Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016

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1 Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016 Fragen für die Tutoriumsstunde 5 ( ) Mendel, Kreuzungen, Statistik 1. Sie bekommen aus einem fremden Labor vier Mäuse mit verschiedenen Fellfarben und haben die Aufgabe, Angaben zu Geno- und Phänotypen zu machen. Maus Nr. 1 ist männlich, Fellfarbe: agouti (bräunlich) Maus Nr. 2 ist weiblich, Fellfarbe: agouti Maus Nr. 3 ist weiblich, Fellfarbe: agouti Maus Nr. 4 ist männlich, Fellfarbe: schwarz Aus der Verpaarung der Mäuse untereinander (symbolisiert durch x ) erhalten Sie folgende Nachkommen: 1 x 2 alle Nachkommen sind agouti 1 x 3 3/4 der Nachkommen sind agouti, 1/4 sind schwarz 2 x 4 alle Nachkommen sind agouti Beantworten Sie folgende Fragen: a) Welcher Phänotyp ist dominant? b) Welche Genotypen haben die vier Mäuse? Verwenden Sie F (= Fellfarbe) für das dominante und f für das rezessive Allel. c) Welchen Geno- und Phänotyp haben die Nachkommen der Verpaarung 3 x 4? 1

2 2. Unten sehen Sie einen Stammbaum eines erkrankten Individuums. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen XY verursacht. a) Tragen Sie die Genotypen aller Individuen im Stammbaum ein. Verwenden Sie A für das dominante (Wildtyp) und a für das rezessive (mutierte) Allel. Erläuterung: gefüllte Kästchen ( ) bzw. Kreise ( ) sind Träger des Merkmals. b) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass I:1 und I:2 einen gesunden Sohn (II:2) bekommen? 3. Mutationen im Parkin-Gen (PARK2) sind verantwortlich für eine autosomal rezessive Form von Parkinson. In einer Familie ist ein Elternteil homozygot und der andere Elternteil heterozygot für eine Mutation in PARK2. a) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für dieses Paar, ein erkranktes Kind zu bekommen? b) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, einen erkrankten Jungen zu bekommen? c) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für das Paar, dass unter vier Kindern zwei Parkinson haben? d) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass unter vier Kindern zwei Parkinson haben, wenn beide Elternteile heterozygot für diese Erkrankung sind? 2

3 4. Sie arbeiten mit einem Zierfisch, der zwei Farbphänotypen (rot und weiß) zeigt. Die Farbe wird durch ein einziges Gen definiert. Die Fische sind Hermaphroditen, somit können sie sich selbst befruchten oder sich mit einem anderen Fisch paaren. Sie erhalten drei Fische: Fisch 1, Fisch 2 und Fisch 3. a) Im Experiment Nr. 1 kreuzen Sie zunächst Fisch 2 (rot) mit Fisch 3 (rot) und erhalten 100 rote Nachkommen und keine weißen Nachkommen. Kreuzen Sie an, welche der folgenden Aussagen für dieses Experiment zutreffen könnten? Fisch 2 und Fisch 3 sind homozygot. Der rote Phänotyp ist dominant gegenüber dem weißen Der weiße Phänotyp ist dominant gegenüber dem roten Beide Fische sind heterozygot. Fisch 2 ist homozygot, Fisch 3 ist heterozygot. Fisch 2 ist heterozygot, Fisch 3 ist homozygot. kann zutreffen b) Als zweites Experiment kreuzen Sie Fisch 2 mit sich selbst und erhalten folgende Verteilung der Phänotypen in der Nachkommenschaft: Zahl der Nachkommen mit folgenden Phänotyp Experiment Rot Weiß Nr. 1: Fisch 2 (rot) x Fisch 3 (rot) Nr. 2: Fisch 2 (rot) x Fisch 2 (rot) Wenn Sie die Ergebnisse von Experiment 1 und Experiment 2 betrachten, welche der folgenden Aussagen könnten für diese zutreffen? Fisch 2 und Fisch 3 sind homozygot. Der rote Phänotyp ist dominant gegenüber dem weißen Der weiße Phänotyp ist dominant gegenüber dem roten Beide Fische sind heterozygot. Fisch 2 ist homozygot, Fisch 3 ist heterozygot. Fisch 2 ist heterozygot, Fisch 3 ist homozygot. kann zutreffen 3

