Genetische Diagnostik

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1 Krankenkasse bzw. Kostenträger Name, Vorname des Versicherten geb. am Kassen-Nr. Betriebsstätten-Nr. Abnahmedatum: Geschlecht weiblich männlich Ethnische Herkunft: Untersuchungsmaterial Heparin-Vollblut EDTA-Vollblut Versicherten-Nr. Arzt-Nr. DNA Fruchtwasser Status Datum Verdachtsdiagnose/Symptome/Vorbefunde Laboratorium Dr. Alexander Jung Paul-Schallück-Str Köln Genetische Diagnostik Mundschleimhautabstrich Kostenträger Gesetzliche KV (Überweisungsschein Nr. 10 beilegen) Private KV Selbstzahler (Rechnungsadresse bitte angeben) Rechnung an Einsender/Klinik Stammbaumskizze Tel. 0221/ Fax 0221/ info@genetikzentrum.de Symbole weiblich männlich nicht betroffen betroffen verstorben Anlageträger Familienanamnese O positiv O negativ O unbekannt Bei der angeforderten Untersuchung handelt es sich um eine O diagnostische / differenzialdiagnostische O prädiktive O vorgeburtliche Untersuchung Bei prädiktiven und vorgeburtlichen Untersuchungen sind Angaben zu Indexpatienten erforderlich (Mutation. Erkrankung, genetischer Verwandtschaftsgrad, ggf. Stammbaumskizze). Falls keine Angaben zu Indexpatienten möglich sind, bitte begründen. Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) Schwanger- Geschlecht schaft unbekannt eineiige Zwillinge Abort zweieiige Zwillinge Indexpatient Ich bin damit einverstanden, dass im Hinblick auf die o.g. Erkrankung / Störung / Diagnose eine genetische Untersuchung bei mir, meinem Kind oder der von mir betreuten Person durchgeführt wird. Über die Aussagemöglichkeiten und -grenzen der genetischen Diagnostik sowie mein Recht auf Nichtwissen der Untersuchungsergebnisse bin ich aufgeklärt worden. Mit der evtl. Weiterleitung des Untersuchungsauftrags an ein Kooperationslabor bin ich einverstanden. Die Ergebnisse/Befunde der Untersuchung(en) sollen nach 10 Jahren vernichtet werden. Das Probenmaterial soll für ggf. weitere diagnostische Untersuchungen (z. B. Pränataldiagnostik, Familienuntersuchungen) ohne zeitliche Befristung aufbewahrt werden. Überschüssiges Probenmaterial darf anonymisiert für weitere Zwecke (z. B. wissenschaftliche Fragestellungen, Lehre, allgemeine Qualitätssicherung) ohne zeitliche Befristung aufbewahrt werden. Ort, Datum Unterschrift Patient(in) / gesetzlicher Vertreter Aufklärende/r Ärztin/Arzt Anforderungen ohne Einwilligungserklärung können nicht bearbeitet werden. Einsender Name des anfordernden Arztes (DRUCKSCHRIFT) Stempel Telefon Unterschrift des anfordernden Arztes

