Manuela Baumgartner. Genetik. Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv. X-chromosomal rezessiv. Syndrome. PowerPoint Syndrome

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1 Genetik Chromosomensatz 46 XX bzw. 46XY Manuela Baumgartner KH Barmherzige Schwestern, Linz Autosomal dominant z.b. Chorea Huntington, Marfan- Syndrom, Myotonia congenita Thomsen Autosomal rezessiv z.b. Zystische Fibrose, Phenylketonurie, spinale Muskelatrophie X-chromosomal rezessiv z.b. Hämophilie A u. B, Duchenne Muskeldystrophie X-chromosomal dominant: Alport-Syndrom,, Phosphatdiabetes Vererbungsmodus: Autosomal dominant Genetische Information auf einem der 44 Autosomen Merkmal bereits ausgeprägt, wenn das auslösende Allel nur einfach (heterozygot) vorhanden ist Wird unabhängig vom Geschlecht vererbt Expressivität variabel Ein Elternteil erkrankt- Risiko für das Kind 50% z.b. Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, Myotonia congenita Thomsen, Neurofibromatose TypI, Maligne Hyperthermie, Myotone Dystrophie TypI Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv Erkrankung kommt nur zum Ausbruch, wenn gleichzeitig 2 veränderte (homozygote oder compound heterocygote) Gene, von den Eltern an Nachkommen weitergegeben werden. Eltern klinisch gesund, nur sogenannte Überträger (heterozygot), sie besitzen jeweils ein mutiertes und ein nicht mutiertes Gen. z.b. Mucoviscidose, spinale Muskelatrophie, Phenylketonurie X-chromosomal rezessiv Kinder mit Syndrom gleichen Kindern mit demselben Syndrom Gene der Eltern werden überdeckt Defekt auf X-Chromosom Betroffener Junge X-Chromosom von Mutter, da vom Vater Y-Chromosom z.b. Hämophilie A u. B, Muskeldystophie Typ Duchenne und Typ Becker 1

2 Down-Syndrom Häufigstes genetisches Syndrom 1:650-1:1000 Chromosomensatz 47XY (XX), +21 ( Trisomie 21) > 90% freie Trisomie 21 3% Translokation (Chromosoms 21 an einem anderen Chromosom fusioniert) Meist nicht erblich bedingt Familiäre Disposition nur wenn ein oder beide Elternteile Träger einer balancierten Translokation sind. Mustererkennung Down Syndrom Epikanthus, nach außen ansteigende Lidachsen Down-Syndrom Fragiles X-Syndrom Bei allen IQ-Minderung, aber unterschiedlicher Schweregrad In 50% Herzfehler Muskuläre Hypotonie, Kleinwuchs mit intrauterinem Beginn 4-Fingerfurche, Brachydaktylie, Brachycephalie, Sandalenlücke, Brushfield spots, Leicht erhöhte Infektanfälligkeit Erhöhtes Risiko für akute lymphatische Leukämie Nach Down-Syndrom 2. häufigste genetisch bedingte kognitive Beeinträchtigung 1:4000-1: 6000 Burschen Prämutation bei bis zu 1:300 Frauen ( zunächst keine klinischen Symptome) Burschen schwerer betroffen als Mädchen Faziale Dysmorphien mit länglichem Gesicht, große Ohren Makrozephalus Große Hoden ab 8. LJ IQ-Minderung EWR insbesondere Sprachentwicklung Verhaltensauffälligkeiten Rett - Syndrom Fast ausschließlich Mädchen 95% sporadisch (keine familiäre Häufung) Inzidenz 1:8500 Mädchen x- chromosomal-dominanter Erbgang, 95% MECP2Mutation an Xq28 (vom paternalen X) >Normale Entwicklung bis zu 6-18 Monaten, dann Verlust von Fertigkeiten Verlust der bereits erworbenen gezielten Handfunktion zw LJ mit Händewasch-, Händewringbewegungen, die die gesamte Wachphase betreffen können 2

3 Geistige Entwicklung deutlich retardiert Frühe Verhaltensänderung, Verlust sozialer und motorischer Fähigkeiten Epilepsie in 80% sekundäre Mikrozephalie Prader-Willi Syndrom 15q (Deletion am paternalen Allel oder selten maternale UniParenteraleDisomie) Inzidenz 1: / M=W Schwangerschaft: reduzierte Kindesbewegungen in 76% Neonatal: Hypoton in 94% Trinkschwäche Gedeihstörung in 94% Kryptorchismus in 88% Prader-Willi-Syndrom Mentale Retardation in 97% Hypogonadismus, Hypogenitalismus in 95% Übergewicht in 94% Minderwuchs in 76% Kleine Hände und Füße in 83 % Angelman-Syndrom (Happy-puppet) 15q (Deletion am maternalen Allel, selten paternale UPD bd. Allele v. Vater : M=W Lachanfälle, freundliche Grundstimmung Mentale Retardierung Fehlende Sprachentwicklung Breitbasig ataktischer Gang marionettenähnlich Epilepsie Exzessives Belutschen von Gegenständen 3

4 NF1 Prävalenz 1: 3000 NF1 Gen (Genetik teuer), klinische Diagnose Neurofibromatose Typ1-Mb. Recklinghausen) 2 der 7 klinischen oder anamnestischen Zeichen 6 Cafe-au-lait Fleckenmit einem Durchmesser von mindestens 5mm bei prä-pubertären Pat. u. von mehr als 15mm bei postpubertären Pat. 2Neurofibrome oder mindestens 1 plexiformes Neurofibrom Sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen od. Inguinalregion ( freckling ) Lisch-Knötchen (Irishamartome) Cafe-au-Lait-Flecken Lish Knötchen nach der Pubertät bei 100% Freckling Opikusgliom Sphenoorbitale Dysplasie oder Verkrümmung der langen Röhrenknochen Ein Verwandter 1. Grades mit d. Dg einer NF1 nach obigen Kriterien NF1 autosomal dom., 50% spontan Große Variabilität der Merkmalsausbildung Flaches, hohes Philtrum, schmales Lippenrot, breiter Nasenrücken Mindestens 60% Lern-u. Teilleistungsstörungen 33% psychiatrische Komorbidität Kein signifikant erhöhtes Epilepsierisiko Gehäuft renaler Hypertonus Erhöhtes Risiko f. verschiedene Tumorerkrankungen Kraniofaciale Veränderungen bei Intelligenzminderung 4

5 Fetales Alkoholsyndrom Small for date Mikrozephalie Klinodaktylie Neben Down Syndrom häufigste angeborene Behinderung jedoch vermeidbar! 0,5 2 auf 1000 Geburten weltweit Alle Unterformen 1 % Knochenalter retardiert Fetales Alkoholsyndrom 5

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