Ergänzendes Skript zur Vorlesung Kinderkardiologie erstellt von

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1 Ergänzendes Skript zur Vorlesung Kinderkardiologie erstellt von PRIV.-DOZ. DR. H.G.KEHL WESTFÄLISCHE WILHELMS-UNIVERSITÄT UNIVERSITÄTSKLINIKUM MÜNSTER

2 Dieses Skript greift die Inhalte der Vorlesung auf und stellt einige Fakten, die für die Betreuung herzkranker Kinder wichtig sind, noch einmal heraus. Die Themen dieses Skripts entsprechen den Anforderungen für die Semesterklausur und dem Examen. Im Anhang sind eine Reihe von Literaturstellen als Belege angegeben. Ein Lehrbuch der Kinderkardiologie kann zur weiteren Vertiefung der dargestellten Inhalte dienen; dieses Buch ist im Intranet der Uni Münster online verfügbar [14]. Auf dem Titelblatt ist ein sog. unterbrochener Aortenbogen Typ A in einer 3D-Darstellung aus dorsaler Ansicht zu sehen. Solche diagnostischen Möglichkeiten konnte die Begründerin der Kinderkardiologie, HELEN B. TAUSSIG ( ), noch nicht erahnen. Ihr Wirken ist nicht nur für das Fachgebiet von herausragender Bedeutung, sondern auch für viele gesunde amerikanische Kinder ihrer Zeit von unschätzbarem Wert. Daneben war sie in ihrem ganz persönliches Leben neben manchen Vorteilen auch mit vielen Widrigkeiten konfrontiert. Wie sie damit umgegangen ist, findet nicht nur höchsten Respekt sondern wurde auch für viele eine grosse Ermutigung in eigenen schwierigen Zeiten. Mehr zu dem Wirken von HELEN B. TAUSSIG finden Sie im Anhang. PDDR. H.G.KEHL i

3 Inhaltsverzeichnis 1 Grundlagen Epidemiologie Ätiologie Embryologie Hämodynamik Fetaler Kreislauf Serieller Kreislauf Paralleler Kreislauf Fontan-Kreislauf Myokard bei Kindern Druckverhältnisse in großen und kleinem Kreislauf Unterschiede bei gleichem Herzfehler Kinderkardiologische Untersuchung Klinische Untersuchung Auskultation Pulse und Blutdruck bei Kindern EKG Pulsoxymetrie und Blutgasanalyse Echokardiographie Röntgenuntersuchung Herzkatheteruntersuchung Kardio-MRT Angio-CT Spiroergometrie Prognose Angeborene Herzfehler Herzfehler mit Links-Rechts-Shunt Ventrikelseptumdefekte Vorhofseptumdefekte Atrioventrikuläre Septumdefekte Persistierender Ductus arteriosus Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt Fallot sche Tetralogie Transposition der großen Arterien Totale Lungenvenenfehlmündungen ii

4 2.3 Herzfehler mit Obstruktionen des rechten Herzens Pulmonalstenosen Herzfehler mit Obstruktionen des linken Herzens valvuläre Aortenstenosen subvalvuläre Aortenstenosen supravalvuläre Aortenstenosen Aortenisthmusstenosen Komplexe Herzfehler Hypoplastisches Linksherz-Syndrom Tricuspidalatresie Pulmonale Hypertonie 68 4 Entzündungserkrankungen des Herzens Endokarditis Myokarditis Perikarditis Kawasaki Syndrom Rheumatisches Fieber Kardiomyopathien 78 6 Herzrhythmusstörungen im Kindesalter Tachykarde Rhythmusstörungen Supraventrikuläre Tachykardien Vorhofflattern Reentry Tachykardien Ventrikuläre Tachykardien Bradykarde Rhythmusstörungen Angeborener AV-Block Postoperativer AV-Block Synkopen im Kindesalter 89 Literaturverzeichnis Abkürzungsverzeichnis. i v PDDR. H.G.KEHL iii

5 1 Grundlagen 1.1 Epidemiologie Angeborene Herzfehler kommen in etwa 0,8-1,0 % aller Neugeborenen vor [6, 9, 8]. Damit sind angeborene Herzfehler die häufigste angeborene Fehlbildung, abgesehen von kleineren Malformationen wie Hautanhängseln. Die Inzidenz angeborener Herzfehler ist weltweit ähnlich, in Deutschland sind davon etwa 5000 Neugeborene pro Jahr betroffen. Angeborene Herzfehler betreffen alle kardialen Abschnitte und die herznahen Gefässe. Am häufigsten kommen Defekte an den Septen zwischen den Ventrikeln (VSD), den Vorhöfen (ASD) und an den Gefässen (PDA) vor. Diese sog. septalen Defekte machen etwa 60% aller Herzfehler aus. Bei weiteren 10% finden sich Stenosen an den rechts- und linksventrikulären Ausflussbahnen. Der häufigste Herzfehler mit primärer zentraler Zyanose ist die (TGA) mit etwa 5% aller Fälle. Siehe dazu Tabelle 1.1. Das Risiko für ein Neugeborenes steigt bei einem herzkranken Geschwisterkind auf ca. das Doppelte bis Dreifache, sind zwei Geschwisterkinder herzkrank beträgt das Risiko ca. 10 %. Ist die Mutter von einem angeborenen Herzfehler betroffen, steigt das Risiko für die Kinder auf 6 16 %, bei einem Vater mit Herzfehler auf ca. 3 7 %. Tabelle 1.1: Verteilung der Herzfehler [8] Herzfehler n Anteil Ratio Prävalenz pro ges % männl./weibl Neugeborene VSD (alle Formen) ,90 0,78 52,7 ASD (alle Formen) ,00 0,70 18,3 PS 443 6,10 0,74 6,6 PDA 310 4,30 0,93 4,6 CoA 264 3,60 1,51 3,9 Univentrikuläre Herzen 202 2,80 1,56 3,0 - davon: HLHS 101 1,40 1,53 1,5 AVSD 183 2,50 1,08 2,7 ToF 179 2,50 1,42 2,7 AS 161 2,20 2,83 2,4 D-TGA 156 2,20 2,90 2,3 DORV 76 1,00 0,90 1,1 1

