Inhaltsverzeichnis. Vorwort. TEIL I Gene, Chromosomen und Vererbungslehre 1. Kapitel 1 Einführung in die Genetik 3. Kapitel 2 Mitose und Meiose 23

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2 Vorwort XV TEIL I Gene, Chromosomen und Vererbungslehre 1 Kapitel 1 Einführung in die Genetik Von Mendel zur DNA in weniger als einem Jahrhundert Die Entdeckung der Doppelhelix Die Entstehung der Genomik aus der Technik der rekombinanten DNA Der wachsende Einfluss der Biotechnologie Die Verwendung von Modellorganismen in der Genetik Das Zeitalter der Genetik Kapitel 2 Mitose und Meiose Die enge Verbindung zwischen Zellstruktur und genetischer Funktion Homologe Chromosomenpaare in diploiden Organismen Die Mitose Die Meiose Die Entwicklung der Gameten während der Spermatogenese und Oogenese Geschlechtliche Vermehrung Die cytologische Beschaffenheit der mitotischen und meiotischen Chromosomen Kapitel 3 Mendel sche Genetik Mendels Modellexperiment Die Monohybridkreuzung Die Dihybridkreuzung Die Trihybridkreuzung Die Wiederentdeckung von Mendels Arbeiten Die Grundlagen der modernen Vererbungslehre Unabhängige Verteilung Wahrscheinlichkeitsgesetze Der Chi-Quadrattest Stammbäume Kapitel 4 Anwendung der Mendel schen Genetik Veränderung von Phänotypen durch Allele Symbole für Allele Unvollständige Dominanz Kodominanz Multiple Allele VII

3 4.6 Letale Allele Kombination von zwei Genpaaren mit zwei unterschiedlichen Vererbungsweisen Bestimmung von Phänotypen Die Expression eines einzelnen Gens X-Kopplung Geschlechtsbegrenzte und geschlechtsbeeinflusste Vererbung Die Expression des Phänotyps Kapitel 5 Chromosomenkartierung bei Eukaryoten Auf demselben Chromosom verbundene Gene Crossing-over als Grundlage zur Bestimmung der Distanz zwischen Genen Die Bestimmung der Reihenfolge der Gene bei der Kartierung Interferenz Effekte der Distanz zwischen zwei Genen Drosophila-Gene Physikalischer Austausch zwischen Chromatiden Rekombination Austauschereignisse zwischen Schwesterchromatiden Kopplungsanalysen und Kartierung Lod-Score-Analyse und Hybridisierung somatischer Zellen Genkartierung mit molekularer Analyse der DNA Entdeckte Mendel die Kopplung? Kapitel 6 Genetische Analyse und Kartierung bei Bakterien und Bakteriophagen Spontane Mutation und Wachstum bei Bakterien Konjugation Die Entdeckung der Rec-Proteine Plasmide Transformation Bakteriophagen Transduktion Intergene Rekombination Intragene Rekombination beim Phagen T Kapitel 7 Geschlechtsbestimmung und Geschlechtschromosomen Geschlechtliche Differenzierung und Lebenszyklen X- und Y-Chromosomen Das Y-Chromosom beim Menschen Das Zahlenverhältnis von männlichen und weiblichen Individuen Dosiskompensation beim Menschen und anderen Säugetieren Das Zahlenverhältnis von X-Chromosomen zu Autosomen bei Drosophila Geschlechtsbestimmung bei Reptilien VIII

4 Kapitel 8 Chromosomenmutationen: Variation der Chromosomenanzahl und -anordnung Terminologie Nondisjunction Monosomie Trisomie Polyploidie bei Pflanzen Variationen in der Struktur und Anordnung von Chromosomen Deletion Duplikation Inversionen Translokationen Fragile Stellen im menschlichen Chromosom Kapitel 9 Extranukleäre Vererbung Organellenvererbung durch DNA in Chloroplasten und Mitochondrien Mitochondrien-DNA, Chloroplasten-DNA und Organellenvererbung Mutationen in der mitochondrialen DNA beim Menschen Infektiöse Vererbung Der maternale Effekt TEIL II DNA: Struktur, Replikation und Variation 323 Kapitel 10 DNA-Struktur und -Analyse Vier Eigenschaften des genetischen Materials Die Vorstellung von Protein als genetischem Material Der Nachweis von DNA als genetischem Material Ein indirekter und ein direkter Beweis der DNA als genetischem Material von Eukaryoten RNA als genetisches Material bei Viren Die Chemie der Nucleinsäure Die Struktur der DNA Alternative Formen von DNA Die Struktur der RNA Analysetechniken zur Untersuchung von DNA und RNA Kapitel 11 DNA-Replikation und Rekombination Reproduktion von DNA durch semikonservative Replikation DNA-Synthese bei Bakterien Prozesse während der DNA-Replikation Entspiralisierung der DNA-Helix Initiation der DNA-Synthese durch einen RNA-Primer Replikation antiparalleler Stränge durch kontinuierliche und diskontinuierliche DNA-Synthese Simultane Synthese auf dem Leitstrang und dem Folgestrang IX

