Genetik für Ahnungslose

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1 Genetik für Ahnungslose Eine Einstiegshilfe für Studierende von Michaela Aubele Mit 50 Abbildungen, 29 Tabellen S. Hirzel Verlag Stuttgart

2 VII Inhalt Vorwort V 1 Die kleinste Einheit des Lebens - die Zelle Die Zelle von Prokaryoten und Eukaryoten Die Zellorganellen von Eukaryoten 1 2 Das genetische Material DNA-und RNA-Bausteine Nukleinsäuren und DNA-Strang Die DNA-Helix Enzyme der DNA Endo- und Exonucleasen RestriktionsnucLeasen 9 3 Genome zeigen unterschiedliche Strukturen Organisation der prokaryotischen DNA Das Bakterium Escherichia coli (E. coli) Plasmide Transposons bei Prokaryoten Besonderheiten im Genom von Archaea Virale Genome Das virale Genom Das Genom von Bakteriophagen Eukaryoten-Viren Organisation des eukaryotischen Genoms Besonderheiten und Definitionen Repetitive DNA Eukaryotische Chromosomen DasChromatin Chromosomenaufbau und Nomenklatur Die Chromosomen des Menschen 31 4 Die Replikation der DNA Das Grundschema der Replikation Die Replikationsphasen und dafür notwendige Enzyme Die Phasen der Replikation Wesentliche Replikations-Enzyme So replizieren Prokaryoten DNA-Replikation bei Viren Die DNA-Replikation bei Eukaryoten Das Problem am Chromosomenende (Telomer) Mitochondrien und Piastiden 46

3 VIII Inhalt 5 Zellzyklus und Zellteilung Zellzyklusphasen und Regulation Mitose Meiose 53 6 Rekombination: die Neuordnung genetischen Materials Homologe Rekombination Mitotische Rekombination Parasexuelle Rekombination in Prokaryoten Molekulare Grundlagen und Rekombinationsmodelle Copy-choice-Modell Breakage and Reunion Nicht-homologe Rekombination Nicht-homologe Rekombination, sequenzspezifische Nicht-homologe Rekombination, unspezifische (= illegitime) Transponierbare Elemente bei Prokaryoten Transposons bei Eukaryoten 65 7 Transkription Allgemeine Prinzipien der Transkription RNA (Ribonukleinsäure) und RNA-Polymerasen Aufbau und Transkription bei Prokaryoten Prokaryotische Polymerasen und Consensussequenzen Ablauf der Transkription bei Prokaryoten Transkription bei Eukaryoten Eukaryotische Polymerasen und weitere beteiligte Faktoren Transkriptionsaktivatoren und Coaktivatoren Ablauf der eukaryotischen Transkription Aufbau der eukaryotischen rdna-cluster Transkription bei Archaea 79 8 Das RNA-Processing RNA-Processing bei Prokaryoten Ribosomale RNA (rrna) Transfer RNA (trna) Messenger RNA (mrna) RNA-Processing bei Eukaryoten Reifung der rrna Eukaryotische trna Reifung der eukaryotischen mrna 86 9 Die Proteinbiosynthese (Translation) Der genetische Code: vom Basencode zur Aminosäuresequenz Allgemeines zur Translation Die Phasen der Translation 94

4 IX " Prokaryotische Translation Initiation bei Bakterien Elongation bei Bakterien Termination bei Bakterien Die Proteinsynthese bei Eukaryoten Initiation der Translation Elongation bei Eukaryoten Termination bei Eukaryoten PosttransLationale Modifikation und Zielsteuerung von Proteinen Translation bei Archaea Aufbau und Struktur von Proteinen Proteinstruktur Proteindomänen Proteinabbau Proteinabbau über lysosomale Proteasen Das Ubiquitin-System Regulation der Genexpression Allgemeines zur Regulation Regulation bei Prokaryoten Das Lac-Operon Regulation der Genexpression bei Eukaryoten Regulationsmechanismen bei der Transkription Chromatinstruktur und Modifikation an Histonen Regulation auf post-transkriptionaler Ebene Die Signaltransduktion: Regulation spezifischer Gene durch äußere Einflüsse Allgemeines zur Signalübertragung Signalmoleküle Rezeptoren Membranrezeptoren Intrazelluläre (nukleare) Rezeptoren Signalwege camp-adenylatcyclase-signalweg Phosphoinositol-Kaskade Der RAS/MAPK-Weg DerJAK-STAT-Signalweg Spezifität der Signaltransduktion Mutationen Ursachen von Mutationen und mutagene Stoffe Spontane Reaktionen Radioaktive Strahluna und UV-Strahluna

5 Chemische Mutagenese und Reaktionen von Chemikalien mit den Nukleinsäuren Basenanaloga und interkalierende Substanzen Alkylierende Substanzen Polyzyklische aromatische Kohlenwasserstoffverbindungen (PAK) Mutationen durch Transposons Arten von Mutationen Gen-oder Punktmutationen Chromosomenmutation Genommutationen DNA-Reparaturmechanismen Direkte Reparatur Basen-Exzisions-Reparatur (BER) Die Mismatch-Reparatur Die Nucleotid-Exzisions-Reparatur (NER) NER bei Prokaryoten NER bei Eukaryoten Reparatur von Einzel-und Doppelstrangbrüchen Homologe Rekombination (HR) End-zu-End-Verknüpfung (NHEJ) Die SOS-Reparatur SOS-Antwort bei Bakterien Schadensinduzierte Checkpoint-Kontrolle bei Eukaryoten Formalgenetik und die Regeln von Gregor Mendel Wichtige Begriffein der Formalgenetik Die Mendel'schen Regeln Uniformitätsregel Spaltungsregel Unabhängigkeitsregel oder die Regel von der Neukombination der Gene Genkopplung und Genkartierung Erbgänge Autosomal-dominanter Erbgang Autosomal-rezessiver Erbgang X-chromosomal-rezessiver Erbgang Hollandrischer Erbgang Mitochondriale Vererbung Imprinting (Prägung) und Dosiskompensation Genomic Imprinting X-Inaktivierung und Dosiskompensation Trinucleotid-Repeat-Vermehrung 149

6 XI 15 Anhang Nützliche Links zu Gendatenbanken Zitierte und weiterführende Literatur 151 Glossar 152 Abkürzungen 162 Stichwortverzeichnis 165

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