Amplifikation von EGFR beim Lungen- (Adenokarzinom) oder Magenkarzinom

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1 Leistungsspektrum Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, Schnittpräparaten oder EDTA-Blut durchgeführt werden. Auflistung nach Untersuchungen 1.0 Lymphomdiagnostik 1.1 PCR-basierte Mutationsanalyse Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH-Ketten) Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCRg) 1.2 Translokationsanalyse (FISH) Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5)) Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18)) Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14)) Translokation mit IGH bei Lymphomen Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.) 2.0 Amplifikations- oder Translokationsanalyse bei soliden Tumoren (FISH) Amplifikation von EGFR beim Lungen- (Adenokarzinom) oder Magenkarzinom Amplifikation von FGFR1 beim Lungen- (Plattenepithelkarzinom) oder Ösophaguskarzinom Amplifikation von FGFR2 beim Magenkarzinom Amplifikation von HER2 beim Mamma-, Lungen-, Magen- oder Colonkarzinom Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom Amplifikation von MET beim Lungen- (Therapieresistenz, Adenokarzinom) oder Magenkarzinom Amplifikation von MYC beim Angiosarkom Amplifikation von PIK3CA beim Magen- oder Ösophaguskarzinom

2 Amplifikation/Deletion von Topoisomerase II beim Mammakarzinom Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom Translokation EML4-ALK beim Lungenkarzinom Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom Translokation mit EWSR1 (Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom, DSRCT) Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a. Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS Translokation mit RET beim Lungenkarzinom Translokation mit ROS beim Lungenkarzinom Translokation t(x;18) beim synovialen Sarkom 3.0 PCR-basierte Mutationsanalyse bei soliden Tumoren ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz) BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600) BRAF: Cobas 4800 BRAF V600 Mutationstest Achtung: Nur relevant bei Einschluss in die BRIM 8 Studie CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3 DDR2: Exon 4-19 (Lungenkarzinom) EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz FGFR1: Exon 10, 14 und 18 FGFR2: Exon 8 und 13 FGFR3: Exon 7, 10 und 15 (Blasenkarzinom) und Exon 11, 12 und 17 FGFR4: Exon 11, 16 und 18 HER2: Exon 19 und 20 JAK2: Exon 12 und 14 (V617F) KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und 18 (Melanome) KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST)

3 KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz) KRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) MET: Exon 13 und 14 (Lungenkarzinom) MET: 16, 17, 18 und 19 (papilläres Nierenzellkarzinom) MPL (Thrombopoietin): W515L NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18 RET: Exon 10, 11, 13, 14, 15 und 16 (medulläres Schilddrüsenkarzinom) TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und Parallelsequenzierung von ausgewählen Genen beim Lungenkarzinom Achtung: Außerhalb der LCGC-Studie nur nach Rücksprache 5.0 HNPCC (Lynch-Syndrom)-Diagnostik Untersuchung der Mikrosatelliten-Instabilität von mindestens 5 polymorphen Markern Achtung: Für diese Untersuchung ist Tumor- und Normalgewebe eines Patienten erforderlich. 6.0 Mutationsanalyse bei Stoffwechselerkrankungen Hereditäre Hämochromatose: Mutationsanalyse an Codon 63 und 282 des HFE-Gens (HLA-H-Gens, Chromosom 6) Alpha- 1 Antitrypsinmangels: Mutationsanalyse zum Nachweis der Mangelallele PiZ und PiS 7.0 Erregernachweise Adenovirus: Amplifikation eines 130 bp-fragmentes, PCR-ELISA atypische Mykobakterien: Amplifikation eines Fragmentes aus der rrna-genregion, Chip-

