Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik V3 07/2015 Seite 1 von 5

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1 Medizinisch Genetisches Zentrum Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder, PD Dr. med. Angela Abicht Fachärztinnen für Humangenetik, MVZ Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik Begriffserläuterung Unter der Präimplantationsdiagnostik (PID) versteht man Untersuchungsverfahren, mit denen genetisch bedingte Erkrankungen in Embryos bzw. Eizellen vor deren Übertragung in die Gebärmutter, d. h. vor dem Eintritt einer Schwangerschaft nachgewiesen werden können. Voraussetzung für eine PID ist die künstliche Befruchtung (in-vitro-fertilisation, IVF) mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI). PID-Zentrum Das MGZ ist ein von der bayerischen Staatsregierung lizenziertes Zentrum für Präimplantationsdiagnostik (PID-Zentrum) und berechtigt, Zellen eines Embryos nach den Vorgaben des Präimplantationsdiagnostikgesetzes (PräimpG) zu untersuchen. Humangenetische Beratung Vor einer PID muss das Paar im Rahmen einer humangenetischen Beratung über die Möglichkeiten und Risiken und über die Kosten der genetischen Untersuchung aufgeklärt werden. Ein Facharzt für Humangenetik prüft, ob eine PID für die in der Familie vorliegende Genmutation oder Chromosomenveränderung angeboten werden kann. Psychosoziale Beratung Neben der humangenetischen Beratung ist eine unabhängige Beratung zu den medizinischen, psychischen und sozialen Folgen einer PID erforderlich. Diese kann zum Beispiel von der/m die Ratsuchende betreuende/n Gynäkologin/en erfolgen. Votum der Ethikkommission Für eine PID nach Trophektodermbiopsie muss ein Antrag bei der bayerischen Ethikkommission für Präimplantationsdiagnostik gestellt werden. Antragstellerin ist die Frau. Sind die Voraussetzungen für eine PID erfüllt, kann eine Diagnostik im PID-Zentrum des MGZ nach den Vorgaben des Präimplantationsdiagnostikgesetzes (PräimpG) erfolgen. Blastozysten- oder Trophektodermbiopsie Bei der PID nach Blastozysten- oder Trophektodermbiopsie werden Zellen eines Embryos (Trophoblasten = Trophektoderm einer Blastozyste) humangenetisch untersucht. Zu diesem Zeitpunkt (meist etwa 5 Tage nach ICSI) ist der Embryo soweit differenziert, dass Zellen, die sich zum Kind (Embryoblast) entwickeln von denjenigen Zellen unterschieden werden können, die sich zum Choriongewebe (Trophoblast) entwickeln. Die bei der Trophektodermbiopsie entnommenen Trophoblasten besitzen nach heutiger Kenntnislage das gleiche Erbgut wie der Embryoblast und können daher stellvertretend für diesen untersucht werden (Abbildung 1 und 2). Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik V3 07/2015 Seite 1 von 5

2 Abbildung 1: Aufbau der Blastozyste: 1 Embryoblast; 2 Zona pellucida; 3 Trophoblast; 4 Blastozystenhöhle (Quelle: Abbildung 2: Trophektodermbiopsie, mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. Bernd Seifert, KITZ-KinderwunschTherapie im Zentrum, Regensburg). Nach Abschluss der genetischen Untersuchung kann der Embryo, der die genetische Veränderung nicht trägt, retransferiert oder für einen Transfer in einem späteren Zyklus vitrifiziert (eingefroren) werden. Polkörperdiagnostik Polkörper entstehen bei der Eizellreifung und erlauben die Untersuchung der mütterlichen Gene und Chromosomen einer entsprechenden Eizelle. Polkörper wurden vor der Entstehung eines Embryos gebildet und können durch eine behutsame Biopsie aus der Zona pellucida (Raum zwischen Eizellwand und Eihülle) entnommen werden (Abbildung 3). Für ein verlässliches Ergebnis müssen beide Polkörper (PK1, PK2) einer Eizelle untersucht werden. Die befruchtete Eizelle wird anschließend nur bei einem unauffälligen Ergebnis der Polkörperdiagnostik in die Gebärmutter (Uterus) eingesetzt. Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik V3 07/2015 Seite 2 von 5

