(Molekulare-) Zytogenetik

Größe: px
Ab Seite anzeigen:

Download "(Molekulare-) Zytogenetik"

Transkript

1 (Molekulare-) Zytogenetik

2 numerische Chromosomenaberrationen autosomale Aneuploidien Trisomie 13: Pätau-Syndrom (47,XX+13) Trisomie 18: Edwards-Syndrom (47,XY+18) Trisomie 21: Down-Syndrom (47,XX+21) gonosomale Aneuploidien Trisomie-Risiko - Turner-Syndrom steigt (45,X0) mit mütterl. Alter - Klinefelter-Syndrom - nicht für 45,X0 und (47,XXY) Triploidie

3 DiGeorge- Syndrom Mikrodeletions-Syndrome

4 Mikrodeletions-Syndrome Prader-Willi- Syndrom Williams- Beuren-S. Angelman- Syndrom

5 reziproke Translokation

6 Symptome bei Chromosomen-Aberrationen körperliche + geistige Entwicklung Fehlbildungen innerer Organe Dysmorphien Kopf, Hand, Fuß (Skelett) weitere neurologische Symptome

7 whole chromosome painting

8 Stammbäume

9 Warum sind Stammbäume wichtig? Stammbaum über 3 Generationen als Bestandteil jeder genetischen Beratung (genetische) Erkrankungen in der Familie Rückschlüsse auf Erbgang Berechnung des Wiederholungsrisikos

10 Stammbaum-Symbole männlich (Mann, Sohn) Probandin (für die eine Analyse erstellt wird) oder oder weiblich (Frau, Tochter) phänotypische Merkmalsträger genotypisch homozygot Heterozygotie Elternpaar verstorben Geschlecht unbekannt (bzw. ohne Bedeutung) schwanger (Geschlecht unbekannt) außereheliche Verbindung Zweieiige Zwillinge geschiedenes Paar Verwandtenehe Eineiige Zwillinge kinderloses Paar Geschwister (älterer Bruder und Schwester) Paar mit zwei Kindern, das erste Kind ein Sohn Abort, weiblich Totgeburt, weiblich Konduktorin (heterozygot für X-chr. rez. Erbgang)

11 autosomal-dominanter Erbgang Morbus Huntington Neurofibromatose

12 Penetranz Anteil betroffener Mutationsträger an der Gesamtheit der Mutationsträger vollständige Penetranz: 100% der Träger erkrankt reduzierte Penetranz: klinisch gesunde Träger bekannt variable Expressivität Erkrankung manifestiert sich unterschiedlich schwer bei Betroffenen derselben Familie oder verschiedener Familien

13 variable Expressivität: NF1

14 Neumutation Neumutationsrate sehr unterschiedlich Achondroplasie 90% Neurofibromatose 1 50% Morbus Huntington sehr selten Wiederholungsrisiko gering; cave Keimzellmosaik

15 autosomal-rezessiver Erbgang Stoffwechselerkrankungen Cystische Fibrose, CF Phenylketonurie Sichelzellanämie etc. angeb. Schwerhörigkeit/Taubheit spinale Muskelatrophie

16 autosomal-rezessiver Erbgang 1 oder mehrere erkrankte Kinder bei gesunden Eltern häufiger bei Verwandtenehen Risikoberechnung für Verwandte, Anlageträger zu sein

17 heterozygot heterozygot? Erkrankungsrisiko: 1/4 Anlageträger Anlageträger Risiko für Anlageträgerschaft: 2/3 gesund Anlageträger krank 1/4 2/4 1/4

18 X-chromosomal-rezessiver Erbgang Muskeldystrophie Duchenne Hämophilie A Fragiles X-Syndrom

19 X-chromosomal rezessiver Erbgang X X X Y X X-Chromosom mit Wildtyp-Gen X X-Chromosom mit mutiertem Gen X X XY X X X Y hemizygot XX -Frau ist (gesunde) Konduktorin für X-chromosomale Mutation 50% Erkrankungsrisiko für jeden Sohn statistisch 50% der Töchter erneut Konduktorinnen Kinder eines erkrankten Mannes: alle Söhne gesund, alle Töchter Konduktorinnen

20 Zusammenfassung Stammbaum: Dokumentation der Familienanamnese Hinweis auf Mendel Erbgang? Beurteilung des Wiederholungsrisikos

21 Mitose - Meiose - Zellzyklus - Mitose - Meiose - Gametogenese - Polkörper-Diagnostik - PID

22 Definitionen Eukaryonten: 2 Formen der Zellteilung Mitose: Zellteilung der somatischen Zellen Chromosomensatz diploid (2n) Meiose: Reduktionsteilung Keimbahnzellen Chromosomensatz haploid (1n)

23 Zellzyklus M-Phase Mitose Interphase S-Phase DNA-Synthese G 1 -Phase zw. M und S G 2 -Phase zw. S und M G 0 -Phase Zellen ohne Zellteilung neue Zelle geht in Zellzyklus Zellzyklus sich teilender Zellen ruhende Zellen

24 Interphase neue Zelle geht in Zellzyklus G 1 - bzw. G 0 -Phase: 1 Chromatide/ 1 DNA-Helix gestreckt, diffus Genexpression diploider Chromosomensatz (2n, 2C) Zyklus teilender Zellen ruhen -de Zelle S-Phase: Replikation 46 Chromosomen mit 2 Chromatiden (Endzustand: 2n, 4C)

25 Mitose Dauer: 60min 5 Stadien: Prophase Prometaphase Metaphase Anaphase Telophase neue Zelle geht in Zellzyklus Zyklus teilender Zellen ruhen -de Zelle Metaphase-Chromosomen 2 Chromatiden stark kondensiert Genexpression lichtmikroskopisch sichtbar

26 Centromer primäre Chromosomen-Einschnürung Chromatiden hängen zusammen Anheftung an Mitosespindel Bildung der Kinetochore (Multiprotein-Komplexe) steuern Auf- + Abbau der Mikrotubuli Chromosomen-Bewegung bestehen aus hochrepetitiven DNA-Sequenzen Chromatide Telomer Centromer Kinetochor