5 11.8 Korrekturlesen und Fehlerkorrektur Ein kohärentes Modell der DNA-Replikation Die Steuerung der Replikation Die DNA-Synthese der Eukaryoten Die Enden linearer Chromosomen Die Steuerung der DNA-Rekombination Genkonversion als Folge der DNA-Rekombination Kapitel 12 DNA-Organisation in den Chromosomen Virale und bakterielle Chromosomen Spiralisierung Spezialisierte Chromosomen Organisation der DNA bei Eukaryoten Chromosomenbanden Repetitive DNA bei eukaryotischen Chromosomen Nicht funktionale Gene TEIL III Expression und Regulation der genetischen Information 429 Kapitel 13 Der genetische Code und die Transkription Der genetische Code Das funktionelle Grundmuster des Codes Dechiffrierung des Codes Das Wörterbuch der Codierung Untersuchungen am Phagen MS Die Universalität des genetischen Codes Überlappende Gene Transkription Untersuchungen zum Nachweis der mrna Die RNA-Polymerase Transkription bei Eukaryoten Introns Die visuelle Darstellung der Transkription unter dem Elektronenmikroskop Kapitel 14 Translation und Proteine Die Translation der mrna durch Ribosomen und Transfer-RNAs Phasen der Translation von mrna Kristallstruktur prokaryotischer Ribosomen Die Translation bei Eukaryoten Die Bedeutung von Proteinen für die Vererbung Die Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese Codierung eines Polypeptids durch ein Gen Colinearität der Nucleotidsequenz eines Gens und der Aminosäuresequenz des entsprechenden Proteins X

6 14.9 Die Proteinstruktur als Grundlage der biologischen Vielfalt Proteinfunktion und Molekülstruktur Proteindomänen Kapitel 15 Mutation, DNA-Reparatur und Transposition Klassifizierungen von Mutationen Die Rate der spontanen Mutationen Replikationsfehler und Basenmodifikationen Durch Chemikalien und Strahlung induzierte Mutationen Genomsequenzierung und Gensequenzierung Genetische Techniken, Zellkulturen und Stammbaumanalysen Der Ames-Test DNA-Reparatursysteme Transponierbare Elemente Kapitel 16 Regulation der Genexpression bei Prokaryoten Mechanismen zur Reaktion auf Umweltbedingungen bei Prokaryoten Der Lactosemetabolismus bei E.coli Das Katabolitaktivatorprotein (CAP) Bestätigung des Operonmodells durch die Kristallstrukturanalyse Das Tryptophanoperon (trp) in E.coli Attenuation bei der Regulation des trp-operons von E.coli TRAP- und At-Proteine bei B.subtilis Das ara-operon Kapitel 17 Regulation der Genexpression bei Eukaryoten Die eukaryotische Genregulation Die Chromosomenorganisation im Zellkern Transkriptionsinitiation Phasen der Transkription bei Eukaryoten Der Zusammenbau des Basaltranskriptionskomplexes am Promotor Positive Induktion und Katabolitrepression bei den gal-genen der Hefe DNA-Methylierung und Regulation der Genexpression Posttranskriptionale Regulation der Genexpression Alternatives Spleißen und die Stabilität der mrna Kapitel 18 Regulation des Zellzyklus und Krebs Krebsgenetik Genetische Defekte in Krebszellen Krebszellen und die Regulation des Zellzyklus Die Störung der Kontrolle des Zellzyklus Die Beeinflussung des Zell-Zell-Kontakts durch Krebs Erbliche Prädisposition für bestimmte Krebsformen XI