4 Hybridisierung Borrelia spec (burgdorferii, garinii, afzelii): Amplifikation eines 226 bp-fragmentes aus dem Spacer zwischen den Genen für die 5S und 23S rrna, PCR-ELISA Brucella abortus: Amplifikation eines 140 bp-fragmentes, PCR-ELISA Bartonella henselae: Amplifikation eines 163 bp-fragmentes, PCR-ELISA Chlamydia trachomatis: Amplifikation eines 241 bp-fragmentes eines endogenen 7,5 kb großen kryptischen Plasmid, PCR-ELISA CMV: Amplifikation eines 110 bp-fragmentes des immediate early Gens, PCR-ELISA EBV: Amplifikation eines 240 bp-fragmentes der IR3-Region, PCR-ELISA Helicobacter pylori: Mutationsanalyse zum Nachweis von Resistenzen gegen Fluorchinoline und Clarythromycin. Hepatitis B (HBV): Amplifikation eines 204 bp-, 171 bp- und 204 bp-fragmentes, PCR-ELISA HHV8: Amplifikation von Fragmenten aus den Genen für das Capsid-Antigen, vcyclin, virf, anschließend Kapillarelektrophorese HPV: Amplifikation eines 150 bp-fragmentes aus dem L1-ORF; PCR-ELISA, ggf. Sequenzierung Cervista HPV HR Test: Detektion der folgenden 14 High Risk HPV Typen an zytologischem Material: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68. Listerien: Amplifikation eines 113 bp-fragmentes, PCR-ELISA Mycobacterium tuberculosis: Amplifikation eines Fragmentes der Insertionssequenz IS6110, Chip- Hybridisierung Parvovirus: Amplifikation eines 120 bp-fragmentes, PCR-ELISA Treponema pallidum: Amplifikation eines 67 bp-fragmentes, PCR-ELISA Tropheryma whippelii: Amplifikation eines 200 bp-fragmentes der 16SrDNA, PCR-ELISA Yersinia pseudotuberculosis: Amplifikation eines 113 bp-fragmentes, PCR-ELISA 8.0 upa/pai Proteinbestimmung beim Mammakarzinom Achtung: diese Untersuchung kann nur an Frischgewebe durchgeführt werden

5 Auflistung nach Entitäten 1.0 Kolonkarzinom 1.1 PCR-basierte Mutationsanalyse BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600) KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und, Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und Amplifikationsanalyse (FISH) Amplifikation von HER2 2.0 Gastrointestinale Stromatumoren 2.1 PCR-basierte Mutationsanalyse KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST) KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz) PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und Lungenkarzinom 3.1 Parallelsequenzierung von ausgewählen Genen beim Lungenkarzinom 3.2 PCR-basierte Mutationsanalyse ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz) BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600) DDR2: Exon 4-19 EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz

6 HER2: Exon 19 und 20 KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und, Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) MET: Exon 13 und 14 NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH) Amplifikation von EGFR (Adenokarzinom) Amplifikation von FGFR1 (Plattenepithelkarzinom) Amplifikation von HER2 Amplifikation von MET (Therapieresistenz, Adenokarzinom) Translokation EML4-ALK Translokation mit RET Translokation mit ROS 4.0 Lymphom 4.1 PCR-basierte Mutationsanalyse Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH-Ketten) Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCRg) 4.2 Translokationsanalyse (FISH) Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5)) Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18)) Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14)) Translokation mit IGH bei Lymphomen Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.)

7 5.0 Magenkarzinom 5.1 PCR-basierte Mutationsanalyse 5.2 Amplifikationsanalyse (FISH) Amplifikation von EGFR Amplifikation von FGFR2 Amplifikation von HER2 Amplifikation von MET Amplifikation von PIK3CA 6.0 Mammakarzinom 6.1 Amplifikationsanalyse (FISH) Amplifikation von HER2 6.2 upa/pai Proteinbestimmung beim Mammakarzinom Achtung: Diese Untersuchung kann nur an Frischgewebe durchgeführt werden. 7.0 Melanom 7.1 PCR-basierte Mutationsanalyse BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600) BRAF: Cobas 4800 BRAF V600 Mutationstest Achtung: Nur relevant bei Einschluss in die BRIM 8 Studie KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und Ösophaguskarzinom

8 8.1 PCR-basierte Mutationsanalyse TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und Amplifikationsanalyse (FISH) Amplifikation von FGFR1 Amplifikation von PIK3CA 9.0 Sarkom 9.1 Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH) Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom Amplifikation von MYC beim Angiosarkom Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom Translokation mit EWSR1 beim Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom und DSRCT Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a. Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom Translokation t(x;18) beim synovialen Sarkom