(Molekulare-) Zytogenetik

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1 (Molekulare-) Zytogenetik

2 numerische Chromosomenaberrationen autosomale Aneuploidien Trisomie 13: Pätau-Syndrom (47,XX+13) Trisomie 18: Edwards-Syndrom (47,XY+18) Trisomie 21: Down-Syndrom (47,XX+21) gonosomale Aneuploidien Trisomie-Risiko - Turner-Syndrom steigt (45,X0) mit mütterl. Alter - Klinefelter-Syndrom - nicht für 45,X0 und (47,XXY) Triploidie

3 DiGeorge- Syndrom Mikrodeletions-Syndrome

4 Mikrodeletions-Syndrome Prader-Willi- Syndrom Williams- Beuren-S. Angelman- Syndrom

5 reziproke Translokation

6 Symptome bei Chromosomen-Aberrationen körperliche + geistige Entwicklung Fehlbildungen innerer Organe Dysmorphien Kopf, Hand, Fuß (Skelett) weitere neurologische Symptome

7 whole chromosome painting

8 Stammbäume

9 Warum sind Stammbäume wichtig? Stammbaum über 3 Generationen als Bestandteil jeder genetischen Beratung (genetische) Erkrankungen in der Familie Rückschlüsse auf Erbgang Berechnung des Wiederholungsrisikos

10 Stammbaum-Symbole männlich (Mann, Sohn) Probandin (für die eine Analyse erstellt wird) oder oder weiblich (Frau, Tochter) phänotypische Merkmalsträger genotypisch homozygot Heterozygotie Elternpaar verstorben Geschlecht unbekannt (bzw. ohne Bedeutung) schwanger (Geschlecht unbekannt) außereheliche Verbindung Zweieiige Zwillinge geschiedenes Paar Verwandtenehe Eineiige Zwillinge kinderloses Paar Geschwister (älterer Bruder und Schwester) Paar mit zwei Kindern, das erste Kind ein Sohn Abort, weiblich Totgeburt, weiblich Konduktorin (heterozygot für X-chr. rez. Erbgang)

11 autosomal-dominanter Erbgang Morbus Huntington Neurofibromatose

12 Penetranz Anteil betroffener Mutationsträger an der Gesamtheit der Mutationsträger vollständige Penetranz: 100% der Träger erkrankt reduzierte Penetranz: klinisch gesunde Träger bekannt variable Expressivität Erkrankung manifestiert sich unterschiedlich schwer bei Betroffenen derselben Familie oder verschiedener Familien

13 variable Expressivität: NF1

14 Neumutation Neumutationsrate sehr unterschiedlich Achondroplasie 90% Neurofibromatose 1 50% Morbus Huntington sehr selten Wiederholungsrisiko gering; cave Keimzellmosaik

15 autosomal-rezessiver Erbgang Stoffwechselerkrankungen Cystische Fibrose, CF Phenylketonurie Sichelzellanämie etc. angeb. Schwerhörigkeit/Taubheit spinale Muskelatrophie

16 autosomal-rezessiver Erbgang 1 oder mehrere erkrankte Kinder bei gesunden Eltern häufiger bei Verwandtenehen Risikoberechnung für Verwandte, Anlageträger zu sein

17 heterozygot heterozygot? Erkrankungsrisiko: 1/4 Anlageträger Anlageträger Risiko für Anlageträgerschaft: 2/3 gesund Anlageträger krank 1/4 2/4 1/4

18 X-chromosomal-rezessiver Erbgang Muskeldystrophie Duchenne Hämophilie A Fragiles X-Syndrom

19 X-chromosomal rezessiver Erbgang X X X Y X X-Chromosom mit Wildtyp-Gen X X-Chromosom mit mutiertem Gen X X XY X X X Y hemizygot XX -Frau ist (gesunde) Konduktorin für X-chromosomale Mutation 50% Erkrankungsrisiko für jeden Sohn statistisch 50% der Töchter erneut Konduktorinnen Kinder eines erkrankten Mannes: alle Söhne gesund, alle Töchter Konduktorinnen

20 Zusammenfassung Stammbaum: Dokumentation der Familienanamnese Hinweis auf Mendel Erbgang? Beurteilung des Wiederholungsrisikos

21 Mitose - Meiose - Zellzyklus - Mitose - Meiose - Gametogenese - Polkörper-Diagnostik - PID

22 Definitionen Eukaryonten: 2 Formen der Zellteilung Mitose: Zellteilung der somatischen Zellen Chromosomensatz diploid (2n) Meiose: Reduktionsteilung Keimbahnzellen Chromosomensatz haploid (1n)

23 Zellzyklus M-Phase Mitose Interphase S-Phase DNA-Synthese G 1 -Phase zw. M und S G 2 -Phase zw. S und M G 0 -Phase Zellen ohne Zellteilung neue Zelle geht in Zellzyklus Zellzyklus sich teilender Zellen ruhende Zellen

24 Interphase neue Zelle geht in Zellzyklus G 1 - bzw. G 0 -Phase: 1 Chromatide/ 1 DNA-Helix gestreckt, diffus Genexpression diploider Chromosomensatz (2n, 2C) Zyklus teilender Zellen ruhen -de Zelle S-Phase: Replikation 46 Chromosomen mit 2 Chromatiden (Endzustand: 2n, 4C)