27 Mitosespindel 3 versch. Mikrotubuli, MT - Pol-MT - Kinetochor-MT - Astral-MT Kinetochor MT Kinetochor Aster MT Spindelpol: Centrosom (2 Centriolen, Mikrotubuli) Pol-MTs Chromosom Pol (Centrosom) Aster Spindel Aster

28 Meiose = Reduktionsteilung 2 aufeinander folgende Zellteilungen, (Meiose I, Meiose II Mitose) aber nur eine Phase der DNA-Replikation in Meiose I (Ziel: 1n, 1C) genetische Diversität: Rekombination, unabhängige Verteilung der väterlichen und mütterlichen Chromosomen asymmetrische Zellteilung: 1 Oocyte, 3 Polkörperchen

29 Meiose I Ziel: haploider Chromsomensatz (1n, 2C) Bivalent: mütterliches und väterliches Homolog gepaart (Tetrade) Chromosomen (2 Chromatiden) werden zu einem Pol gezogen unabhängige Verteilung der Chromosomen 2 23 (8,4x10 6 ) mögliche Kombinationen

30 Rekombination DNA-Austausch zwischen homologen Chromosomen Synaptonemaler Komplex: räumliche Nähe der Homologen, Trennung durch Proteinkomplex Rekombination: DNA-Bruch, Neuverknüpfung der Enden zwischen Chromatiden homologer Chromosomen Chiasmata: Verbindungsstellen der Homologen - wichtig für Segregation der Chromosomen

31 Gametogenese primordiale Keimzellen wandern ein in embryonale Gonaden (Mitose) Oogonien Spermatogonien prim. Oocyten prim. Spermatozyten Meiose/Reduktionsteilung

32 Spermatogenese Oogenese Gametogenese Spermatogenese: kontinuierlich ablaufend symmetrische Teilung Meiose I Meiose I Oogenese: Beginn vor der Geburt, arretiert in Meiose I, Prophase asymmetrische Teilung Meiose II Meiose II reife Spermatozoen Oogonien

33 Spermatogenese Oogenese 2n2C 2n2C 2n4C Meiose I Meiose I 2n4C 1n2C Meiose II 1n1C reife Spermatozoen Meiose II Oogonien 1n2C 1n1C

34 Vergleich Mitose-Meiose Mitose Meiose Vorkommen alle Gewebe Hoden, Ovarien Ergebnis diploide somatische Zellen haploide Eizellen, haploide Samenzellen Dauer kurz, 30 min Meiose I: bis zu Jahren Homologenpaarung nein Rekombination selten, anomal mind. 1/Chromosomenarm Tochterzellen genetisch identisch genetisch verschieden ja

35 In welchen meiotischen Teilungen kann nondisjunction zu Aneuploidien führen? autosomale Trisomien: 1. oder 2. meiotische Teilung bei oder Klinefelter-Syndrom: 1. meiotische Teilung bei oder 2. meiotische Teilung bei

36 Polkörper-Diagnostik Analyse im Vorkernstadium (18-20h nach ICSI) Polkörper-Absaugen mit Glaspipette Untersuchen durch FISH, PCR

37 Polkörper-Diagnostik Indikationen - Ausschluss von Chromosomenfehlverteilung - monogene Erbkrankheiten (M. Huntington, z.b. heterozygote Trägerinnen bei M. Duchenne) - maternale Translokation

38 PräImplantationsDiagnostik Indikation - monogen bedingte Leiden; erbliche Chromosomenstörungen -- z.b. Muskeldystrophie Duchenne, M. Huntington -- z.b. Translokation

39 Konventionelle Zytogenetik optimal 5-10 Megabasen

40 Chromosomenanalysen inhärente Limitierungen Chromosomen nur bei Zellteilung darstellbar submikroskopische Mutationen nicht erkennbar schwierige Interpretation komplexer Veränderungen (mehrere Chromosomen)

41 Pränataldiagnostik - Amniocentese Plazenta Zentrifuge Zellkultur Amnionflüssigkeit Biochemie Zellen Amnionhöhle Uteruswand Biochemie Chromosomen

42 Kultivieren: Amnionzellen Dauer bis zum Befund 10 Tage

43 Chorionzotten-Biopsie Bauchdecke Uterus trans-vaginal Amnionhöhle Decidua Nabelschnur Placenta Fet

44 FISH (Fluoreszenz in situ-hybridisierung) G A T T T A A C G T C T A A T T G C A G A T T T A A C G T C T A A T T G C A

45 FISH (Fluoreszenz in situ-hybridisierung) A C G A T T T A A C G T C T A A T T G C A C

46 Chromosomen nicht-teilungsaktiver Zellen Diagnostik in unkultiv. Zellen ( Zellteilung): sog. Interphase-FISH limitiert auf Sondenkomplementäre DNA, kein komplettes Karyogramm

wir-sind-klasse.jimdo.com Ribosome Chloroplast Vesikel Endoplasmatisches Reticulum Zellkern Mitochondrium Zellplasma

wir-sind-klasse.jimdo.com Ribosome Chloroplast Vesikel Endoplasmatisches Reticulum Zellkern Mitochondrium Zellplasma versch. gemeinsam. wir-sind-klasse.jimdo.com Die Zelle Zellmembran Zellwand Zellmembran Ribosome Dictyosom Ribosome Vakuole Chloroplast Dictyosom Vesikel Endoplasmatisches Reticulum Vesikel Zellkern Mitochondrium

Mehr

2. Übung: Chromosomentheorie

2. Übung: Chromosomentheorie Konzepte: 2. Übung: Chromosomentheorie Mitose/Meiose Geschlechtschromosomale Vererbung Chromosomentheorie Zellzyklus G 1 Phase: postmitotische Phase oder Präsynthesephase Zelle beginnt wieder zu wachsen

Mehr

Biologie für Mediziner WS 2007/08

Biologie für Mediziner WS 2007/08 Biologie für Mediziner WS 2007/08 Teil Allgemeine Genetik, Prof. Dr. Uwe Homberg 1. Endozytose 2. Lysosomen 3. Zellkern, Chromosomen 4. Struktur und Funktion der DNA, Replikation 5. Zellzyklus und Zellteilung

Mehr

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen Für ein besseres Verständnis der Folien werden vorab einige Begriffe definiert: Gen Genom Allel Ein Gen ist die physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Biochemisch ist es eine geordnete Abfolge

Mehr

Chromosomen & Populationsgenetik (1)

Chromosomen & Populationsgenetik (1) Übungsblatt Molekularbiologie und Genetik für Studierende der Bioinformatik II 1 Name des Studierenden: Datum: 1 Karyogramme Chromosomen & Populationsgenetik (1) Bestimmen Sie den Karyotyp der folgenden

Mehr

Learn4Med. Ein Gen steuert die Haarfarbe einer Katze. Es gibt ein Allel (also eine Version) für ein schwarzes Fell und ein Allel für rote Haare.