6 1.2 Ätiologie Schon länger bekannt sind gehäuft auftretende Herzfehler bei kongenitalen Syndromen. So wurden bei Kindern mit Trisomien, insbesondere mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) in über 50 % der Fälle Herzfehler beobachtet. Auch bei Syndromen ohne numerische Chromosomenaberration wie dem Noonan- Syndrom wurden ähnlich hohe Inzidenzen beobachtet. Diese unmittelbar genetisch fassbaren Diagnosen machen ca. 8 % der Ursachen angeborener Herzfehler aus. Bekannt sind auch Umgebungseinflüsse als Ursache von angeborenen Herzfehlern, wie pränatale Infektionen (Rötelnembroyopathie), mütterlicher Diabetes mellitus und Drogenabusus während der Schwangerschaft, insbesondere durch Alkohol. Man geht davon aus, dass alle benennbaren Umgebungseinflüsse ca. 3 % aller Herzfehler erklären können. Somit ergibt sich, dass bei der weit aus überwiegender Mehrzahl aller Kinder mit einem angeborenen Herzfehler die Ursache unbekannt ist. In den letzten Jahren konnte durch Forschungsarbeiten in der Herzentwicklung eine Reihe von Transkriptionsfaktoren und deren gestörter Ablauf beschrieben werden, eine Klärung der Ätiologie im konkreten Einzelfall lässt sich damit aber nur selten erreichen. 1.3 Embryologie Für das Verständnis der Anatomie angeborener Herzfehler ist die Kenntnis der Herzembryologie hilfreich. Das Herz entwickelt sich aus einem so genannten primären Herzschlauch, der einen paarigen venösen Zustrom und ein ebenfalls paarigen arteriellen Abstrom aufweist. Aus diesem primären Herzschlauch entwickelt sich die so genannte Herzschleife. Gleichzeitig kommt es zu einer Unterteilung dieses primären Herzschlauches in zwei Anteile, die später dem rechten und linken Herzen entsprechen. Dies geschieht durch so genannte Schnürfurchen an dem primären Herzschlauch und einer dazu quasi senkrecht verlaufenden Separierung. In den Abbildungen nach dem Modell von Anderson/Becker entwickelt sich aus dem violett gefärbten Abschnitten des primären Herzschlauchs später die systemischen Hohlvenen, aus den blau gefärbten Anteil der rechte und linke Vorhof, aus dem beige und gelb gefärbten Anteil der rechte Ventrikel, aus dem grün gefärbten Anteil der linke Ventrikel und aus dem rot gefärbten Anteil der Abstrom zur Aorta und der Pulmonalarterie. In den einzelnen Phasen ist die komplexe Re-Strukturierung zueinander und die Entwicklung der einzelnen Abschnitte skizziert. Die Verbindung zwischen den sich entwickelten beiden Kammern, das so genannte Foramen bulboventriculare bleibt für die richtige Zuordnung der Blutströme zur Aorta bzw. Arteria pulmonalis am längsten bestehen. Bleibt hier der endgültige Verschluss aus, so verbesteht noch ein Defekt im so genannten perimembranösen Ventrikelseptum. So kommt es zu dem häufigsten Herzfehler. Siehe dazu die Abb PDDR. H.G.KEHL 2

7 Abbildung 1.1: Schematische Darstellung der Herzentwicklung. Adaptiert nach [1] 1.4 Hämodynamik Fetaler Kreislauf Durch die Geburt erfährt der Kreislauf eines jeden Kindes eine erhebliche Umstellung. Manche Herzfehler können unter den Bedingungen der fetalen Zirkulation zu einem normalen Wachstum des Feten führen, aber nach Geburt rasch erhebliche Probleme zeigen (dies trifft beispielsweise für das so genannte hypoplastische Linksherz Syndromzu). Im fetalen Kreislauf sind drei Strukturen für Umgehungskreisläufe entscheidend. Über den Ductus-venosus- Arantii wird das oxygenierte Blut aus der Nabelschnurvene an der Leber vorbei direkt in die untere Hohlvene geleitet. Auf Vorhofebene kommt es über das Foramen ovale zu einem Rechts-Links-Shunt. Auf Gefäßebene kommt es über den Ductus arteriosus ebenfalls zu einem Rechts-Links-Shunt, der das pulmonalarterielle Blut im Wesentlichen in die Aorta descendens leitet, da die nicht entfalteten Lungen einen pulmonal-vaskulären Widerstand über Abbildung 1.2: Shunts im fetalen Kreislauf. PDDR. H.G.KEHL 3

8 dem Niveau des system-vaskulären Widerstandes aufweisen. Diese Verbindungen sind sogar für die normale Entwicklung des fetalen Kreislaufsystems entscheidend. So wurde beispielsweise nachgewiesen, dass ein obstruktives oder verschlossenes Foramen ovale zu einem nur hypoplastisch entwickelten linken Herzseite führt Serieller Kreislauf Die Kenntnis der verschiedenen Möglichkeiten für den postnatalen Kreislauf sind für die Beurteilung von Herzfehlern wichtig. Normalerweise sind der Lungenkreislauf und der Systemkreislauf hintereinander geschaltet, dies wird auch als serieller Kreislauf bezeichnet. Die Widerstände in beiden Kreisläufen (PVR und SVR) beeinflussen den Durchfluss, wobei in dieser Situation der pulmonal-arterielle Fluss (Qp) gleich dem system-arteriellen Fluss (Qs) ist. Abbildung 1.3: Serieller Kreislauf. Bei dieser normalen Kreislaufsituation ist das Herzzeitvolumen (cardiac index, CI) von dem pulmonalvaskulären Widerstand (PVR) abhängig Paralleler Kreislauf In den Fällen, in denen nur eine funktionstüchtige Herzkammer im Körper vorhanden ist, muss dieser die Durchblutung sowohl der Lunge als auch des übrigen Körpers gewährleisten. Bei dieser Mischblutsituation bestimmt das Verhältnis von Qp : Qs das Ausmaß der Oxygenierung, aber auch eine mögliche Azidose durch evtl. inadäquater Perfusion des Systemkreislaufs. Abbildung 1.4: Paralleler Kreislauf. Bei dieser Kreislaufsituation werden der Lungenkreislauf (Qp) under der Systemkreislauf (Qs) gleichzeitig perfundiert. Die Relation der jeweiligen Widerstände PVR und SVR bestimmt das Ausmass der Herzarbeit und der Zyanose durch Mischblut (siehe Farben). PDDR. H.G.KEHL 4

9 1.4.4 Fontan-Kreislauf In dieser speziellen, immer durch eine Operation herbeigeführten Kreislaufsituation bei der ebenfalls nur eine funktionstüchtige Herzkammer zur Verfügung steht, wird wieder ein serieller Kreislauf geschaffen, bei dem allerdings eine passive Perfusion der Lunge herbeigeführt wird, in der Regel durch Verbindung der oberen und unteren Hohlvene zur rechtsseitigen Pulmonalarterie. Abbildung 1.5: Fontan-Kreislauf. Bei dieser Kreislaufsituation ist der CI vom PVR und dem SVR abhängig Myokard bei Kindern Der Myocardaufbau bei Kindern im Neugeborenenalter unterscheidet sich deutlich von adulten Myocard. In der Abbildung sind histologische Schnitte durch neonatales und adultes Myocard in gleicher Vergrößerungsstufe zu sehen. Der dort erkennbare deutlich geringere Anteil an kontraktilen Elementen führt dazu, dass kleine Kindern für eine gleich gute Kontraktionsleistung wie Erwachsenen den Frank-Starling-Mechanismus, also eine höhere Vorspannung, bereits ausgenutzten. Aus diesem Grunde können kleine Kinder ihr Herzzeitvolumen im Wesentlichen nur durch eine höhere Frequenz steigern, da ihr Schlagvolumen kaum noch gesteigert werden kann. Abbildung 1.6: Neontales und adultes Myokard in gleichen Vergrößerungsmaßstab. Die neonatalen Myozyten sind deutlich kleiner als die adulten Myozyten, die einen synzytialen Verbund gebildet haben. Aus [1]. PDDR. H.G.KEHL 5

10 1.4.6 Druckverhältnisse in großen und kleinem Kreislauf Für die Beurteilung von Herzfehlern ist die Kenntnis der Druckverhältnisse System und pulmonalarteriell und der entsprechenden zuführenden Vorhöfe und Ventrikel wichtig. Besondere Bedeutung kommt dabei dem normalen Abfall der pulmonal-arteriellen Drucke durch Reduktion des pulmonal-vaskulären Widerstandes in den ersten Wochen und Monaten nach Geburt zu. Aus diesem Grunde können genau in dieser Zeit Kinder mit einem relevanten Herzfehler durch übermäßigen Anstieg des Qp in eine schwere Herzinsuffizienz geraten. Abbildung 1.7: Normales Druckniveau in den verschiedenen Kreislaufabschnitten (links). Normaler Verlauf des PVR postnatal. Besteht ein bedeutsamer Herzfehler mit der Gefahr einer Herzinsuffizient (meist durch hohen Links-Rechts-Shunt) kommt es mit Abfall des PVR zum klinischen Bild der Herzinsuffizienz, bei Geburt sind solche Zeichen trotz unveränderter Anatomie meist noch nicht präsent (rechts). PDDR. H.G.KEHL 6

