Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

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Florian Busch
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1 Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Nephrokalzinose

KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.v.

2 KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.v. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.v. auf. Servicetelefon: / oder 01 80/ Telefonzeiten : Mo Uhr Di/Do Uhr Mi Uhr Internet : Kindernetzwerk e.v. Hanauer Straße Aschaffenburg Telefon / ;01 80 / Info@Kindernetzwerk.de Spendenkonto-Nr Sparkasse Aschaffenburg - BLZ

3 Nephrokalzinose Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Prof. Dr. Ulrich Wemmer, Darmstadt 2004 Kurzbeschreibung Bei der Nephrokalzinose lagern sich Kalzium oder Oxalate (Salze der Oxalsäure) im Nierengewebe ab, dadurch wird die Niere in ihrer Funktion eingeschränkt und kann letztendlich versagen. Man unterscheidet primäre und sekundäre Formen, gemeinsam sind bei ihnen der erhöhte Kalziumspiegel im Blut und die gesteigerte Ausscheidung von Kalzium im Urin. Symptome/FormenKrankheitsverlauf Der erhöhte Kalziumspiegel und damit die gesteigerte Kalziumausscheidung im Urin führt bei der primären Nephrokalzinose zur Verkalkung gesunden Nierengewebes. Die sekundäre Nephrokalzinose geht mit Verkalkung geschädigten Nierengewebes einher. Symptome der Hyperkalzämie: - Appetitlosigkeit - Übelkeit - Erbrechen - Gewichtsabnahme - Muskelschwäche - Polyurie (übermäßige Harnausscheidung) - Polydipsie (krankhaft gesteigerter Durst,Vieltrinken) Symptome der Nephrokalzinose: - Niereninsuffizienz mit verringerter Ausscheidung harnpflichtiger Substanzen, - gelegentlich auch Nierensteine mit Schmerzen und Hämaturie. Diagnostik: In der Sonographie sieht man Verkalkungen als echodichte Bezirke im Nierengewebe. röntgenologisch stellen sich Kalkschatten dar. Im Blut sind Kalzium, Phosphat und die alkalische Phosphatase erhöht. Im Urin finden sich erhöhte Kalziumwerte.

4 2 Ursachen Bei der primären Nephrokalzinose besteht eine Kalzium-Stoffwechselstörung mit gesteigerter Kalzium- Ausscheidung im Harn, bei mangelnder Harnsäuerung lagern sich unlösliche Kalzium-Kristalle im Nierengewebe ab. Die sekundäre Nephrokalzinose entsteht nach Nekrosen des Nierengewebes, chronischen Entzündungen der Niere und nach Einwirkung nephrotoxischer Substanzen. Häufigkeiten Eine Nephrokalzinose tritt im Kindesalter sehr selten auf, meist handelt es sich um eine renale Tubulopathie. Der primäre Hyperparathyreoidismus und die sekundäre Hyperkalziurie sind erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter zu beobachten. Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen Erkrankungen mit Nephrokalzinose: Amelogenesis imperfecta (Zahnschmelzdysplasie)mit Nephrokalzinose Bartter-Syndrom: Angeborene Tubulopathie mit den Symptomen Erbrechen, Fieber, Dystrophie und Wachstumsrückstand Calciferol- Hypervitaminose bei Überdosierung von Vitamin-D führt zur Hyperkalzämie, Hyperkalziurie, Nephrokalzinose mit nachfolgender Urämie Fanconi-Schlesinger-Syndrom: Hyperkalzämie, kraniofaziale Dysmorphie, hypoplastische Zähne, Kleinwuchs, psychomotorische Retardierung, kardiovaskuläre Fehlbildungen Hyperoxalurie(Oxalose): Vermehrte Ausscheidung von Kalziumoxalat führt zu Nierensteinen und Einlagerung von Kalzium in das Nierengewebe, zusätzlich Anämie, Appetitlosigkeit, Minderwuchs Idiopathische Hyperkalziurie: Rachitis mit Minderwuchs Markschwammniere: Angeborene Erweiterung und Zystenbildung in den Sammelrohren der Niere, das Nierenmark sieht daher aus wie ein Schwamm. Die Symptome sind Hämaturie, Harnwegsinfektionen und Nierensteine und treten im 2.oder 3.Lebensjahrzehnt auf. Es besteht eine Hyperkalziurie, die bei fehlender Harnsäuerung zur Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose führt. Milch-Alkali-Hyperkalzämie: Übermäßige Zufuhr von Milch und Alkalien Nierenvenenthrombose in der Neugeborenenzeit: Nierenschrumpfung mit kortikaler Nephrokalzinose

5 3 Primärer Hyperparathyreoidismus: Die Nebenschilddrüse produziert zu viele Parathormon, dadurch erhöht sich die Kalziumwerte im Blut und im Urin. Renale tubuläre Azidose: (Die Nieren können den Urin nicht genügend ansäuern, Bikarbonat wird nicht wieder aufgenommen, im Blut entsteht eine Azidose): Folgen sind Minderwuchs, Muskelschwäche und eine Polyurie, zusätzlich kann eine Hyperkalziurie mit Nephrokalzinose auftreten. Renale tubuläre Azidose mit Taubheit: Innenohrschwerhörigkeit, Minderwuchs Williams-Beuren-Syndrom: Defektgeheilte idiopathische Hyperkalzämie mit Aortenstenose Standardtherapie Bei einer Hyperkalzämie muss die renale Kalziumausscheidung durch Gabe von Kochsalzinfusionen und Diuretika(Furosemid) gesteigert werden. Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung: Nicht bekannt Prognose Hängt vom Ausmaß der Verkalkungen und der Therapie ab. Ohne Behandlung führt die Nephrokalzinose zum Untergang von Nierengewebe und damit zu Nierenversagen. Beratung der Familien Beratung der Eltern in Kindernephrologischen Zentren und durch Elterngruppen nierenkranker Kinder

6 BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden! Bundesverband Niere e.v. Bundesgeschäftsstelle Weberstr Mainz Tel.: / Fax: / geschaeftsstelle@bnev.de Internet: Ansprechpartner/innen: Christian Frenzel Bürozeiten: Mo-Do 8-12, 13-16, Fr 8-12, Uhr ANGEBOTE: - Zeitschrift "Der Nierenpatient" - Lexikon für Patienten mit Nierenversagen - Verzeichnis der Dialyse-Einrichtungen - Infos zur Nierentransplantation und weitere Info-Faltblätter

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