Learn4Med. Ein Gen steuert die Haarfarbe einer Katze. Es gibt ein Allel (also eine Version) für ein schwarzes Fell und ein Allel für rote Haare. 1. Mendelsche Regeln Bei Mendel ist ein Gen als Teil des Erbmaterials definiert, der für die Ausbildung eines bestimmten Merkmals verantwortlich ist. Gibt es für dieses Gen verschiedene Ausprägungen, nennt

Mehr

An den Chromatiden entstehen durch Anfärbung sichtbare Querbanden. Sie sind auf beiden Chromatiden gleich. (nur Autosome nicht Gonosome)

An den Chromatiden entstehen durch Anfärbung sichtbare Querbanden. Sie sind auf beiden Chromatiden gleich. (nur Autosome nicht Gonosome) Zusammenfassung / Vorbereitung auf Biologie Klausur Die Arme von Chromosomen werden unterteilt in: 1. kurzes Stück oben = p-arm 2. langes Stück unten = q-arm Die Arme der Chromosomen werden Chromatiden

Mehr

2. Übung: Chromosomentheorie

2. Übung: Chromosomentheorie Konzepte: 2. Übung: Chromosomentheorie Mitose/Meiose Geschlechtschromosomale Vererbung Chromosomentheorie Regeln zur Vererbung Autosomal rezessiv: - Merkmal tritt auf in Nachkommen nicht betroffener Eltern

Mehr

Biologie für Mediziner WiSe 2007/08

Biologie für Mediziner WiSe 2007/08 Biologie für Mediziner WiSe 2007/08 Praktikumsteilteil: Zellzyklus und Mitose (Zellteilung) Meiose (Reifeteilung) Leitung: PD Dr. Joachim Schachtner Folien zum download: http://web.uni-marburg.de/cyto

Mehr

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 1.1. Vorlesung... 2 1.2. Seminar/Praktikum... 5 2. Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen...

Mehr

Definition: Zelle. Die Zelle ist die kleinste, für sich lebensfähige biologische Einheit

Definition: Zelle. Die Zelle ist die kleinste, für sich lebensfähige biologische Einheit Definition: Zelle Die Zelle ist die kleinste, für sich lebensfähige biologische Einheit Zellen einfache Gewebe zusammengesetzte Gewebe Organe Organsysteme Zellen: Unterschiede Form... Größe... Lebensdauer...

Mehr

Modul Biologische Grundlagen Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik

Modul Biologische Grundlagen Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik Frage Was sind Fachbegriffe zum Thema Grundbegriffe der Genetik? Antwort - Gene - Genotyp - Phänotyp - Genom - Dexoxyribonucleinsäure - Träger genetischer Information - Nukleotide - Basen - Peptid - Start-Codon

Mehr

Bsp.: Trisomie 21 (früher: Mongolismus, heute: DOWN-Syndrom)

Bsp.: Trisomie 21 (früher: Mongolismus, heute: DOWN-Syndrom) 3.3.4.5 Genommutationen Def.: Mutation = durch einen Verursacher hervorgerufene oder spontane Veränderung im Erbgut, die an die Nachkommen weiter gegeben wird. Mutationen können einzelne Gene betreffen,

Mehr

Humangenetik. Dr. Sabine Hentze

Humangenetik. Dr. Sabine Hentze Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr. Sabine Hentze 1 Genetik ist Medizin Forschung Technologie und Informatik Politik 2 Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen 3 Diagnostische

Mehr

Praktikum Biologie für MedizinerInnen. Chromosomentheorie der Vererbung

Praktikum Biologie für MedizinerInnen. Chromosomentheorie der Vererbung Praktikum Biologie für MedizinerInnen Chromosomentheorie der Vererbung Teil 1 Zellzyklus und Mitose Bei allen Eukaryoten erfolgt die Zellvermehrung durch mitotische Teilung. Nach der Wachstumsphase, in

Mehr

SS07 Klausur Humangenetik

SS07 Klausur Humangenetik Seite 1 von 8 SS07 Klausur Humangenetik 13.07.2007 1. Welche Aussage über strukturelle Chromosomenaberrationen trifft nicht zu? A) Ein Isochromosom ist in der Regel akrozentrisch. B) Unter einer Robertson'schen

Mehr

Praktikum Biologie für Mediziner. Kurstag Zytogenetik. Institut für Humangenetik Februar 2011

Praktikum Biologie für Mediziner. Kurstag Zytogenetik. Institut für Humangenetik Februar 2011 Praktikum Biologie für Mediziner Kurstag Zytogenetik Institut für Humangenetik Februar 2011 Praktikum Biologie für Mediziner Ablauf Einführung in die Zytogenetik Arbeitsauftrag 1 (Karyogramm) Beispiele

Mehr

Abbildung 1: Ein höheres Oberfläche/Volumen-Verhältnis begünstigt den Stoffaustausch

Abbildung 1: Ein höheres Oberfläche/Volumen-Verhältnis begünstigt den Stoffaustausch 4.2 Struktur und Aufbau von Zellen 1. Zellen sind mikroskopisch klein. Weshalb? Die Oberfläche einer Zelle muss im Verhältnis zu ihrem Volumen möglichst gross sein, damit der lebenswichtige Stoffaustausch

Mehr

Medienbegleitheft zur DVD MITOSE MEIOSE

Medienbegleitheft zur DVD MITOSE MEIOSE Medienbegleitheft zur DVD 12310 MITOSE MEIOSE Medienbegleitheft zur DVD 23 Minuten, Produktionsjahr 2008 Informationen für Lehrer Serie: Modern Biology Series MEIOSE 15 Minuten Verlag: BENCHMARK MEDIA

