Auffälliges Ersttrimesterscreening und normaler Karyotyp- was nun? Susanne Fröhlich praenatal.de Düsseldorf

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1 Auffälliges Ersttrimesterscreening und normaler Karyotyp- was nun? Susanne Fröhlich praenatal.de Düsseldorf

2 Auffälliges ETS und normaler Karyotyp Auffälliger Ultraschall Verbreiterte Nackentransparenz Pathologischer Ductus venosus Trikuspidalregurgitation Auffällige Biochemie

3 Auffälliges ETS und normaler Karyotyp Auffälliger Ultraschall Verbreiterte Nackentransparenz

4 Auffälliges ETS und normaler Karyotyp Auffälliger Ultraschall Pathologischer Ductus venosus

5 Auffälliges ETS und normaler Karyotyp Auffälliger Ultraschall Trikuspidalregurgitation

6 Auffälliges ETS und normaler Karyotyp Increased NT with normal karyotype, still a pain in the neck Yves Ville, UOG 2001

7 Normaler Karyotyp n = outcome 81 % Abort/ IUD 4 % - outcome 19 % TOP 3 % Strukturelle Anomalie 7 % Genetische Syndrome 5 % (neurol. Störung 1,6 %) Bilardo, 2007

8 Strukturelle und genetische Störungen bei 451 euploiden Feten mit verbreiterter NT Strukturelle Anomalien (isoliert) n = 31 Herz 54 % LKG- Spalten 13 % andere (Zwerchfellhernie, Skelettdysplasie / ventrale Spalte) 33 % Genetische Störungen n = 23 LKG- Spalte 17 % Herz 8,6 % (Bilardo 2007, Clur 2008, Timmerman 2010)

9 Euploider Fetus und verbreiterte NT Craniosynostose Inienzephalie Agnathie FMF Herzfehler Zwerchfellhernie Omphalozele Megazystis Skelettdysplasie usw. Souka 2001, Bilardo 1998, 2007)

10 Euploider Fetus und verbreiterte NT Craniosynostose Inienzephalie Agnathie FMF Herzfehler Zwerchfellhernie Omphalozele Megazystis Skelettdysplasie usw. Souka 2001, Bilardo 1998, 2007)

11 Herzfehler und verbreiterte NT ,1 Prävalenz Herzfehler 50 51,7 33, > 95 % - P - 3,4 mm 3,5-4,4 mm 4,5-5,4 mm > 5,5 mm (Clur et al. Pren.Diagn. 08)

12 Das neue, erweiterte NT- Screening neg. a-welle im DV Risiko für Herzfehler x 3 (pos. a-welle im DV halbiert Risiko für Herzfehler) TR Risiko für Herzfehler x 8 Sensitivität der Echokardiographie > 80 % (Maitz 2008/Chen 2008/ Becker 2006/ Dawe 2007/ Lombardi 2007/ Timor Tritsch 2009)

13 Prävalenz von Herzfehlen in Abhängigkeit von NT und TR im ersten Trimenon chromosomal unauffällige Feten + verbreiterte NT + Trikuspidalregurgitation: 46,9 % Vitium cordis 5,6 % kein Vitium cordis Faiola et al. UOG 2005

14 Herzfehler

15 Herzfehler

16 Herzfehler

17 Herzfehler

18 Herzfehler

19 Herzfehler

20 HLHS

21 Herzrhythmusstörung

22 Zwerchfellhernie

23 Zwerchfellhernie

24 Skelettdysplasie

25 Skelettdysplasie Achondroplasie

26 Noonan- Syndrom Pseudo- Turner - Syndrom Prävalenz: 1: 2000, bei verbreiterter NT 1: 200!! Männlich: weiblich = 1:1 Pränatal: Hygroma- colli / Hydrops fetalis

27 Noonan- Syndrom Pseudo- Turner - Syndrom Prävalenz: 1: 2000, bei verbreiterter NT 1: 200!! Männlich: weiblich = 1:1 Pränatal: Hygroma- colli / Hydrops fetalis Postnatal: Pterygium Colli 60% Herzfehler (Pulmonalstenose, hypertrophe Kardiomyopathie Wachstumsverzögerung ( ca. 47cm bei Geburt) Hypertelorismus, Ptosis, breite Nasenflügel Tiefansetzende Ohren Tiefer Haaransatz, meist lockiges Haar

28 Noonan- Syndrom Geistige Entwicklung: Mehrzahl normal, aber 1/3 retardiert Ursache: Mikrodeletion am Chromosom 12 ( 12q24.2- q24.31)

29 Noonan- Syndrom Geistige Entwicklung: Mehrzahl normal, aber 1/3 retardiert Ursache: Mikrodeletion am Chromosom 12 ( 12q24.2- q24.31) praenatal.de: NT > 4mm + unauffälliger Karyotyp Noonan- Diagnostik

30 Verbreiterte Nackentransparenz / Hydrops fetalis + normaler Karyotyp Monochoriale Gemini: V.a. feto- fetales Transfusionssyndrom

31 Verbreiterte Nackentransparenz / Hydrops fetalis + normaler Karyotyp Monochoriale Gemini: V.a. feto- fetales Transfusionssyndrom Anämie: Parvovirus B 19 Rh- Inkompatibilität Irreguläre Antikörper

32 Wie ist das Outcome, wenn keine Anomalien gefunden werden?

33 20. SSW 451 Feten Abort / TOP vor US 20. SSW 26 (6 %) US normal 375 (88 %) auffälliger US 50 (12 %) w & a 359 (95 %) erkrankt 16 (5 %) neg. outcome 43 (86 %) w & a 7 (14 %) (Bilardo 2007)

34 Chance für ein normales Outcome bei unauffälligem US in der 20. SSW n = 204 n = 120 n = 33 n = 12 n = 7

35 Auffälliges ETS und normaler Karyotyp Auffälliger Ultraschall Verbreiterte Nackentransparenz Pathologischer Ductus venosus Trikuspidalregurgitation Auffällige Biochemie

36 Auffällige Biochemie PAPP-A ß-HCG NT Risiko Trisomie 21 Trisomie 13,18 patern. Triploidie matern. Triploidie Praeeklampsie

37 Auffällige Biochemie PAPP-A ß-HCG NT Risiko Trisomie 21 Trisomie 13,18 patern. Triploidie matern. Triploidie Praeeklampsie

38 PAPP- A > 0,3 MoM Wahrscheinlichkeit von Praeeklampsie (niedriger in early PE als in late PE ) FGR < 5. Perzentile Intrauteriner Tod vorz. Plazentalösung Entbindung vor der 34. SSW 5- fach erhöht!!

39 Zusammenfassung 1/5 der euploiden Feten mit einer NT haben ein schlechtes perinatales outcome Unauffälliger US in der 20. SSW = hohe Chance für gutes outcome 1-2 % : genetische Syndrome mit Entwicklungsstörungen Noonan- Syndrom = häufiges genetisches Syndrom (ca. 1: 200 b. verbreiteter NT ) die Diagnose der häufigsten genetischen Syndrome ist voraussichtlich in Zukunft per Chip- Diagnostik verfügbar

40 Zusammenfassung Procedere bei auffälligem ETS und normalem Karyotyp: frühe Organdiagnostik in 16+ SSW differenzierte Organdiagnostik in der SSW Dopplerkontrolle SSW

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