HIRNORGANISCH HIRNFUNKTIONELLE SPRACHSTÖRUNGEN I.E.S.

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1 HIRNORGANISCH HIRNFUNKTIONELLE SPRACHSTÖRUNGEN I.E.S. G. Spiel; B. Allmayer Abteilung für Neurologie und Psychiatrie des Kindes- und Jugendalters LKH Klagenfurt ISES 4 Juni 2006 in Klagenfurt

2 Gliederung Umgrenzung des Themas Diagnostische Zugänge (!!) Syndromatologisch Der Begriff der zentralen Sprachstrg. i.e.s Ätiologisch / diagnostische Zugänge Systematik der seltenen Ursachen von umschriebenen Entwicklungsstörungen des Sprechens, der Sprache, der schulischen Fertigkeiten Monogenetische Ursachen Unterscheide Oligo/ Polygenetische Ursachen Infolge Dysgenesien Mit und ohne Epilepsien Infolge akzidenteller Hirnerkrankungen/ Aphasien Benigne Partialepilepsien Eigene Stichprobe/ Epidemiologische Überlegungen Anregungen zum diagnostischen Vorgehen Kasuistiken dazu Ausblick Register Nicht eingegangen wird auf die Neurobiologie der üblichen Sprachstörungen

3 F 80 umschriebene Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache F80.0 Artikulationsstörung F 80.1 expressive Sprachstörung F 80.2 rezeptive Sprachstörung F 80.3 erworbene Aphasie mit Epilepsie (Landau-Kleffner Syndrom) F 80.8 sonstige Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache F 80.9 nicht näher bezeichnete Entwicklungsstörungen des Sprechens und der F 81 umschriebene Entwicklungsstörungen schulischer Fertigkeiten

4 Zentrale Sprachstörungen der gesprochen und der Schriftsprache

5 "zentrale" Sprachstörungssymptomatik/1 Fehlende oder sehr spät und ganz spärlich einsetzende expressive Sprachentwicklung (Wort- und Satzentwicklung) Sprachverständnis zusätzlich eingeschränkt (Wort- und Satzverständnis) (mittel- bis schwerergradig) Deutliche Sprachanstrengung (das Kind will sich mitteilen, kann aber nicht), hoher subjektiver Leidensdruck Eventuell lebhafte Mimik und Gestik Stark eingeschränktes Gedächtnis für artikulo-motorisches Mundmuster und Mundmusterreihenfolge Eingeschränkte therapeutische Beeinflussbarkeit Intermittierende Verschlechterung Verlust von bereits gelerntem Lange Therapiedauer die auch Coping orientiert ist

6 "zentrale" Sprachstörungssymptomatik/2 Parasprachliche Probleme Vermeidensverhalten expressive Sprache betreffend Schlechtes Zuhörverhalten Hypersensibilität für akustische Reizüberflutung Perseverationen von spontan gelernten Sprachmustern oder sprachimitativen Mustern ( Jargon ) Störungsbewusstsein unterschiedlich stak ausgeprägt Metasprachliche Probleme Stark eingeschränktes Gedächtnis für verbalsprachliche Sequenzen Erhebliche Schwierigkeiten bei der Diskrimination und Perzeption von Konsonanten und Vokalen

7 "zentrale" Sprachstörungssymptomatik/3 Häufigkeit Insgesamt 25publizierte (exklusive der reinen Dysarthrien) im Register Derzeit 27 in 9a Ca 3 Vorstellungen/ anno Ca Patienten insgesamt/ anno

8 Abgrenzung von Sprachentwicklungsverzögerung (SEV) und Spezifischer Sprachentwicklungsstörungen (SSES)

9 Sprachentwicklungsverzögerungen (SEV)/1 Temporär affizierte Sprachentwicklung in den Bereichen Sprachverständnis Grammatik Wortschatz, Wortbedeutung Phonementwicklung

10 Sprachentwicklungsverzögerungen (SEV)/2 Vorkommen Hirnfunktionelle und/oder organneurologische Befunde, EEG, PET, SPECT, MRT Prognose Häufig Nicht nachweisbar Bei früh einsetzender Therapie sehr gute Erfolge

