Organisation. 15 Jahre Deutsches Zentralregister für kindliche Hörstörungen. Angegliedert an Klinik für Audiologie und Phoniatrie der Charité
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- Bärbel Pfeiffer
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1 Jahre Deutsches Zentralregister für kindliche Hörstörungen M Gross, ME Spormann-Lagodzinski U N I V E R S I T Ä T S M E D I Z I N B E R L I N Organisation Angegliedert an Klinik für Audiologie und Phoniatrie der Charité wegen Trägerschaft aus Datenschutzgründen wegen Finanzierung (privates Sponsoring) Eine Mitarbeiterin: ME Spormann-Lagodzinski 1
2 Entwicklung Etablierung eines Meldesystems Prüfung durch Datenschutzbeauftragte aller Bundesländer Unbedenklichkeitserklärung der Landesdatenschutzbeauftragten Bundesweite Erhebung Träger: Charité Finanzierung: privat Wer kann an das DZH gemeldet werden? Beginn der Hörstörung bis zum 18. Lebensjahr Persistierende Hörstörung mit Hörverlust >=25dB auf mindestens einem Ohr Einverständniserklärung der Eltern bzw. Einverständniserklärung des Patienten (bei Aufnahme im 18. Lebensjahr) Bei Volljährigkeit Einholung der Einverständniserklärung Patienten Löschen des Datensatzes bei Ablehnung Einverständnisses 2
3 Von der Pilotphase zur bundesweiten Erfassung 1994: Datenerhebung in Berlin 1995: Beginn Datenerhebung bundesweit 1997: 5 Kooperationspartner, 1 Datensätze 1998: 2 Datensätze 1999: 1 Kooperationspartner, 3 Datensätze 2: 44 Datensätze 21: 189 Kooperationspartner, 1482 Datensätze Die Daten des Deutsches Zentralregister für kindliche Hörstörungen (DZH) Meldung der Erstdiagnosen permanenter Hörstörungen per Postkarte (Rücklaufquote ca. 8%) mit detailliertem Erhebungsbogen (ca. 6%) Retrospektiv mit detailliertem Erhebungsbogen Regelmäßige Auswertung der Daten Einzelauswertungen für die Kooperationspartner Sammlung von Literatur und Literaturhinweisen Ätiologische Diagnostik 3
4 4
5 Auswertungsergebnisse zu ausgewählten Fragen 5
6 Anzahl Datensätze Stand März 21 Gesamt n=1482 Verteilung nach Geschlecht männlich ,% weiblich ,% unbekannt 1,% Jahrgangsverteilung der Patienten DZH Stand März 21 (n=1482) Patienten Geburtsjahr
7 Hörstörungstyp der Patienten im DZH Stand März 21 (n=1482) Patienten % ,7% 7,4% 19 Schall. > 25 db komb. sensor. zentral 1% Patienten n=776 (bds. hörgestört) Hörverlust der Patienten im DZH ,4% Stand März 21 (n=1482 ges.) ,6% Hörstörung einseitig 15,1% Hörstörung beidseitig 83,2% k.a. 1,7% ,7% 176 <4 dbhl 4-69 dbhl 7-94 dbhl >= 95 dbhl Hörstörungsgrad 16,3% 7
8 Ursachen permanenter kindlicher Hörstörungen DZH Stand März 21 (n=1482) unbekannt 47% genetisch 3% vermutl. Genetisch 7% vermutl. erworben 3% erworben 13% Angaben zur Progredienz Stand März 21 (n=1482) sicher 5% vermutlich 7% nein 28% keine Angaben möglich 6% 8
9 Alter bei erster Vermutung, Diagnosesicherung, Therapiebeginn Alter in Jahren 12 1 Stand März 23 n=6449 Stand März 21 n=1482 Geburtsjahrgänge Mittelwert Alter bei Vermutung Mittelwert Alter bei Diagnose Mittelwert Alter bei Therapiebeginn Alter in Jahren Mittelwert Alter bei Vermutung Mittelwert Alter bei Diagnose Mittelwert Alter bei Therapiebeginn 8 6,4 6, ,8 6, , ,9 2,8 4,1 4,4 1,4 2,3 2,5 1,1 1,8 2, ,5 3,4 3,7 1,3 1,9 2,1 1, 1,5 1,8 leicht (25-4 dbhl) mittel (4-69 dbhl) hochgradig (7-94 dbhl) resthörig bzw. taub (ab 95 dbhl) Grad des Hörverlustes leicht (25-4 dbhl) mittel (4-69 dbhl) hochgradig (7-94 dbhl) resthörig bzw. taub (ab 95 dbhl) Grad des Hörverlustes Änderung Alter bei Diagnosesicherung (HRST bds.) Geburts-Jahrgängen , , , 2-22, Stand März 21 Alter in Jahren , ,3 3,3 2,9 2,3 1,7 1,7 1,4 1,6 1,4 1,3,9,9 leicht mittel hoch resth., taub Hörstörungsgrad
10 Alter bei Diagnosesicherung (HRST bds.) Geburts-Jahrgängen , , 2-25, Stand März 21 Alter in Jahren ,7 5,1 3,8 3,5 3,2 2,4 1,8 1,7 1,5 1,6 1,4 1,2,6,6,6,5 leicht mittel hoch resth., taub Hörstörungsgrad
11 Wie viel % der Kinder werden im Geburtsjahr durch NHS identifiziert n=435 DZH Stand März 21 Prozent NHS ,7 3,4 5,8 6, NHS Geburtsjahr Geburten in den Bundesländern Berlin Bremen Hessen Niedersach Sachsen Baden- Rheinland- Schleswig- 11