Mehr

Humangenetik. Zytogenetik Teil 2. Vorlesungsmitschrift SS 05

Humangenetik. Zytogenetik Teil 2. Vorlesungsmitschrift SS 05 Humangenetik Zytogenetik Teil 2 Vorlesungsmitschrift SS 05 1 Humangenetik: Zytogenetik - Teil II Entstehungsweise von Chromosomenanomalien - de novo ( Neumutation ) geringes Wiederholungsrisiko < 1% -

Mehr

1 Regeln der Vererbung

1 Regeln der Vererbung 1 Regeln der Vererbung Natura Genetik 1 Regeln der Vererbung Lösungen zu den Aufgaben Seiten 6 7 1.1 Eltern geben genetisches Material weiter 1 Erstelle einen möglichen Karyogrammausschnitt für ein weiteres

Mehr

Übungsaufgaben zum Zellzykler 1/5 Jahrgangsstufe

Übungsaufgaben zum Zellzykler 1/5 Jahrgangsstufe Übungsaufgaben zum Zellzykler 1/5 Jahrgangsstufe 9 + 11 Übungsaufgaben zum Kapitel Genetik mit Hilfe des Lernprogramms Zellzykler Tipp: Vergleiche auf der KGA-Biologie-Unterrichtsmaterialseite im Lehrplan

Mehr

Präimplantationsdiagnostik

Präimplantationsdiagnostik Präimplantationsdiagnostik Anamnese Monogenen Erkrankung Strukturelle Chromosomenveränderung Was ist Präimplantationsdiagnostik Wie funktioniert Präimplantationsdiagnostik Polkörperdiagnostik Trophoektodermbiopsie

Mehr

auf den Lösungsbogen.

auf den Lösungsbogen. Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Es folgen 9 Fragen und der Lösungsbogen (blanko). Sie haben 13,5 min Zeit zum Beantworten der Fragen und zum Übertragen

Mehr

Zusammenfassungen. Biologieprüfung 23. März Ungeschlechtliche und geschlechtliche Fortpflanzung. Die Bildung der Keimzellen wird Meiose genannt

Zusammenfassungen. Biologieprüfung 23. März Ungeschlechtliche und geschlechtliche Fortpflanzung. Die Bildung der Keimzellen wird Meiose genannt Zusammenfassungen Biologieprüfung 23. März 2016 Ungeschlechtliche und geschlechtliche Fortpflanzung Die Bildung der Keimzellen wird Meiose genannt Janik, Steffi, Tom BIOLOGIE Ungeschlechtliche und geschlechtliche

Mehr

Zelluläre Reproduktion: Zellzyklus. Regulation des Zellzyklus - Proliferation

Zelluläre Reproduktion: Zellzyklus. Regulation des Zellzyklus - Proliferation Zelluläre Reproduktion: Zellzyklus Regulation des Zellzyklus - Proliferation Alle Zellen entstehen durch Zellteilung Der Zellzyklus kann in vier Haupt-Phasen eingeteilt werden Interphase Zellwachstum;

Mehr

Manuela Baumgartner. Genetik. Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv. X-chromosomal rezessiv. Syndrome. PowerPoint Syndrome

Manuela Baumgartner. Genetik. Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv. X-chromosomal rezessiv. Syndrome. PowerPoint Syndrome Genetik Chromosomensatz 46 XX bzw. 46XY Manuela Baumgartner KH Barmherzige Schwestern, Linz Autosomal dominant z.b. Chorea Huntington, Marfan- Syndrom, Myotonia congenita Thomsen Autosomal rezessiv z.b.

Mehr

Erklärung genetischer Begriffe

Erklärung genetischer Begriffe 12 Erklärung genetischer Begriffe Bearbeitung eines Glossars der London IDEAS Genetischer Wissenspark, Vereinigtes Königreich Januar 2008 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt,

Mehr

Grundpraktikum Genetik Präparation und mikroskopische Auswertung eukaryotischer Chromosomen

Grundpraktikum Genetik Präparation und mikroskopische Auswertung eukaryotischer Chromosomen WS 2010/11 Kurs 8 Grundpraktikum Genetik Präparation und mikroskopische Auswertung eukaryotischer Chromosomen Thomas Hankeln & Erwin R. Schmidt Institut für Molekulargenetik Teil1 Warum Riesenchromosomen?

Mehr

Institut für Mikrobiologie und Genetik Abt. Genetik eukaryotischer Mikroorganismen Grisebachstr. 8 2.Etage Raum 241

Institut für Mikrobiologie und Genetik Abt. Genetik eukaryotischer Mikroorganismen Grisebachstr. 8 2.Etage Raum 241 Prof. Dr. Stefanie Pöggeler Institut für Mikrobiologie und Genetik Abt. Genetik eukaryotischer Mikroorganismen Grisebachstr. 8 2.Etage Raum 241 Sprechstunde: nach Vereinbarung Tel.: 39-13930 E-mail: spoegge@gwdg.de

Mehr

Reifeteilung Arbeitsvideo / 2 Kurzfilme

Reifeteilung Arbeitsvideo / 2 Kurzfilme 42 02516 Reifeteilung: Arbeitsvideo Seite 1 Reifeteilung Arbeitsvideo / 2 Kurzfilme VHS 42 02516 16 min Kurzbeschreibung Bei der sexuellen Fortpflanzung verschmilzt der Kern einer Eizelle mit dem einer

Mehr

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Fallkonferenz Schwerpunkt Humangenetik Genetische Beratung Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, der

Mehr

Kurs 2 Grundpraktikum Genetik

Kurs 2 Grundpraktikum Genetik WS 2017/18 BSc Modul 8 Kurs 2 Grundpraktikum Genetik Präparation und mikroskopische Auswertung eukaryotischer Chromosomen Thomas Hankeln Molekulargenetik & Genomanalyse, iome Teil1 Warum Riesenchromosomen?

