Siemes Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen. Verlag Hans Huber Programmbereich Medizin
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- Achim Martin
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2 Siemes Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen Verlag Hans Huber Programmbereich Medizin
3 Bücher aus verwandten Sachgebieten Pädiatrie Baltzer Praktische Adoleszentenmedizin ISBN Jacobi (Hrsg.) Kindesmisshandlung und Vernachlässigung ISBN Baumann/Meier Informationen vom Kinderarzt für Kinder, Jugendliche und Eltern ISBN Kraemer/Schöni (Hrsg.) Berner Datenbuch Pädiatrie 7. Aufl ISBN Polin/Ditmar Fragen und Antworten Pädiatrie «Pediatric Secrets» ISBN Barkley Das große ADHS-Handbuch für Eltern 2. Aufl ISBN Pädiatrische Neurologie Keilmann/Büttner/Böhme Sprachentwicklungsstörungen ISBN Satz Klinik der Lyme-Borreliose 3. Aufl ISBN Heinen/Berweck/Fietzeck/Wissel (Hrsg.) Blue Box Botulinumtoxin. 1: Cerebralparese. 2: Rehabilitation 3: Dystonie ISBN Satz Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME) ISBN Petermann/Renziehausen Neuropsychologisches Entwicklungs- Screening (NES): Manual ISBN Bron/Pongratz (Hrsg.) Muskeldystrophie Duchenne in der Praxis ISBN Weitere Informationen über unsere Neuerscheinungen finden Sie im Internet unter
4 Hartmut Siemes Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen 2., vollständig überarbeitete Auflage Verlag Hans Huber
5 Anschrift des Autors: Prof. Dr. Hartmut Siemes Arzt für Kinderheilkunde Holbeinstr. 39 D Berlin Lektorat: Dr. Klaus Reinhardt Bearbeitung: Korrekturbörse Karin Lüders, Krefeld Gestaltung und Herstellung: Peter E. Wüthrich Umschlag: Claude Borer, Basel Druckvorstufe: Claudia Wild, Stuttgart Druck und buchbinderische Verarbeitung: Novoprint, Barcelona Printed in Spain Bibliographische Information der Deutschen Bibliothek Die Deutsche Bibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliographie; detaillierte bibliographische Daten sind im Internet über abrufbar. Dieses Werk, einschließlich aller seiner Teile, ist urheberrechtlich geschützt. Jede Verwertung außerhalb der engen Grenzen des Urheberrechtes ist ohne Zustimmung des Verlages unzulässig und strafbar. Das gilt insbesondere für Vervielfältigungen, Übersetzungen, Mikroverfilmungen sowie die Einspeicherung und Verarbeitung in elektronischen Systemen. Die Verfasser haben größte Mühe darauf verwandt, dass die therapeutischen Angaben insbesondere von Medikamenten, ihre Dosierungen und Applikationen dem jeweiligen Wissensstand bei der Fertigstellung des Werkes entsprechen. Da jedoch die Medizin als Wissenschaft ständig im Fluss ist und menschliche Irrtümer und Druckfehler nie völlig auszuschließen sind, übernimmt der Verlag für derartige Angaben keine Gewähr. Jeder Anwender ist daher dringend aufgefordert, alle Angaben in eigener Verantwortung auf ihre Richtigkeit zu überprüfen. Die Wiedergabe von Gebrauchsnamen, Handelsnamen oder Warenbezeichnungen in diesem Werk berechtigt auch ohne besondere Kennzeichnung nicht zu der Annahme, dass solche Namen im Sinne der Warenzeichen-Markenschutz-Gesetzgebung als frei zu betrachten wären und daher von jedermann benutzt werden dürfen. Anregungen und Zuschriften an: Verlag Hans Huber Lektorat Medizin Länggass-Strasse 76 CH-3000 Bern 9 Tel: 0041 (0) Fax: 0041 (0) verlag@hanshuber.com 2. Auflage by Verlag Hans Huber, Hogrefe AG, Bern ISBN