11 1.4.7 Unterschiede bei gleichem Herzfehler Variable Aussprägungen der anatomischen Läsionen führen zu unterschiedlichen Konsequenzen für den Kreislauf (verschiedene Hämodynamik). Typ I a Typ I b Typ I c Typ II a Typ II b Typ II c Abbildung 1.8: Variable Anatomie am Beispiel der Tricuspidalatresie. Es kann eine normale Gefäßstellung vorliegen (Typ I) oder eine Transpositionsstellung der großen Gefäße (Typ II). Jeder Typ kann mit vermehrter Lungendurchblutung einher gehen (a), eine balanzierte Lungenperfussion haben (b) oder eine verminderte pulmonale Perfussion aufweisen (c). Entsprechend unterschiedlich ausgeprägt zeigt sich eine Zyanose und / oder Herzinsuffizienz. Abb. aus [14]. PDDR. H.G.KEHL 7

12 1.5 Kinderkardiologische Untersuchung Klinische Untersuchung Anamnese Von den Eltern werden oft spontan folgende klinischen Symptome berichtet (ansonsten sollte anamnestisch gezielt danach gefragt werden): Schwitzen Fütterungsprobleme mangelnde Gewichtszunahme Tachypnoe Anstrengungsdyspnoe veränderte Hautfarbe Inspektion und Palpation Die klinische Untersuchung sollte folgende Punkte umfassen: Allgemeinzustand in Ruhe Zustand bei Anstrengungen Lebergröße und Ödeme (bei Säuglingen oft nur periorbital) Pulse an allen Extremitäten und Halsgefäßen Zyanose Hautdurchblutung Rekapillarisierungszeit Hauttemperatur, Differenz zur rektalen Temperatur Zeichen verminderter Organdurchblutung (Vigilanz, Diurese) Jugularvenen (gestaut, pulsierend) Die Beurteilung einer Zyanose kann schwierig sein. Die Erkennbarkeit einer Zyanose hängt ab von: dem Ausmass der Zyanose (sichtbar bei SaO2 < 85 %) der Beleuchtung der Hämoglobin-Konz. ( ca. 5 g% Hb. desoxigeniertes Hämoglobin) der peripheren Durchblutung PDDR. H.G.KEHL 8

13 Es ist wichtig zu unterscheiden: periphere Zyanose sie kommt vor bei bei niedrigen Temperaturen oder niedrigem HZV durch erhöhte O 2 -Ausschopfung, es findet sich keine Zyanose an der Zunge. zentrale Zyanose sie entsteht durch Mischung von oxygenierten und desoxygenierten Blut, die Zyanose besteht im gesamten Körper somit auch an der Zunge Auskultation Herztöne sind bei Gesunden üblicherweise das einzige hörbare Phänomen. Werden die akustischen Phänomene phonokardiographisch dargestellt, ergibt sich bereits ein komplexeres Bild aus hörbaren und nicht hörbaren Anteilen. M T A P E S M nicht hörbar A Os Abbildung 1.9: Herztöne und Geräusche als phonokardiographische Darstellung Herzgeräusche werden nach der Lautstärke beurteilt. Genauso wichtig sind auch Charakter und die Fortleitung des Geräusches. Die Lautstärke wird nach folgender Skala eingeteilt: 1/6 Sehr leises Geräusch, das nur bei ruhiger Umgebung und Atempause hörbar ist 2/6 Leises Geräusch, das auch während der Atmung hörbar ist 3/6 Lautes, deutliches Geräusch, aber ohne Schwirren 4/6 Lautes Geräusch mit beginnendem Schwirren 5/6 Sehr lautes Geräusch mit starkem Schwirren 6/6 Sehr lautes Distanz-Geräusch, das mit dem Stethoskop auch noch 1 cm von der Thoraxwand entfernt hörbar ist.. PDDR. H.G.KEHL 9

14 Pathologische Herzgeräusche unterscheiden sich von akzidentellen Geräuschen nach folgenden Kriterien: akzidentelles Herzgeräusch pathologisches Herzgeräusch Klang musikalisch rauh Lautstärke bis 2/6 alle Lautstärken Schwirren nie möglich Ort 3. ICR links parasternal variabel Fortleitung keine variabel Die Zuordnung zur Herzphase, der Klangcharakter und die Fortleitung lassen auf den Ursprungsort und zugrunde liegende Pathologie des Geräusches schliessen. Abbildung 1.10: Herzgeräusche in den verschiedenen Herzphasen, n. [12]. Links Systolische Geräusche beim Auswurf (oben, z.b. bei Aortenstenose) oder durch Regurgitation (unten, z.b. bei Mitralisuffizienz). Mitte Diastolische Geräusche durch Regurgitation an der Aorten- bzw. Pulmonalklappe (oben), beim frühen Ventrikeleinstrom (mitte) oder durch atriale Ejkektion (unten). Rechts Kontinuierliches systolisch-diastolisches Geräusch. Abbildung 1.11: Ausbreitungsregionen von Herzgeräuschen, n. [12]. PDDR. H.G.KEHL 10

15 1.5.3 Pulse und Blutdruck bei Kindern Für eine vollständige Beurteilung der Kreislaufverhältnisse sollten bei Kindern die Pulse immer an allen Extremitäten sowie an den cervicalen Arterien palpiert und im Vergleich zueinander beurteilt werden. Da die Pulse bei Neugeborenen auch noch von der Existenz des Ductus arteriosus abhängen, sind Untersuchungen bei jeder Vorsorgeuntersuchung durchzuführen, bei klinischen Auffälligkeiten natürlich jederzeit vorzunehmen. Die nachfolgenden angiographischen Bilder sollen zeigen, dass die Pulse beispielsweise bei einer Aortenisthmusstenose sehr variabel sein können. Abbildung 1.12: Angiographische Darstellungen bei unterschiedlischen Pulsen an den Extremitäten. Darstellung einer Aortenisthmusstenose mit abgeschwächten Pulsen an den unteren Extremitäten (rechts-oben), abgeschwächte Pulse auch am linken Arm (linls-oben). Darstellung einer Aortenisthmusstenose mit abgeschwächten Pulsen an allen Extremitäten bei gleichzeitig sehr kräfigen Pulsen an der Art. carotis rechts und links (links-unten) durch eine zusätzliche Arteria lusoria (Arteria subclavia rechts als sogenannte verlorene Arterie erst nach der Stenose abgehend, links-unten). Die Blutdruckwerte gesunder Kinder ändern sich im Verlauf [7]des Wachstums. Zur Beurteilung der ermittelten Messwerte, ist der Blick in die entsprechenden Perzentilenkurven 1.13 notwendig. PDDR. H.G.KEHL 11

16 Abbildung 1.13: Blutdruckwerte bei Kindern in Deutschland nach [10]. Angegeben sind die Perzentilen gesunder Kinder in Abhängigkeit von Geschlecht, Alter und Körpergröße für systolische und diastolische Drucke. Die 50. Perzentile (P50) entspricht dem Mittelwert. Die 25. Perzentile (P25) und 75. Perzentile (P75) liegen jeweils 1 Standardabweichung runter bzw. über P50. PDDR. H.G.KEHL 12

17 1.5.4 EKG Die diagnostische Wertigkeit eines EKG bei Kindern zeigt im Bezug auf Herzfehler nur eine geringe Spezifität. Nur ausnahmsweise findet sich ein typisches EKG für einen bestimmten Herzfehlern, wie zum Beispiel ein überdrehter Linkstyp bei AV-Kanal (siehe dazu Kapitel auf Seite 30) oder ein Infarkt-EKG eines jungen Säuglings beim Fehlabgang der linken Koronararterie aus der A. pulmonalis (sogenanntes Bland-White-Garland Syndrom). Dafür zeigt das EKG aber eine hohe Sensibilität hinsichtlich möglicher Belastungs- und Ischämiezeichen. Wichtig sind in diesem Zusammenhang die Kenntnis der altersentsprechenden Normwerte (siehe dazu Tab. 1.2). Am besten sind für die Beurteilung Verlaufsuntersuchungen. Wie bei Erwachsenen ist das EKG bei Kindern von herausragender Bedeutung für Diagnostik von Herzrhythmusstörungen. Tabelle 1.2: EKG Normwerte bei Kindern nach [15] Alter Herz- QRS PQ bzw. PR QRS R S R S frequenz Achse Intervall Intervall in V1 in V1 in V6 in V6 / Min. Grad Sek. Sek. mm mm mm mm 1. Wo ,08-0,15 0,03-0, Wo ,08-0,15 0,03-0, Mo ,08-0,15 0,03-0, Mo ,08-0,15 0,03-0, Mo ,07-0,16 0,03-0, , J ,08-0,16 0,03-0, , J ,09-0,17 0,04-0, , J ,09-0,17 0,04-0,08 0,5-14 0, J ,09-0,17 0,04-0, , J ,09-0,18 0,04-0, , > 16 J ,12-0,20 0,05-0, , Pulsoxymetrie und Blutgasanalyse Zur Objektivierung des klinischen Befundes einer Zyanose empfiehlt sich die Durchführung einer transcutanen pulsoxymetrischen Messung des Sauerstoffgehaltes sowie einer Blutgasanalyse. In großen Studien konnte gezeigt werden, dass bei Neugeborenen durch pulsoxymetrische Reihen-Untersuchungen Kinder mit einem vom Ductus arteriosus abhängigem Herzfehler früher und noch vor kardialer Dekompensation diagnostiziert werden können. Die Blutgasanalyse ermöglicht darüber hinaus auch den Nachweis einer metabolischen Azidose bei Situationen mit inadäquater system-arteriellen Durchblutung des Körpers, die auch mit einer Laktaterhöhung einhergehen. Dieser Parameter wird von vielen modernen Geräten ebenfalls gemessen. Bei der Versorgung auf der Intensivstation hat sich darüber hinaus auch die Bestimmung des zentralvenösen Sauerstoffgehaltes als sinnvolle Parameter für die Durchblutung des Systemkreislaufes gezeigt. PDDR. H.G.KEHL 13

18 1.5.6 Echokardiographie Die Echokardiographie erlaubt es, fast alle relevanten Herzfehler rasch, sicher und nicht invasiv zu diagnostizieren. Sie ist damit zur wichtigsten diagnostischen Methode der Kinderkardiologie geworden. Die echokardiographische Bildgebung hat sich in den letzten Jahren so stark verbessert, dass diagnostische Herzkatheteruntersuchungen heute nur noch selten für die Operationsplanung erforderlich sind. Da Ultraschall Luft (Lunge) oder Knochen nicht durchdringen kann, benötigt man für die Echokardiographie sog. Schallfenster zum Herzen. Die folgenden Schnittebenen liefern die korrespondierenden Ansichten des Herzens. parastenal lange Achse juguläre Achsen parasternale kurze Achsen apicale Achsen Abbildung 1.14: Echokardiographische Schnittebenen, n. [12]. PDDR. H.G.KEHL 14

19 Abbildung 1.15: Entwicklung der M-Mode Echokardiographie aus dem eindimensionalen Amplituden(A)-Mode Verfahren über die Zeit. Obwohl dieses Verfahren bereits zu den ersten Ultraschall-Verfahren gehörte, ist die hohe zeitliche Auflösung von 2000 Hz bisher von keiner anderen Echo-Modalität erreicht. Daher ist die M-Mode Echokardiographie weiterhin die beste Möglichkeit zur Visualisierung zeitlicher Abläufe im Herzen. Abbildung 1.16: M-Mode Echokardiographie aus kurzer Achse durch den LV direkt unterhalb der Mitralklappe (MV). Dargestellt sind die Durchmesser des rechten Ventikels (RV), des linken Ventrikels (LV) am Ende der Diastole (EDD) und am Ende des Systole (ESD) sowie die Wandstärken des RV an der Vorderwand (RVAW) und des LV an der Hinterwand (LVPW). Aus dem Verhältnis von EDD und ESD ergibt sich für den linken Ventrikel die Verkürzungsfraktion (FS) nach der Formel: FS = (EDD ESD) EDD (angegeben in Prozent des Ausgangswertes), n. [12]. PDDR. H.G.KEHL 15

20 1.5.7 Röntgenuntersuchung Zu beurteilen sind (siehe dazu Abb. 1.17): Herzlage, Herzgröße, Herzform, Lungendurchblutung, Thymusschatten, Lage der Oberbauchorgane, Wirbelsäulen- oder Rippenveränderungen, Ausschluss von anderen relevanten Befunden wie Ergüssen, Pneumothorax oder Atelektasen. Abbildung 1.17: Röntgen-Thorax. In dem Bild sind die Bereiche wichtiger kardialer Strukturen markiert. Die ungefähre Klappenposition von Aorta (A), Pulmonalis (P), Mitralis (M) und Tricupspidalis (T) sind eingekreist. Die übrigen Abkürzungen sind im Verzeichnis auf Seite v angegeben Herzkatheteruntersuchung Herzkatheteruntersuchungen sind ein invasives Untersuchungsverfahren bei denen durch Katheterpositionierung in den interessierenden Abschnitten des Kreislaufes wichtige Informationen gewonnen werden können. Regelhaft wird bei einer Herzkatheteruntersuchung nicht nur der lokale Sauerstoffgehalt, sondern auch die Druckverhältnisse vor Ort bestimmt und entsprechend PDDR. H.G.KEHL 16

21 den vermuteten Diagnosen lokal Kontrastmittel injiziert mit gleichzeitiger Aufnahme einer angiographischen Filmsequenz. Insbesondere durch dieses Untersuchungsverfahren konnte in den vergangenen Jahrzehnten das Wissen und die verschiedenen Möglichkeiten von cardio-vaskulären Fehlbildungen enorm erweitert werden. In den letzten Jahren hat sich der Wert der Herzkatheteruntersuchung von der Diagnostik hin zur interventionellen Therapie verschoben. mögliche Teile einer Herzkatheteruntersuchung Bestimmung der Kreislaufverhältnisse (Hämodynamik) Messungen der Drucke in den verschiedenen Herz- und Gefäßabschnitten Messungen des Sauerstoffgehalts in den verschiedenen Herz- und Gefäßabschnitten Angiographische Darstellung der Strukturen nach Kontrastmittelinjektion als Film EKG-Ableitung im Herzen (elektrophysiologische Untersuchung, EPU) intravaskulärer Ultraschall im Herzen, etc. Druckregistrierungen Abbildung 1.18: Pathologische Druckregistrierungen bei einer Herzkatheteruntersuchung. Es fällt ein deutlicher Gradient zwischen dem rechten Ventrikel und der Pulmonalarterie auf, zusätzlich besteht ein erhöhtes Druckniveau in den Pulmonalarterien. Solche Befunde könnten sich beispielsweise bei einem Ventrikelseptumdefekt mit Pulmonalstenose ergeben. Hämodynamische Berechnungen Aus den gewonnenen Daten können unter anderem ermittelt werden: PDDR. H.G.KEHL 17