7 18.7 Viren und Krebsentwicklung Umweltfaktoren und Krebsentwicklung TEIL IV Genomanalyse 641 Kapitel 19 Die Technik der rekombinanten DNA Die Technik der rekombinanten DNA als Verknüpfung verschiedener experimenteller Techniken Die Technik der rekombinanten DNA als Grundlage der Genomanalyse Restriktionsenzyme schneiden DNA an spezifischen Erkennungssequenzen Vektoren Klonierung von DNA in prokaryotischen Wirtszellen Hefezellen als eukaryotische Klonierungswirte Gentransfer in eukaryotische Zellen Die Polymerasekettenreaktion Genbanken Gewinnung spezifischer Klone aus Genbanken Die Charakterisierung klonierter Sequenzen DNA-Sequenzierung als bester Weg zur Charakterisierung von Klonen Kapitel 20 Genomik und Proteomik Genomik: Die Grundlage zur Identifizierung und Kartierung aller Gene eines Genoms Überblick über die Genomanalyse Funktionelle Genomik Prokaryotische Genome Genome von Eubakterien Eukaryotische Genome Das menschliche Genom Vergleichende Genomik Multigenfamilien und Genfunktion Proteomik Kapitel 21 Die Identifizierung der Genfunktion: Mutationsanalyse bei Modellorganismen Genetisch manipulierbare Modellorganismen Zielgerichtete Genetik Genomik und reverse Genetik Funktionelle Genomik und RNAi-Technologien Genforschung bei Modellorganismen: Drei Fallstudien Kapitel 22 Biotechnologie: Anwendungen und ethische Probleme Biotechnologie und Landwirtschaft Synthese pharmazeutischer Produkte in gentechnisch veränderten Organismen XII

8 22.3 Biotechnologie in der Diagnose von Erbkrankheiten Gentherapie Ethische Bedenken gegen die Gentherapie Ethische Bedenken gegen das menschliche Genomprojekt Auffinden und Kartieren von Genen im menschlichen Genom mit Hilfe der Technik der rekombinanten DNA DNA-Fingerabdrücke TEIL V Organismen- und Populationsgenetik 805 Kapitel 23 Entwicklungsgenetik von Modellorganismen Entwicklungsgenetik: Vom Genom eines Organismus zum differenzierten Stadium Konservierung von Entwicklungsmechanismen und der Einsatz von Modellorganismen Master-Regulatorgene Genetik der Embryonalentwicklung bei Drosophila: Festlegung der Körperachsen Zygotische Gene: Die Segmentbildung bei Drosophila Homöotische Gene Differenzierung durch aufeinanderfolgende Genwirkungen Homöotische Gene bei Pflanzen Zell-Zell-Wechselwirkungen bei der Entwicklung von C.elegans Programmierter Zelltod Kapitel 24 Quantitative Genetik und multifaktorielle Merkmale Schwellenmerkmale Quantitative Merkmale Die Untersuchung polygener Merkmale mit Hilfe statistischer Analyse Vererbbarkeit: Schätzung des genetischen Beitrags zur Variabilität des Phänotyps Zwillingsuntersuchungen Die Kartierung quantitativer Merkmalsloci Kapitel 25 Populationsgenetik Allelhäufigkeiten in den Genpools einer Population Das Hardy-Weinberg-Gesetz Anwendung des Hardy-Weinberg-Gesetzes auf menschliche Populationen Weitere Anwendungen des Hardy-Weinberg-Gesetzes Natürliche Selektion und die Veränderung der Allelhäufigkeit Neue Allele durch Mutation Migration und Genfluss Genetische Drift Nicht zufällige Paarung XIII

9 Kapitel 26 Evolutionäre Genetik Speziation Genetische Variation Die genetische Struktur von Populationen Die Definition einer Spezies Verringerung des Genflusses zwischen Populationen Genetische Unterschiede zwischen Populationen oder Spezies Rekonstruktion der Evolutionsgeschichte Kapitel 27 Genetik und die Erhaltung bedrohter Arten Genetische Vielfalt und Erhaltungsgenetik Populationsgröße Genetische Effekte in kleinen, isolierten Populationen Genetische Erosion Konservierung der genetischen Diversität Anhang 955 A Glossar B Lösungen zu ausgewählten Übungsaufgaben C Index XIV