11 Spezifische Sprachentwicklungsstörung (SSES)/1 Strukturell affizierte Sprachentwicklung in den Bereichen Sprachverständnis Grammatik Wortschatz, Wortbedeutung Phonementwicklung

12 Spezifische Sprachentwicklungsstörung (SSES)/2 Vorkommen Hirnfunktionelle und/oder organneurologische Befunde, EEG, PET, SPECT, MRT Häufig Nicht nachweisbar Prognose Bei früh einsetzender Therapie sehr gute Erfolge ohne Therapie: erhebliche Probleme im Lese-, Schreib- u. schulischen Lernprozess wahrscheinlich

13 Differenzierung von SEV und SSES SEV zeitlich verzögerte Sprachentwicklung Sprachverständnis im Normbereich bzw. wenig betroffen Sprachproduktion leicht betroffen, erstreckt sich auf einige oder alle linguistischen Ebenen SSES Strukturell veränderte Sprachentwicklung Sprachverständnis weit unter dem Normbereich Sprachproduktion auf allen linguistischen Ebenen, nicht nur zeitlich, sondern strukturell betroffen

14 Diagnostische Ansätze

15 Diagnostische Ebenen - obligate und erweiterte Leistungsebene Neuropsychologische Ebene NeurophysiologischeEbene Neuromorphologische Ebene Genetische Ebene

16 Messinstrumente Neurophysiologische EEG/ Elektroencephalographie Elektrische Aktivität des Gehirns SPECT/ single photon emissions tomography Durchblutung des Gehirns PET/ positron emissions tomography Stoffwechselparameter o2 Verbrauch des Gehirns Neurostrukturelle MRT Genetische Mit und ohne Sprachstimulation

17 Systematik der seltenen Ursachen von umschriebenen Entwicklungsstörungen des Sprechens, der Sprache, der schulischen Fertigkeiten

18 Neurogenic Language Disorders in Children (Fabbro F. 2000, 2004) Acquired language disorders Acquired childhood aphasia Language disorders following posterior cranial fossa lesions Acquired epileptiform aphasias Language disorders due to pre-perinatal lesions With and without hemiparesis With and without epilepsy Developmental language disorders Differentiation according to ICD 10/ F80.0, F80.1,F80.2 Language disorders in genetic syndroms with mental retardation Down Syndrom, Williams Syndrom, Fragile X Syndrom, Turner Syndrom and Prader-Willi Syndrom

19 USSS/Sprech-Sprachentwicklungsstörungen USSF/Legasthenie im Zusammenhang mit anderen kinderneurologischen Erkrankungen Sytematik nach den Dimensionen Monogenetisch/ polygenetisch erworben biologisch Läsionell nicht läsionell erworben Umwelt Mit/ ohne Epilepsie Systematik nach koexistierenden Problemen Systematik nach mehreren Dimensionen

20 USSS/Sprech-Sprachentwicklungsstörungen USSF/Legasthenie im Zusammenhang mit anderen kinderneurologischen Erkrankungen Erkenntnis / Interesse Von: Suche nach homogenen Klinischen Syndromen auf empirischer Basis Zu: Suche nach pathophysiologischen und oder ätiologischen Dimensionen die sich auf homogene klinische Syndrome hin verschränken ÄQIFINALITÄT Unter: Berücksichtigung von qualitativen und quantitativem Aspekten

21 Spezieller Teil mit Kasuistiken

22 USSS/Sprech-Sprachentwicklungsstörungen USSF/Legasthenie im Zusammenhang mit anderen kinderneurologischen Erkrankungen Mit monogetischer Ursache mit benigner/ gutartiger Epilepsie Benigne Epilepsie mit Rolandischem Spitzenherd Landau-Kleffner Syndrom mit cerebalen Dysgenesien/ Malformationen mit nichtepileptischen Funktionsstörungen/ Pet Mit Epilepsie mit strukturellen Läsionen (Nach postnatalen cerebralen Erkrankungen)

23 Monogenetisch bedingte SSTRG

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27 Benigne Partialepilepsien

