Milde Hämophilie Fragen und Antworten

Transkript

1 Milde Hämophilie Fragen und Antworten Hämophilie:kontrovers Konstruktiv für mehr Therapieerfolg

2 Was ist Hämophilie? 4 Wie wird Hämophilie vererbt? 6 Was ist milde Hämophilie? 8 Wie wird die milde Hämophilie behandelt? 9 Was soll ich tun, wenn Welche medizinische Betreuung brauche ich? 13 Welche Sportarten kommen in Frage? 14 Was sollte ich bei der Familienplanung beachten? 15 Wen soll ich über meine Erkrankung informieren? 16 Wer hilft mir bei Fragen weiter? 17 Wissenswertes 18 Notizen 19 Liebe Leserin, lieber Leser, die milde Hämophilie ist eine Erkrankung, die bei vielen Betroffenen erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird. Wenn keine familiäre Vorgeschichte bekannt ist, führen häufig erst ein Unfall oder eine Operation zur Diagnose, denn meist kann man mit der milden Hämophilie ein normales Leben führen. Dennoch gibt es Situationen, in denen eine Behandlung notwendig wird auch, um langfristig möglichst gesund zu bleiben. Als Ärzte aus verschiedenen deutschen Hämophilie-Zentren haben wir Ihnen die wichtigsten Informationen zur milden Hämophilie in dieser Broschüre zusammengestellt. Sie soll Ihnen einen ersten Überblick über Ihre Erkrankung oder die Ihres Kindes geben, damit Sie später gut vorbereitet das Gespräch mit Ihrem behandelnden Arzt führen können. Die Ärzte und Schwestern in Ihrem Zentrum, die Experten für Hämophilie sind, sollten immer Ihre ersten Ansprechpartner bei Fragen zur Erkrankung und den Auswirkungen in Ihrem Leben sein. Wir wünschen Ihnen eine interessante Lektüre. Ihr Team von Hämophilie kontrovers Christoph Bidlingmaier, München Katharina Holstein, Hamburg Manuela Krause, Wiesbaden Martin Hendelmeier, Bonn Silvia Horneff, Bonn Heinrich Richter, Münster Sabine Struve, München 2 3

3 WAS IST HÄMOPHILIE? Höhere Blutungsneigung durch zu wenig Gerinnungsfaktor Die Hämophilie ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung, bei der der Körper zu wenig Gerinnungsfaktor bildet. Es gibt verschiedene Blutgerinnungsfaktoren, die alle notwendig sind, damit eine Blutung zum Stillstand kommt. Fehlt einer, dauert die Blutung länger an. Von Hämophilie A spricht man, wenn zu wenig Gerinnungsfaktor VIII vorliegt. Bei Hämophilie B dagegen fehlt Gerinnungsfaktor I. Über einen Gerinnungstest kann die Menge der Gerinnungsfaktoren im Blut bestimmt und eine exakte Diagnose gestellt werden. Der Test kann auch die Aktivität (Menge) des betroffenen Gerinnungsfaktors bestimmen. Je geringer die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII bzw. I ist, desto größer ist die Gefahr für stärkere Blutungen sowie für spontane Einblutungen in Gelenke und Muskeln. 4 5

4 WIE WIRD HÄMOPHILIE VERERBT? Vom -Chromosom hängt alles ab Die Hämophilie ist eine angeborene Erkrankung, die ererbt wird und weiter vererbt werden kann. Sie betrifft fast nur das männliche Geschlecht, denn sie vererbt sich über das -Chromosom. Während Frauen zwei -Chromosomen haben, hat ein Mann ein - und ein -Chromosom. Männer und Frauen geben die defekte Erbinformation, also das defekte -Chromosom, an ihre Kinder weiter. Die Frauen mit dem betroffenen -Chromosom werden als Konduktorinnen (Trägerinnen) bezeichnet, die Jungen und Männer, die erkranken, sind Hämophile. Ein Kind erhält jeweils ein Geschlechtschromosom von der Mutter und eines vom Vater. Dabei ist es Zufall, welches der beiden Geschlechtschromosomen das jeweilige Elternteil weitergibt. Bekommen eine Konduktorin und ein gesunder Mann Kinder, so haben alle Söhne eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass sie an Hämophilie erkranken. Die Töchter wiederum haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Konduktorinnen zu werden. Beides hängt davon ab, ob die Mutter das betroffene oder das gesunde -Chromosom weiter gibt (siehe Abb. unten links). Bekommen ein hämophiler Mann und eine gesunde Frau gemeinsame Kinder, sind alle Söhne gesund und alle Töchter Konduktorinnen (siehe Abb. S. 6, unten rechts). In seltenen Fällen kann sich das Gen für den Gerinnungsfaktor spontan verändern (Spontanmutation), ohne dass in der Familie des Betroffenen eine Blutererkrankung vorliegt. Der Schweregrad der Hämophilie hängt davon ab, welchen Defekt das Gen für den Gerinnungsfaktor hat. Da innerhalb einer Familie immer die gleiche Veränderung (Mutation) vererbt wird, bleibt die Schwere der Erkrankung in allen Generationen gleich. Mögliche Vererbungswege der Hämophilie A 6 7

