C M Chronisch Myeloische LLeukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige

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1 C M Chronisch Myeloische LLeukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige

2 Inhalt 1 Diagnose C Aus dem Leben geworfen? 2 Warum bin ich an einer C erkrankt? 3 Was passiert im Blut bei einer C? 4 Warum kommt es zu einer vermehrten Zahl an weissen Blutkörperchen? Wie verläuft die Erkrankung? Wie erfolgt die Therapie der C? Welche Untersuchungen werden bei einer C gemacht? Vorwort Spreche ich gut auf die Therapie an? Was kann ich zu meinem Therapieerfolg beitragen? Welche Zukunft können C Patienten erwarten? Wo kann ich noch weitere Informationen zur Erkrankung bekommen? Sie oder eine Person, die Ihnen sehr nahe steht, wurden mit der Diagnose Blutkrebs konfrontiert. Die Diagnose Blutkrebs ist für Sie wahrscheinlich ein überraschendes, einschneidendes Ereignis und Sie nehmen die Diagnose Blutkrebs zumeist als akut lebensbedrohend wahr. Sie fühlen sich wahrscheinlich aus dem Leben geworfen und haben große Angst und Sorge um ihre Zukunft. Auch Personen, die dem Erkrankten sehr nahe stehen, sind dieser Situation vollkommen unvorbereitet ausgesetzt und wissen nicht, wie sie sich verhalten sollen und helfen können. Ärzte tun ihr Bestes, um ihre Patienten gut zu informieren und ihnen die Angst vor der Zukunft zu nehmen. Unterstützend dazu soll diese Informationsbroschüre Patienten und ihren Angehörigen die erste Angst nehmen sowie Informationen zur Chronisch Myeloischen Leukämie zur Verfügung stellen.

3 Chronisch Myeloische Leukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige 1 Diagnose C Aus dem Leben geworfen? Oft erscheinen Patienten in der hämatologischen Ambulanz nur wegen einer erhöhten Zahl an weißen Blutkörperchen, was bei einer normalen, routinemäßigen Blutbildkontrolle festgestellt wurde (siehe Abbildung 1). Normalerweise ist eine Infektion die Ursache dafür. Wenn keine Anzeichen für eine Infektion gefunden werden, werden weitere Untersuchungen durchgeführt, um die genaue Erkrankung festzustellen. In seltenen Fällen wird die Diagnose Chronische Myeloische Leukämie, abgekürzt C, gestellt. Von Personen erkranken jedes Jahr nur ein bis zwei an einer C. Zum Glück wird die Erkrankung zumeist schon im Anfangsstadium entdeckt, in dem die Betroffenen noch gar keine Symptome bemerken. In dieser Phase bestehen sehr gute Therapiemöglichkeiten. Und noch etwas dürfte Patienten beruhigen: Chronisch Myeloische Leukämie ist zwar eine ernste Diagnose und ohne Behandlung würde die C tatsächlich innerhalb von wenigen Jahren zum Tod führen. Die gute Nachricht jedoch ist, dass es in den letzten Jahren große Fortschritte in der Therapie gegeben hat und dass damit die aller - meisten Patienten heutzutage eine normale Lebenserwartung haben. Seien Sie beruhigt, Sie haben nichts verkehrt gemacht. Sie können aufhören, in Ihrer Vergangenheit nach Ursachen zu suchen. Diese liegen nicht in Ihrer persönlichen Lebens- oder Verhaltensweise, denn wir wissen, dass die Krankheit jeden treffen kann. Die Faktoren, die zu einer C Erkrankung führen, sind allerdings noch nicht genau bekannt. Fakt ist: Jedes Jahr erkranken in Österreich etwa 100 bis 150 Menschen an einer C (siehe Abbildung 2). Sie tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Grundsätzlich kann man in jedem Alter an C erkranken. Am häufigsten wird die Krankheit jedoch zwischen dem 45. und 60. Lebensjahr diagnostiziert. Kinder sind nur selten betroffen und wichtig zu wissen die C wird nicht von Eltern auf ihre Kinder vererbt. Die roten Blutkörperchen dienen dem Sauerstofftransport, die weißen der Abwehr von Infektionserregern und die Blutplättchen der Blutgerinnung und Blutstillung bei Verletzungen. Bei der Chronisch Myeloischen Leukämie geht es konkret um die weißen Blutkörperchen. Warum bin ich an einer C erkrankt? 2 Abb. 1: Anstieg der weißen Blutkörperchen C Abb. 2: C-Neuerkrankungen pro Jahr in Österreich

