PRESSEMITTEILUNG Nr. 25 / 2008

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1 Heidelberg, den 12. Februar 2008 PRESSEMITTEILUNG Nr. 25 / 2008 Die Eisenspeicherkrankheit ist eine Lebererkrankung Erbkrankheit geht auf genetischen Defekt in Leberzellen zurück / Heidelberger Wissenschaftler publizieren in Cell Metabolism Die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) ist eine Erkrankung der Leber und nicht wie bislang angenommen eine Erkrankung des Dünndarms. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und des Europäischen Laboratoriums für Molekularbiologie (EMBL) haben im Tiermodell nachgewiesen, dass bei der Erbkrankheit ein defektes Gen in der Leber ausschlaggebend ist. Durch den Defekt wird die Produktion des Hormons Hepcidin gedrosselt, das im Darm die Eisenaufnahme hemmt. Die Ergebnisse, die Ausgangspunkt für neue Therapieansätze sind, wurden in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Cell Metabolism veröffentlicht. Die Eisenspeicherkrankheit gehört zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Nordeuropa; allein in Deutschland sind schätzungsweise bis zu Menschen erkrankt. Als Bestandteil des roten Blutfarbstoffs ist Eisen lebensnotwendig, Eisenüberschuss jedoch gefährlich. Bei der Eisenspeicherkrankheit nimmt der Dünndarm verstärkt Eisen aus der Nahrung auf. Da der Körper überschüssiges Eisen nicht ausscheiden kann, lagert es sich in Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz sowie in den Gelenken ab und schädigt deren Funktion. Leberkrebs, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche und Gelenkerkrankungen sind die häufigen Folgen. Die schleichende Erkrankung tritt bei Männern zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr in Erscheinung, bei Frauen oft erst nach den Wechseljahren, da sie meist erhöhten Eisenbedarf haben. Einzige Therapie ist bislang der Aderlass. Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg Im Neuenheimer Feld Heidelberg Fon +49 (0) Fax +49 (0) annette.tuffs(at) med.uni-heidelberg.de

2 Seite 2 Gendefekt ist schon lange bekannt, aber nicht der Mechanismus Die genetische Ursache der Erkrankung ist bekannt: das bereits 1996 entdeckte Gen HFE auf Chromsom 6. Wir wussten bereits, dass die Hämochromatose auftritt, wenn HFE defekt ist, erklärt Professor Dr. Martina Muckenthaler, Abteilung Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. Wir wussten allerdings nicht, in welchem Organ oder Gewebe HFE aktiv sein muss, um den Eisenüberschuss zu verhindern. Die Heidelberger Forschungsgruppen um Professor Muckenthaler, Professor Dr. Wolfgang Stremmel, Ärztlicher Direktor der Abteilung Gastroenterologie, Hepatologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen an der Medizinischen Universitätsklinik, und Professor Dr. Matthias Hentze, Vizedirektor des EMBL, züchteten daher Mäuse, denen jeweils in unterschiedlichen Geweben das Gen HFE fehlte. Nicht der Dünndarm, sondern die Leber ist die Schwachstelle Dabei kam heraus: Nur diejenigen Mäuse zeigten alle Symptome der Erkrankung, denen das kritische Gen in den Leberzellen fehlte. Lange Zeit ging die Wissenschaft davon aus, dass die Hämochromatose eine Erkrankung des Darmes sei, weil hier die Eisenaufnahme stattfindet, so Professor Hentze. Unsere Forschungen beweisen aber, dass stattdessen die Leber die Schwachstelle ist. Das Gen HFE enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, mit dessen Hilfe die Leberzellen feststellen können, dass der Körper ausreichend Eisen aufgenommen hat. Daraufhin produzieren die Leberzellen ein spezielles Hormon, Hepcidin, das in den Blutkreislauf ausgeschüttet wird und im Darm die Eisenaufnahme hemmt. HFE fördert über eine ganze Reihe von Zwischenschritten die Bildung von Hepcidin. Ist dieses Gen defekt, wird zu wenig Hepcidin produziert, erklärt Professor Muckenthaler. Die Eisenaufnahme kann nicht mehr gedrosselt werden und es sammelt sich ein Überschuss an.

3 Seite 3 Erfolgreiche Zusammenarbeit in der Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU) Das Universitätsklinikum Heidelberg und das European Molecular Biology Laboratory (EMBL) arbeiten bereits seit 2002 im Rahmen der Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU) erfolgreich zusammen. Ziel der MMPU ist es, molekularbiologische Grundlagenforschung mit klinischer Medizin zu verknüpfen und so ein tieferes Verständnis für verschiedene Erkrankungen zu erlangen. Störungen des Eisen-Stoffwechsels nehmen dabei eine zentrale Rolle ein. Professor Dr. Martina Muckenthaler, Abteilung Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. Foto: Universitätsklinikum Heidelberg

4 Seite 4 Weitere Informationen im Internet unter: Molekulare-Onkologie-und-Haematologie html Molecular-Medicine-Partnership-Unit- MMPU html?&L= Iron-homeostasis-in-health-anddisease html?&0= www-db.embl.de/jss/emblgroupsorg/per_252.html Innere-Medizin-IV-Gastroenterologie- Infektionskrankheiten-Vergiftungen html Literatur Vujic Spasić M, Kiss J, Herrmann T, Galy B, Martinache S, Stolte J, Gröne HJ, Stremmel W, Hentze MW, Muckenthaler MU: Hfe acts in hepatocytes to prevent hemochromatosis. Cell Metab Feb;7(2): (Der Originalartikel kann bei der Pressestelle des Universitätsklinikums Heidelberg unter contact@med.uni-heidelberg.de angefordert werden.) Ansprechpartner: Professor Dr. Martina Muckenthaler Zentrum für Kinder und Jugendmedizin Universitätsklinikum Heidelberg Tel.: / martina.muckenthaler@med.uni-heidelberg Professor Dr. Matthias Hentze Vizedirektor des EMBL, Heidelberg Tel.: / matthias.hentze@embl.de Professor Dr. Wolfgang Stremmel Ärztlicher Direktor der Abteilung Gastroenterologie, Hepatologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen Medizinische Universitätsklinik Heidelberg Tel.: / (Sekr.) wolfgang.stremmel@med.uni-heidelberg.de

5 Seite 5 Bei Rückfragen von Journalisten: Dr. Annette Tuffs Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg Im Neuenheimer Feld Heidelberg Tel.: / Fax: / annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de Diese Pressemitteilung ist auch online verfügbar unter Heidelberg, den 12. Februar 2008 Dr. Annette Tuffs Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg