deutsche gesellschaft für humangenetik e.v.

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1 deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.v. (GfH) zum Referentenentwurfes zur Verordnung über die rechtmäßige Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik (Präimplantationsdiagnostikverordnung PIDV) des Bundesministeriums für Gesundheit german society of human genetics 1 Anwendungsbereich Im 1 PIDV ist der Anwendungsbereich geregelt. Dieser entspricht dem PräimpG vom Wir haben keine Ergänzungswünsche. 2 Begriffsbestimmungen siehe Anhang 3 Voraussetzungen für die Zulassung von Zentren In der Begründung zur PIDV wird betont, dass die Anzahl der Zentren nicht beschränkt wird, was den Vorstellungen der GfH entspricht. In den Fällen, in denen die reproduktionsmedizinische Einrichtung und die humangenetische Einrichtung nicht unter einem Dach stehen, wird ein Kooperationsvertrag gefordert. Es wird ferner vermerkt, dass die zuständige Behörde für die Zulassung eines Zentrums die nach Landesrecht zuständige Stelle ist. Die GfH hält es für sinnvoll, wenn Landesärztekammern damit betraut werden. Zu 3 Absatz 1 Nr. 1: Hier fehlt der Hinweis auf die genetische Beratung. Diese darf nur durch einen Facharzt/Fachärztin für Humangenetik durchgeführt werden. In einer fachgebundenen genetischen Beratung können komplexe Sachverhalte nicht hinreichend erläutert werden. Änderungsvorschlag: Die PID darf nur in einem Zentrum durchgeführt werden, das über die nach dem jeweils gesicherten Stand der wissenschaftlichen Erkenntnisse notwendigen diagnostischen, medizinischen und technischen Möglichkeiten verfügt, und zwar sowohl für die reproduktionsmedizinische Maßnahme als auch für die genetische Untersuchung und genetische Beratung, und... 3 Absatz 2 Nr. 5b) aa) aaa): In der Begründung zur PIDV wird betont, dass eine humangenetische Einrichtung für beide Indikationsbereiche akkreditiert sein muss. Damit ist wohl die Diagnostik zur Erkennung von Chromosomenaberrationen als auch diejenige für monogene Erkrankungen gemeint. Dies würde bedeuten, dass eine Beantragung nur für Chromosomendiagnostik oder nur für monogene Erkrankungen eventuell nicht möglich ist. Daraus würde eine deutliche Einschränkung des Kreises der Anbieter resultieren, was zu erheblichen Wartezeiten für die Patienten führen würde. Änderungsvorschlag: vergleichende Genomhybridisierungen bzw. molekularzytogenetische Untersuchungen oder Vorsitzender Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen Stellvertretende Vorsitzende Prof. Dr. med. Peter Wieacker, Münster Prof. Dr. biol. hum. Hildegard Kehrer- Sawatzki, Ulm Schatzmeister Dr. rer. nat. Wolfram Kress, Würzburg Schriftführerin Dr. rer. nat. Simone Heidemann, Kiel Wissenschaftlicher Beirat Prof. Dr. rer. nat. Kerstin Kutsche, Hamburg Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase, Freiburg Prof. Dr. med. Michael Speicher, Graz Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Dresden (Tagungspräsidentin 2013) Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke, Essen, (Tagungspräsident 2014) Adresse des Vorsitzenden Institut für Humangenetik Universitätsklinik der RWTH Aachen Pauwelsstraße Aachen Tel (0) Fax 0049 (0) kzerres@ukaachen.de Geschäftsstelle Dr. rer. biol. hum. Christine Scholz Inselkammerstraße München-Unterhaching Tel (0) Fax 0049 (0) organisation@gfhev.de gfh Bankverbindung Deutsche Apotheker- und Ärztebank Konto Nr BLZ IBAN DE BIC DAAEDEDD Vereinsregister München VR Finanzamt München f. Körperschaften Steuernummer 143/212/

