Inhaltsverzeichnis. Vorwort XIII. Liste der Abkürzungen

Transkript

1 Inhaltsverzeichnis Vorwort XIII Liste der Abkürzungen XV 1 Molekulargenetik DNA-Struktur Nukleotide Die Doppelhelix Komplementäre Basenpaarung RNA-Struktur DNA-Replikation Gene Genstruktur Genfamilien Genexpression Genpromotoren Introns und Exons Pseudogene Der genetische Code Genexpression Der genetische Code Leseraster Universalität des Codes Von der DNA zum Protein Einleitung RNA-Transkription RNA-Prozessierung 21 Translation DNA-Mutation Mutationen Fletcher, Hugh Genetik 2013 digitalisiert durch: IDS Basel Bern

2 VI I Inhaltsverzeichnis Sinnverändernde Mutationen Sinnentstellende Mutationen Rasterschubmutationen Stille Mutationen Großmutationen Deletionen Insertionen Umgruppierungen Mutationen und Krankheiten Mutationen auf der Organismusebene Auxotrophe Mutanten Temperatursensitive Mutanten Antibiotikaresistente Mutanten Regulatorische Mutanten Mutagene und DNA-Reparatur Mutagene Chemische Mutagene Physikalische Mutagene Exzisionsreparatur Direkte Reparatur Fehlpaarungsreparatur Genotoxizität Genexpression Regulation der Genexpression Regulation der Transkription bei Prokaryoten Das 43 Katabolitrepression Das Attenuierung Regulation durch alternative Regulation der Transkription bei Eukaryoten Transkriptionsfaktoren Regulation der Genexpression durch Hormone und Cytokine Posttranskriptionelle Regulation der Genexpression durch Differenzierung und Entwicklung Epigenetik und Überblick Chromatinmodifikation und der Histon-Code Positionseffekt-Variegation Desaminierung von Inaktivierung des X-Chromosoms Prägung 59

3 Inhaltsverzeichnis VII Sporadische Effekte und Krebs Ursprung der Methylierung 62 2 Organisation des Genoms Begriffe der Genomik Hintergrund Genkarten Physikalische Karten 71 Sequenzdaten Platzierung von Genen auf der Karte Genomvergleich Umweltsequenzierung Prokaryotengenome Organisation der prokaryotischen DNA Prokaryotische Gene Plasmide Bakterielle Transposons Archaebakterien Eukaryotengenome DNA-Gehalt, Das Humangenom Gene Genfamilien Pseudogene Extragene DNA Zerstreute repetitive Sequenzen In Clustern angeordnete repetitive Sequenzen Variable Anzahl von Tandemwiederholungen (VNTRs) Chromosomen Prokaryoten- und Chromosomenmorphologie 94 A3 Spezialisierte Chromosomenstrukturen Molekulare Struktur von Chromosomen Funktionelles und nichtfunktionelles Chromatin Veränderung der Chromosomenzahl Zellteilung Der Zellzyklus der Eukaryoten Mitose und Regulation des Zellzyklus 3 Mechanismen der Vererbung Grundlagen der Mendel'schen Genetik Grundbegriffe Phänotyp Reinzuchtlinien

4 VIII Inhaltsverzeichnis Dominanz Die Monohybridkreuzung Nachweis von heterozygoten Individuen Abweichungen vom -Verhältnis Partielle oder unvollständige Dominanz Letale Allele Multiple Allele Moderne Entwicklungen Noch mehr Mendel'sche Genetik Die Dihybridkreuzung Epistase Mendel'sche Regeln Probleme bei der Handhabung Meiose und Gametogenese Reproduktion Meiose Meiose und Rekombination Gametogenese Bildung von aneuploiden Gameten 3.4 Rekombination Überblick Allgemeine Rekombination Holliday-Struktur Das Modell des Doppelstrangbruchs Konversion Rekombinationsenzyme Ortspezifische Rekombination Gene in eukaryotischen Organellen Mitochondrien- und Mütterliche Vererbung Maternale Effekte Geschlechtsbestimmung Geschlechtsbestimmung Einfache genetische Systeme zur Geschlechtsbestimmung Geschlechtschromosomensysteme Geschlechtsbestimmung bei Drosophila Geschlechtsbestimmung beim Menschen Geschlechtsbestimmung bei Pflanzen Sekundäre Geschlechtsmerkmale Evolution der Geschlechtschromosomen Geschlecht und Vererbung Geschlechtsgekoppelte Vererbung Geschlechtslimitierte und geschlechtsbeeinflusste Merkmale Gene in der Entwicklung Drei Entwicklungsstadien 162