22 pulmonaler und systemischen Blutfluss sowie das Verhältnis zueinander O 2 Aorta Q p : Q s = O 2 Pulmonalvene O 2 Hohlvene O 2 Pulmonalarterie O 2 Sättigung(gemischtvenös)= 3 VCS+ 1 VCI 4 pulmonal- und systemvaskulärer Widerstand sowie das Verhältnis zueinander LA Mitteldruck R p : R s = Pulmonalarterie Mitteldruck Q s Aorta Mitteldruck Hohlvene Mitteldruck Q p R p = Pulmonalarterie Mitteldruck Q p LA Mitteldruck R s = Aorta Mitteldruck Hohlvene Mitteldruck Q s Angiokardiographie Abbildung 1.19: Beispiel für die Angiographie bei einem Neugeborenem mit einem sehr komplexem Herzfehler: Situs inversus, untere Hohlvene links der Wirbelsäule, funktionell singulärer Ventrikel, Pulmonalstenose, Ductus arteriosus. Der Katheter ist über die untere Hohlvene, durch den singulären Ventrikel in die Pulmonalarterie und von dort über den Ductus arteriosus in die Aorta descendens vorgeführt. PDDR. H.G.KEHL 18

23 Interventionen Verschluß von unerwünschten Verbindungen (Shunts), wie z.b. ASD-Okkluder oder PDA- Coils Erweiterung von Engstellen (Stenosen) mit Ballon-Katheter evt. gleichzeitig mit Implantation von Stents Herstellen von erwünschten Verbindungen, wie z.b. Eröffnung von verschlossenen Klappen mit Hochfrequenzgeneratoren oder Rashkind-Manöver Therapie von Herzrhythmusstörungen mit Katheterablation, etc Kardio-MRT Die kardiale MRT bietet Vorteile in der Funktionsdiagnostik und auch in der Quantifizierung kardiovasculärer Parameter. Der größte Vorteil liegt in der Vermeidung ionisierender Strahlen für die visuelle Darstellung von Herzfehlern. Die Methode ist limitiert bei der zeitlichen und örtlichen Auflösung sowie bei turbulenten Blutflüssen. Bei kleinen Kindern wird für solche Untersuchungen oft eine Narkose benötigt. Abbildung 1.20: MRT Darstellung des rechtsventrikulären Ausflußtraktes (rechts) mit Flußmessung in der Arteria pulmonalis in der Phasenkontrast-Sequenz (links) PDDR. H.G.KEHL 19

24 Abbildung 1.21: Quantifizierung des Blutflußes in der Aorta ascendens (rot) und Aorta descendens (blau) in der Phasenkontrast-Sequenz. Im linken oberen Quadranten sind die ermittelten Flußprofile dargestellt Angio-CT Die Angio-CT hat eine Bedeutung für eine rasche Darstellung komplexer Herzfehler mit sehr guter Information zu den dreidimensionalen Lagebeziehungen wichtiger kardialer Strukturen erlangt. Die Scanzeiten sind inzwischen sehr kurz (unter 1 Sekunde) die Visualisierung der räumlichen Relationen bedarf aber regelhaft einer längeren Nachverarbeitung (Postprocessing) am besten gemeinsam durch Kinderkardiologen und spezialisierten Radialogen. Obwohl deutliche Einsparungen der Strahlenbelastung erreicht wurden, sind die Probleme der ionisierenden Strahlen bei dieser Methode ebenso wie bei Herzkatheteruntersuchungen zu beachten Spiroergometrie Spiroergometrische Untersuchungen erlauben die Beurteilung des gesamten kardiorespiratorischen Systems unter Belastungen. Diese Untersuchungen haben für die Langzeitbetreuung der Patienten einen hohen Stellenwert erhalten; für die Akutdiagnostik hat dieses Verfahren aber selten eine Bedeutung. 1.6 Prognose Gegenüber den früheren Ergebnissen (Abb auf der nächsten Seite) konnte die Prognose angeborener Herzfehler in den letzten beiden Jahrzehnten entscheidend verbessert werden (Abb. PDDR. H.G.KEHL 20

25 1.23). Von den Patienten mit angeborenen Herzfehlern erreichen inzwischen mehr als 80 % das Erwachsenenalter, von den aktuell geborenen Kindern werden es demnächst wahrscheinlich über 90 % sein. Dies führt dazu, dass bald mehr Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH) leben als Kinder und Jugendliche mit angeborenen Herzfehlern. Siehe dazu Abb Abbildung 1.22: Überleben nach Diagnosestellung eines angeborenen Herzfehlers - früher [11] Abbildung 1.23: Überleben nach Diagnosestellung eines angeborenen Herzfehlers - jetzt [4] Abbildung 1.24: Zukünftige Altersverteilung von Patienten mit angeborenen Herzfehlern PDDR. H.G.KEHL 21

26 2 Angeborene Herzfehler Angeborene Herzfehler werden in verschiedenen Schemata eingeteilt, letztlich ist aber jede Einteilung limitiert und trifft somit nicht immer alle Probleme eines konkreten Patienten. Neben der Hauptdiagnose ist für eine erfolgreiche Behandlung in jedem Fall eine genaue und komplette Diagnose der Anatomie und den daraus resultierenden Konsequenzen für die Hämodynamik zu erarbeiten. 2.1 Herzfehler mit Links-Rechts-Shunt Ventrikelseptumdefekte Anatomie und Hämodynamik Wie in Tabelle 1.1 auf Seite 1 ersichtlich, sind Ventrikelseptumdefekte der häufigste Herzfehler überhaupt. Im Kapitel Embryologie dargestellt sind von den Ventrikelseptumdefekten wiederum diejenigen direkt subaortal im Bereich des perimembranösen Septums gelegenen Defekte die häufigsten. Defekte im muskulären Septum können sowohl im apicalen Anteil des Myokards als auch im Einlass- und Auslassanteil des Ventrikelseptums vorkommen (siehe Abb. 2.2 auf der nächsten Seite). Oft sind auch mehrere Defekte vorhanden. Die haemodynamische Bedeutung von Ventrikelseptumdefekten ergibt sich aus der Größe, weil damit unmittelbar zusammenhängend der Blutfluss durch den Defekt als auch der Druckunterschied zwischen beiden Herzkammern direkt beeinflusst wird. Kleine Defekte haben keine haemodynamische Bedeutung, mittlere Defekte verursachen bereits einen signifikanten Links-Rechts-Shunt und große Defekt führen zu einer Druckgleichheit zwischen beiden Ventrikeln. Setzt sich ein hoher rechtsventrikulärer Druck ohne Begrenzung bis in die Pulmonalarterien fort, kommt es durch diesen hohen Blutfluss zu einer so genannten sekundären pulmonalen Hypertension (siehe Kapitel 3), die sich schließlich verfestigen und dann auch eine Umkehrung der Shunt-Verhältnisse in einen Rechts-Links-Shunt (Eisenmengerreaktion) bewirken kann. 22

27 Abbildung 2.1: Ventikelseptumdefekt mit LR-Shunt Abbildung 2.2: Lage von Ventrikelseptumdefekten. Am häufigsten sind die subaortal gelegenen sog. perimembranösen VSD (gelb), muskuläre VSD (grün) kommen apical, im Einlaßseptum (im Bereich der AV-Klappen) und im Auslaßseptum (subpulmonal) vor. Abbildung aus [2] PDDR. H.G.KEHL 23