Mehr

Die Chromosomen sind im Zellkern immer paarweise vorhanden. In der menschlichen Zelle befinden sich 23 Chromosomenpaare. Diese bilden den diploiden

Die Chromosomen sind im Zellkern immer paarweise vorhanden. In der menschlichen Zelle befinden sich 23 Chromosomenpaare. Diese bilden den diploiden Die Chromosomen Die Chromosomen sind Träger der Erbinformation. Unter dem Mikroskop erscheinen sie in verschiedenen Formen. Einmal als gekrümmte oder gedrungene Stäbchen, in deren Mitte sich eine Ein-schnürung

Mehr

Seite 1 der Feststellungsprüfung Biologie - Erwartungshorizont. Nr.: Erwartungshorizont Punkte

Seite 1 der Feststellungsprüfung Biologie - Erwartungshorizont. Nr.: Erwartungshorizont Punkte Seite 1 der Feststellungsprüfung Biologie - Erwartungshorizont Erwartungshorizont Zentralthema: Molekularbiologie 1. Proteinbiosynthese: Transkription: - Entspiralisierung, Lösen der H- Brücken zw. Basen

Mehr

Molekulare Grundlagen der Humangenetik

Molekulare Grundlagen der Humangenetik Molekulare Grundlagen der Humangenetik Aufbau und Funktion des Genoms... Grundlagen... Eukaryontengenom... Variabilität des Genoms... Transkription und Translation der genetischen Information... DNAundRNA...

Mehr

In memoriam Lisa. und aller Kinder, die nur viel zu kurz das Licht dieser Welt erblicken durften. Matthias Bloechle

In memoriam Lisa. und aller Kinder, die nur viel zu kurz das Licht dieser Welt erblicken durften. Matthias Bloechle In memoriam Lisa und aller Kinder, die nur viel zu kurz das Licht dieser Welt erblicken durften Matthias Bloechle 1 Mit Gentest zum Wunschkind? Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Schumann Institut für Genetik

Mehr

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume:

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: 1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: typische Stammbäume atypische Stammbäume 2. Allelische und nicht-allelische Mutationen, Komplementationstests 3. Hardy-Weinberg Gleichgewicht 4. Mutation und Selektion,

Mehr

Zytologie, Zellteilung

Zytologie, Zellteilung Biologie Zytologie, Zellteilung Zusammenfassungen Semesterprüfung Freitag, 17. Juni 2016 Zellbau Zelldifferenzierung Zellteilung (Zellzyklus, Mitose, Meiose) Marisa DESIGN + LAYOUT Steffi BIOLOGIE Zellbiologie

Mehr

Genetische Analysen in der Medizin

Genetische Analysen in der Medizin Genetische Analysen in der Medizin Inhalt Definition genetische Analyse Gründe für Gentests beim Menschen Arten von Mutationen und ihre Auswirkungen Überblick - Genetisch bedingte Erkrankungen Details:

Mehr

Mendelsche Genetik, Kopplung und genetische Kartierung

Mendelsche Genetik, Kopplung und genetische Kartierung Mendelsche Genetik, Kopplung und genetische Kartierung Gregor Mendel Thomas Hunt Morgan Definitionen Diploide Eukaryonten: Das Genom besteht aus einem (haploiden) mütterlichen und aus einem väterlichen

Mehr

Medizinische Diagnoseverfahren Schwerpunkt genetische Tests + Pränataldiagnostik

Medizinische Diagnoseverfahren Schwerpunkt genetische Tests + Pränataldiagnostik Medizinische Diagnoseverfahren Schwerpunkt genetische Tests + Pränataldiagnostik Jörg T. Epplen Humangenetik RUB + UWH www.rub.de/mhg/vorlesungen/ 7. 12. 2017 Humangenetik Zytogenetik Chromosomenuntersuchungen

Mehr

Inhalt. Vorwort I. Medizinisch-naturwissenschaftliche Aspekte der Präimplantationsdiagnostik Verena Steinke, Nils Rahner

Inhalt. Vorwort I. Medizinisch-naturwissenschaftliche Aspekte der Präimplantationsdiagnostik Verena Steinke, Nils Rahner Vorwort............................... 11 I. Medizinisch-naturwissenschaftliche Aspekte der Präimplantationsdiagnostik................. 13 Verena Steinke, Nils Rahner 1. Humangenetische Grundlagen.................

Mehr

Fäden des Lebens. Pränatal-Medizin München. Genetische Beratung. Pränatale Diagnostik Sonographie. Pränatale Diagnostik Invasive Methoden

Fäden des Lebens. Pränatal-Medizin München. Genetische Beratung. Pränatale Diagnostik Sonographie. Pränatale Diagnostik Invasive Methoden Fäden des Lebens 50 Jahre DNA - Doppelhelix Münchner Wissenschaftstage 16. - 20. Juli 2003 Pränatal-Medizin München Genetische Beratung Pränatale Diagnostik Sonographie Pränatale Diagnostik Invasive Methoden

Mehr

Methoden der invasiven Pränataldiagnostik. Methoden zur Beurteilung der fetalen Kondition

Methoden der invasiven Pränataldiagnostik. Methoden zur Beurteilung der fetalen Kondition Pränataldiagnostik Nicht-invasive invasive Methoden der Pränataldiagnostik Sonographie-Screening (10., 20., 30. SSW) und weiterführende Sonographie Ersttrimesterscreening Methoden der invasiven Pränataldiagnostik

Mehr

Hilfe 1. Wissenschaft. Traditionen und. Hilfe 1

Hilfe 1. Wissenschaft. Traditionen und. Hilfe 1 Hilfe 1 Hilfe 1 Erklärt euch gegenseitig die Aufgabe noch einmal in euren eigenen Worten. Klärt dabei, wie ihr die Aufgabe verstanden habt und was euch noch unklar ist. Antwort 1 Wir sollen einen Stammbaum

Mehr

Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016

Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016 Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016 Fragen für die Tutoriumsstunde 5 (27.06. 01.07.) Mendel, Kreuzungen, Statistik 1. Sie bekommen aus

Mehr

Humangenetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik

Humangenetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik Humangenetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik 1 Humangenetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik U. Köhler, E. Holinski-Feder Einleitung Eine pränatale genetische Diagnostik beinhaltet

