HOCM. Diagnostik, Risiko, Therapie. PD Dr. Marcel Halbach. Klinik III für Innere Medizin. Herzzentrum der Universität zu Köln

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1 HOCM Diagnostik, Risiko, Therapie PD Dr. Marcel Halbach Klinik III für Innere Medizin Herzzentrum der Universität zu Köln

2 Definition und Ätiologie der HCM Erhöhung der Wanddicke, die nicht allein durch erhöhte Nachlast erklärt werden kann Speichererkrankungen (z.b. Pompe, Danon, Fabry) Genetische Mutation in Sarkomer-Proteinen Aortenklappenstenose Neuromuskuläre Erkrankungen (z.b. Friedreich-Ataxie) Mitochondriale Erkrankungen Hypertrophe Kardiomyopathie Hypertrophie bei Nachlast Hypertonie Seite 2 Malformations- Syndrome Amyloidose Medikamentös (Tacrolimus, Steroide) Koarktation, Sub-/Supravalvuläre Aortenstenose

3 Diagnostik - Variabilität des Phänotyps Häufigste Lokalisationen: septal und anterior Meist asymmetrisch, nur 10% konzentrisch Seite 3 Maron et al., Lancet 2013 Maron et al., JACC 2014

4 Diagnostik - Echokardiographie Im Liegen, Stehen und unter Valsalva, ggf. Stress-Echokardiographie HOCM vs. HNOCM Systolic anterior movement SAM-Phänomen Seite 4 Afonso et al., JACC Card Im 2008 Nishimura et Holmes, NEJM 2004

5 Diagnostik - Genetische Mutationen >1500 Mutationen in 13 Genen bekannt Prognostische Aussage limitiert Nachweis pathogener Mutation bei ~35% Komplette Diagnostik: ~6300, ca. 3 Monate Meist autosomal dominanter Erbgang 50% Risiko bei Kindern Genetische Beratung und i.d.r. Diagnostik empfohlen, um Familien-Screening zu erleichtern Altersabhängige und inkomplette Penetranz Langjähriges klinisches Screening Seite 5 Maron et al., JACC 2014

6 Differentialdiagnose Wichtig: Anamnese, EKG HCM Seite 6 Regression bei Sport-Pause Regression unter Antihypertensiva, Endorganschäden Immunfixation, Biopsie Gentest Yilmaz et Sechtem, Heart 2013

7 Differentialdiagnose - Echokriterien HCM: oft asymmetrisch, max. LV-Dicke 15 mm, Obstruktion/SAM Hypertensive Herzkrankheit: max. LV-Dicke meist 15 mm, konzentrisch; CAVE: septal bulge & Obstruktion möglich Sportlerherz: Gute diastolische Funktion, max. LV-Dicke mm, LVEDD >54 mm Amyloidose: atriale Septumdicke, Klappenverdickung Seite 7

8 Differentialdiagnose - Hypertonie vs. HCM HCM: n=95 Hypertonie: n=69 MRT Seite 8 Hinojar et al., Circ Cardiovasc Imag 2015

9 Therapie der HOCM Medikamentös Ø Nitrate, PDE5-Hemmer, Digitalis u.a. Inotropika; CAVE bei Diuretika ß-Blocker, (Verapamil, Disopyramid) Bei VHF Antikoagulation, unabhängig von CHA 2 DS 2 -VASc Myektomie / TASH ICD / DDD-Schrittmacher Seite 9 ESC Guideline HCM, 2014

10 RAAS-Hemmung INHERIT Studie Losartan vs. Placebo, n=133 Seite 10 Axelsson et al., Lancet Diab Endocrin 2015

11 Therapie Myektomie oder TASH LVOT Gradient >50 mmhg Symptome trotz med. Therapie Outcome bei OP und TASH vergleichbar Seite 11 Braunwald, NEJM 2002 Nishimura et Holmes, NEJM 2004

12 Prognose Seite 12 Maron et al., JACC 2014

13 ICD Indikation Primärprävention Alter Familienanamnese für plötzl. Herztod Synkopen LVOT-Gradient Max. LV-Dicke LA-Diameter Nicht-anhaltende VTs Risk Score Sekundärprävention HOCM ggf. atriale Sonde Seite 13 ESC Guideline HCM, 2014

14 Zusammenfassung Komplexe Differentialdiagnose Anamnese EKG Echo Ggf. MRT, Gentest, Biopsie Komplexe Diagnostik der HCM Meist asymmetrisch (septal/anterior) Obstruktion Mitralinsuffizienz Arrhythmierisiko (VHF, plötzlicher Herztod) Seite 14 Therapie bei HOCM ß-Blocker Ø Inotropika/Vorlastreduktion, RAAS-Hemmer bei Hypertonie mögl. Myektomie oder TASH ICD, ggf. AV-Stimulation

15 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!

16 Nachsorge Seite 16 ESC Guideline HCM, 2014

17 Diagnostik - Echokardiographie Seite 17 ESC Guideline HCM, 2014

18 Differentialdiagnose - Hypertonie oder HCM? Seite 18 ESC Guideline HCM, 2014

19 Differentialdiagnose - Hypertonie oder HCM? Endorganschäden, z.b. Intima-Media-Dicke Seite 19 IVSD <13 mm IVSD 13 - <14 mm IVSD 14 mm Ohya et al., Hypertension 1997

20 Therapie - TASH Seite 20 Cooper et al., Echo Res Pract 2015

21 Therapie Unabhängig von CHA 2 DS 2 -VASc Ø Nitrate, PDE5-Hemmer, Inotropika Seite 21 ESC Guideline HCM, 2014

22 ICD Indikation Primärprävention Sekundärprävention Seite 22 ESC Guideline HCM, 2014

23 Therapie DDD Schrittmacher Seite 23 Fananapazir et al., Circulation 1994

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