3 Abbildung 3: Polkörperbiopsie, mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. Bernd Seifert, KITZ-KinderwunschTherapie im Zentrum, Regensburg). Hinweis: Im Gegensatz zur Präimplantationsdiagnostik von Zellen eines Embryos können Veränderungen, die beim Mann vorliegen, mit der Polkörperdiagnostik nicht untersucht werden. Eine Polkörperdiagnostik, die die Polkörper einer Eizelle untersucht (und nicht den Embryo), kann ohne Entscheidung der Ethikkommission durchgeführt werden. Untersuchungsmethoden Sowohl Veränderungen eines einzelnen Erbmerkmals (Gen) als auch Chromosomenveränderungen können im Rahmen einer Präimplantationsdiagnostik oder Polkörperdiagnostik untersucht werden. Dabei finden zwei verschiedene diagnostische Methoden Anwendung: 1. gezielte Mutationsanalyse zur Untersuchung von Veränderungen eines einzelnen Gens 2. Untersuchung von Chromosomenveränderungen 1. Monogene Erkrankungen: Untersuchung von Veränderungen einzelner Gene Manche schwere genetisch bedingte Erkrankungen lassen sich auf die Veränderung eines einzelnen Gens zurückführen (sogenannte monogene Erkrankungen). Vor einer PID zur Untersuchung monogener Erkrankungen muss für jede Familie eine individuelle molekulargenetische Diagnostik etabliert werden. Diese Etablierung ist sehr komplex und zeitaufwendig, sie kann je nach Mutation 3 bis 6 Monate betragen, für manche Mutationen kann eine Diagnostik auch unmöglich sein. Für die Etablierung werden Blutoder DNA-Proben des Paares und - je nach Fragestellung - auch von weiteren Personen, z.b. eines betroffenen Kindes (Indexpatient) oder von den Eltern des Paares benötigt. Bei einer Präimplantationsdiagnostik für eine monogene Erkrankung erfolgt derzeit eine Untersuchung nur auf die spezifische Mutation. Chromosomale Fehlverteilungen können damit nicht ausgeschlossen werden. Daher bleibt das allgemeine Risiko einer jeden Schwangerschaft von 2-4 % für chromosomale Entwicklungsstörungen bei Nachkommen bestehen. Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik V3 07/2015 Seite 3 von 5