Mehr

Inhalt. 2 Chromosomen des Menschen 14. Vorwort. Mitarbeiterverzeichnis

Inhalt. 2 Chromosomen des Menschen 14. Vorwort. Mitarbeiterverzeichnis Inhalt Vorwort Mitarbeiterverzeichnis V VI 1 Biochemische Grundlagen der Humangenetik l 1.1 Molekularbiologie...? 1 1.2 Molekularbiologische Veränderungen als Grundlage menschlicher Erbleiden 4 1.3 Folgen

Mehr

Korrektion für die 11. Auflage

Korrektion für die 11. Auflage Korrektion für die 11. Auflage Seite 20 2.2.2 Meiose 5. Satz Kurz vor Beginn der 1. Reifeteilung verdoppeln die weiblichen und die männlichen Keimzellen, (primäre Oozyten und primäre Spermatozyten) ihre

Mehr

ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie)

ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch ein Gen (monogen)

Mehr

Version 3. Klausur Humangenetik Köln SS 05

Version 3. Klausur Humangenetik Köln SS 05 Version 3 Klausur Humangenetik Köln SS 05 Bestehensgrenze: Mindestens 18 der 30 Fragen innerhalb von 45 min richtig beantworten. 1.) Für welchen Erbgang ist folgender Stammbaum charakteristisch? a) autosomal-dominante

Mehr

Zellvermehrung. Mitose - Meiose. Zellvermehrung - Zellzyklus = Zellen vermehren sich, indem sie ihre Masse verdoppeln und sich dann zweiteilen

Zellvermehrung. Mitose - Meiose. Zellvermehrung - Zellzyklus = Zellen vermehren sich, indem sie ihre Masse verdoppeln und sich dann zweiteilen Zellvermehrung Mitose - Meiose Zellvermehrung - Zellzyklus = Zellen vermehren sich, indem sie ihre Masse verdoppeln und sich dann zweiteilen - Erfolgt bei den Chromosomen = Chromosomenzyklus - DNA-Verdopplung

Mehr

HUMANGENETIK. Herausgegeben von Jan Murken und Hartwig Cleve. 6., durchgesehene Auflage bearbeitet von Jan Murken und Thomas Meitinger

HUMANGENETIK. Herausgegeben von Jan Murken und Hartwig Cleve. 6., durchgesehene Auflage bearbeitet von Jan Murken und Thomas Meitinger HUMANGENETIK Herausgegeben von Jan Murken und Hartwig Cleve 6., durchgesehene Auflage bearbeitet von Jan Murken und Thomas Meitinger 207 Einzeldarstellungen, 56 Tabellen Ferdinand Enke Verlag Stuttgart

Mehr

3.2. Welche Folgen hätte der Verlust einer Guaninbase im dargestellten codogenen Strang:... G G A C T T C T T..? Begründen Sie!

3.2. Welche Folgen hätte der Verlust einer Guaninbase im dargestellten codogenen Strang:... G G A C T T C T T..? Begründen Sie! Kurs: MOK und Externe Hilfsmittel: keine Aufgaben: Die Klausur besteht aus einem Zentralthema ( Bewertungsanteil 50 %) und vier Wahlthemen (Bewertungsanteile je 25 %), von denen je zwei zu bearbeiten sind.

Mehr

5p- / Cri-du-Chat. eine kurze Einführung. Thomas Neumann & Ingo Kennerknecht

5p- / Cri-du-Chat. eine kurze Einführung. Thomas Neumann & Ingo Kennerknecht 5p- / Cri-du-Chat eine kurze Einführung Thomas Neumann & Ingo Kennerknecht in Zusammenarbeit mit Förderverein für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom e.v. (www.5p-syndrom.de) Olpe, 24.09.2005 Geschichtliches

Mehr

Evolution und Entwicklung

Evolution und Entwicklung Evolution und Entwicklung Wie aus einzelnen Zellen die Menschen wurden: Phylogenese Klassische Genetik: Mendel Moderne Genetik: Watson & Crick Wie aus einer einzigen Zelle ein Mensch wird: Ontogenese Vererbung

Mehr

Pränatale genetische Diagnostik

Pränatale genetische Diagnostik Pränatale genetische Diagnostik Vorgeburtliche Diagnostik Überblick der Testverfahren Die pränatale Diagnostik ermöglicht den Nachweis von genetisch bedingten Erkrankungen und Entwicklungsstörungen vor

Mehr

Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg

Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg Pränataldiagnostik Definition Untersuchungen zur Erkennung von angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten Kleine Fehlbildungen:

Mehr

Grundlagen Humangenetik

Grundlagen Humangenetik Grundlagen Humangenetik Allgemeines Humangenetik ist da `was anders? Erbgänge pränatale Diagnostik 7.11.2016 homepage http://www.rub.de/mhg/ links On-line Mendelian Inheritance in Man OMIM-Statistik 2.

Mehr

Warum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich?

Warum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich? Warum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich? Du siehst aber deiner Mutter ähnlich! Sieh mal, er hat die Haare wie sein Vater! Du hast wirklich die Augen wie Mama und Oma! Diese oder ähnliche Sätze hat sicherlich

Mehr

Einstieg: Fortpflanzung

Einstieg: Fortpflanzung Einstieg: Fortpflanzung Wozu ist Sex gut? - Nachkommen werden gezeugt --> Erhalt der Spezies. - Es entstehen Nachkommen mit Merkmalen (z.b. Aussehen), die denen von Vater und Mutter ähneln. Beide Eltern

Mehr

"Chromosomen Didac 2" Einzelsatz Best.- Nr / Paket von 6 Sätzen

Chromosomen Didac 2 Einzelsatz Best.- Nr / Paket von 6 Sätzen "Chromosomen Didac 2" Einzelsatz Best.- Nr. 2013336 / 2013337 Paket von 6 Sätzen Zusammensetzung Der Einzelsatz besteht aus: 2 blauen Sätzen mit 3 Chromosomen + 1 Geschlechtschromosom + 1 Stück von einem

Mehr

Übungsaufgaben zum Kapitel Humangenetik mit Hilfe des Lernprogramms Stammbäumer

Übungsaufgaben zum Kapitel Humangenetik mit Hilfe des Lernprogramms Stammbäumer Aufgabentypen: Ein ist grafisch vorgegeben und der Erbgangstyp sowie die einzelnen Genotypen sollen herausgefunden werden. Evtl. muss der vorher aus einem die Familiensituation beschreibenden Text selbst

Mehr

Wiederholung Dissimilation; biologische Oxidation; Atmung Hydrolyse der Stärke; Endo- ( -Amylase) und Exoamylasen ( -Amylase) Phosphorolyse der Stärke

Wiederholung Dissimilation; biologische Oxidation; Atmung Hydrolyse der Stärke; Endo- ( -Amylase) und Exoamylasen ( -Amylase) Phosphorolyse der Stärke Wiederholung Dissimilation; biologische Oxidation; Atmung Hydrolyse der Stärke; Endo- ( -Amylase) und Exoamylasen ( -Amylase) Phosphorolyse der Stärke Wiederholung 1. Glukoseaktivierung 2. Glykolyse 3.