25 Mitose Dauer: 60min 5 Stadien: Prophase Prometaphase Metaphase Anaphase Telophase neue Zelle geht in Zellzyklus Zyklus teilender Zellen ruhen -de Zelle Metaphase-Chromosomen 2 Chromatiden stark kondensiert Genexpression lichtmikroskopisch sichtbar

26 Centromer primäre Chromosomen-Einschnürung Chromatiden hängen zusammen Anheftung an Mitosespindel Bildung der Kinetochore (Multiprotein-Komplexe) steuern Auf- + Abbau der Mikrotubuli Chromosomen-Bewegung bestehen aus hochrepetitiven DNA-Sequenzen Chromatide Telomer Centromer Kinetochor

27 Mitosespindel 3 versch. Mikrotubuli, MT - Pol-MT - Kinetochor-MT - Astral-MT Kinetochor MT Kinetochor Aster MT Spindelpol: Centrosom (2 Centriolen, Mikrotubuli) Pol-MTs Chromosom Pol (Centrosom) Aster Spindel Aster

28 Meiose = Reduktionsteilung 2 aufeinander folgende Zellteilungen, (Meiose I, Meiose II Mitose) aber nur eine Phase der DNA-Replikation in Meiose I (Ziel: 1n, 1C) genetische Diversität: Rekombination, unabhängige Verteilung der väterlichen und mütterlichen Chromosomen asymmetrische Zellteilung: 1 Oocyte, 3 Polkörperchen

29 Meiose I Ziel: haploider Chromsomensatz (1n, 2C) Bivalent: mütterliches und väterliches Homolog gepaart (Tetrade) Chromosomen (2 Chromatiden) werden zu einem Pol gezogen unabhängige Verteilung der Chromosomen 2 23 (8,4x10 6 ) mögliche Kombinationen

30 Rekombination DNA-Austausch zwischen homologen Chromosomen Synaptonemaler Komplex: räumliche Nähe der Homologen, Trennung durch Proteinkomplex Rekombination: DNA-Bruch, Neuverknüpfung der Enden zwischen Chromatiden homologer Chromosomen Chiasmata: Verbindungsstellen der Homologen - wichtig für Segregation der Chromosomen

31 Gametogenese primordiale Keimzellen wandern ein in embryonale Gonaden (Mitose) Oogonien Spermatogonien prim. Oocyten prim. Spermatozyten Meiose/Reduktionsteilung

32 Spermatogenese Oogenese Gametogenese Spermatogenese: kontinuierlich ablaufend symmetrische Teilung Meiose I Meiose I Oogenese: Beginn vor der Geburt, arretiert in Meiose I, Prophase asymmetrische Teilung Meiose II Meiose II reife Spermatozoen Oogonien

33 Spermatogenese Oogenese 2n2C 2n2C 2n4C Meiose I Meiose I 2n4C 1n2C Meiose II 1n1C reife Spermatozoen Meiose II Oogonien 1n2C 1n1C

34 Vergleich Mitose-Meiose Mitose Meiose Vorkommen alle Gewebe Hoden, Ovarien Ergebnis diploide somatische Zellen haploide Eizellen, haploide Samenzellen Dauer kurz, 30 min Meiose I: bis zu Jahren Homologenpaarung nein Rekombination selten, anomal mind. 1/Chromosomenarm Tochterzellen genetisch identisch genetisch verschieden ja

35 In welchen meiotischen Teilungen kann nondisjunction zu Aneuploidien führen? autosomale Trisomien: 1. oder 2. meiotische Teilung bei oder Klinefelter-Syndrom: 1. meiotische Teilung bei oder 2. meiotische Teilung bei

36 Polkörper-Diagnostik Analyse im Vorkernstadium (18-20h nach ICSI) Polkörper-Absaugen mit Glaspipette Untersuchen durch FISH, PCR

37 Polkörper-Diagnostik Indikationen - Ausschluss von Chromosomenfehlverteilung - monogene Erbkrankheiten (M. Huntington, z.b. heterozygote Trägerinnen bei M. Duchenne) - maternale Translokation

38 PräImplantationsDiagnostik Indikation - monogen bedingte Leiden; erbliche Chromosomenstörungen -- z.b. Muskeldystrophie Duchenne, M. Huntington -- z.b. Translokation

39 Konventionelle Zytogenetik optimal 5-10 Megabasen

40 Chromosomenanalysen inhärente Limitierungen Chromosomen nur bei Zellteilung darstellbar submikroskopische Mutationen nicht erkennbar schwierige Interpretation komplexer Veränderungen (mehrere Chromosomen)

41 Pränataldiagnostik - Amniocentese Plazenta Zentrifuge Zellkultur Amnionflüssigkeit Biochemie Zellen Amnionhöhle Uteruswand Biochemie Chromosomen

42 Kultivieren: Amnionzellen Dauer bis zum Befund 10 Tage

43 Chorionzotten-Biopsie Bauchdecke Uterus trans-vaginal Amnionhöhle Decidua Nabelschnur Placenta Fet

44 FISH (Fluoreszenz in situ-hybridisierung) G A T T T A A C G T C T A A T T G C A G A T T T A A C G T C T A A T T G C A

45 FISH (Fluoreszenz in situ-hybridisierung) A C G A T T T A A C G T C T A A T T G C A C

46 Chromosomen nicht-teilungsaktiver Zellen Diagnostik in unkultiv. Zellen ( Zellteilung): sog. Interphase-FISH limitiert auf Sondenkomplementäre DNA, kein komplettes Karyogramm

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