4 Abb. 3: Blutbildung im Knochenmark Was passiert im Blut bei einer C? Dazu müssen wir uns das blutbildende System etwas genauer anschauen. Die Geburtsstätte der roten und weißen Blutkörperchen, sowie der Blutplättchen liegt im Knochenmark (siehe Abbildung 3). Alle erfüllen eine spezielle Aufgabe im menschlichen Körper. Die roten Blutkörperchen dienen dem Sauerstofftransport, die weißen der Abwehr von Infektionserregern und die Blutplättchen der Blutgerinnung und Blutstillung bei Verletzungen (siehe Abbildung 4). Bei der Chronisch Myeloischen Leukämie geht es konkret um die weißen Blutkörperchen. Das auslösende Ereignis für die C ist die Veränderung eines weißen Blutkörperchen im blutbildenden Knochenmark. Bei der vielfachen Teilung der Zelle wird dieser Fehler weitergegeben. In der Folge führt der Fehler zu einer starken Erhöhung der Zahl an weißen Blutkörperchen. Diese sammeln sich vor allem im Knochenmark und verdrängen dort die gesunden Blutkörperchen, die daraufhin das Knochenmark zu früh verlassen und sich im Blut anreichern. Eine vergrößerte Milz und Leber kann im Laufe der Erkrankung auftreten. Das ist dann meistens auch das erste spürbare Symptom der Erkrankung. C 3 Abb. 4: Funktion der roten und der weißen Blutkörperchen, sowie der Blutplättchen Die C stört aber nicht nur die Bildung gesunder, weißer Blutkörperchen, sondern auch diejenige der roten Blutkörperchen und der Blutplättchen. Bei C nimmt die Zahl der roten Blutkörperchen ab und diejenige der Blutplättchen zu. Die Abnahme der roten Blutkörperchen kann bei den Patienten eine Blutarmut (Anämie) mit den Symptomen Müdigkeit, Leistungsabfall und blasser Haut auslösen. Die Zunahme der Blutplättchen führt bei einigen Betroffenen zu Störungen der Blutgerinnung. Chronisch Myeloische Leukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige

5 C der Zellkern (Nukleus), der Ort der Erbinformation Chronisch Myeloische Leukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige Was wirklich der Auslöser für C ist, ist derzeit noch unbekannt. Klar ist jedoch, dass es sich um einen Fehler im Bauplan der weißen Blutkörperchen handelt. Der Bauplan ist in den Chromosomen zu finden (siehe Abbildung 5). Nach diesem Bauplan, auch als DNA oder Erbinformation bezeichnet, richten sich alle Lebensvorgänge, die sich in den Zellen und damit in unserem Körper abspielen. Und damit kommen wir zum entscheidenden Punkt. Dabei entsteht nun ein neues Chromosom, das Philadelphia Chromosom, das für die überwiegende Anzahl an C-Fällen charakteristisch ist. Auf dem Philadelphia Chromosom ist ein spezieller Abschnitt - BCR-ABL genannt zu finden. Durch BCR- ABL verändert die betroffene weiße Blutzelle ihr Verhalten, produziert nun ein bestimmtes Eiweiß das als BCR-ABL Protein bezeichnet wird und wird so zur potentiellen Krebszelle. Dieser Schaden am Bauplan wird durch Zellteilung an die nachfolgenden Zellgenerationen weitergegeben, und führt zur Entstehung der C. Die neuen Blutzellen teilen sich unkontrolliert und deutlich schneller, dadurch häufen sie sich im Körper insbesondere im Knochenmark an, wo sie die gesunde Blutzellen verdrängen. 4 Abb. 5: Der menschliche Bauplan in den Chromosomen Warum kommt es zu einer vermehrten Zahl an weißen Blutkörperchen? Der Bauplan wird im Falle der C an zwei Stellen zerrissen und wieder falsch zusammengesetzt. Die Informationen der beiden Abschnitte werden vermischt (siehe Abbildung 6) Abb. 6: Bildung des Philadelphia-Chromosom aus den Chromosomen 9 und 22 Philadelphia-Chromosom