4 c) Sie führen ein drittes Kreuzungsexperiment durch, in dem Sie Fisch 1 (weiß) mit Fisch 2 (rot) kreuzen und erhalten 400 Nachkommen. Beachten Sie, dass Fisch 2 jenem Fisch 2 in den obigen Experimenten entspricht. Tragen Sie die erwarteten Phänotypen und die zugehörige Zahl der Nachkommen in die folgende Tabelle ein: Mögliche Phänotypen Gesamtzahl der Nachkommen mit diesem Phänotyp 5. Sie untersuchen die Entwicklung einer neuen Taufliegen-Spezies, Drosophila tutoriumsis, und finden eine Fliege mit gewellten Flügeln (curly wings). Der gewellte- Flügel-Phänotyp wird durch eine Mutation in einem einzelnen Locus verursacht. Sie haben reinerbige Fliegen mit gewellten Flügeln (cy/cy) und reinerbige Fliegen mit normalen Flügeln (+/+). a) Mit welcher Kreuzung können Sie herausfinden, ob der mutierte Phänotyp dominant oder rezessiv ist? Nennen Sie die Genotypen der P0 und der F1. b) Welche(n) Phänotypen erwarten Sie zu welchem Prozentsatz, wenn der mutierte Phänotyp dominant und welchen Prozentsatz, wenn er rezessiv ist? c) Sie führen die Kreuzung durch und stellen fest, dass der gewellte-flügel- Phänotyp rezessiv ist. Eine Kollegin untersucht eine Mutation, die kurze Antennen verursacht. Der kurze-antennen-phänotyp ist rezessiv zum Wildtyp (lange-antennen). Das mutierte Allel heißt ant, das Wildtyp-Allel +. Sie führen die folgenden Kreuzungen durch: Kreuzung 1 P0 gewellte Flügel, lange Antennen cy/cy ; +/+ x normale Flügel, kurze Antennen +/+ ; ant/ant F1 normale Flügel, lange Antennen Kreuzung 2 P0 F1 aus Kreuzung 1 x gewellte Flügel, kurze Antennen Kreuzung 2 ist ein Beispiel für eine bestimmte Art von Kreuzungen. Für welche? 4

5 d) Wenn die Gene cy und ant nicht gekoppelt sind welche Phänotypen in welchen Verhältnissen erwarten Sie in der F1 aus Kreuzung 2? Phänotypen Verhältnis e) Könnten die Gene cy und ant auf demselben Chromosom liegen? f) Sie führen Kreuzung 2 durch, untersuchen 1000 Nachkommen und stellen fest, dass die Gene cy und ant gekoppelt sind. Geben Sie die Genotypen und Phänotypen der parentalen und rekombinanten Nachkommen an. parentale Nachkommen Anzahl Genotypen Phänotypen rekombinante Nachkommen Anzahl Genotypen Phänotypen g) Wie hoch ist die Rekombinationsfrequenz zwischen cy und ant? 6. Sie haben drei neue Saccharomyces cerevisiae-mutanten isoliert, die langsam wachsen und kleine Kolonien bilden. Sie nennen die Mutanten slo1, slo2 und slo3. Wenn Sie haploide slo1-oder slo2-zellen mit haploiden Wildtyp-Zellen kreuzen, bilden alle entstehenden diploiden Zellen normal große Kolonien. Kreuzen Sie aber slo3-zellen mit Wildtyp-Zellen, bilden sich nur kleine Kolonien. a) Welche Aussagen können Sie über die Mutationen slo1, slo2 und slo3 treffen? (Die mtdna dieser Hefemutanten zeigt keinerlei Mutationen.) 5

6 b) Sie kreuzen slo1-zellen mit slo2-zellen. Die entstehenden diploiden Zellen wachsen normal. Welche Aussage können Sie über das betroffene Gen bzw. die betroffenen Gene machen? c) Diploide Zellen aus b) werden sporuliert. Es werden zehn Tetraden gelegt: Die großen Kolonien sind so groß wie Wildtyp-Kolonien. Welche Aussage können Sie jetzt über die Genkopplung von slo1 und slo2 treffen? Antworten Sie so genau wie möglich. 6