12 Erwartungswert 2,1/ Berlin Bremen Hessen Niedersach Sachsen Baden- Rheinland- Schleswig- Topscreener Baden- Berlin Bremen Hessen Niedersa Rhei Sachsen Schleswi % der erw arteten in 25 % der erw arteten in 29 12
13 Meldung Patienten nach Regionen (PLZ) Geburtsjahrgang 25 n=355, davon n=1 durch NHS, DZH Stand März Anzahl Patienten 12 1 Risikofaktoren unter den Meldungen an das DZH 1482 Stand März 21 (n= 1482) gesamt Hypoxie davon: Apgar nach 5 min <=3 Beatmung Frühgeburt Infektionen Meningitis Geburtsgewicht ototoxische Medikation Hyperbilirubinämie Schädel-Hirn-Trauma Abusus sonstige unbekannt keine 13
14 Anzahl Patienten 2 Risikofaktoren bei Kindern mit vermutlich erworbener Hörstörung Stand März 21 (n= 1724) gesamt Hypoxie davon: Apgar nach 5 min <= Beatmung Frühgeburt Infektionen Meningitis Geburtsgewicht ototoxische Medikation Hyperbilirubinämie mit Blutaustausch Schädel-Hirn-Trauma Abusus sonstige unbekannt keine 439 Erworbene Hörstörungen März 21 (n=1482) Anzahl Pat. Prozent postnatal erworbene virale Infekte: Windpocken, Ringelröteln, Herpes 6,1 Masern 8,1 Toxoplasmose 1,1 Mumps 16,2 Röteln Zytomegalie Bakterielle Meningitis ,6,8 2,7 14
15 Genetische Hörstörungen Stand März 21 (n=1482) Chromosomenanomalien Cx26 Mutation Trisomie 21 Syndromale Hörstörungen Fehlbildungen Hals/Kopfbereich Anzahl Datensätze Prozent,4 1,3 2, 7,4 13,5 Syndrome im DZH Störungsbild Trisomie 21 Goldenhar Syndrom Waardenburg Syndrom Klein-Waardenburg CHARGE Association Pendred Syndrom Stand März 21 (n=1482) Fälle(+ vermutet) (+19) 24 (+1) 5 25 (+6) 8 (+14) % (ges) 1,97,42,32,5,3,2 Prävalenz in Literatur 1:65-1:1. 1:5.6 oder 1:45. m/w 3:2 Literaturangaben sehr heterogen 1:4., vermutl. bei 2,3% der genet. Hörstörungen große Variabilität 85% haben Hörstörung 1-7.5:1. > 1% aller erblichen Hörstörungen Pierre-Robin-Sequenz 21,2 große Heterogenität 8% progrediente sensorineurale Hörstörung Mucopolysaccharidose 15 (+4),18 < 1:1. Treacher-Collins (Franceschetti) Syndrom 18,17 1:5., 4% familiär, 6% Neumutation Usher Syndrom 1 (+8), :1. Branchio-Oto-Renal Syndrom (BOR) 9 (+4),12 1:4. Turner Syndrom 9,9 1:2.5 (Mädchen) Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom 5 (+3).9 1,6 bis 6:1.. Alport-Syndrom 6,6 1:5. alle Formen 4% (w), 5% (m) 15
16 Geschwister mit Hörstörungen Stand März 21 (DZH gesamt n=1482) Anzahl Geschwister mit Hörstörung % 4646 haben Geschwister 1253 haben Geschwister mit Hörstörung 3393 haben Geschwister ohne Hörstörung 5512 haben keine Geschwister 324 ohne Angaben % Geschwister 1 Geschwister,54%,2% Geschwister 4 Geschwister Sind genetisch bedingte Hörstörungen in Familien mit Konsanguinität häufiger? 16
17 Konsanguinität Blutsverwandtschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass ein Allel eines gemeinsamen Vorfahren bei beiden Eltern vorkommt und bei den Kindern in homozygoter Form auftritt Verwandtschaftskoeffizient gibt u.a. die Weitergabewahrscheinlichkeit eines bestimmtem Allels an z.b.: 1/8 (,125) bei Cousinen-Ehen 1. Gades Konsanguinität hat keinen Einfluß auf Mutationshäufigkeit Konsanguinität Bei häufigen Genen ist auch bei nichtkonsanguinen Personen das Risiko groß, auf einen heterozygoten Partner zu treffen Bei seltenen pathologischen Genen wird es häufiger zu Homozygotie bei Kindern von Blutsverwandten kommen 17
18 Häufigkeit von Verwandtenehen Große Bedeutung u.a. in kulturell abgegrenzten Bevölkerungsgruppen In Mitteleuropa und Nordamerika Partnerwahl unter Verwandten zahlenmäßig kaum mehr von Bedeutung - Aussagen nicht einheitlich In Deutschland keine Erfassung der Konsangunität in Ehe- und Geburtenregistern - im Gegensatz zu einigen anderen europäischen Ländern Genetische Hörstörungen bei Kindern mit konsanguinen Eltern Im Gesamtkollektiv (n=1482) 3% genetische Hörstörung sicher 7% mit Angabe Konsanguinität der Eltern Von den Kindern mit genetischen Hörstörungen haben fast 1/4 (24%) konsanguine Eltern 18
19 Phänotyp-Vergleich Sensorineurale beidseitige Hörstörungen häufiger Progredienz häufiger Risikofaktoren seltener assoziierte Anomalien und weitere Erkrankungen häufiger Hinweis auf Verwandte mit schweren Erkrankungen häufiger ungeklärte frühkindliche Todesfälle häufiger 19
20 Vielen für Ihre Aufmerksamkeit! 2
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