Kennen Sie Morbus Hunter? Warum ist der HNO-Arzt bei der Diagnose wichtig?

Transkript

1 Kennen Sie Morbus Hunter? Warum ist der HNO-Arzt bei der Diagnose wichtig?

2 Viele der Symptome betreffen den HNO-Bereich! Was ist Morbus Hunter? Häufige Merkmale und Symptome Morbus Hunter auch Mukopolysaccharidose II (MPS II) genannt, ist eine schwere, fortschreitende genetische Krankheit, die fast ausschließlich bei Jungen auftritt. Wodurch wird Morbus Hunter verursacht? Der genetisch bedingte Mangel an dem lysosomalen Enzym Iduronat-2-Sulfatase führt zu einer übermäßigen Speicherung von Glykosaminoglykanen. Dadurch kommt es zu einer fortschreitenden Schädigung von Zellen und Organen. Je nach Schweregrad der Erkrankung können sich die Manifestationen unterschiedlich gestalten. In der schweren Verlaufsform liegt die Lebenserwartung nur bei Jahren. MPS II ist sehr selten, es ist ca. 1 von männlichen Lebendgeburten betroffen. Gerade weil MPS II so selten ist, wird die Krankheit oft erst zu spät erkannt. Wiederkehrende Ohrinfektionen 3,4 Hörminderung 2 Fortschreitende Atemwegsobstruktion 2 Großer Kopfumfang 2 Minderwuchs 4 Geistige Retardierung und Verhaltensauffälligkeiten (schwere Verlaufsform) 3 Vergröberte Gesichtszüge 2 Vergrößerte Leber und Milz 3 Nabelhernie 2 Leistenhernie 2 Rückenmarkskompression 2 Kyphose und Skoliose 1,5 Karpaltunnelsyndrom 2 Skelettfehlbildungen und Gelenkprobleme (Dysostosis multiplex) 2 Sie als HNO-Arzt sehen daher diese Patienten unter Umständen als Allererster! Sie können daher helfen, diese Patienten rechtzeitig zu diagnostizieren und ihnen einen frühzeitigen Therapiestart zu ermöglichen

3 Denken Sie zweimal nach... 8 Monate Ohrinfektion 2 Jahre Ohrinfektion, chronischer Schnupfen sowie vergrößerte Gaumen- und Rachenmandeln 5 Jahre Diagnose des Morbus Hunter 7 Jahre Gesichtszüge vergröbern sich Krankheitsentwicklung Paul 8 Jahre Charakteristische Gesichtszüge werden offensichtlicher... Denken Sie an MPS II bei einer seltenen Kombination von Symptomen Vielleicht sind Sie einer der Ersten, der aufgrund von Symptomen an das Vorliegen der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose II [MPS II]) denkt. Durch Erkennung der typischen klinischen Hauptmerkmale können Sie dazu beitragen, Patienten zu erkennen und zu überweisen, die möglicherweise an dieser chronischen, fortschreitenden Stoffwechselkrankheit leiden. 1 Betrachten Sie den Patienten ganzheitlich und beziehen Sie Hinweise aus anderen Fachgebieten mit ein. 1 Jahr Wiederholte Ohrinfektionen 3 Jahre Ohrinfektion und chronischer Schnupfen 4 Jahre Ohrinfektion, chronischer Schnupfen sowie vergrößerte Gaumen- und Rachenmandeln 5 Jahre Tonsillektomie 6 Jahre Diagnose des Morbus Hunter Nutzen Sie im Verdachtsfall unseren kostenlosen Diagnostikservice mittels Trockenblutkarte. Überweisen Sie den Patienten in ein spezialisiertes Zentrum Krankheitsentwicklung Philipp

4 Keine Unterlagen mehr da? Bitte melden Sie sich bei: Denken Sie zweimal nach. Denken Sie an MPS II. Shire Deutschland GmbH Rare Diseases Friedrichstraße 149 D Berlin Tel: 0049 (0) Fax: 0049 (0) servicehgt@shire.com Sie haben einen Verdachtsfall? HNO- Eingriff * 1:55 *** Hernie ** Dann nutzen Sie gerne unseren kostenlosen Diagnostikservice! * Adenotomie / Tonsillotomie / Tonsillektomie / Einsatz von Paukenröhrchen aufgrund einer chronischen Infektion ** Nabelhernie und/oder Leistenhernie (operiert/nicht operiert) *** Analyse aus: Meikle PJ, et al. JAMA. 1999;281(3): / Mendelsohn NJ, et al. Genet Med. 2010;12(12): / Population Division. U.S. Census Bureau. Annual Estimates of the Resident Population by Single Year of Age and Sex for the United States: April 1, 2010 to July 1, May Accessed April 26, 2013 / Primatesta P, et al. Int J Epidemiol. 1996;25(4): / Cullen KA, et al. National Health Statistics Reports. 2009;11:1-28 / Bhattacharyya N, et al. Otolaryngol Head Neck Surg. 2010;143(5): Literatur: 1. Neufeld EF, et al. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001: Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7): Burton B, et al. Eur J Pediatr. 2012;171(4): Semenza GL, et al. Medicine (Baltimore). 1988;67(4):

5 Denken Sie zweimal nach. Denken Sie an MPS II. HNO- Eingriff * 1:55 *** Hernie ** * Adenotomie / Tonsillotomie / Tonsillektomie / Einsatz von Paukenröhrchen aufgrund einer chronischen Infektion ** Nabelhernie und/oder Leistenhernie (operiert/nicht operiert) *** Analyse aus: Meikle PJ, et al. JAMA. 1999;281(3): / Mendelsohn NJ, et al. Genet Med. 2010;12(12): / Population Division. U.S. Census Bureau. Annual Estimates of the Resident Population by Single Year of Age and Sex for the United States: April 1, 2010 to July 1, May Accessed April 26, 2013 / Primatesta P, et al. Int J Epidemiol. 1996;25(4): / Cullen KA, et al. National Health Statistics Reports. 2009;11:1-28 / Bhattacharyya N, et al. Otolaryngol Head Neck Surg. 2010;143(5):