2 Zytogenetik und Molekularzytogenetik Konventionelle Chromosomenanalyse O aus peripherem Blut O aus Knochenmark O aus Fruchtwasser O aus Abortgewebe Molekularzytogenetik Pränatale Diagnostik (FISH-Analyse; s. auch Molekulargenetischer pränataler Schnelltest ) O Pränataler FISH-Schnelltest (Chromosomen 13, 18, 21, X, Y) Postnatale Diagnostik (FISH-Analyse; s. auch Molekulargenetische Diagnostik ) O Cri du Chat-Syndrom O DiGeorge-Syndrom O Down-Syndrom O Kallmann-Syndrom O Klinefelter-Syndrom Tumorzytogenetik (FISH-Analyse) O NHL (bitte Fragestellung angeben) O MPN/MPE (bitte Fragestellung angeben) O CLL O MDS O MGUS/MM O AML/ALL O FISH-Diagnostik anderer hämatopoetischer Erkrankungen - bitte Fragestellung angeben Molekulare Karyotypisierung O Array-CGH (Comparative Genome Hybridization; hochauflösende Microarray-Diagnostik) In Zusammenarbeit mit Kooperationspartnern ist auf Wunsch die Durchführung eines nicht invasiven Pränataltests (NIPT) durch Analyse fetaler DNA aus mütterlichem Blut möglich. Sollten Sie eine solche Diagnostik wünschen, bitten wir um telefonische Mitteilung mindestens fünf Arbeitstage im Voraus. Zur Anforderung zytogenetischer bzw. molekularzytogenetischer Analysen bitte separaten Anforderungsschein benutzen

3 Molekulargenetik Augenerkrankungen * O Aniridie, PAX6 + O Autosomal Dominante Optikusatrophie, OPA1 O Glaukom, congenital, CYP1B1 + O Glaukom, juvenil, MYOC + O Keratokonus, VSX1 O Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie 3 häufigsten Mutationen der mtdna O Morbus Stargardt, ABCA4 O Retinitis Pigmentosa (autosomal dominant) + O RHO O RP11 O RP1 O RDS O Retinitis Pigmentosa (X-Chromosomal), RP3 + O Usher-Syndrom Typ 1 + O MYO7A O CDH23 O PCDH15 O Usher-Syndrom Typ 2, USH2A + Autoinflammatorische Syndrome O familiäres kälteinduziertes Autoinflammatorisches gmsyndrom (FCAS); CIAS1 (NLRP3) + O Hyper-IgD-Periodisches-Fiebersyndrom gm(hids), MVK O Mittelmeerfieber, familiär, MEFV Bindegewebserkrankungen * O Alpha-1-Antitrypsin, SERPINA1 O Congenitale contrakturelle Arachnodaktylie (CCA), gmfbn2 O Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I / II O COL5A1 O COL5A2 O Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III, TNXB O Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV, COL3A1 O Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIA, PLOD1 O Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIB, CHST14 + O Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIA/B O COL1A1 O COL1A2 O Muckle-Wells-Syndrom/CINCA-Syndrom, gmcias1 (NLRP3) + O Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1 assoziiertes gmperiodisches Syndrom (TRAPS), ghtnfrsf1a O Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIC, ADAMTS2 + O Familiäres thorakales Aortenaneurysma gmmit Dissektion (TAAD) O FBN1 O ACTA2 O TGFBR1 O TGFBR2 iio SMAD3 ii O TGFB2 ii O MYH11 O Loeys-Dietz-Syndrom, TGFBR2 O Marfan-Syndrom Typ 1, FBN1 O Marfan-Syndrom Typ 2 O TGFBR1 O TGFBR2 Chromosomenanalyse, numerisch O Abortdiagnostik, gmchr. 2/13/14/15/16/18/21/22/XY O Identitätstest O Kontaminationsausschluss Entwicklungsstörungen/Syndrome O Angelman-Syndrom, UBE3A + O Array CGH O Cardiofaciocutanes Syndrom O BRAF O KRAS O Costello-Syndrom, HRAS O DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11 O Fragiles X-Syndrom/Martin-Bell-Syndrom, FMR1 + O Nagel-Patella-Syndrom, LMX1B O Pränataler Schnelltest, gmchr. 