28 Benigne Partialepilepsien bei hereditärer Maturationsstörung (Doose& Baier1989) Rolandische Epilepsie Pseudo Lennox Syndrom Bioelektr. Status epilep. im Schlaf (ESES) Landau Kleffner Syndrom Terror fits Gutartige Partialepilepsie mit okzipitalen Foci

29 Gemeinsamkeiten Genetische Disposition Charakteristische EEG Graphoelement aus 5 Komponenten bestehende sharp waves Ausheilen bis zur Pubertät

30 Klinisches Spektrum ausgehend vom charakteristischen EEG Befund Isolierte Teilleistungsstörung Schwerer primärer EWR Fieberkrämpfe Rolandi Epilepsie Pseudo Lenox Syndrom ESES Landau Kleffner Syndrom Asymptomatische Fälle!! Phänotypische Heterogenität

31 Epilepsie mit Rolandischem Spitzenherd Klinik Sensible Reizerscheinungen (Mundhöhle,Gesicht) Tonische (klonische) Krämpfe in der Kaumuskulatur, Gesichtshälfte(einseitig) Dysarthrische Sprechstörung Fakultative Ausbreitung auf Kehlkopf und Rachenmuskulatur Fakultativ Hemikonvulsionen Fakultativ sekundärer Grand mal Kognitive Entwicklung Koordinationsstörungen Visomotorische Störungen Umschriebene Störungen des Sprechens und der Sprache Umschriebene Störungen der schulischen Fertigkeiten ADHD Prognose Günstig sowohl in Hinblick auf Klinik und EEG Vorzugsweise im Schlaf

32 Epilepsie mit Rolandischem Spitzenherd EEG Zentrotemporaler Sharp Wave Fokus Nebenlokalisationen: temporal, parietal, occipital Wechselnde Herdlokalisation Multiple Foci Typisches Graphoelement Clusterbildung Müdigkeits- und Schlafinduktion

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36 Landau-Kleffner Syndrom

37 Landau-Kleffner Syndrom/ Übersicht Überlappungen mit den rolandischen Epilepsien, den Pseudo-Lennox-Syndrom und dem ESES-Syndrom Auftreten im Alter von 2-10 Jahren, Knaben häufiger als Mädchen 10%(?) der Fälle zeigen bereits vor dem Auftreten der erste Anfälle eine verzögerte Sprachentwicklung

38 Landau-Kleffner Syndrom/ Übersicht (Fortsetzung) Erworbene Aphasie zumeist (!!) mit auditorischer Agnosie EEG-Veränderungen mit (multi)fokalen sharp-slow-waves, Verhaltensstörungen In 70% der Fälle eine prognostisch günstige Epilepsie

39 Landau-Kleffner Syndrom/ Anfälle Fokale, sekundär generalisierte Anfälle Atonisch-astatische Anfälle Atypische Absencen Sensomotorische Herdanfälle im Kopfbereich

40 Landau Kleffner Syndrom/ Sprachstörung Sprache wird nur mehr unvollständig oder gar nicht mehr verstanden Eindruck von Taubheit Fakultativ allgemeine kortikale Verarbeitungsstörung auditorischer Signale Akustisch evozierte Potentiale (frühe Komponenten) sind unauffällig

41 Landau Kleffner Syndrom/ Sprachstörung (Fortsetzung) Paraphasien Wortverstümmelungen Komplette Aphasie Wortfindungsstörungen Dysarthrie Orale Dyspraxie

42 Landau Kleffner Syndrom/ EEG-Befunde Fokale sharp waves vor allem temporal und temporoparietal Keine feste Bindung an eine sprachdominante Hemisphäre Im Schlaf erhebliche Aktivierung der hypersynchronen Aktivität, gelegentlich erst Darstellung pathologischer Befunde Im Non-REM Schlaf kann ein voll ausgebildeter ESES bestehen

43 Landau Kleffner Syndrom/ Verlaufsbesonderheiten Milde Verläufe mit nur wenige Wochen anhaltenden Schlafstörungen Schwere, geradezu prozesshaft anmutende Krankheitsbilder Fluktuierend, im Wechsel mit Remissionen und Exazerberationen

