Modul Biologische Grundlagen Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik

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1 Frage Was sind Fachbegriffe zum Thema Grundbegriffe der Genetik? Antwort - Gene - Genotyp - Phänotyp - Genom - Dexoxyribonucleinsäure - Träger genetischer Information - Nukleotide - Basen - Peptid - Start-Codon - Stopp-Codon - Mutationen - Allele - Genpolymorphismus - Genetischer Fingerabdruck - Genexpression - Ribonucleinsäure - Transkription - Translation - Chromosom - Diploider Chromosomensatz - Kernteilung = Mitose - Zellzyklus - Interphase - Ein-Chromatid-Chromosom - Zwei-Chromatid-Chromosom - Chromatiden - Identische Chromatiden - Zentromer - Homologe Chromosomen - Prophase - Kernteilungsspindel - Zentriolen - Nukleolus - Metaphase - Spindelfasern - Anaphase - Zellpole - Telophase - Keimzellen - Meiose = Reduktionsteilung - Haploider Chromosomensatz - Crossing-Over 1

2 Was sind Gene? - Durch Gene wird festgelegt, welche Proteinarten eine Zelle herstellt - Art und Funktion der Zelle werden festgelegt - Bestimmen Ausbildung von Struktur- und Funktionseigenschaften - Einheiten auf der DNA - Kodieren ein Peptid oder Protein - Durch ein Start- und ein Stopp-Codon gekennzeichnet Was ist ein Genotyp? - Summe der in den Genen angelegten Erbanlagen - Daraus entwickelt sich Phänotyp Was ist ein Phänotyp? - Aus dem Genotyp entwickelt sich in Auseinandersetzung mit der Umwelt der Phänotyp - Äußeres Erscheinungsbild Was ist ein Genom? - Gesamtheit aller Erbinformationen eines Organismus - 1,5 % der DNA = Tausend Gene kodieren Proteine - Restliche DNA aus regulatorischen und nicht-kodierenden Abschnitten Was ist die Desoxyribonucleinsäure? - DNS/ DNA (dexoxyribonuclein acid) - Träger genetischer Information - Aufbau: Doppelhelix - Zwei aus Nukleotiden aufgebaute schraubenförmig gedrehte Stränge liegen sich gegenüber Was ist der Träger genetischer - Die DNS Information? - Aus Genen Was sind Nukleotide? - Bestimmte Molekülstrukturen - Es gibt vier verschiedene - Diese unterscheiden sich durch an ihnen beteiligten Basen - Durch die Reihenfolge der Nukleotide wird die genetische Information verschlüsselt Was sind Basen? - Adenin - Cytosin - Guanin - Thymin - Bestandteil der Nukleotide Was ist ein Peptid? - Durch Gene kodiert Was ist ein Start-Codon? - Das erste Codon - Kennzeichnet ein Gen auf der DNS Was ist ein Stopp-Codon? - Kennzeichnet das Ende eines Gens, einer Abfolge von Nukleotiden Was sind Mutationen? - Dauerhafte Veränderung des Erbguts - Kopierfehler - Führen zu unterschiedlichen Genprodukten Was sind Allele? - Alternative Formen eines Gens - Sequenzvariationen - Wenn 1-2 % der Population diese Allele enthält, spricht man von Genpolymorphismus - Gene, die die gleiche Stelle in einem Chromosom einnehmen 2

3 Was ist Genpolymorphismus? - Wenn Allele mit einer Häufigkeit von 1-2 % oder mehr in der Population vorhanden sind - Zur Untersuchung von Zusammenhängen: Transmittersysteme kognitive Funktionen, Genvarianten Umweltfaktoren psychologische Störungsbilder, Genvarianten Sensitivität für Medikamente/ Therapien Was ist der genetische Fingerabdruck? - Genom jedes Individuums enthält einzigartige Kombination der Genvarianten - Wichtig bei Vaterschaftstests, in der Kriminalistik, Grundlagenforschung - Zur Untersuchung von Zusammenhängen: Genvariationen kognitive Muster Was ist Genexpression? - Synthese von Proteinen auf der Basis der genetischen Information - Zuerst Transkription, dann Translation Was ist die Ribonucleinsäure? - Eine Kopie des betreffenden DNA-Abschnitts wird darauf übertragen - Informationsüberträger Was ist Transkription? - Kopie eines DNA-Abschnitts auf die RNA Was ist Translation? - Synthese des Proteins im Ribosom - RNA ist hier Botenstoff, der Information aus Zellkern ins Cytosplasma überträgt - RNA ist Vorlage für Synthese Was ist ein Chromosom? - Mehrfach gewundene fast zwei Meter lange DNA - Während Zellteilung im Lichtmikroskop erkennbar - In jeder Körperzelle, außer Keimzellen, 46 Chromosomen = 23 Chromosomenpaare - 23 von der Mutter, 23 vom Vater - Diploider Chromosomensatz Was ist ein diploider Chromosomensatz? Was ist die Mitose (Kernteilung)? - In allen Zellen, außer Keimzellen - 46 Chromosomen = 23 Chromosomenpaare - Geht der Zellteilung voraus - Erbinformation wird zuerst verdoppelt - Zellzyklus umfasst Verdopplung der Erbinformation und Zellteilung Was ist der Zellzyklus? - Verdopplung der Erbinformation und Zellteilung - Interphase und Mitose - Mitose: Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase Was ist die Interphase? - Zellwachstum - Replikation der DNA - Wasserstoffbrücken der beiden Stränge der DNA- Doppelhelix werden enzymatisch getrennt - An jeden Strang lagern sich Nukleotide mit Basen an - So zwei identische DNA-Doppelketten - Eine von der alten DNA, eine neue - Beide Doppelstränge getrennt mit Proteinen verpackt - Aus Ein-Chromatid-Chromosom wird Zwei-Chromatid- Chromosom - Chromatiden werden am Zentromer zusammengehalten - Anschließend Mitose 3