13/18/21/XY O Uniparentale Disomie (UPD) gm(bitte Chromosomen angeben) O Noonan-Syndrom O PTPN11 O SOS1 O RAF1 O KRAS iiio NRAS io BRAF O Prader-Willi-Syndrom + O Rett-like-Syndrom, CDKL5 + O Rett-Syndrom, MECP2 O Smith-Lemli-Opitz Syndrom, DHCR7 + O Subtelomerscreening O Xq28-Duplikations-Syndrom, MECP2 Fertilitätsstörungen O 5-Alpha-Reduktase-Mangel, SRD5A2 O Adrenogenitales Syndrom (AGS) O CYP21A2 O HSD3B2 O CYP17A1 O CYP11B1 O Androgeninsensitivitäts-Syndrom, AR O Azoospermiefaktor, AZF Deletionen O Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD), CFTR O FSH-Rezeptor-Defizienz, FSHR O Geschlechtsdeterminierende Region, SRY O Kallmann-Syndrom O KAL1 O FGFR1 O PROKR2 + O FGF8 + O Prämature Ovarialinsuffizienz O FMR1 O BMP15 + O FSHR O Thrombophilie/Abortneigung O Faktor-V-Leiden O Faktor-V-HR2 O Faktor-V-Cambridge O Faktor II O MTHFR O PAI - 3 -

4 Fettstoffwechselstörungen O Abetalipoproteinämie, MTP (MTTP) + O APOA1-Mangel, APOA1 + O Autosomal dominante Hypercholesterinämie (ADH) O APOB O LDLR O PCSK9 O Erhöhtes Lipoprotein (a), APOA + O Familiäre Chylomikronämie O LPL O APOCII O APOA5 O GPIHBP1 O Familiäre Phytosterolämie + O ABCG5 O ABCG8 O Hypobetalipoproteinämie, APOB O LCATP-Mangel, LCAT + O Mangel an hepatischer Lipase, HL (LIPC) + O Niemann-Picksche Erkrankung (Typ A/B), SMPD1 + O Niemann-Picksche Erkrankung (Typ C) +, O NPC1 O NPC2 O Tangier disease/familiärer HDL-Mangel, ABCA1 + O Typ III Hyperlipoproteinämie, APOE Gastroenterologische Erkrankungen O Crigler-Najr-Syndrom, UGT1A1 O Fruktose-Intoleranz, hereditär, ALDOB O Gastrointestinale Stromatumore (GIST) + O KIT O PDGFRA O Gilbert-Syndrom/Morbus Meulengracht, UGT1A1 O Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel, G6PD O Laktose-Intoleranz, hereditär, Laktase T/C O Magenkarzinom, CDH1 O Morbus Crohn O CARD15 O NOD2 O Pankreatitis O CFTR O PRSS1 O SPINK1 O Zöliakie, HLA-DQB1 Hämatologische Erkrankungen/Gerinnungsstörungen O Bernard-Soulier Syndrom io GP1BA O GP1BB O GP9 O Glykoprotein Ia/IIa, ghigpia C807T-Polymorphismus O Glykoprotein IIb/IIIa, HPA-Polymorphismus O Hämophilie A, Faktor 8 + O Hämophilie B, Faktor 9 + O Sichelzellanämie, HBB O Thalassämie-ß, HBB O Thalassämie-α, HBA1/HBA2 Hämatoonkologie O Chronisch myeloproliferative Erkrankung, ghjak2 (V617F), Exon 12 O Essentielle Thrombozythämie O JAK2 (V617F) O MPL (W515) Hauterkrankungen O Alopecia areata, HLA-DRB1, HLA-DQB1 O Alopezie (androgenbedingt), MX1 + O Alopezie (APL), HR + O Morbus Osler O ENG O ALK O SMAD4 O GDF2 Herz-/Kreislauferkrankungen * O Andersen-Tawil Syndrom, KCNJ2 + O Angiotensin Converting Enzyme D/IgmPolymorphismus, ACE D/I O Arrhythmogene rechtsventrikuläre gmkardiomyopathie (ARVC) + O PKP2 O DSG2 O DSP O Brugada-Syndrom O SCN5A O CACNA1C O CACNB2 O SCN1B O