BI BIL E GK?? 1 BI GK HT 2 Seite 1 von 5. Abiturprüfung Biologie, Grundkurs

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1 Seite 1 von 5 biturprüfung 2009 Biologie, rundkurs ufgabenstellung: Thema: endiagnostik am Beispiel von Faktor-V-Leiden II.1 Erläutern Sie anhand von Material und Material D, welche Mutation auf dem codogenen Strang der DN zugrunde liegt, die als rsache von Faktor-V-Leiden angesehen wird. Begründen Sie den Zusammenhang zwischen molekularer rsache und Wirkung bei dieser Erbkrankheit. (16 Punkte) II.2 Erläutern Sie mit Hilfe von Material B das rundprinzip einer DN-elelektrophorese. nalysieren Sie das Ergebnis in bbildung 4 und leiten Sie begründet die zugehörigen enotypen der Personen, B und ab. (28 Punkte) II.3 Erörtern Sie auf der Basis von Material rgumente, die für oder gegen eine bundesweite vorsorgliche Diagnostik bei Faktor-V-Leiden sprechen, und nehmen Sie Stellung zu diesem Vorhaben. (10 Punkte) Zugelassene Hilfsmittel: Wörterbuch zur deutschen Rechtschreibung

2 Seite 2 von 5 Material : Information zur Erbkrankheit Faktor-V-Leiden n der Blutgerinnung sind verschiedene gerinnungshemmende und gerinnungsfördernde Faktoren beteiligt. Ein gerinnungsfördernder Faktor ist Faktor V. Dieses Protein kann aktiviert oder inaktiviert werden. Bei der Inaktivierung wird Faktor V durch das Protein spezifisch gespalten und dadurch wirkungslos. Faktor V aktiviert (gesunde Person)... Ser rg Ser Leu sp rg rg ly Ile ln... Faktor V inaktiviert (gesunde Person) Protein spaltet... Ser rg Ser Leu sp rg rg ly Ile ln bbildung 1: usschnitt aus der minosäuresequenz von Faktor V vor und nach Spaltung Bei der Erbkrankheit Faktor-V-Leiden, die nach dem Ort ihrer Entdeckung der niederländischen Stadt Leiden benannt wurde, kann Faktor V dauerhaft nicht mehr inaktiviert werden. Betroffene zeigen eine verstärkte Tendenz zur Blutgerinnung, sodass eine erhöhte efahr besteht, dass sich ein Blutgerinnsel (Thrombus) bildet. Erkrankung an Faktor-V-Leiden Protein... Ser rg Ser Leu sp rg ln ly Ile ln... bbildung 2: usschnitt aus der minosäuresequenz von Faktor V einer erkrankten Person

3 Seite 3 von 5 Material B: Indirekter Nachweis von Faktor-V-Leiden Der Nachweis von Faktor-V-Leiden erfolgt auf molekulargenetischem Weg: Ein 267 Basenpaare (bp) umfassendes DN-Fragment des Faktor-V-ens wird zunächst mit Hilfe der Polymerasekettenreaktion (PR) vervielfältigt. Dieses Fragment weist bei Homozygoten, die nicht an Faktor-V-Leiden erkrankt sind, zwei Schnittstellen für das Restriktionsenzym Mnl I auf. Liegt die entsprechende Mutation des Faktor-V-Leidens vor, entfällt eine der beiden Schnittstellen. Die vervielfältigte DN wird mit Mnl I geschnitten und anschließend mittels elelektrophorese aufgetrennt: Schnittstellen von Mnl I 67 bp 37 bp 163 bp bbildung 3: DN-bschnitt des Faktor-V-ens mit den beiden Schnittstellen für das Restriktionsenzym MnI I. Die Zahlenangaben geben die nzahl der Basenpaare (bp) und damit die Länge der entsprechenden Fragmente wieder. Minuspol Wanderungsrichtung der Fragmente Pluspol 200 bp 163 bp 67 bp 37 bp B bbildung 4: Ergebnis der elelektrophorese bei drei Personen (, B, ) unterschiedlichen enotyps

4 Seite 4 von 5 Material : Thrombosen und Faktor-V-Leiden Ein Blutgerinnsel (Thrombus) in den oberflächlichen Venen kann zu gesundheitlich meist harmlosen Krampfadern führen. Bei Thrombosen der tiefen Bein- und Beckenvenen besteht allerdings das Risiko, dass sich das erinnsel löst. Es fließt dann mit dem Blutstrom durch das Herz in die Lungenarterien und verstopft diese (Lungenembolie). Jährlich sterben bis Menschen in Deutschland an einer Lungenembolie. Zu den allgemeinen Risikofaktoren für eine Thrombose zählen neben Rauchen und langem Sitzen (vor allem auf Reisen) folgende Faktoren: Tabelle 1: Risikofaktoren für Thrombosen Risiko Übergewicht Krebserkrankung Schwangerschaft lter (über 45 Jahre) Östrogentherapie ( Pille ) Thrombose in der Vergangenheit hirurgische Eingriffe Erhöhung des Risikos für eine Thrombose 1- bis 3-fach 5-fach 7-fach 10-fach 2- bis 10-fach 50-fach 5- bis 200-fach Der wichtigste genetische Risikofaktor für Thrombosen ist Faktor-V-Leiden. Etwa 4 6 % der westlichen Bevölkerung sind heterozygote Träger eines Faktor-V-Leiden-llels, 0,05 0,5 % sind homozygote Träger. Bei heterozygoten Personen ist das individuelle Thromboserisiko 5- bis 10-fach, bei Homozygoten 50- bis 100-fach erhöht. Beim Vorliegen weiterer Risikofaktoren (siehe Tabelle 1) steigt das esamtrisiko bei diesen Personen weiter an. So erhöht sich das Thromboserisiko bei homozygoten Trägern und gleichzeitiger Östrogentherapie ( Pille ) bis auf das 200-Fache. Faktor-V-Leiden verursacht selbst keine klinischen Symptome. Erst die Thrombose führt zu Beschwerden. Man setzt dann Medikamente ein, welche die Blutgerinnung hemmen. Die Behandlung dauert mindestens sechs Monate, bei Patienten mit homozygotem Faktor- V-Leiden kann die Behandlungsperiode auch länger sein. Laborärzte und Kliniken bieten zum Preis von etwa 100 den in Material B beschriebenen molekulargenetischen Nachweis von Faktor-V-Leiden an.

5 Seite 5 von 5 Material D: odesonne und Tabelle zum genetischen ode Erste Base Zweite Base Dritte Base 5 3 Phe Ser Tyr ys Phe Ser Tyr ys Leu Ser Stopp Stopp Leu Ser Stopp Trp Leu Pro His rg Leu Pro His rg Leu Pro ln rg Leu Pro ln rg Ile Thr sn Ser Ile Thr sn Ser Ile Thr Lys rg Met (Start) Thr Lys rg Val la sp ly Val la sp ly Val la lu ly Val la lu ly

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