4 2. Array-CGH-Diagnostik: Untersuchung von Chromosomenveränderungen MGZ Balancierte (ausgeglichene) Chromosomenveränderungen kommen in einer Häufigkeit von etwa 1:500 in der Bevölkerung vor. Dazu gehören zum Beispiel reziproke Translokationen (Abbildung 4) und Robertsonsche Translokationen (Häufigkeit etwa bis 1:1000, Abbildung 5), bei denen es sich um die Fusion ganzer Chromosomenarme der Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 handelt. Träger solcher Chromosomenveränderungen, die selbst gesund sind, haben ein erhöhtes Risiko für Nachkommen mit einem unbalancierten (unausgeglichenen) Erbgut, was die Ursache sein kann für wiederholte (habituelle) Fehlgeburten oder für Kinder mit Fehlbildungen. Daher sollten vor jeder IVF-Maßnahme bei Paaren mit habituellen Fehlgeburten die Chromosomen des ratsuchenden Paares untersucht werden. Beim Nachweis einer balancierten Chromosomenveränderung kann diesen Paaren eine Präimplantationsdiagnostik angeboten werden. Abbildung 4: Schematische Darstellung von zwei Chromosomenpaaren: A: zwei normale Chromosomenpaare; B: zwei Chromosomenpaare mit balancierter Translokation Abbildung 5: Schematische Darstellung einer Robertsonschen Translokation: A: zwei normale Chromosomenpaare; B: Chromosomenpaare mit Robertsonscher Translokation Der Chromosomensatz des Polkörpers oder des Embryos kann mit einer sogenannten Array-CGH-Diagnostik ermittelt werden. Dabei wird das Erbgut der zu untersuchenden Probe mit einer Referenzprobe verglichen, was den Nachweis eines Verlustes (Deletion) oder Zugewinns (Duplikation) von Chromosomen- oder Chromosomenabschnitten erlaubt. Eine Array-CGH-Diagnostik weist nicht nur die zu testende chromosomale Veränderung nach, sondern auch zahlenmäßige Fehlverteilungen (Aneuploidien) aller anderen Chromosomen. Daher können bei dieser Untersuchungsmethode aus methodisch bedingten Gründen Zufallsbefunde, die mit der ursprünglichen Fragestellung nicht in Zusammenhang stehen, erhoben werden. Die chromosomalen Veränderungen, die im Rahmen der Array-CGH festgestellt wer-den können (es sind dies meist Trisomien oder Monosomien eines oder mehrerer Chromosomen) würden nach heutigem Kenntnisstand entweder zu einem frühen Kindstod in der Schwangerschaft oder zu einer schweren genetisch bedingten Erkrankung im Sinne des Präimplantationsdiagnostikgesetzes führen. Wir bitten daher in diesem Zusammenhang um Mitteilung, ob auch über solche Ergebnisse informiert werden soll, die mit der eigentlichen Fragestellung nicht in Zusammenhang stehen, und dies auf der Einwilligung in die Präimplantationsdiagnostik zu vermerken. Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik V3 07/2015 Seite 4 von 5

5 Ergänzende Informationen Wie bei jeder diagnostischen Maßnahme besteht auch bei der Präimplantationsdiagnostik trotz größter Sorgfalt ein methodisch bedingtes Restrisiko von ca. 2-5% für eine Fehldiagnose. Durch die umfangreiche Optimierung des Testsystems haben wir die Wahrscheinlichkeit für ein solches Ereignis auf ein methodisch nicht zu vermeidendes Minimum reduziert, vollständig auszuschließen ist es jedoch nicht. Nach abgeschlossener Präimplantationsdiagnostik kann die Situation eintreten, dass kein Embryo transferiert werden kann, da alle Eizellen oder Embryonen betroffen sind oder sich nicht weiter entwickelt haben. Nach eingetretener Schwangerschaft wird in jedem Fall eine pränatale Diagnostik zur Sicherung des Untersuchungsergebnisses empfohlen. Kosten der Untersuchung Die Kosten einer Präimplantationsdiagnostik werden bisher nicht als Regelleistung von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und müssen von den Ratsuchenden selbst getragen werden. Die Kosten sind abhängig von der jeweiligen Fragestellung: Monogen vererbte Erkrankungen (für Trophektodermproben und Polkörper) Kosten für die einmalige Etablierung des Testsystems 3029,59 (3920x3, 3922x25, 3926x15) Kosten für die Durchführung einer PKD/PID pro Zyklus 2077,81 (3922x20, 3926x10, 85x1) Chromosomenveränderungen (für Trophektodermproben) Kosten für die Untersuchung einer Trophektodermprobe 1086,79 (3920x1, 3922x1, 3924x46, 85x1) Kosten für die Untersuchung jeder weiteren Trophektodermprobe 556,37 (3920x1, 3922x1, 3924x23) Chromosomenveränderungen (für Polkörper) Kosten für die Untersuchung von jeweils 2 Polköpern einer Eizelle 1180,79 (3920x2, 3922x2, 3924x46, 85x1) Kosten für jeweils 2 Polkörper jeder weiteren Eizelle 529,55 (3922x2, 3924x23) Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik V3 07/2015 Seite 5 von 5

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