6 Chronisch Myeloische Leukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige Ohne Behandlung würde der Krankheitsverlauf in die zweite, die akzelerierte Phase übergehen. Sie dauert etwa ein Jahr und geht einher mit Infektionsneigungen, Thrombosen, also Blutgerinnselbildungen, oder auch zunehmender Blutungsneigung. 3 4 CWie verläuft die Erkrankung? Abb. 7: Phasen der C Erkrankung Die C hat einen sehr langsamen Krankheitsverlauf (siehe Abbildung 7). Zu den ersten Auswirkungen zählen Müdigkeit, Mattigkeit und Leistungsverminderung, was sich aber unbemerkt in den Alltag einschleicht. Später führt die typische Milzvergrößerung zu Schmerzen im linken Oberbauch. Durch den langsamen Verlauf der Krankheit kommt es aber sehr spät zu diesen Schmerzen, so dass die Milz bei Diagnosestellung dreimal größer als normal sein kann. Die Diagnose C wird meistens in dieser ersten, der sogenannten chronischen Phase des Krankheitsverlaufes gestellt, die wie gesagt mehrere Jahre dauern kann. Die heutigen Therapien zielen darauf ab, alle Patienten in dieser Phase zu halten und den Übergang in weitere Krankheitsphasen zu verhindern. Eine anfangs erfolgreiche Therapie kann aber während der Behandlung ihre Wirksamkeit verlieren, was auch zu einer Progression, zu einem Voranschreiten der Erkrankung führen kann. Eine solche Entwicklung kann aber oft durch eine Dosiserhöhung oder das Umstellen auf ein anderes Medikament verhindert oder rückgängig gemacht werden. Die dritte Phase, die sogenannte Blastenkrise, stellt die schwerste Form der C dar. Der Verlauf der Blastenkrise ähnelt stark einer akuten Leukämie, das heißt die Krankheit schreitet nun sehr schnell voran. Es kommt zu Sauerstoffmangel und Blutungsneigungen im ganzen Körper. Mit einer gezielten C-Therapie versucht man eine Blastenkrise zu verhindern, die unbehandelt innerhalb einiger Wochen oder Monate zum Tod führen würde. Ein weiterer Grund, warum man bei C-Patienten um jeden Preis verhindern muss, dass es zum Übergang in eine Blastenkrise kommt ist die Tatsache, dass in diesem Stadium der Krankheit die meisten, zuvor hoch wirksamen Medikamente nicht mehr wirken. 5 6

7 Chronisch Myeloische Leukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige Wie erfolgt die Therapie der C? Abb. 8: Chronische Phase der C Erkrankung Als Medikamente der ersten Wahl bei der Behandlung der C gelten heute Tyrosinkinase-Hemmer. Die Entwicklung dieser Medikamente hat die Behandlung der C revolutioniert und aus einer zuvor tödlichen eine chronische Erkrankung gemacht. (siehe Abbildung 8). Während Patienten vor Entdeckung dieser Medikamente innerhalb von mehreren Jahren gestorben sind, ist die C heute zu einer chronischen Erkrankung geworden, die den meisten Patienten eine normale Lebenserwartung ermöglicht (siehe Abbildung 8). Wissenschaftlich gesehen inaktivieren Tyrosinkinasehemmer das BCR- ABL Protein und bekämpfen somit direkt die Ursache der C. Durch das Medikament können sich die falsch programmierten weißen Blutkörperchen nicht weiter vermehren. Als Folge normalisiert sich die Blutbildung der Betroffenen. C Tyrosinkinase-Hemmer stehen als Tabletten zur Verfügung und bieten somit Patienten eine einfache Therapiemöglichkeit. Ihr Arzt berät Sie, welches Medikament am besten für Sie geeignet ist. Aber auch wenn die Verträglichkeit dieser Medikamente als gut einzustufen ist, können Nebenwirkungen auftreten. Bitte kontaktieren Sie ihren Arzt, wenn Sie Gesundheitsveränderungen bemerken. M L Noch ein Wort zu den früher praktizierten Knochenmarktransplantationen: Diese werden heute im Prinzip nur mehr selten durchgeführt. Nur wenn sich die Krankheit mit Medikamenten nicht mehr kontrollieren lässt, sollte eine Stammzellentransplantation in Betracht gezogen werden. 6