5 WAS IST MILDE HÄMOPHILIE? WIE WIRD DIE MILDE HÄMOPHILIE BEHANDELT? Relativ hohe Aktivität des Blutgerinnungsfaktors Bei der milden Form der Hämophilie ist die Blutungs neigung gering im Vergleich zur schweren oder mittelschweren Form der Erkrankung. Die Menge an Gerinnungsfaktor, die im Blut gemessen werden kann die so genannte Faktor VIII- bzw. Faktor I-Aktivität beträgt bei der milden Hämophilie 5 bis 40 Prozent. Zum Vergleich: Bei schwerer Hämophilie ist keine Aktivität im Blut messbar. Therapie meist nur in besonderen Situationen nötig Bei der milden Hämophilie können blaue Flecken (Hämatome) sowie Blutungen in Schleimhäuten und Weichteilen auftreten. Selten kommt es zu Blutungen in Muskeln und Gelenken. Auffällige Blutungen treten erst bei schweren Verletzungen wie Unfällen und bei Operationen einschließlich Zahnbehandlungen auf. Nur in solchen Fällen wird auch eine Behandlung notwendig. Die Therapie der milden Hämophilie richtet sich vor allem nach der Schwere der Blutung. Heute gibt es hochreine Medikamente, so genannte Faktorkonzentrate, die den fehlenden Blutgerinnungsfaktor enthalten. Sie müssen in die Vene gespritzt werden eine Einnahme als Tablette ist nicht möglich, da die Magensäure den Gerinnungsfaktor zerstören würde. Verschiedene Behandlungsmöglichkeiten Bei milder Hämophilie besteht in den meisten Fällen die Möglichkeit, den Körper des Patienten im Falle einer akuten Blutung dazu anzuregen, vermehrt Faktor VIII ins Blut frei zu setzen. Dazu wird ein Präparat namens DDAVP als Infusion oder manchmal auch als Nasenspray verabreicht. Bei Hämophilie B ist dieses Präparat leider nicht wirksam. Treten insbesondere im Bereich der Schleimhäute leichtere Blutungen auf, so können spezielle Medikamente verhindern, dass die Blutgerinnsel im Bereich der Wunde sofort wieder aufgelöst werden. Diese Medikamente gibt es sowohl als Spritze als auch als Tablette. Ihr Arzt im Hämophilie-Zentrum wird mit Ihnen die Therapiemöglichkeiten besprechen und das für Sie geeignete Medikament empfehlen. Natürlich erhalten Sie dort auch Informationen, welche Arzneimittel Sie nicht einnehmen sollten. 8 9