28 Symptome und Befunde Die Symptome bei einem Ventrikelseptumdefekt hängen von dem Ausmaß des Shunts ab. Bei großem Links-Rechts-Shunt entwickeln die Kinder ein auffälliges Schwitzen, zeigen Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und nehmen nur mangelhaft an Gewicht zu. Darüber hinaus kommt es zu einer Tachypnoe, die bei leichten Anstrengungen bereits in einer Dyspnoe mündet. Bei der klinischen Untersuchung finden sich die Zeichen einer allgemeinen Dystrophie, eine kühl feuchte Haut und oft eine vergrößerte Leber. Auskultatorisch können, abhängig von der Defektgröße, wiederum sehr unterschiedliche Phänomene festgestellt werden. Bei kleinen Defekten führt der hohe Gradient zwischen beiden Ventrikeln zu einem scharfen, gut hörbaren Geräusch (viel Lärm um Nichts). Bei größeren Defekten wird der Geräuschcharakter weniger scharf und insgesamt niederfrequenter. Ist der Defekt noch größer, mit entsprechend höherem Shunt, entwickeln sich relative Einengungen im Blutkreislaufsystem an der Pulmonalklappe (relative Pulmonalstenose) und gleichzeitig evtl. auch ein protodiastolisches Geräusch als Hinweis auf eine relative Mitralklappenstenose. Bei länger bestehenden sehr großen Defekten mit ausgebildeter pulmonaler Hypertension kann evtl. gar kein Herzgeräusch mehr festgestellt werden, dafür zeigt sich aber ein lauter, knallender 2. Herzton bedingt durch die pulmonale Hypertension, evtl. begleitet von einem protodiastolischen Geräusch durch eine Insuffizienz an der Pulmonalklappe. Abbildung 2.3: Herztöne und Herzgeräusche bei verschieden großen Ventrikelseptumdefekten, n. [12]. Diagnostik Die durch Klinik und Auskultationsbefund wahrscheinliche Diagnose kann meist mit einer echokardiographischen Untersuchung bestätigt werden. Sind alle kardialen Strukturen mit dieser PDDR. H.G.KEHL 24

29 Methode gut beurteilbar, werden keine anderen Untersuchungsverfahren benötigt. Bestehen Zweifel an dem Ausmaß der Shuntverhältnisse, den pulmonalen Druckverhältnissen oder werden zusätzliche Herzfehler vermutet, wird in der Regel eine Herzkatheteruntersuchung durchgeführt. Abbildung 2.4: Perimembranöser Ventrikelseptumdefekte in der Farbdoppler-Echokardiographie Therapie und Verlauf Kleinere Defekte haben eine gute Chance zu einem Spontanverschluss, insbesondere trifft dies auf Defekte zu die komplett von Muskulatur umgeben sind (apicale VSDs). Bei kleinen Kindern mit ausgeprägten Symptomen wird ein operativer Verschluss mittels Patch meist zwischen dem 2. und 3. Lebensmonat vorgenommen. Ventrikelseptumdefekte können evtl. auch durch eine Katheter-Intervention verschlossen werden. Es hat sich gezeigt, dass dies oftmals für apicale Ventrikelseptumdefekte gut möglich ist, da hier einerseits die Defekte weit von den Herzklappen entfernt liegen und solche Defekte wiederum einer chirurgischen Therapie nur mit erhöhtem Aufwand und Risiko zugänglich sind. Abbildung 2.5: Interventioneller Verschluß eines apikalen VSD mit einem Schirmsystem (Amplatzer VSD-Okkluder) PDDR. H.G.KEHL 25

30 2.1.2 Vorhofseptumdefekte Anatomie und Hämodynamik Defekte im Bereich des Vorhofseptums stellen die zweithäufigste Form von angeborenen Herzfehlern dar. Zentral gelegene Defekte im Bereich der so genannten Fossa ovalis, in der sich praenatal das Foramen ovale befand, sind die häufigste Form. Da diese Strukturen das embryologische Septum sekundum betreffen, werden sie als Vorhofseptumdefekt vom Sekundum-Typ bezeichnet oder in Kurzform ASD-II genannt. Vorhofseptumdefekte, die in der Herzbasis an die Tricuspidalund Mitralklappe angrenzen, liegen im embryologischen Septum primum, aus diesem Grunde werden sie auch als ASD-I bezeichnet. Darüber hinaus gibt es noch Defekte der Vorhofscheidewand an den Zuflüssen der oberen und unteren Hohlvene, solche Vorhofseptumdefekte werden als Sinus-venosus-Defekte bezeichnet. Oftmals gehen solche Defekte mit einer funktionellen oder auch anatomischen Fehlmündung der rechtsseitigen Lungenvenen in den rechten Vorhof einher. Abbildung 2.6: Vorhofseptumdefekt (ASD). Durch den Links-Rechts-Shunt kommt es zu Volumenbelastung der rechten Herzseite aus der eine Dilatation des rechten Vorhofes (RA) und rechten Ventrikels (RV) resultiert. ASD II sind Defekte im Septum secundum, sie liegen meist zental, ASD I sind Defekte im Septum primum. Sinus venosus Defekte liegen im Bereich der Mündung der Hohlvenen, meist an der SVC und gehen oft mit partielle Lungenvenenfehlmündungen einher. Symptome und Befunde Die klinischen Symptome von Vorhofseptumdefekten können ähnlich wie bei Ventrikelseptumdefekten sein. Bei den meisten Patienten ist aber das Ausmaß des Schwitzens, der Fütterungsprobleme, der Gewichtszunahme, der Tachypnoe und Anstrengungsdyspnoe weniger stark ausgeprägt. PDDR. H.G.KEHL 26

31 Auskultatorisch ist bei kleineren Defekten oder jungen Kindern oftmals kein Herzgeräusch hörbar. Bei größerem Links-Rechts-Shunt und entsprechenden klinischen Symptomen kann dann aber regelhaft ein raues systolisches Geräusch und bei noch ausgeprägteren Fällen zusätzlich ein leises diastolisches Geräusch festgestellt werden. Die Herzgeräusche entstehen dabei nicht am Ort des Defektes selbst, sondern durch das hohe Shunt-Volumen entwickelt sich eine relative Einengung an der Pulmonalklappe (relative Pulmonalstenose), die das systolische Geräusche bewirkt. Bei noch größerem Shunt entsteht eine relative Trikuspidalstenose, die das diastolische Geräusch verursacht. Im EKG können in klaren Fällen die Zeichen der rechtsventrikulären Volumenhypertrophie festgestellt werden, eventuell kombiniert mit einer rechts atrialen Hypertrophie. Radiologisch zeigt sich in solchen Fällen ein betontes pulmonales Segment und eine vermehrte pulmonale Gefäßzeichnung. Abbildung 2.7: Herztöne und Herzgeräusche bei Vorhofseptumdefekten, n. [12]. Diagnostik Die Diagnose eines ASD wird in der Regel durch die Echokardiographie gestellt. Zentrale Defekte lassen sich damit gut nachweisen. Sinus venosus Defekte und partielle Lungenvenenfehlmündungen können durch transthorakale Echokardiographie (TTE) nicht immer ausgeschlossen werden, dies gelingt jedoch gut mit der transösophagealen Echokardiographie (TEE). Neben dem direkten Nachweis können als indirekte Zeichen eine Dilatation von RA und RV gefunden werden. PDDR. H.G.KEHL 27