8 Welche Untersuchungen werden bei einer C gemacht? Bei der Untersuchung wird eine Punktion des Knochenmarks durchgeführt, anschließend kommt es zu einer mikroskopischen Beurteilung. Nur so kann festgestellt werden, ob eine Blutbildveränderung und eine Knochenmarkserkrankung vorliegt. Die Punktion kann selbstverständlich ohne Probleme ambulant stattfinden. Der Ablauf einer Knochenmarkpunktion ist folgender: Der Patient liegt auf dem Bauch oder auf der Seite. Nach Desinfektion der Haut wird die vorgesehene Stelle am Beckenkamm örtlich betäubt (siehe Abbildung 10). Zur Untersuchung der blutbildenden Zellen wird der Knochen zunächst mit einer Spezialnadel punktiert und eine kleine Menge Knochenmarkblut in eine Spritze aufgesaugt. Eventuell wird auch eine Gewebeprobe entnommen. Bei der Punktion kann es während des Ansaugens zu einem kurzfristigen Schmerz im Becken kommen. In der entnommenen Probe werden dann die Blutzellen und das Knochenmarksgewebe analysiert. Die Analyse zeigt, wie viele Zellen das für die C verantwortliche Philadelphia-Chromosom tragen. Wenn Sie an C erkrankt sind, werden auch im Therapieverlauf immer wieder Untersuchungen durchgeführt. Jedoch reduzieren sich diese zumeist auf eine molekulardiagnostische Blutuntersuchung, welche die Menge an BCR-ABLtragenden weißen Blutkörperchen feststellt. Diese Kontrollen geben wichtigen Aufschluss über das Ansprechen der Therapie. Der Vorteil dieser Untersuchungsmethode ist, dass der Test sehr sensitiv ist und auch noch sehr geringe Mengen an BCR-ABL tragenden Blutkörperchen nachgewiesen werden können. Bei gutem Ansprechen der Therapie geht deren Menge schnell auf ein sehr niedriges Niveau zurück. 6 7 Für eine Diagnose C ist die Untersuchung des Knochenmarks notwendig. Das Knochenmark befindet sich in den Hohlräumen der Knochen. Hier werden alle Blutzellen des Menschen gebildet, bevor sie ins Blut übertreten (siehe Abbildung 9). Abb. 9: Blutbildung im Knochenmark Abb.10: Knochenmarkfunktion zur Untersuchung von Veränderungen im Blutbild

9 Chronisch Myeloische Leukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige Abb. 12: C-Pass für die anschauliche Verlaufskontrolle Dies stellt einen Durchschnitt dar und ist natürlich bei jedem Patienten etwas unterschiedlich. 3 4 Um das Ansprechen auf die Therapie zu beurteilen, wird bei Bluttests die Menge an BCR-ABL-tragenden weißen Blutkörperchen bestimmt. Diese Menge geht im Laufe einer erfolgreichen Therapie immer weiter zurück. Dieser Vorgang wird auch molekulares Ansprechen genannt (siehe Abbildung 11). Das veranschaulicht sehr schön der C Patientenpass, in dem das molekulare Ansprechen je nach Therapiedauer farblich dargestellt ist (siehe Abbildung 12). Wenn die Ergebnisse und die Daten aller Untersuchungen in das Diagramm eingetragen werden, können Spreche ich gut auf die Therapie an? Sie und ihr Arzt das Ansprechen auf die Therapie verfolgen und besprechen. Die farbigen Bereiche entsprechen international anerkannten, Therapierichtlinien und zeigen, wie gut das Ansprechen im Verlauf der Therapie ist. Der grüne Bereich stellt dabei ein optimales Ansprechen dar, gleichbedeutend mit einem sehr geringen Risiko für eine Krankheitsverschlechterung. Der gelbe Bereich ist ein Bereich der Warnung, in dem der Patient engmaschiger kontrolliert werden soll und die Therapie unter Umständen umgestellt wird. Abb. 11: Rückgang der BCR-ABL tragende weißen Blutköerchen im Krankheitsverlauf Der rote Bereich steht für unzureichendes Ansprechen. In diesem Bereich wird die Umstellung der Therapie auf ein anderes Medikament dringend empfohlen. Neben dem C Patientenpass lässt sich das Ansprechen auf die Therapie sehr gut mit einem Kugelmodell veranschaulichen (siehe Abbildung 13). Tumor bei Diagnose 15 cm Abb. 13: Kugelmodell zur Veranschaulichung des Ansprechens au die C-Therapie Meilenstein nach 3 Monaten Therapie 7 cm 3,2 cm 1,5 cm 0,48 cm Wenn man die Gesamtmenge der C-Zellen im Körper zu einer Kugel zusammenfasst, ist der Tumor zum Zeitpunkt der Diagnose im Durchmesser etwa 15 cm groß und etwa 1 kg schwer. Nach Beginn der Therapie beginnt der Tumor sehr schnell zu schrumpfen. Schon nach 3 Monaten ist der Tumor optimalerweise schon kleiner als 7 cm, also schon deutlich kleiner als der ursprüngliche Tumor. Haben Sie dieses Ziel erreicht, ist dies für Ihre weiteren Überlebenschancen besonders günstig, wobei der Tumor im weiteren Therapieverlauf noch weiter schrumpfen sollte. Im optimalen Fall erreicht der Tumor nach 6 Monaten einen Durchmesser von weniger als 3,2 cm und nach 12 Monaten sogar weniger als 1,5 cm. Langfristig kann man eine Tumorgröße von kleiner als 0,5 cm erreichen. Diese minimale Tumorgröße ist dann keine Bedrohung mehr für den Patienten. 8