6 WAS SOLL ICH TUN, WENN......eine Operation bevorsteht Vor jeder Operation auch bei kleinen Eingriffen sollten Sie unbedingt mit Ihrem Hämophilie-Zentrum sprechen. Ihr zuständiger Arzt kann dann entscheiden, ob Sie ein spezielles Medikament wie z. B. ein Faktorkonzentrat benötigen. Auch wenn Sie von der milden Hämophilie im täglichen Leben nicht viel merken: Insbesondere bei Operationen kann es zu starken Blutungen kommen. Dies können Sie durch die passende Behandlung verhindern. Sorgen Sie daher dafür, dass die operierenden Ärzte rechtzeitig über Ihre Hämophilie Bescheid wissen. Ihr Hämophilie-Zentrum wird eine Therapie empfehlen....es zu einer Verletzung kommt Hört eine Wunde nicht von alleine auf zu bluten, ist eine Behandlung notwendig. Einfach zu erkennen ist das bei einer äußeren Verletzung, denn das Blut ist ja sichtbar. Blutet es zum Beispiel in einen Muskel, dann schwillt der Muskel an und man hat Schmerzen. Wartet man zu lange mit der Behandlung, können Nerven und Blutversorgung eingeengt und ein operativer Eingriff notwendig werden. Wenn Sie also nicht sicher sind, ob Sie eine Muskelblutung haben, lassen Sie dies lieber von einem Arzt beurteilen. Falls notwendig, kann die Blutung dann in Absprache mit Ihrem Hämophilie-Zentrum entsprechend behandelt werden....ein Gelenk dick wird Es kann passieren, dass ein Gelenk plötzlich anschwillt und zwar mit oder ohne Schmerzen und auch ohne vorherige Verletzung. Das ist ein Warnsignal und kann ein Anzeichen einer Gelenkblutung sein. Suchen Sie in diesem Fall unbedingt sofort einen Arzt auf, der beurteilt, ob tatsächlich eine Gelenkblutung vorliegt. Die Behandlung muss unbedingt mit Ihrem Hämophilie-Zentrum abgesprochen werden. Oder noch besser: Suchen Sie Ihr Zentrum persönlich auf. Eine nicht adäquat behandelte Gelenkblutung kann das Gelenk schädigen....ein Zahnarztbesuch ansteht Um die Zähne gesund zu halten, sind regelmäßige Zahnarztbesuche wichtig. Bei milder Hämophilie sind Maßnahmen wie Bohren oder Einsetzen von Füllungen meistens problemlos möglich. Falls allerdings ein Zahn gezogen werden oder das Zahnfleisch behandelt werden muss, kontaktieren Sie bitte vorab Ihr Hämophilie-Zentrum und sprechen Sie eventuell notwendige Behandlungsmaßnahmen ab

7 WAS SOLL ICH TUN, WENN... WELCHE MEDIZINISCHE BETREUUNG BRAUCHE ICH?...Nasenbluten auftritt Wenn Nasenbluten nicht von alleine aufhört, kann das mit der Hämophilie zusammenhängen und eine Behandlung notwendig sein. Suchen Sie für die Akutbehandlung einen Arzt auf. Bei häufigem Nasenbluten sollte ein Hals-Nasen- Ohren-Arzt Ihre Nasenschleimhaut untersuchen. Er kann beurteilen, ob eine spezielle Behandlung der Schleimhaut hilft, weitere Blutungen zu verhindern....eine Impfung nötig ist Hämophilie-Zentren sind erste Ansprechpartner Grundsätzlich verfolgt die Therapie von Menschen mit milder Hämophilie das Ziel, Blutungen und ihre Folgen zu verhindern. Es ist erforderlich, dass sich jeder Patient in einem Hämophilie-Zentrum betreuen lässt. Hier wird der Patientenausweis ausgestellt, auf dem die Diagnose milde Hämophilie A bzw. milde Hämophilie B dokumentiert ist. Regelmäßige Kontrolltermine in Ihrem Hämophilie-Zentrum sollen sicherstellen, dass bei Bedarf die Behandlung angepasst werden kann. Impfungen sollten genau so durchgeführt werden wie bei Menschen ohne Hämophilie. Allerdings ist es notwendig, dass der Impfstoff nicht in den Muskel, sondern unter die Haut (subkutan) gespritzt wird. Wenn Ihr behandelnder Arzt Fragen hat, sollte er sich mit Ihrem Hämophilie-Zentrum in Verbindung setzen