DiGeorge-Syndrom, gmmikrodeletionssyndrom 22q11 O Dilatative Kardiomyopathie O MYBPC3 O MYH7 O LMNA O TNNT2 O SCN5A O Hypertrophe Kardiomyopathie O MYH7 O MYBPC3 O TNNT2 O TNNI3 O TPM1 O Thrombose-Risiko O Faktor-V-Leiden O Faktor-V-Cambridge O Faktor-V-HR2 O FII O MTHFR O PAI O PROS1 O PROC O SERPINC1 O Mastozytose, Kit O Philadelphia Translokation, bcr-abl Fusionstranskript O Nagel-Patella-Syndrom, LMX1B O Oculokutaner Albinismus + O TYR O OCA2 O Jervell-Lange-Nielson-Syndrom O KCNQ1 O KCNE1 O Katecholaminerge polymorphe gmventrikuläre Tachykardie (CPVT) O RYR2 O CASQ2 O LEOPARD Syndrom O PTPN11 O RAF1 O BRAF O Long QT-Syndrom/Romano-Ward-Syndrom O KCNQ1 O KCNH2 O KCNE1 O KCNE2 O SCN5A O ANK2 O KCNJ2 O CACNA1C O Noonan-Syndrom O PTPN11 O SOS1 O RAF1 O KRAS O NRAS O BRAF O Short QT-Syndrom O KCNH2 O KCNQ1 O KCNJ2-4 -

5 Hörstörungen * O Hörstörung, sensorineurale nicht syndromale GJB2/GJB6 (Connexin26/30) O Pendred-Syndrom, SLC26A4 O Taubheit, Aminoglykosid-induziert, MTMNR1 Immungenetik Blutgruppensysteme AB0-System O AB0 O Duffy O FYA O Kell O KEL1 HLA-Typisierung O Volltypisierung O HLA-A O HLA-B O HLA-C O HLA-DRB1 O HLA-DQB1 O HLA-DPB1 O FYB O KEL2 Rhesusinkompatibilität O RHCE O RHD HLA-assoziierte Erkrankungen O Zöliakie O M.Bechterew O M.Behcet O Narkolepsie O Abacavir-Hypersensitivität O Andere (bitte angeben) Multisystemerkrankungen O Legius-Syndrom, SPRED1 O LEOPARD Syndrom O PTPN11 O RAF1 O BRAF O Multiple Endokrine Neoplasie 2A/2B (MEN2), gmret O Multiple Endokrine Neoplasie Typ1 (MEN1), gmmen1 O Neurofibromatose Typ I O Neurofibromatose Typ II O Noonan-Syndrom O PTPN11 O SOS1 O RAF1 O KRAS O NRAS O BRAF Neurologische/Neuromuskuläre Erkrankungen * OiiiAlzheimer, APOE O Charcot-Marie-Tooth sche Erkrankung 1A/1E, PMP22 O Charcot-Marie-Tooth sche Erkrankung 1B, MPZ O Charcot-Marie-Tooth sche Erkrankung 2A2, MFN2 O Charcot-Marie-Tooth sche Erkrankung X1, GJB1 O Chorea Huntington, HTT O Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS), iiiiiifmr1 O Fragiles X-Syndrom/ Martin-Bell-Syndrom, FMR1 + O Friedreich sche Ataxie, FRDA + O Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu gmdruckläsionen (HNPP), PMP22 O Morbus Wilson, HTP7B O Muskeldystrophie Becker/Duchenne, DMD O Parkinson + O SNCA O PARK2 O PINK1 O Pelizäus-Merzbacher, PLP1 O Spastische Paraplegie Typ 1 und 2, X-Chromosomal + O L1CAM O PLP1 O Spinobulbäre Muskelatrophie Typ gmkennedy (SBMA), AR Nierenerkrankungen O Polycystische Nierenerkrankungen, autosomal dominant (ADPKD) + O PKD1 O PKD2 O Polycystische Nierenerkrankungen gmautosomal rezessiv (ARPKD), PKHD1 + O Wilms-Tumor, WT + Nutrigenetik O Alkoholintoleranz, ALDH O Favismus/Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase- Mangel, G6PD O Fruktose-Intoleranz hereditär, ALDOB O Laktose-Intoleranz Hereditär, Laktase T/C O Zöliakie, HLA-DQB1 Schilddrüsenerkrankungen O Congenitale Hypothyreose O TPO O FOXE1 O PAX8 O Pendred-Syndrom, SLC26A4 Skelett- und Wachstumsstörungen O Achondroplasie, FGFR3 O Hypochondroplasie, FGFR3 O Muenke-Syndrom, FGFR3 O Osteogenesis imperfecta O COL1A1 O COL1A2 O Schilddrüsenhormonresistenz, THRB O TSH-Rezeptor-Defizienz, TSHR O Pfeifer-Syndrom + O FGFR1 O FGFR2 O SHOX-Deletion, Xp22.3 O Sotos-Syndrom, NSD1 O Thanatophore Dysplasie, FGFR3-5 -