32 Abbildung 2.8: ASD in der Echokardiographie. Links großer cranial gelegener ASD. Rechts Darstellung des Links-Rechts-Shunt im Farbdoppler. Bei Rönten-Thoraxaufnahmen, die aus anderen Günden angefertigt werden, findet sich gelegentlich ein betontes Pulmonalissegment und eine vermehrte Zeichnung der Lungengefäße als Hinweis auf einen ASD, der bis dahin noch nicht bemerkt wurde (siehe Abb. 2.9). Abbildung 2.9: Röntgen-Thorax eines Patienten mit ASD. Gegenüber einem Normalbefund (siehe Abb auf Seite 16) ist ein betontes Pulmonalissegment sowie eine verstärkte pulmonale Gefäßzeichnung als Hinweis auf den Links-Rechts-Shunt erkennbar. PDDR. H.G.KEHL 28

33 Therapie und Verlauf Wenn möglich wird beim ASD eine interventionelle Therapie angestrebt (siehe dazu Abb. 2.10). Sehr große Defekte und solche, die zu nah an wichtigen kardialen Strukturen (AV-Klappen, Sinus coronarius und Lungenvenen liegen, können so nicht verschlossen werden, da ein Okkluder entweder nicht sicher verankert werden kann oder andere Strukturen behindert. Große ASD werden deshalb operiert; sie werden entweder durch direkte Naht oder mit einem Patch verschlossen. Es gibt auch Varianten der konventionellen Operation als Mini-Thorakotomie im unteren Sternum. Aus kosmetischen Gründen kann bei Mädchen evt. ein submammärer, rechts-thorakaler Zugang gewählt werden. Abbildung 2.10: ASD-Verschluß mit dem Amplatzer Okkluder PDDR. H.G.KEHL 29

34 2.1.3 Atrioventrikuläre Septumdefekte Anatomie und Hämodynamik Atrioventrikuläre Septumdefekte (AVSD) bezeichnen kombinierte Defekte im Bereich des Septum primum mit einem angrenzenden Defekt im Einlassteil des Ventrikelseptums. Embryologische sind es sogenannte Endokardkissendefekte. Aus diesem Grund sind immer auch die atrioventrikulären Klappen betroffen. Meist ist die Separierung in eine Trikuspidal- und Mitralklappe unterblieben, weshalb man von einem AV-Kanal spricht. Diese AV-Klappe besteht mindestens aus fünf, oft sieben Teilen. Das Ausmaß des Defekts kann sehr variabel sein, siehe dazu die Abb und Die variable Ausbildung der AV-Klappe mit ihren verschiedenen Teilen ist in Abb auf der nächsten Seite dargestellt. Abbildung 2.11: Schematische Darstellung eines atrioventrikulären Septumdefektes (AVSD). Abbildung 2.12: Übergangsformen zwischen Ostium primum Defekt (links) und komplettem atrioventrikuälre Septumdefekt (rechts). Darstellung aus [14] PDDR. H.G.KEHL 30

35 Abbildung 2.13: Variable Anatomie der AV-Klappe beim AVSD Symptome und Befunde Atrioventrikuläre Septumdefekte gehen meist mit einem hohen Links-Rechts-Shunt einher und führen somit regelhaft frühzeitig zu klinischen Symptomen, wie mangelnde Gewichtszunahme, vermehrten Schwitzen, Tachypnoe in Ruhe und Dyspnoe bei leichten Anstrengungen. Oftmals haben Kinder mit einem atrio-ventrikulären Septumdefekt ein Down-Syndrom, aber auch sonst gesunde Kinder können diesen Herzfehler aufweisen. Diagnostik Die Diagnose eines atrioventrikulären Septumdefekts wird meistens durch eine echokardiographische Untersuchung gesichert. Mit dieser Methode gelingt es nicht nur die Größe des Defektes insgesamt, sondern auch die Anteile des Defekts zwischen den Ventrikeln und den Vorhöfen getrennt zu bestimmen. Darüber hinaus erlaubt diese Methode vor allem eine Beurteilung ob beide Ventrikel gleichmäßig groß entwickelt sind, ob die AV-Klappe für eine erfolgreiche Trennung in beide Anteile ausreichend groß ist, keine ungewöhnlichen Anordnungen der Chordae tendinae vorliegen und ob die AV-Klappe relevante Insuffizienzen oder gar Stenosen aufweist. Eine Absicherung der Diagnose durch eine Herzkatheteruntersuchung ist heute nur noch selten nötig, dies wird nur noch bei zweifelhaften Befunden oder zusätzlichen Herzfehlern vorgenommen. Im angiokardiographischen Bild ergibt sich oftmals durch die apicale Verlagerung der AV-Klappen eine so genannte Schwanenhalsformation im linksventrikulären Ausflußtrakt (LVOT, siehe Abb auf der nächsten Seite). Das EKG zeigt meist einen überdrehten Linkstyp und die Zeichen einer biventrikulären evt. auch biatrialen Hypertrophie. PDDR. H.G.KEHL 31

36 Geschlossener AV-Klappe in Systole Geöffneter AV-Klappe in Diastole Abbildung 2.14: AVSD in der transösophagealen Echokardiographie (TEE). Abbildung 2.15: Angiographie beim AVSD. Die Verlagerung der AV-Klappe nach apical und der dadurch bedingte schmale linksventrikuläre Ausflußtrakt bilden zusammen mit der Aorta eine sog. Gänsehals- bzw. Schwanenhals-Formation (sogenanntes goose-neck sign). Therapie und Verlauf Ein atrio-ventrikulärer Septumdefekt kann nur durch eine operative Therapie beseitigt werden. Wegen der komplexen dreidimensionalen Rekonstrktion der AV-KLappen ist diese Operation eine kardiochirurgische Herausforderung. PDDR. H.G.KEHL 32

37 Abbildung 2.16: Prinzip der operativen Korrektur eines AVSD mit 1- oder 2-Patchtechnik Persistierender Ductus arteriosus Anatomie und Hämodynamik Kommt es nach der Geburt nicht zu dem normalerweise vorgesehenen Verschluss der intrauterin wichtigen Kurzschlussverbindung zwischen der A. pulmonalis und der Aorta, so liegt ein persistierender Ductus arteriosus Botalli vor. Die Blutflussrichtung in diesem Gefäß wechselt von intrauterin rechts-links auf postnatal links-rechts. Nur in Sondersituationen wie bei schweren Lungenerkrankungen von Frühgeborenen kann erneut ein Rechts-Links-Shunt auftreten. Die haemodynamische Belastung erklärt sich durch den Shunt und die Druckerhöhung. Abbildung 2.17: Persistierender Ductus arteriosus PDDR. H.G.KEHL 33