6 5 Inhalt Vorwort Erster Teil Allgemeines Definitionen und Klassifikationen Epileptologische Definitionen Klassifikation der epileptischen Anfälle und Epilepsien Epidemiologie Häufigkeit von epileptischen Anfällen und Epilepsien Ursachen der Epilepsien Prognose der epileptischen Anfälle und Epilepsien Ätiologie und Genetik Ätiologische Aspekte Genetik der Epilepsien und Epilepsiesyndrome Diagnostik Diagnostik zu Beginn einer Epilepsie Laborchemie zu Beginn und im Verlauf der Epilepsien Elektroenzephalographie Bildgebende Neurodiagnostik Spezielle Diagnostik... 69
7 6 Inhalt 5. Differenzialdiagnose Synkopen Generalisierte Paroxysmen mit Apnoen Komplizierte Migräneformen und verwandte Störungen Kontusionsanfälle Nächtliche bzw. schlafbezogene episodische Ereignisse Paroxysmale motorische Phänomene im Wachzustand Episodische psychogene/psychiatrische Auffälligkeiten Psychogene nichtepileptische Anfälle Münchhausen-Syndrom-by-Proxy Zweiter Teil Krankheitsbilder Das klinische Spektrum der epileptischen Anfälle Phänomenologie der epileptischen Anfälle Anfallsformen als diagnostische Einheiten Generalisierte Anfälle (Anfälle mit generalisiertem Beginn) Fokale Anfälle (Anfälle mit fokalem Beginn) Der Status epilepticus Definitionen Klassifikation Epidemiologie Generalisierter tonisch-klonischer Status epilepticus Generalisierter tonischer Status epilepticus Generalisierter myoklonischer Status epilepticus Absencestatus Epilepsia partialis continua (Kozhevnikov)
8 Inhalt Einfach fokaler Status epilepticus (Aura continua) Komplex fokaler Status epilepticus Halbseitiger tonisch-klonischer Status mit Hemiparese Anfälle, die nicht die Diagnose Epilepsie erfordern (Gelegenheitsanfälle) Allgemeine Eigenschaften Einzelne symptomatische Anfälle durch akute Noxen Gelegenheitsanfälle im Akutstadium von gastrointestinalen Infektionen Sofort auftretende und frühe posttraumatische Anfälle Einzelne unprovozierte Anfälle Benigne fokale Anfälle der Adoleszenz Oligoepilepsie Neugeborenenanfälle und neonatale epileptische Syndrome Symptomatische Neugeborenenanfälle Neonatale Epilepsiesyndrome Fieberkrämpfe Definition des Fieberkrampfes Häufigkeit Ursachen Einfache und komplizierte Fieberkrämpfe, febriler Status epilepticus Diagnostik bei Fieberkrämpfen Differenzialdiagnose der Fieberkrämpfe Prognose von Fieberkrämpfen Therapie der Fieberkrämpfe Fieberkrampfanamnese bei Kindern und Jugendlichen mit Epilepsien Assoziation komplizierter Fieberkrämpfe und mesialer Temporallappenepilepsie.. 168
9 8 Inhalt 11. Auslösefaktoren, Reflexanfälle und Reflexepilepsien Unspezifische, potentiell Anfälle provozierende Faktoren Reflexanfälle, Reflexepilepsien Der erste unprovozierte generalisierte tonisch-klonische Anfall Häufigkeit und Ursachen Diagnostik und Differenzialdiagnose Wiederholungsrisiko und Risikofaktoren nach dem ersten unprovozierten Anfall Einfluss der antiepileptischen Pharmakotherapie auf das Wiederholungsrisiko Mortalität des ersten unprovozierten epileptischen Anfalls Therapie des ersten unprovozierten epileptischen Anfalls Die idiopathischen fokalen Epilepsien des Kindesalters Allgemeine Eigenschaften, Häufigkeit und Klassifikation Das Spektrum der idiopathischen fokalen Epilepsien des Säuglings- und frühen Kleinkindalters Das Spektrum der idiopathischen fokalen Epilepsien des Kleinkindund Schulalters Familiäre autosomal-dominante fokale Epilepsien Benigne familiäre Kleinkinderanfälle Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie Familiäre Temporallappenepilepsie Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden Autosomal-dominante Rolando sche Epilepsie mit Sprachdyspraxie Das Spektrum der symptomatischen und wahrscheinlich symptomatischen fokalen Epilepsien Übersicht über die anatomisch klassifizierten symptomatischen fokalen Epilepsien Temporallappenepilepsien