2 4 Ethikkommissionen für Präimplantationsdiagnostik Im 4 PIDV werden Zusammensetzung, Verfahrensweise und Finanzierung von Ethikkommissionen für PID beschrieben. Diese erscheinen uns angemessen. Bezüglich der Zusammensetzung wünschen wir uns allerdings eine verbindlichere Festlegung. 4 Absatz 1: Die PID beruht ganz wesentlich auf zwei Säulen, der humangenetischen Diagnostik/Beratung und der Reproduktionsmedizin. Daher halten wir es für zwingend erforderlich, dass von den in die Ethikkommissionen berufenen Ärzten verbindlich jeweils mindestens ein Humangenetiker und ein Reproduktionsmediziner vertreten sind. Es reicht nicht aus, dass wie es in der Begründung steht in der Regel Sachverständige aus der Reproduktionsmedizin und der Humangenetik in den Ethikkommissionen vertreten sein werden. Änderungsvorschlag: Diese setzen sich aus vier Sachverständigen der Fachrichtung Medizin, davon je ein Humangenetiker und ein Reproduktionsmediziner, jeweils einem oder einer Sachverständigen... 4 Absatz 4: siehe Anhang 5 Antrag auf Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik siehe Anhang Im 5 werden die Formalitäten für den Antrag auf Präimplantationsdiagnostik aufgeführt. Diese erscheinen angemessen. 6 Prüfung des Antrags auf Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik Im 6 PIDV werden die Eckpunkte für die Prüfung des Antrages auf PID genannt. Die Bearbeitungsfrist von drei Monaten erscheint uns noch vertretbar. Ein zentraler Punkt ist jedoch unberücksichtigt geblieben: ein Antrag auf Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik kann nicht beurteilt werden, wenn die individuelle psychosoziale Situation der Antragsteller unberücksichtigt bleibt. Des Weiteren erlauben wir uns, praktische Hinweise für die geforderten Mehrheitsentscheidungen zu geben. Zu 6 Absatz 4, 1.Satz: In der GfH-Stellungnahme war gefordert worden, dass die Ethikkommission, die über einen PID-Antrag entscheidet, die individuelle (psychosoziale) Situation des Paares berücksichtigt, damit keine rein diagnosebasierte Entscheidung zustande kommt. In der PIDV-Begründung (S. 25) wird dieser Vorschlag nicht übernommen. Dies würde letztendlich zu einem Indikationskatalog führen, was den Interessen der Patienten widerspricht und von Behinderten-Organisationen als diskriminierend empfunden werden dürfte. Änderungsvorschlag: Die Ethikkommissionen haben den Antrag auf Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik zustimmend zu bewerten, wenn. die in 3a Absatz 2 des Embryonenschutzgesetzes genannten Voraussetzungen unter Berücksichtigung der individuellen Situation des Paares erfüllt sind. 2

3 Zu 6 Absatz 4, 2.Satz: Entscheidung Ethikkommission in einfacher Mehrheit bei 8 Mitgliedern: Um ein Patt bei Stimmgleichheit zu vermeiden, sollte sich die Ethikkommission entweder aus einer ungeraden Anzahl von Mitgliedern zusammensetzen oder sich eine Geschäftsordnung geben, die regelt, wie in einer Patt- Situation zu verfahren ist. 7 Umgang der Ethikkommissionen mit Daten Im 7 PIDV wird der Umgang der Ethikkommission mit den verwendeten Daten geregelt. Die Maßgaben sind nachvollziehbar. 8 Datenerhebung, -verarbeitung und -nutzung von Zentren siehe Anhang. Im 8 werden die Vorschriften zur Datenerhebung, -verarbeitung und -nutzung der Zentren sowie die Meldungen an die Zentralstelle geregelt. Diese Vorschriften erscheinen praktikabel. 9 Zentralstelle Im 9 PIDV wird die Zentralstelle beschrieben, die am Paul-Ehrlich-Institut angesiedelt werden soll. Dies erscheint sinnvoll. 10 Inkrafttreten In 10 PIDV wird geregelt, dass die PIDV sechs Monate nach deren Verkündung in Kraft treten soll. Diese Frist scheint uns insbesondere für die Einrichtung der Ethikkommissionen knapp bemessen. Aachen, 6. August 2012 Für die GfH Prof. Dr. Klaus Zerres, Vorsitzender 3