Mehr

Wie steuern Zellen ihren Zellzyklus? Prof. Dr. Ulrike Spörhase-Eichmann Pädagogische Hochschule Freiburg

Wie steuern Zellen ihren Zellzyklus? Prof. Dr. Ulrike Spörhase-Eichmann Pädagogische Hochschule Freiburg Wie steuern Zellen ihren Zellzyklus? Prof. Dr. Ulrike Spörhase-Eichmann Pädagogische Hochschule Freiburg Lehrziele Sie sollen eine Vorstellung von den verschiedenen Phasen des Zellzyklus erlangen erkennen,

Mehr

Fragen zur Wiederholungsklausur Genetik für Bioinformatiker

Fragen zur Wiederholungsklausur Genetik für Bioinformatiker 1 Fragen zur Wiederholungsklausur Genetik für ioinformatiker 01. Welche der folgenden ussagen zur Struktur der NS-oppelhelix ist richtig? Z-NS hat die Form einer rechtsdrehenden Schraube -NS hat die Form

Mehr

Das Problem der Reduktion: Wie die Chromosomenverteilung in der

Das Problem der Reduktion: Wie die Chromosomenverteilung in der Das Problem der Reduktion: Wie die Chromosomenverteilung in der Meiose reguliert wird The Dbf4-dependent Cdc7 kinase initiates processes required for the segregation of homologous chromosomes in meiosis

Mehr

PGD. Genetische Präimplantationsdiagnostik von monogenetischen Krankheiten und strukturellen Chromosomenanomalien

PGD. Genetische Präimplantationsdiagnostik von monogenetischen Krankheiten und strukturellen Chromosomenanomalien PGD Genetische Präimplantationsdiagnostik von monogenetischen Krankheiten und strukturellen Chromosomenanomalien V01/DEZ16 ProCreaLab ist ein Unternehmen von labormedizinisches zentrum Dr Risch ProCreaLab

Mehr

Humangenetik-Vorlesung

Humangenetik-Vorlesung Humangenetik-Vorlesung Do, 20.04.2017 8 15-9 45 Einführung klinische Genetik: genet. Medizin + Beratung,prä-/ postnat. Diagnostik, GenDG 10 00-10 45 Mukoviszidose / CF: Patientenvorstellung, Einleitung

Mehr

?? Klausur Humangenetik, Gruppe B

?? Klausur Humangenetik, Gruppe B Seite 1 von 8?? Klausur Humangenetik, Gruppe B 1) Welche der folgenden Aussagen sind richtig? 1. An einer zentrischen Fusion sind zwei Chromosomen beteiligt 2. An einer reziproken Translokation sind zwei

Mehr

Vorgeburtliche Untersuchung aus dem Blut der Schwangeren zur Abklärung einer möglichen fetalen Trisomie 21, 18 und 13

Vorgeburtliche Untersuchung aus dem Blut der Schwangeren zur Abklärung einer möglichen fetalen Trisomie 21, 18 und 13 Patientinneninformation zum NIPT ( nicht-invasiver pränataler Test ) Vorgeburtliche Untersuchung aus dem Blut der Schwangeren zur Abklärung einer möglichen fetalen Trisomie 21, 18 und 13 Sehr geehrte Patientin,

Mehr

Präimplantationsdiagnostik aus genetischer Sicht. P. Wieacker Institut für Humangenetik Münster

Präimplantationsdiagnostik aus genetischer Sicht. P. Wieacker Institut für Humangenetik Münster Präimplantationsdiagnostik aus genetischer Sicht P. Wieacker Institut für Humangenetik Münster Häufigkeit genetisch bedingter Erkrankungen Geburt Leben Chromosomenstörungen ca. 0,6% ca. 0,6% Monogene Erkrankungen

Mehr

Mitose, Cytokinese und Zellzyklus - Ohne Teilung kein Wachstum, keine Vermehrung und keine Regeneration

Mitose, Cytokinese und Zellzyklus - Ohne Teilung kein Wachstum, keine Vermehrung und keine Regeneration Mitose, Cytokinese und Zellzyklus - Ohne Teilung kein Wachstum, keine Vermehrung und keine Regeneration Prof. Dr. Ulrike Spörhase-Eichmann Pädagogische Hochschule Freiburg Lehrziele Grundzüge der Bedeutung,

Mehr

F2 aus der Kreuzung mit der ersten Mutante: 602 normal, 198 keine Blatthaare

F2 aus der Kreuzung mit der ersten Mutante: 602 normal, 198 keine Blatthaare Klausur Genetik Name: Matrikelnummer: Sie haben 90 Minuten Zeit zur Bearbeitung der 23 Fragen (z. T. mit Unterpunkten). Insgesamt sind 42 Punkte zu vergeben. Die Klausur gilt als bestanden, falls 21 Punkte

Mehr

Proteinbiosynthese: Transkripion:

Proteinbiosynthese: Transkripion: Proteinbiosynthese: - Basensequenz der DNA wird in die Basensequenz der RNA übersetzt (Transkription) - Übersetzen der mrna in die spezifische Aminosäuresequenz (Translation) - Bei Eukaryoten sind Transkription

Mehr

Wie werden Keimzellen gebildet?