5 Inhaltsverzeichnis IX Von einzelnen Zellen zum vielzelligen Organismus Frühe 164 Homöobox-Gene (einschließlich Hox) Alle Metazoen einschließlich Vertebraten verwenden dieselben Entwicklungsgene Globine als ein durch die Entwicklung reguliertes Gen Entwicklung von elegans Programmierter Zelltod Pflanzen besitzen ähnliche Mechanismen wie Tiere Populationsgenetik und Evolution Einleitung Überblick Natürliche Selektion Genetische Diversität Neodarwinistische Evolution Chromosomenevolution Arten und Artenbildung Polyploidie Evolution und Populationen Evolution durch natürliche Selektion Evolution durch natürliche Selektion Darwins Beobachtungen und Schlussfolgerungen Beobachtungen Schlussfolgerungen Selektionsarten Stabilisierende Selektion Gerichtete Selektion Unterbrechende Selektion Sexuelle Selektion Anfängliche Artenbildung Egoistische DNA/Gene Historische Perspektive Chromosomenveränderungen im Laufe der Evolution Karyotypen Polymorphismus und Fertilität Mechanismen der Umlagerung Deletionen Duplikationen Zentrische Fusionen und zentrische Spaltungen Translokationen Inversionen Parazentrische Inversionen Perizentrische Inversionen 200

6 Inhaltsverzeichnis Veränderungen bei den Geschlechtschromosomen Evolutionäre Auswirkungen Arten und Artenbildung Arten Artenisolationsmechanismen Isolationsmechanismen vor der Paarung Isolationsmechanismen nach der Paarung 208 A3 Artenbildung Sekundärer Kontakt Phylogenetische Muster Polyploidie Einleitung Autopolyploide Organismen Allopolyploide Organismen Introgression Polyploide Komplexe Merkmale polyploider Organismen Phylogeographie, molekulare Uhren und Phylogenien Evolution durch Divergenz Populationen Ringspezies Molekulare Uhren Phylogenetik Evolution des Menschen Übersicht der menschlichen Evolution und Evolution des Menschen Weltweite Wanderbewegungen des Menschen 231 Alternative Theorien der jüngsten Evolution des Menschen Humangenetik Erbkrankheiten Erkrankungen mit genetischem Hintergrund Vererbung Mutationen bei Einzel-Generkrankungen Einzel-Generkrankungen Cystische Fibrose Huntington-Krankheit Duchenne-Muskeldystrophie Hämophilie Hämoglobinopathien Anormale Hämoglobine Thalassämien Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Identifizierung von Genen, die eine Prädisposition für Einzel-Generkrankungen hervorrufen 249

7 Inhaltsverzeichnis XI Multifaktorielle Erkrankungen Genetisches Screening Genetisches Screening Biochemische Marker Screening nach krankheitsverursachenden Allelen Pränataldiagnostik Amniozentese Chorionzottenbiopsie Präimplantationsdiagnostik Analyse des mütterlichen Bluts Ethische Fragen Gene und Krebs Krebs als eine Erbkrankheit Onkogene Krebsspezifische Chromosomentranslokationen Tumorsuppressorgene Erbliche Krebserkrankungen und Krebs Genanalyse und Behandlung von Krebs Gentherapie Überblick Vektoren Schweres kombiniertes Immunschwächesyndrom Hämophilie Cystische Fibrose Krebs Sehstörungen Anwendung der Genetik Genetik in der Forensik Einzigartige Korrelationen Proteinvergleiche DNA-Vergleiche RFLPs: genetische VNTRs: genetische Profile Interpretation der Ergebnisse Biotechnologie Gentechnik und Biotechnologie Expression rekombinanter Proteine Bakterielle Expressionssysteme Eukaryotische Proteinexpressionssysteme Hefen Insektenzellen Säugetierzellen Sicherheitsbedenken 290

8 XII I Inhaltsverzeichnis Monoklonale Antikörper Transgenik Genetisch veränderte Pflanzen Transgene Tiere Transgene Insekten Klonierung von Tieren Hintergrund der Klonierung Klonierung von Säugetieren durch Transplantation von Zellkernen 300 A3 Stammzellen Pharmakogenetik Pharmakogenetik Beispiele Ethik Ethik Überblick Privatsphäre und Profit Moralische Entscheidungen Potenzielle Schäden Erkannte Risiken 314 Richtig 322 Mehr zum Thema 327 Stichwortverzeichnis 333