatdeaminase-Mangel Xanthinoxidase-Mangel 106 Kapitel 21 Störungen im Mitochondrienstoffwechsel Störungen des Zitratzyklus Defekte der Atmungskette Defekte der oxidativen Phosphorylierung 109 Kapitel 22 Ophthalmoplegia plus und Kearns-Sayre-Syndrom 110 * Erstbeschreiber, Ätiologie, Genetik, Pathogenese, Häufigkeit, klinische Symptomatik (C.D.Reimers und D. E. Pongratz), Elektromyographie und Elektroneneurographie (W. Müller-Felber), Myopathologie (D.E. Pongratz und W. Müller-Felber), Computertomographie (CD. Reimers und D. Hahn), Kernspintomographie (M. Nagele und C. D. Reimers), Myosonographie (C. D. Reimers). X
4 Weitere seltene hereditäre Myopathien Kapitel 23 Maligne Hyperthermie 115 Kapitel 24 Arthrogryposis multiplex congenita** 116 Kapitel 25 Myositis ossificans progressiva generalisata 118 Kapitel 26 Periodische Lähmungen Hypokaliämische periodische Lähmung Hyperkaliämische periodische Lähmung (Adynamia episodica hereditaria) Normokaliämische periodische Lähmung 121 Kapitel 27 Kongenitale myasthene Syndrome 123 Erworbene myogene Erkrankungen Kapitel 28 Myoglobinurie und Rhabdomyolyse 124 Kapitel 29 Entzündliche Muskelkrankheiten Polymyositis/Dermatomyositis Einschlußkörpermyositis Granulomatöse Myositis Eosinophile Polymyositis Erregerbedingte Myositiden Eitrige bakterielle Myositiden Nicht-eitrige bakterielle Myositiden Virale Myositiden Pilz-Myositiden Protozoen-Myositiden Zestoden-Myositiden Nematoden-Myositiden Postinfektiöses Myalgie-Adynamie-Syndrom 133 Kapitel 30 Endokrine Myopathien 144 Kapitel 31 Nutritive Myopathien 149 Kapitel 32 Vaskuläre Myopathien 150 Kapitel 33 Medikamentös-toxische Myopathien 151 Kapitel 34 Muskeltraumen Muskeltraumen im engeren Sinn Myositis ossificans localisata 154 Kapitel 35 Muskelfehlbildungen 158 Erkrankungen des neuromuskulären Übergangs Kapitel 36 Myasthenia gravis pseudoparalytica 159 Kapitel 37 Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom 162 Neurogene Erkrankungen Spinale Muskelatrophien Kapitel 38 Hereditäre progressive spinale Muskelatrophien Proximale spinale Muskelatrophien Infantile progressive spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann Juvenile progressive spinale Muskelatrophie Wohlfart-Kugelberg-Welander Autosomal dominant erbliche proximale spinale Muskelatrophie Autosomal rezessiv erbliche proximale spinale Muskelatrophie des Erwachsenenalters X-chromosomal rezessiv erbliche proximale spinale Muskelatrophien X-chromosomal rezessiv erbliche proximale spinale Muskelatrophie Kennedy Distale spinale Muskelatrophien 166 Neben myogenen kommen auch neurogene Formen vor. XI
5 38.3 Spinale Muskelatrophien mit besonderem Verteilungsmuster Progressive Bulbärparalyse Skapuloperoneale Form der progressiven spinalen Muskelatrophien (Fazio-)Skapulohumerale progressive spinale Muskelatrophie luvenile distale segmentale spinale Muskelatrophie ' Diagnostik hereditärer progressiver spinaler Muskelatrophien 167 Kapitel 39 Erworbene progressive spinale Muskelatrophien Progressive spinale Muskelatrophie des Erwachsenenalters Progressive Bulbärparalyse des Erwachsenenalters Pseudobulbärparalyse*** Primäre Lateralsklerose*** Myatrophe Lateralsklerose Diagnostik erworbener progressiver spinaler Muskelatrophien 175 Kapitel 40 Post-Poliomyelitis-Syndrom 180 Polyneuropathien Kapitel 41 Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien 185 Sonstige neuromuskuläre Erkrankungen Kapitel 42 Stiff-man-Syndrom 191 Kapitel 43 Neuromyotonie 192 C Literatur 195 Tafeln 213 Sachverzeichnis 215 *** Keine eigentlich peripher-neurologischen Erkrankungen. XII
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