10 Inhalt Frontallappenepilepsie Okzipitallappenepilepsie Parietallappenepilepsie Rasmussen-Syndrom Hemikonvulsion-Hemiplegie-Epilepsie-Syndrom (HHE-Syndrom) Maligne fokale Anfälle des Säuglingsalters mit wandernden Foci Die idiopathischen generalisierten Epilepsien Klassifikation, Gruppenmerkmale Benigne myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters Myoklonisch-astatische Epilepsie (Doose-Syndrom) Absenceepilepsie des Kindesalters Frühkindliche Absenceepilepsie Syndrom der Augenlidmyoklonien mit Absencen (Jeavons-Syndrom) Syndrom der perioralen Myoklonien mit Absencen Epilepsie mit myoklonischen Absencen Juvenile Absenceepilepsie Juvenile myoklonische Epilepsie Epilepsie mit isolierten generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (Aufwach-Grand-Mal-Epilepsie) Benignes idiopathisches Grand-Mal-Syndrom des Kindesalters Generalisierte Epilepsie mit Fieberanfällen plus Die epileptischen Enzephalopathien Gruppenmerkmale, Klassifikation BNS-Epilepsie (West-Syndrom) Schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie (Dravet-Syndrom) Lennox-Gastaut-Syndrom Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Waves im Schlaf (epileptische Enzephalopathie mit CSWS) einschließlich Landau-Kleffner-Syndrom
11 10 Inhalt 18. Krankheitsbilder mit symptomatischen Anfällen und Epilepsien Hereditäre Krankheiten Andere angeborene Störungen Perinatale Schädigungen des ZNS Postnatale Schädigungen Primäre Neoplasien des ZNS Postnatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie im Kindes- und Jugendalter Metabolisch-toxische Enzephalopathien unklarer Genese Toxine, Medikamente, Alkohol Internistische Erkrankungen Assoziation von Epilepsien mit mentaler Retardierung, Zerebralparese und Autismus Dritter Teil Therapie Überblick über Wirksamkeit, Interaktionen und Nebenwirkungen der Antiepileptika Definitionen pharmakologischer Begriffe Ziele der Antiepileptikatherapie Wirkmechanismen der Antiepileptika Pharmakokinetik der Antiepileptika Besonderheiten im Kindesalter Pharmakodynamische und pharmakokinetische Interaktionen der Antiepileptika Kontrollierte Wirksamkeitsstudien mit alten und neuen Antiepileptika Unerwünschte Wirkungen der Antiepileptika Antiepileptikainduzierte Aggravation von Epilepsien Strategien zur Entwicklung neuer Antiepileptika
12 Inhalt Die pharmakologischen Profile der einzelnen Antiepileptika Praxis der Pharmakotherapie bei Kindern und Jugendlichen Akuttherapie epileptischer Anfälle Prinzipien der Langzeittherapie bei Kindern und Jugendlichen: ein umfassendes Behandlungskonzept Antiepileptische Pharmakotherapie zu Beginn und im Verlauf der Epilepsien Risikoabwägung bei neu diagnostizierter Epilepsie Gesamtüberblick über den Einsatz alter und neuer Antiepileptika in der Therapie der verschiedenen Epilepsiesyndrome Durchführung der Pharmakotherapie Vermeiden der Überbehandlung Absetzen der Antiepileptika Vorgehen bei Pharmakoresistenz Chirurgische Behandlung pharmakoresistenter Epilepsien im Kindesund Jugendalter Pharmakoresistenz Wann kommt ein epilepsiechirurgischer Eingriff in Frage? Prächirurgische Diagnostik Methoden und Ergebnisse der Epilepsiechirurgie Outcome der Epilepsiechirurgie bei Kindern Epilepsiechirurgie bei Kindern unter drei Jahren Wann können die Antiepileptika bei postoperativ anfallsfreien Kindern abgesetzt werden? Alternative Therapieoptionen, Vagusnervstimulation Alternative pharmakologische Maßnahmen Diät Anfallsvermeidung, Bewältigungsstrategien Vagusnervstimulation