Wie werden Keimzellen gebildet? Wie werden Keimzellen gebildet? Keimzellen (Samenzellen und Eizelle) werden über eine neue Kernteilungsform erzeugt: die MEIOSE ( Reifeteilung I und II) Eizelle mit Zellkern Samenzellen mit Erbmaterial

Mehr

Klausur zur Genetik Name, Stud.- Sem. Punkte Vorname gang

Klausur zur Genetik Name, Stud.- Sem. Punkte Vorname gang Klausur zur Genetik Name, Stud.- Sem. Punkte 13.07.2005 Vorname gang Gesamtzahl der Punkte: 79 FRAGE Nr.1 7 Punkte Die nachstehenden Bilder zeigen Zellen einer seltenen Pflanzenart. Die Zellen befinden

Mehr

2. Welche Antwort ist falsch? C.elegans (der mit <1000 Zellen)

2. Welche Antwort ist falsch? C.elegans (der mit <1000 Zellen) GENETIK KLAUSUR SOSE 2004 Es ist immer nur eine Antwort richtig. 1. RNA-Interferenz ist ein zentraler Mechanismus für: A) posttranskriptionelle Inaktivierung von Genen B) sekundäre Modifikatin nativer

Mehr

KV: DNA Michael Altmann

KV: DNA Michael Altmann Institut für Biochemie und Molekulare Medizin KV: DNA Michael Altmann Herbstsemester 2008/2009 Übersicht VL DNA 1.) Lernmittel 1-3 2.) Struktur der Doppelhelix 3.) Die 4 Bausteine der DNA 4.) Bildung eines

Mehr

Didaktische FWU-DVD. Die Zelle Reifeteilung Meiose

Didaktische FWU-DVD. Die Zelle Reifeteilung Meiose 46 02830 Didaktische FWU-DVD Die Zelle Zur Bedienung Mit den Pfeiltasten der Fernbedienung (DVD-Player) oder der Maus (Computer) können Sie Menüpunkte und Buttons ansteuern und mit der OK-Taste bzw. Mausklick

Mehr

Molekularbiologische Laboruntersuchungen. Labormedizinvorlesung Krisztina Káldi

Molekularbiologische Laboruntersuchungen. Labormedizinvorlesung Krisztina Káldi Molekularbiologische Laboruntersuchungen Labormedizinvorlesung 03.04.2017 Krisztina Káldi Ziel der molekularbiologischen Laboruntersuchungen Untersuchungen der DNA-Struktur und der Expression von RNA 3,2

Mehr

Von der DNA zum Eiweißmolekül Die Proteinbiosynthese. Ribosom

Von der DNA zum Eiweißmolekül Die Proteinbiosynthese. Ribosom Von der DNA zum Eiweißmolekül Die Proteinbiosynthese Ribosom Wiederholung: DNA-Replikation und Chromosomenkondensation / Mitose Jede Zelle macht von Teilung zu Teilung einen Zellzyklus durch, der aus einer

Mehr

Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik V3 07/2015 Seite 1 von 5

Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik V3 07/2015 Seite 1 von 5 Medizinisch Genetisches Zentrum Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder, PD Dr. med. Angela Abicht Fachärztinnen für Humangenetik, MVZ Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik Begriffserläuterung

Mehr

Allgemeine Indikationen zur Genetischen Beratung

Allgemeine Indikationen zur Genetischen Beratung ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSMEDIZIN Dr. Klein und Dr. Rost GENETIK IN DER PÄDIATRIE Beratung und Diagnostik www.medizinische-genetik.de Version 05-07 Genetik in der Kinderheilkunde Bei der

Mehr

Begriffsbestimmungen

Begriffsbestimmungen Begriffsbestimmungen Definitionen und Erläuterungen aus Zucht und Vererbungslehre Erstellt von Oliver Merk ADULT (lat. adultus =herangewachsen), wegen der Unterscheidung zwischen jung- und Altvögel am

Mehr

Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF

Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI Andreas Dufke, 04.10.2014 Version PDF J Neurol Psychiatry-1943-Martin-154-7 Vererbung Geschlechtsgebundene Vererbung Was sind die Besonderheiten

Mehr

Stammbaumanalyse und Vererbungsmuster

Stammbaumanalyse und Vererbungsmuster Stammbaumanalyse und Vererbungsmuster Bei den meisten Tieren und Pflanzen lässt sich der eines Merkmals in der Regel zweifelsfrei durch mehr oder weniger umfangreiche Kreuzungsexperimente erheben. Bei

Mehr

Alter Mann was nun? oder. Ältere Väter eine genetische Zeitbombe?

Alter Mann was nun? oder. Ältere Väter eine genetische Zeitbombe? ANDROLOGY LETTER Alter Mann was nun? oder Ältere Väter eine genetische Zeitbombe? Wichtig zu wissen: Immer häufiger werden Männer erst im späteren Leben Väter genetisches Risiko, Abortrisiko und perinatale

Mehr

X-chromosomaler Erbgang

X-chromosomaler Erbgang 12 Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v.: Web: www.gfhev.de X-chromosomaler Erbgang Orphanet Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien,

Mehr

Anhang. Downloaded by: /12/2017 5:37:08 AM

Anhang. Downloaded by: /12/2017 5:37:08 AM Anhang Glossar Allele: Verschiedene, durch Mutationen entstandene Varianten eines Gens oder auch einer DNS-Sequenz. Während es in der Bevölkerung viele hundert unterschiedliche Allele eines Gens geben

Mehr

Anhang. Downloaded by: /1/ :33:11 PM

Anhang. Downloaded by: /1/ :33:11 PM Anhang Glossar Allele: Verschiedene, durch Mutationen entstandene Varianten eines Gens oder auch einer DNS-Sequenz. Während es in der Bevölkerung viele hundert unterschiedliche Allele eines Gens geben

Mehr

Genetische Ursachen männlicher Infertilität

Genetische Ursachen männlicher Infertilität Genetische Abklärungen des infertilen Mannes Karyotyp, Mikrodeletionen, CFTR-Analytik Prof. Dr. Sabina Gallati Abteilung für Humangenetik Universitätsklinik für Kinderheilkunde Genetische Ursachen männlicher

Mehr

11. Gebiet Humangenetik

11. Gebiet Humangenetik Auszug aus der Weiterbildungsordnung der Ärztekammer Niedersachsen und Richtlinien vom 01.05.2005, geändert zum 01.02.2012 (siehe jeweilige Fußnoten) 11. Gebiet Humangenetik Definition: Das Gebiet Humangenetik

Mehr