8 WELCHE SPORTARTEN KOMMEN IN FRAGE? WAS SOLLTE ICH BEI DER FAMILIENPLANUNG BEACHTEN? Es gibt viele Optionen mit geringem Verletzungsrisiko Hämophile Kinder, Jugendliche und Erwachsene sollten regelmäßig Sport treiben, denn eine gut ausgebildete Muskulatur und ein gutes Körpergefühl beugen Verletzungen vor. Besprechen Sie mit Ihrem Hämophilie-Zentrum, welche Sportarten geeignet sind. Bei dieser Beratung sollten auch der Zustand Ihrer Muskulatur und Gelenke sowie die allgemeine Fitness berücksichtigt werden. Für alle Fälle sollten Sie Ihren Patientenausweis immer dabei haben: Er gibt Auskunft über die Erkrankung, Behandlungsmöglichkeiten und Ansprechpartner wie Ihr Hämophilie-Zentrum. Ihr Hämophilie-Zentrum weiß Bescheid Für die Hämophilie gibt es heute sehr gute und sichere Behandlungsmöglichkeiten. Daher sollte die Erkrankung kein Grund sein, auf die Gründung einer Familie zu verzichten. Lassen Sie sich in Ihrem Hämophilie-Zentrum zum Thema Familienplanung beraten. Hier erhalten Sie auch eventuell notwendige medizinische Unterstützung

9 WEN SOLL ICH ÜBER MEINE ERKRANKUNG INFORMIEREN? WER HILFT MIR BEI FRAGEN WEITER? Ihr direktes Umfeld muss im Bilde sein In den meisten Fällen bringt die milde Hämophilie keine Einschränkungen in der Lebensführung mit sich. Der noch vorhandene Gerinnungsfaktor bietet im Alltag ausreichend Schutz. Bei kleineren Verletzungen oder auch bei Nasenbluten benötigen Menschen mit leichter Hämophilie die gleiche Behandlung wie alle anderen auch, also mit einem Pflaster, einem Druckverband oder einer Kühlkompresse. Bei größeren Verletzungen kann es allerdings nötig sein, eine spezielle Therapie einzuleiten. Hinterlegen Sie daher unbedingt im Kindergarten, in der Schule oder im Sportverein Informationen für den Notfall. Ihr Arzt kann Sie beraten, wen Sie darüber hinaus informieren sollten. Hämophilie-Zentrum und Patientenorganisation haben Antworten Bei allen medizinischen Fragen, die die milde Hämophilie und ihre Therapie betreffen, wenden Sie sich an Ihren behandelnden Arzt im Hämophilie-Zentrum. Hier finden Sie Experten für die Erkrankung und auch für Notfälle eine 24-Stunden-Rufbereitschaft. Falls Sie Kontakt zu anderen Patienten aufnehmen möchten, helfen Ihnen die Patientenorganisationen gerne weiter. Die beiden größten sind die Deutsche Hämophiliegesellschaft und die Interessengemeinschaft Hämophiler e.v. Es gibt außerdem verschiedene Informationsunterlagen, die Sie über Ihr Hämophilie- Zentrum und die Patientenorganisationen erhalten können. Aktuelle Informationen erhalten Sie auch auf den Internetseiten der Organisationen ( und

10 WISSENSWERTES NOTIZEN Deutsche Hämophilie-Gesellschaft (DHG) Internet: Bundesweite Interessengemeinschaft der an einer angeborenen oder erworbenen Blutungskrankheit Leidenden, ihrer Angehörigen sowie ihrer medizinischen und sozialen Betreuer. Interessengemeinschaft Hämophiler e.v. (IGH e.v.) Internet: Bundesweit tätiger Patientenverband, der die Interessen der an einer angeborenen Blutungskrankheit leidenden Menschen und ihrer Angehörigen vertritt. Bündnis zur Förderung der Sicherheit von Hämophilen e.v. (BFSH e.v.) Internet: Offenes Forum, das den Erfahrungsaustausch zwischen Betroffenen, behandelnden Ärzten, Fachleuten und Vertretern gesundheitspolitischer Institutionen fördern möchte. World Federation of Hemophilia (WFH) Internet: Internationale Organisation der nationalen Patientenorganisationen. Bei der Suche nach einem Hämophilie-Experten in Deutschland, Österreich und der Schweiz kann die App Faktormap für alle Smartphones weiter helfen. Sie steht kostenlos zum Download auf

11 Mit freundlicher Unterstützung von Stempelfeld L.DE.SM Hämophilie:kontrovers Konstruktiv für mehr Therapieerfolg