6 Stoffwechselerkrankungen O Adrenogenitales Syndrom (AGS) O CYP21A2 O HSD3B2 O CYP17A1 O CYP11B1 O Akute Intermittierende Porphyrie (AIP), PBGD O Alpha-1-Antitrypsin O AAT (PiS/PiZ) O SERPINA1-Komplettsequenzierung O Crigler-Najr-Syndrom, UGT1A1 O Cystische Fibrose, CFTR O Familiäre Hypercholesterinämie io APOB O LDLR O PCSK9 O Gilbert-Syndrom/Morbus Meulengracht, gmugt1a1 O Hämochromatose Typ 1, HFE O Hämochromatose Typ 2, HAMP O Hämochromatose Typ 3, TFR2 Tumorgenetik O Cowden-Syndrom, PTEN + O Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) O APC O MUTYH O Haarzellleukämie, BRAF O Hereditärer Brust- u./o. Ovarialkrebs io BRCA1 O BRCA2 O BARD1 O RAD51C io RAD51D O CHEK2 O ATM O PALB O Hereditäres diffuses Magenkarzinom, CDH1 O Hereditäres kolorektales Karzinom ohne gmpolyposis (HNPCC)/Lynch-Syndrom io MLH1 O MSH2 O MSH6 io PMS2 O EPCAM O Juvenile Polyposis io PMPR1A O SMAD4 O ENG O Li-Fraumeni-Syndrom io TP53 O CHEK2 O Medulläres Schilddrüsenkarzinom, familiär gm(fmtc), RET O Lipoproteinlipase-Defizienz (LPL), LPL O MODY-Diabetes Typ 1, HNF4A O MODY-Diabetes Typ 2, GCK O MODY-Diabetes Typ 3, HNF1A O MODY-Diabetes Typ 4, IPF O MODY-Diabetes Typ 5, HNF1B O MODY-Diabetes Typ 6, NeuoD1 O Morbus Fabry, GLA O Morbus Wilson, ATP7B O Multiple Endokrine Neoplasie 2A/2B (MEN2), RET O Multiple Endokrine Neoplasie Typ1 (MEN1), MEN1 O Osteoporose-Risikoprofil VDR B/b O Pankreatitis, hereditär O CFTR O PRSS1 O SPINK1 O Schilddrüsenhormonresistenz, THRB O imeningiomatose O SMARCE1 O SUFU O Muir-Torre, MSH2 O Multiple Endokrine Neoplasie 2A/2B gm(men2), RET O Multiple Endokrine Neoplasie Typ1 gm(men1), MEN1 O Neurofibromatose Typ 1, NF1 O Neurofibromatose Typ 2, NF2 O Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) + O Phäochromozytom, familiär io MEN2 O VHL O SDHB io SDHC O SDHD O Schwannomatose io SMARCB1 O LZTR1 O Tuberöse Sklerose io TSC1 O TSC2 O Von Hippel-Lindau Syndrom, VHL O Wilms-Tumor, WT Verwandtschaftsanalysen (siehe Hinweis unten) Abstammungsgutachten, privat Abstammungsgutachten, gerichtsfähig Defizienz-Fälle Vater-Mutter-Kind ivater-mutter-kind z.b. Vater-Kind, Geschwisteranalyse Sonstiges O Asservierung (Blut und/oder DNA) O Sonstige Anforderungen EDTA-Blut der Eltern erforderlich + in Zusammenarbeit mit Kooperationspartnern *Als weiterführende Diagnostik kann eine Multi-Gen-Panel-Analyse angeboten werden (Next Generation Sequencing, NGS) Bei Anforderungen von Verwandtschafts- (Abstammungs-) Analysen bitte separaten Anforderungsschein benutzen Genetische Diagnostik Version 2.0