13 12 Inhalt Vierter Teil Lebensführung Kognition, Sprache, Verhalten und psychiatrische Störungen Kognition bei Kindern und Jugendlichen mit Epilepsien Transitorische kognitive Beeinträchtigung durch subklinische epileptiforme Potenziale Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bei Kindern mit Epilepsien Progression kognitiver Defizite durch epileptische Anfälle? Sprachstörungen Verhaltensstörungen Psychiatrische Auffälligkeiten Lebensqualität und psychosoziale Aspekte Gesundheitsbezogene Lebensqualität Psychosoziale Langzeitauswirkungen von Epilepsien Notwendige und unnötige Restriktionen zu Hause, im Kindergarten, in der Schule und in der Freizeit Integration in Kindergarten, Schule und Beruf Spezielle Betreuungsaspekte Genetische Beratung Kontrazeption, Schwangerschaft und Geburt bei weiblichen Jugendlichen mit Epilepsien Epilepsie und Führerschein Schutzimpfungen Reisen und Malariaprophylaxe
14 Inhalt Prognose der Epilepsien Remission der Epilepsien im Kindes- und Jugendalter Unfälle, Verletzungen Mortalität Literatur Sachregister
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16 15 Vorwort Es ist das Ziel der zweiten Auflage dieses Buches, sowohl das bisherige grundlegende Wissen als auch die kürzlich erworbenen umfassenden Fortschritte in Diagnostik und Therapie der Epilepsien des Kindes- und Jugendalters zu beschreiben. Die richtige Klassifikation der epileptischen Anfälle und Epilepsien bildet die entscheidende Grundlage jeder Therapieplanung. Die bisherigen Klassifikationen haben sich im Laufe der Zeit als unvollständig herausgestellt. Im Jahr 2001 wurde ein verbessertes Klassifikationssystem publiziert, dieses ist der Beschreibung der Anfälle und Epilepsien in diesem Buch zugrunde gelegt. In den letzten Jahren neu gewonnene Informationen zu Klinik, Therapie und Prognose der einzelnen Epilepsiesyndrome des Kindesalters erlauben es, heute sehr differenzierte Therapiepläne aufzustellen und die betroffenen Familien und die Betreuer der Kinder umfassend zu beraten. Insbesondere die fortlaufende Zulassung neuer Antiepileptika und verbesserte epilepsiechirurgische Verfahren erfordern immer wieder eine Neubewertung des therapeutischen Vorgehens. Der Text dieses Buches ist auf der einen Seite so knapp wie möglich abgefasst, auf der anderen Seite enthält er aber auch genügend praxisrelevante Details. Die moderne Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Epilepsien setzt einerseits eine umfangreiche eigene Erfahrung voraus, andererseits basiert sie ausdrücklich auf den Ergebnissen wissenschaftlicher Studien als der bestmöglichen externen Evidenz. Die bis Ende 2008 erschienenen Publikationen zu Diagnose und Therapie der Epilepsien des Kindes- und Jugendalters wurden gesammelt und kritisch bewertet. Die in Klinik und Praxis tätigen Ärztinnen und Ärzte sollen sich anhand dieses Buches umfassend über die verschiedenen heute zur Verfügung stehenden diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten informieren können, um dann unter Berücksichtigung aller individuellen Faktoren ihrer Patienten die zutreffende Diagnose zu stellen und die optimale Therapieentscheidung zu treffen. Berlin, April 2009 Hartmut Siemes
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18 17 So eine Arbeit wird eigentlich nie fertig, man muss sie für fertig erklären, wenn man nach Zeit und Umständen das Möglichste getan hat. J. W. Goethe, Italienische Reise
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20 Erster Teil Allgemeines 19
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