10 Was kann ich zu meinem Therapieerfolg beitragen? Ihr Arzt passt die Therapie genau an den Stand der Erkrankung und die Wünsche jedes einzelnen Patienten an. Er achtet bei der Medikamentenwahl auf bestmögliche Wirksamkeit in Kombination mit möglichst wenig zu erwartenden Nebenwirkungen. Damit die Wirkung der Therapie aber voll zur Geltung kommt und der Tumor schnell und möglichst vollständig zurückgedrängt werden kann, ist die tägliche, vorschriftsmäßige Einnahme der Medikamente unbedingt notwendig Also immer die Medikamente genau nach den Vorgaben Ihres Arztes einnehmen Ein weiterer wichtiger Punkt, wie Sie zum Therapieerfolg beitragen können, betrifft das Wohlbefinden. Konkret: Unter jeder Therapie können Nebenwirkungen auftreten. Sie sollten daher auf alle Veränderungen achten. Hilfreich sind zum Beispiel Notizen zum persönlichen Befinden, damit Ihr Arzt vollständig C davon erfährt. Ihr Arzt kann dann am besten entscheiden, welche Maßnahme zu setzen sind, um die Nebenwirkungen zu behandeln und Ihr Wohlbefinden wiederherzustellen bzw. bestmöglich zu erhalten. Ein dritter wichtiger Punkt ist, dass Patienten gut informiert sind. Wenn Sie Ihre Erkrankung genau verstehen, wenn Sie verstanden haben, welche Therapie bei Ihnen zur Anwendung kommt, welche Nebenwirkungen zu erwarten sind und wie am besten damit umzugehen ist, ist dies für den Therapieerfolg sehr wichtig. Stellen Sie daher Fragen Hilfreich kann es sein, die Fragen aufzuschreiben, damit im Gespräch mit dem Arzt nichts vergessen wird. Scheuen Sie auch nicht davor zurück, Fragen nochmals und mehrmals zu stellen, wenn die Antwort noch nicht verständlich genug war. 9 Ihr Arzt ist gerne bereit, Ihnen die gewünschten Informationen zu geben.

11 Chronisch Myeloische Leukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige Welche Zukunft können C Patienten erwarten? Die meisten Patienten, die an einer C erkrankt sind, können mit einer normalen Lebenserwartung rechnen. Für diese Patienten bedeutet die C also eine chronische Erkrankung, mit der sie lernen müssen zu leben, was aber in der Regel ohne Probleme möglich ist. Die Therapie ist nach heutigem Wissensstand unbegrenzt lange durchzuführen. Zumeist sind die Medikamente gut verträglich und auftretende Nebenwirkungen können durch entsprechende Maßnahmen meist gut beherrscht werden. Im Fokus steht dabei die Erhaltung einer hohen Lebensqualität für die Patienten. Patienten, die ein sehr gutes Ansprechen auf die Therapie zeigen, könnten in naher Zukunft vielleicht auch ohne Medikamente auskommen. Derzeit wird in kontrollierten klinischen Studien untersucht, ob und wann eine Therapiepause gemacht werden kann. Eine enge Abstimmung mit dem Arzt ist hier aber absolut notwendig, da man engmaschig kontrollieren muss, um die Patienten keinem Risiko auszusetzen. Der Nutzen für die Patienten wäre dabei: Chance auf ein normales Leben und Gefühl der Heilung Keine Nebenwirkungen und Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten mehr Hohe Lebensqualität Keine lebenslange Tabletteneinnahme mehr Die Therapiepause wird zur Zeit anhand von klinischen Prüfungen, sogenannter Studien überprüft. Der Patient wird dabei engmaschig überwacht und die Therapiepause stellt aus heutiger Sicht kein Gesundheitsrisiko für Patienten dar. C 10

12 Wo kann ich noch weitere Informationen zur Erkrankung bekommen? Sie sehen, wenn man sich genauer mit der C auseinandersetzt, verliert die Diagnose ihren anfänglichen Schrecken. Natürlich handelt es sich um eine sehr ernst zu nehmende Krankheit, aber bei richtiger Therapie und der regelmäßigen Einnahme der Medikamente können C-Patienten ein relativ normales Leben führen und haben auch eine normale Lebenserwartung. Wenn Sie sich noch weiter informieren möchten, haben wir hier ein paar nützliche Links für Sie zusammengestellt. Auch Ihr Arzt hat sicher noch den einen oder anderen guten Tipp für Sie parat. C 11

13 C AT Datum der Erstellung: 12/2014 Chronisch Myeloische Leukämie Informationsbroschüre für Patienten und Angehörige