38 Symptome und Befunde Ein persistierender Ductus arteriosus ist ein typisches Problem von frühgeborenen Kindern. Diese Kinder entwickeln bereits kurz nach der Geburt bedeutsame Probleme durch den hohen Links- Rechts-Shunt. Sie können beispielsweise nicht von einer Beatmung entwöhnt werden, zusätzlich raubt das hohe Shunt-Volumen Blut für die Perfusion des Hirnes und der abdominellen Organe, worunter sich Komplikationen in diesen Bereichen entwickeln können. Klinisch findet man neben den Zeichen der Kreislaufbelastung typischerweise das Phänomen eher kräftiger Pulse, die sich trotz oftmals niedrigen Blutdruckwerten durch das Phänomen des Pulses celer et altus erklären. Auskultatorisch kann in typischen Fällen ein kontinuierliches Geräusch festgestellt werden. Da bei frühgeborenen Kindern der Druck in der Pulmonalarterie noch hoch ist, ist das Herzgeräusch oft nur systolisch nachweisbar. Neben Früh- und Neugeborenen können auch Kinder in einem höheren Alter noch einen persistierenden Ductus arteriosus haben, dessen klinische Symptome sich mit weitaus geringerer Präsenz zeigen. Auch bei diesen Patienten lässt sich durch den Windkesseldefekt im Aortenbogen eine weite Blutdruckamplitude finden, ebenso ein Pulses celer et altus und ein kontinuierliches Herzgeräusch, das gut subclaviculär links und im Rücken auskultierbar ist. Diagnostik Der Ductus arteriosus Botalli kann fast in allen Fällen durch echokardiographische Untersuchung diagnostiziert werden. Neben der direkten Darstellung des Gefäßes und des Shunts können vor allem dabei auch die haemodynamische Auswirkungen an der Vergrößerung des linken Vorhofes und linken Ventrikels nachgewiesen werden. Durch dopplerechokardiographische Untersuchungen gelingt meist auch eine Abschätzung des pulmonal-arteriellen Druckes. PDA im jugulären Blick PDA in der hohen kurzen Achse PDA mit LR-Shunt Abbildung 2.18: Persistierender Ductus arteriosus in der zweidimensionalen Echokardiographie aus jugulärer Blickrichtung (links), hoher kurzen Achse (mitte) und in der Doppler-Echokardiographie (rechts). Therapie und Verlauf Bei Frühgeborenen Kindern gelingt oft durch die Anwendung von geeigneten Medikamenten (z.b. Ibuprofen) die Induktion eines Verschlusses des Ductus arteriosus durch Kontraktion der Muskel- PDDR. H.G.KEHL 34

39 zellen in dem Gefäß. Ist es mit diesen Maßnahmen nicht möglich den Verschluss herbeizuführen, muss ein operativer Verschluss vorgenommen werden, der heutzutage bei Frühgeborenen im Inkubator auf der Intensiv-Station vorgenommen werden kann. Bei älteren Kindern gelingt meist ein interventioneller Verschluss des Ductus arteriosus. Dafür stehen verschiedene Occlusions- Systeme wie Coils oder Amplatzer-Occluder zur Verfügung. Nur sehr selten muss jenseits der Neugeborenenperiode eine Operation des Ductus arteriosus erfolgen. Abbildung 2.19: Persistierender Ductus arteriosus in der Angiographie im lateralen Strahlengang nach interventionellem PDA-Verschluss mit einem Coil. 2.2 Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt Fallot sche Tetralogie Anatomie und Hämodynamik Die Kombination eines so genannten conotruncalen Ventrikelseptumdefektes, einer Pulmonalstenose, einer überreitenden Aorta und einer rechtsventrikulären Hypertrophie wird als Fallot sche Tetralogie bezeichnet. Aus embryologischer Sicht kann dieser Herzfehler auch aus einer fehlerhaften Entwicklung des Herzens am Conus aorticus (siehe Abb. Embryologie) aufgefasst werden. Letztlich sind die überreitende Aorta und die rechtsventrikuläre Hypertrophie die Folgen eines conotruncalen Ventrikelseptumdefekts und einer Pulmonalstenose. Die Fallot sche Tetralogie ist der dritthäufigste zyanotische Herzfehler nach der Transposition der großen Arterien und dem hypoplastischen Linksherzsyndrom. Der Rechts-Links-Shunt erklärt sich nicht nur durch die überreitende Aorta, sondern vor allem durch die Pulmonalstenose. Die Pulmonalstenose kommt nicht nur an der Klappe selbst, sondern auch unterhalb der Klappe durch verdickte Muskelbündel im rechtsventrikulären Ausflusstrakt, aber auch oberhalb der Klappe am so genannten PDDR. H.G.KEHL 35

40 sinu-tubulären Übergang und an peripheren Abschnitten der Pulmonalarterien vor. Die Ausprägung dieser Stenosen kann im Einzelfall sehr unterschiedlich sein. Bei der Haemodynamik der Fallot sche Tetralogie besteht die Gefahr von hypoxämischen Anfällen, die lebensgefährlich sein können. Solch schwere Zyanoseanfälle kommen immer dann zustande, wenn der ohnehin reduzierte Blutfluss zur Lungenschlagader durch weitere übermäßige Verdickung der Muskulatur im rechtsventrikulären Ausflusstrakt reduziert wird, oder wenn der systemvaskuläre Widerstand stark sinkt, wie dies z. B. bei einer Narkoseinduktion oder einer schweren Infektion der Fall sein kann. In solchen Fällen ist der Abstrom des Blutes viel leichter zur Aorta möglich, gleichzeitig führt der noch mehr verminderte Lungenfluss zu einem reduzierten Sauerstoffangebot im Kreislauf. Abbildung 2.20: Fallot sche Tetralogie mit Pulmonalstenose, VSD, überreitender Aorta und Rechts-Links-Shunt. Symptome und Befunde Außer einer Zyanose, die im Einzelfall sehr gering ausgeprägt sein kann, haben Kinder mit einer Fallot schen Tetralogie oft keine oder nur milde Symptome. Zeichen einer Herzinsuffizienz sind bei diesem Herzfehler untypisch, im Gegenteil nehmen diese Kinder in den ersten Lebensmonaten häufig gut an Gewicht zu. Zeigen diese Kinder unabhängig von Erregungszuständen eine wechselnde Zyanose, so besteht das Risiko für die oben erwähnten lebensgefährlichen Zyanoseattacken. In solchen Fällen sollte eine zügige Weiterleitung in ein kinderkardiologisches Zentrum erfolgen. Bei der klinischen Untersuchung bestehen, bis auf ein lautes, raues systolisches Austreibungsgeräusch mit Fortleitung in den Rücken, keine spezifischen Befunde. Bei Kleinkindern ohne vorherige Behandlung entwikeln sich unter der Zyanose Auftreibungen an den Endphalangen aus denen sich die früher typischen, heute nur bei Kindern aus Entwicklungsländer sichtbare Trommelschlegel sowie Uhrglasnägel an Fingern und Zehen entwickeln. Diese Kinder PDDR. H.G.KEHL 36

41 nehmen bei hypoxischen Zuständen eine Hockstellung. Abbildung 2.21: Hockstellung und Trommelschlegel bei einem älteren Fallot-Patienten. Diagnostik Die Diagnose einer Fallot schen Tetralogie wird regelhaft mit der Echokardiographie gestellt. Damit ist es möglich alle, für dieses Vitium typische Läsionen nachzuweisen (siehe Abb. 2.22). Neben der reinen Sicherung der Diagnose mit Nachweis einer überreitenden Aorta gilt es, das Ausmaß der Pulmonalstenose sowohl im rechtsventrikulären Ausflusstrakt, den so genannten Infundibulum an der Pulmonalklappe inklusive dem Durchmesser sowie dem sinu-tubulären Übergang festzustellen. Von besonderer Relevanz für die operative Behandlung sind zuweilen große Koronararterienäste, die über den rechtsventrikulären Ausflusstrakt verlaufen. Im Verdachtsfall ist eine Herzkatheteruntersuchung indiziert, die sonst nur selten erforderlich ist. Ferner lässt sich auch bereits durch Echokardiographie die häufige Kombination einer Fallot schen Tetralogie mit einem rechten Aortenbogen nachweisen. Im EKG zeigen sich typischerweise die Zeichen einer rechtsventrikulären Hypertrophie. Radiologisch findet sich bei vielen Patienten ein fehlendes oder gering ausgebildetes Pulmonalissegment, eine rarefizierte pulmonale Gefäßzeichnung und eine für eine rechtsventrikuläre Hypertrophie typische angehobene Herzspitze (siehe Abb auf Seite 39). PDDR. H.G.KEHL 37