4 Anhang Im gesamten Dokument sollte an allen Stellen jeweils genetische Beratung durch humangenetische Beratung ersetzt werden. 2 Begriffsbestimmungen Die Definition der Antragsberechtigten erfolgt mitten in der Rechtsverordnung in 5, Absatz 3. Die Definition der Antragsberechtigten sollten u. E. aus Gründen der Systematik im 2 erfolgen Änderungsvorschlag: Antragsberechtigte sind die Frau, von der die Eizelle stammt und der Mann, von dem die Samenzelle stammt, die für die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik verwendet werden sollen. 2 Nr. 1: Hier stellt sich die Frage, ob die ausschließliche Verwendung der Mehrzahl für das Untersuchungsobjekt als (ungewollte) Einschränkung des Anwendungsbereiches missverstanden werden könnte. In dem Fall würde die Untersuchung einer einzigen Zelle nicht als Präimplantationsdiagnostik verstanden werden können. Änderungsvorschlag: Im Sinne dieser Verordnung ist Präimplantationsdiagnostik die genetische Untersuchung einer oder mehrerer Zellen eines Embryos in vitro vor seinem intrauterinen Transfer ( 3a Absatz 1 ESchG) 4 Ethikkommissionen für Präimplantationsdiagnostik 4 Absatz 4: Die Aussage des ersten Satzes, wonach u.a. Zusammensetzung und Berufungsdauer der Mitglieder der Ethikkommissionen durch Landesrecht bestimmt werden, steht u.e. im Widerspruch zum nächsten Satz, in dem die Berufungsdauer der Mitglieder der Ethikkommissionen auf vier Jahre limitiert wird. Desgleichen wird im Absatz 1 die Zusammensetzung der Ethikkommissionen aus vier Sachverständigen der Fachrichtung Medizin, jeweils einem oder einer Sachverständigen der Fachrichtung Ethik und Recht sowie zwei Vertretern der für die Wahrnehmung der Interessen der Patientinnen und Patienten und der Selbsthilfe chronisch kranker und behinderter Menschen auf Bundesebene maßgeblicher Organisationen verbindlich festgelegt, obwohl dies gemäß 4 Absatz 4 durch Landesrecht bestimmt werden soll. Dies halten wir für widersprüchlich. Änderungsempfehlung: Das Nähere zur Zusammensetzung, zu internen Verfahrensregelungen, zur Berufungsdauer der Mitglieder der Ethikkommissionen und zur Finanzierung der Ethikkommissionen wird durch Landesrecht bestimmt. 5 Antrag auf Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik Im 5 PIDV werden die Formalitäten für den Antrag auf Präimplantationsdiagnostik aufgeführt. Diese erscheinen uns angemessen. Wir erlauben uns, lediglich 4