4 Was ist ein Ein-Chromatid- - Besteht aus einem DNA-Strang Chromosom? - Vor der DNA-Verdopplung Was ist ein Zwei-Chromatid- - Nach der DNA-Verdopplung Chromosom? - Zweisträngig - Aus zwei identischen Chromatiden - Diese sind am Zentromer verbunden Was sind Chromatiden? - Besteht aus einem DNA-Strang - Vor der Verdopplung Was sind identische Chromatiden? - Nach der Verdopplung besteht das Chromosom aus zwei identischen Chromatiden - Sind am Zentromer verbunden Was ist ein Zentromer? - Hier hängen die beiden Chromatiden zusammen, bis sie in Was sind homologe Chromosomen? der Anaphase getrennt werden - Sind genetisch verschieden - Eins vom Vater, eins von der Mutter - Gleich groß - Tragen Gene für dieselben Erbmerkmale Was ist die Prophase? - Erste Phase der Mitose - Vervollständigung der Verdopplung der DNA - Chromosomen verkürzen sich durch Schraubung und Faltung - Werden lichtmikroskopisch erkennbar - 92 Chromatiden - 46 Zwei-Chromatid-Chromosomen - 23 homologe Zwei-Chromatid-Chromosomenpaare - Jedes der 46 Chromosomen in zwei identische Hälften aus je einer DNA-Doppelkette gespalten, die Chromatiden - Vom Zentromer zusammengehalten - Kernteilungsspindel bildet sich zwischen Polen der Zelle - Setzt an Zentriolen an - Kernmembran und Nukleolus lösen sich auf Was ist eine Kernteilungsspindel? - Teil davon: Spindelapparat - Spindelapparat: aus Spindelfasern - Zur Teilung der Chromosomen Was sind Zentriolen? - Organelle, die an der Teilung der Chromosomen beteiligt sind Was ist der Nukleolus? - Bildet Ribosomen Was ist die Metaphase? - In der Äquatorialebene ordnen sich die Chromosomen an - Vorbereitung der Chromosomenteilung - Spindelfasern heften sich an das Zentromer der Chromosomen Was sind Spindelfasern? - Bilden den Spindelapparat - Zur Zellteilung - Aus Mikrotubuli = Röhren 4

5 Was ist die Anaphase? - Chromatiden jedes Chromosoms werden zu den gegenüber liegenden Zellpolen gezogen - Jeder Zellpol erhält vollständigen Chromatidensatz - 46 Chromatiden - Alle Chromosomen sind paarweise geteilt worden - 46 Ein-Chromatid-Chromosomen - Aus einer DNA-Doppelkette - 23 homologe Ein-Chromatid-Chromosomenpaare Was sind Zellpole? - Zwei Seiten der Zelle Was ist die Telophase? - Spindelapparat löst sich auf - Chromosomen gehen in langgestreckte Form über - Nukleolus und Kernhülle werden neu gebildet - Zwei Zellkerne sind entstanden - Es bilden sich zwei neue Zellmembranen - Zellen sind erbgleich mit der Ausgangszelle (außer bei Mutationen) Was sind Keimzellen? - Eizelle - Samenzelle Was ist die Meiose (Reduktionsteilung)? Was ist ein haploider Chromosomensatz? - Bei Keimzellen - Chromosomensatz wird von 2n auf n geteilt - Haploider Chromosomensatz - Bei Verschmelzung von Ei- und Samenzelle entsteht wieder ein diploider Chromosomensatz - In Keimzellen - 23 Chromosomen - Durch Meiose geteilt Was ist Crossing-Over? - Während der Meiose liegen die homologen Chromosomen eng beieinander - So können die DNA-Stränge Allele austauschen - So wird DNA-Strang neu zusammengesetzt - DNA beider Eltern wir in einem Chromosom rekombiniert - Für genetische Variabilität 5

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