Humangenetik. Dr. Sabine Hentze

Transkript

1 Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr. Sabine Hentze 1

2 Genetik ist Medizin Forschung Technologie und Informatik Politik 2

3 Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen 3

4 Diagnostische Methoden 4

5 Der Stammbaum Dominant Chorea Huntington Rezessiv Hämochromatose X-chromosomal Sporadisch Hämophilie Rot-Grün-Blindheit Achondroplasie 5

6 Die Chromosomenanalyse Ringchromosom Translokation 6

7 Das Down-Syndrom Menschlicher Chromosomensatz mit Trisomie 21 47, XY + 21 Freie Trisomie 21 Angeborene geistige Behinderung +/- Fehlbildungen von Herz und/oder Nieren Abwehrschwäche h h erhöhtes Risiko ik einer Leukämie Lebenserwartung heute > 40 Jahre Normaller Zellkern Zellkern mit Trisomie 21 7

8 Mikrodeletionen Fluoreszenz-in-situ Hybridisierung ( FISH ) Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-chat Sy. Prader-Willi/Angelmann Sy. Williams-Beuren Sy. Smith-Magenis i Sy... 8

9 Mikrodeletionen digeorge Syndrom Leichte geistige Entwicklungsverzögerung Epilepsie Herzfehler Kardiomyopathie Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Klinodaktylie V Deletion 22q

10 Entwicklungsverzögerung Geringes Wachstum Mikrozephalie Syndaktylie y II/III Polydaktylie Anomalien Urogenitaltrakt Herzfehler Der Gen-Test Verdacht auf: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 7-DHC-Reduktase 10

11 Der Chip Geistige Behinderung Kleinwuchs Mikrozephalie Organanomalien... Verdacht auf:? 11

12 Die Die Chip-Diagnostik SNPs 12

13 Single nucleotide polymorphisms (SNPs) CAGGTACGTTGCGCACA CAGGTGCGTTGCGCACA 13

14 Repeats als Marker Vaterschaftstest CACACACACACACACACACA 10 CACACACACACACA 7 CACACACACACA 6 CACACACACACACACACA 9 CACACACACACACACACACA 10 CACACACACACA 6 14

15 Populationsgenetik Helena Katrine Ursula Xenia Velda Tara Jasmine Mitochondrien enthalten D N A Der Embryo erhält seine Mitochondrien nur über die Eizelle Spontane Neumutationen akkumulieren über die Zeit 15

16 Fragen??? 16

17 Einsatz Genetischer Diagnostik Nachgeburtliche Diagnostik Geistige Behinderung eines Kindes Erkrankungen des Erwachsenenalters Prädiktiv: Tumorerkrankungen Erkrankungsrisiko Vorgeburtliche Diagnostik 17

18 Abklärung: Kindliche Behinderungen Verdacht auf: Kein Verdacht auf. 18

19 Diagnosesicherung: Die Hämochromatose Müdigkeit, Leistungsminderung Oberbauchbeschwerden, Herz stolpern Gelenkschmerzen Erhöhte Leberwerte, Diabetes mellitus Eisenstoffwechselwerte Transferrinsättigung, Ferritin Gen-Test: HFE - Gen Hepzidin, Ferroportin, Hämojuvelin 19

20 Die Hämochromatose Klinische i Verdachtsdiagnose di Molekulare Sicherung der Diagnose Therapie : Aderlässe, Blutspende! Familienscreening Prävention 20

21 Prädiktive Diagnostik Erblicher Darmkrebs? HNPCC-Syndrom Polyposis coli Genetische Diagnostik bei einem Erkrankten Nachweis einer Mutation FAP-, MLH1-,MSH2-,, MSH6-, MYH- Gen Intensivierte Vorsorge Gezielte Diagnostik bei Angehörigen Prävention 21

22 Prädiktive Diagnostik Chorea Huntington Gendefekt führt zum Abbau von Nervenzellen unwillkürliche Bewegungen aller Muskeln unsicherer, schwankender Gang psychische Veränderungen die Patienten werden dement Es gibt leider keine Therapie 22

23 Chorea Huntington eine autosomal dominante Erkrankung das Huntingtin-Gen liegt auf Chromosom 4p Mutation: Amplifikation eines CAG-Triplets n: repeats Patienten > 38 repeats Je größer die Amplifikation, desto schwerer der Verlauf, desto früher der Beginn 23

24 Prädiktive Diagnostik Genetische Beratung Klinisch-Neurologische Untersuchung Psychologische Beratung Informierte Entscheidung Blutentnahme? Befundmitteilung Das Recht auf Nicht-Wissen 24

25 Das Erkrankungsrisiko Rauchen Gewicht Die Pille Genetische Faktoren Faktor V Prothrombin 25

26 Pränataldiagnostik 26

27 Fragen??? 27

28 Alles tun, was technisch möglich ist? Neue Tests Neue Entscheidungen 28

29 Ausschnitt aus GATTACA GATTACA Columbia Pictures

30 Was will ich wissen? über mich selbst über meinen Partner meine Eltern mein Adoptivkind Was darf ich wissen? 30

31 Was dürfen wir wissen? Pränataldiagnostik? Schwangerschaftsabbruch h h PräImplantationsdiagnostik? Selektion 31

32 Soziale Akzeptanz 32

33 Soziale Akzeptanz Wie empfindest Du? Du bist die peer group! 33

34 Soziale Akzeptanz Kleinwuchs?? 34

35 Was darf ich wissen? Was darf ich wissen...von meinem Partner? Was darf ich wissen über meine Eltern? Was dürfen Andere wissen? Versicherungen, Arbeitgeber, Hausarzt,... 35

36 Genetische Diagnostik in der Zukunft die Solidargemeinschaft freier Zugang zur genetischen Diagnostik Du bist Patient Der freie Markt in der genetischen Diagnostik ein Geschäft mit der Angst/ Fürsorge Du bist Kunde 36

37 Wo / wie informiere ich mich? bei einem Facharzt für Humangenetik nicht nur im Internet die Genetische Beratung ist non-direktiv Es gilt die ärztliche Schweigepflicht gegenüber Partner, Familie, Hausarzt, Versicherungen 37

38 Genetik ist Medizin Forschung Technologie und Informatik Politik 38