5 einige sprachliche Ergänzungen vorzuschlagen. 5 Absatz 4 Nr. 1: Die Aufzählung der einzureichenden Unterlagen ist unvollständig und steht daher u.e. im Widerspruch zu 3 a Absatz 2 Satz 1 des ESchG. Es fehlt u.e. der Zusatz oder von beiden vor dem Wort einschließlich, da 3 a Absatz 2 ESchG auch die Möglichkeit vorsieht, dass bei beiden Elternteilen eine genetische Disposition für eine schwerwiegende Erbkrankheit als Indikation für eine PID vorliegt. Änderungsempfehlung: Der Antrag hat alle Angaben und Unterlagen zu enthalten, die die Ethikkommission für die Prüfung des Vorliegens der in 3a Absatz 2 des Embryonenschutzgesetzes genannten Voraussetzungen benötigt. Vorzulegen sind: 1. In den Fällen des 3a Absatz 2 Satz 1 des Embryonenschutzgesetzes ein ärztlicher Befund über die genetische Disposition der Frau, von der die Eizelle stammt, oder des Mannes, von dem die Samenzelle stammt, oder von beiden einschließlich der Bezeichnung der daraus hervorgehenden Erbkrankheit... Zu 5 Absatz 4 Nr. 2: Das Vorliegen einer schwerwiegenden Schädigung des Embryos kann zum Zeitpunkt der Antragstellung, also VOR dessen Existenz, i. d. R. nicht angenommen und demzufolge weder beurteilt noch bestätigt werden. Dies wäre lediglich bei einem Wiederholungsrisiko von 100 % der Fall. In derartigen Fällen würde sich eine PID aber erübrigen. Bei der o. g. Formulierung fehlt der Bezug zum Risiko (siehe 3a Absatz 2, 1. Satz Embryonenschutzgesetz). Entsprechend der gesetzgeberischen Begründung, Seite 26, würde es die Anwendung des Gesetzes erleichtern, würde schon in der Rechtsverordnung als Bezugsgröße für die Bewertung des Risikos die entsprechende Wahrscheinlichkeit beim Durchschnitt gleichaltriger Frauen angegeben. Änderungsempfehlung: eine ärztliche Beurteilung der Annahme, dass ein im Vergleich zur gleichaltrigen Durchschnittsbevölkerung erhöhtes Risiko für eine schwerwiegende Schädigung des zukünftigen Embryos vorliegt, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Totoder Fehlgeburt führen wird. Zur Gesetzgeberischen Begründung von 5 Absatz 1 Die Verpflichtung, eine zustimmende Bewertung abzugeben, würde eine Ablehnung unmöglich machen, weshalb es eine solche Verpflichtung nicht geben kann. Änderungsempfehlung: Nach 3a Satz 1 Nummer 2 EschG haben die Ethikkommissionen die Einhaltung der Voraussetzungen des 3a ESchG zu prüfen und eine zustimmende Bewertung anzugeben, wenn alle Voraussetzungen des 5 Absatz 4 vorliegen. Zur Gesetzgeberischen Begründung von 5: Änderungsempfehlung: Im 1. Satz Abtrag durch Antrag ersetzen. 5

6 8 Datenerhebung, -verarbeitung und -nutzung von Zentren 8 Absatz 2: Hier sollte der Sprachgebrauch vereinheitlich werden. Änderungsempfehlung: Die Zentren für Präimplantationsdiagnostik anstelle von Die Zentren bzw. Die zugelassenen Zentren für Präimplantationsdiagnostik Zur Gesetzgeberischen Begründung III. Nachhaltigkeit (Seite 12): Mit der Verordnung werden die Vorgaben für die rechtmäßige Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik konkretisiert. In Übereinstimmung mit dem Gesetz zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik, auf dem die Verordnung basiert, zielt diese darauf ab, der staatlichen Verantwortung für den Schutz des geborenen und ungeborenen Leben und damit dem Recht von Frauen auf Schutz vor schweren körperlichen und seelischen Belastungen gerecht zu werden. Hier erscheint die Verknüpfung des ungeborenen Lebens mit dem Recht von Frauen auf Schutz vor schweren körperlichen und seelischen Belastungen nicht schlüssig und einseitig. Änderungsempfehlung: In Übereinstimmung mit dem Gesetz zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik, auf dem die Verordnung basiert, zielt diese darauf ab, der staatlichen Verantwortung für den Schutz des geborenen und ungeborenen Leben und damit u.a. auch dem Recht von Frauen auf Schutz vor schweren körperlichen und seelischen Belastungen gerecht zu werden. 6