44 Fallgeschichte 1/ S.R. Unauffällige Entwicklung bis 4,5 Lebensjahr Beginnt mit Fluktuationen schlecht zu hören Adenotomie bringt keine Verbesserung Immer wieder Remissionen in der Symptomatik Nach 2 Jahre Diagnosestellung

45 Fall S.R.

46 Fall S.R.

47 Verlauf Ab den 7 a Sultiam in Kombination mit Logopädie und spezieller Förderung Ab 8,5 a unauffälliges EEG, deutliche Verbesserung der sprachlichen Kompetenz Mit 13 a Absetzen, EEG weiterhin o. B.

48 Fall 2 (Schwester von Fall1) Entwicklung unauffällig EEG mit 7 a zeigt sharp wave Fokus über zentral links Neuropsychologische Testung mit 10 a zeigt unterdurchschnittliche Intelligenz, sowie eine expressive u. rezeptive Sprachstörung

49 Schwester S.J.

50 Schwester S.N.

51 Verlauf Nachkontrolle nach 1,5 a (Logopädie, Sultiam) zeigt deutlich Verbesserung der Sprache wie Intelligenz

52 Nichtepileptische, lokale Hirnfunktionsstrg.

53 Fallgeschichte 3/ M.R. Entwicklung bis ca. 1,5 a unauffällig Vorstellung wegen Hyperaktivität und Verhaltensproblemen Klinische Beobachtung: hört nicht Fraglich pathologisches EEG

54 Wiedervorstellung Mit knapp 6 a sehr hyperaktiv, meidet Blickkontakt, undeutliche Sprache Im EEG keine sicheren paroxysmalen Veränderungen Bei durchschnittlicher Intelligenz Sprachdefizite im expressiven und rezeptiven Bereich

55 PET- Bilder 1

56 PET- Bilder 2

57 PET- Bilder 3

58 PET- Bilder 4

59 Sprachgetriggerte Neuro-PET Untersuchung unter EEG Ableitung Glucosehypometabolismus li. präzentral, temporal und parietal EEG während der Ableitung normal

60 Temporallappen- Aplasie

61 Fallgeschichte 4- P.M. Klinik Unauffällige Anamnese: FA., Schwangerschaft, Geburt Verzögerte Sprachentwicklung Erste Worte mit ca 18 Monaten Danach kaum eine weitere Entwicklung Nutzung von Gesten Ärgerlich wenn er nicht verstanden wird EEG Unauffälliger Befund MRT Grössere Arachnoidalzyste in der mittleren Schädelgrube linkseitig, Hypogenesie des Temporallappens li SPECT Verminderte Bicisatspeicherung: untere Frontalhirnwindungen, basal im Bereich des Gyrus prä und postzentralis Bei Sprachstimulation vermehrte Bicisatspeicherung im Bereich des Gyrus frontalis Inferior und Gyrus supramarginalis

62 P.M; 8 Jahre Raumfordernde Arachnoidalcyste temporal links

63 P.M; 8 Jahre Raumfordende Arachnoidalcyste temporal links

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65 (konnatale, früh erworbene, typische Aphasien)

66 Diagnostische Vorgehen im Einzelfall

67 Anregungen zum diagnostischen Vorgehen bei komplizierten UES/ zentralen Störungen Identifikation der prognostisch ungünstigen Faktoren Aus dem Querschnitt Ausprägung der Symptomatik Komorbiditätsspektrum Aus der Anamnese Aus dem Verlauf( siehe oben) Breiter Einsatz des EEG s möglichst mit Schlafableitung (ohne Schlafentzug) MRT in ausgewählten Fällen SPECT& PET in ausgewählten Fällen Dann aber vorzugsweise mit und ohne Sprachstimulation

68 Ausblick/ Forschungsstrategie

69 Register: schwer behandelbare kindliche Sprachstörungen Analog zu ENRAH Webbasiert Paneuropäisch Multizentrisch Selbsthilfegruppen Peronenorientierten Ansatz

70 ENDE Herzlichen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!