Einführung in die Genetik

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Pia Brodbeck
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1 STUDIENBÜCHER BIOLOGIE Albert Kollmann Einführung in die Genetik Grundlagen und einfache Experimente Institut fdr Theologie und Soziolethik lnv,nr.5l Tt.f *<he Hochschule Dormsfadf VERLAG MORITZ DIESTERWEG OTTO SALLE VERLAG Frankfurt am Main Berlin München VERLAG SAUERLÄNDER Aarau Frankfurt am Main Salzburg ULB Darmstadt

2 INHALTSVERZEICHNIS TEIL A: 0 Einleitung l 0.1 Was ist Vererbung? 1 1 Zytogenetik Wichtige zytologische und chemische Voraussetzungen Lokalisierung der Erbinformation Kurzer Überblick über den Bau der Zelle Die chemische Natur der Erbinformation Identische Verdoppelung der Erbinformation Chromosomen als Träger der Erbinformation Die Chromosomen im Zellzyklus Die Chromosomen des Menschen Kennzeichen von Chromosomenbeständen Das Verhalten der Chromosomen bei der Reifung der Keimzellen Ablauf der Meiose Bedeutung der Meiose für die Durchmischung des Erbgutes Festlegung und Entwicklung der Geschlechter Geschlechtsbestimmung Normale und gestörte Geschlechtsentwicklung beim Menschen Feststellung der Kerngeschlechts und LYON-Hypothese Abweichungen vom normalen Chromosomenbestand Numerische Chromosomenaberrationen beim Menschen ' Strukturelle Chromosomenaberrationen beim Menschen Polyploidie und Pflanzenzucht Auslösung von Mutationen beim Menschen 42 2 Formale Genetik Erbgang eines alternativen Merkmals Durchführung und Auswertung einer monohybriden Kreuzung Die chromosomale Grundlage der Erbanlagen Intermediäre Vererbung Statistische Sicherung von Häufigkeitsverhältnissen 52 V

3 2.1.5 Gültigkeit der Mendelschen Regeln für den Menschen Wahrscheinlichkeitsvoraussagen für den Einzelfall Erbgang von mehreren unabhängigen Merkmalen Durchführung und Auswertung einer dihybriden Kreuzung Trihybrider Erbgang Die Vererbung der Blutgruppen beim Menschen Das ABO-System Das Rh-System und weitere Erythrozytensysteme Anwendung formalgenetischer Kenntnisse bei Vaterschaftsgutachten Geschlechtsgekoppelte Vererbung, Genkopplung und Genaustausch Vererbung von Rot-Grün-Blindheit und Bluterkrankheit Genkoppelung und Genauaustausch Aufstellung von Genkarten Extrakaryotische Vererbung Vererbung kontinuierlich variabler Merkmale Einfluß der Umwelt auf die Merkmalsausbildung Modifikatorische Varianz Zwillingsforschung Grundlagen der Populationsgenetik 97 3 Molekulare und Mikrobengenetik Der Genbegriff in molekularbiologischer Sicht Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese Veränderte Enzymproteine beim Menschen Veränderte Strukturproteine beim Menschen Erweiterte Fassung des Genbegriffs Wichtige Arbeitsmethoden der Mikrobiologie Bestimmung des Bakterientiters Aufstellen einer Wachstumskurye Selektion von Antibiotika-Resistenzmutanten Selektion von Aminosäure-Mangelmutanten Nachweis der Phagentätigkeit Grundlagen der Bakterien- und Phagengenetik Rekombination und Konjugation Episomen 124 VI

4 3.3.3 Vermehrungszyklen der Phagen Allgemeine Transduktion Molekulare Grundlagen der Replikation, Mutation und Rekombination Replikationsmechanismus Mutation als Molekularprozeß Molekularer Mechanismus der Rekombination Die chemische Struktur der Proteine Die Ermittlung der Primärzusammensetzung der Proteine Die Raumstruktur der Proteine Proteinbiosynthese und genetischer Code Methoden zur Gewinnung zellfreier Systeme Ribosomen und Ribonucleinsäuren Überblick über den Ablauf der Proteinbiosynthese Entschlüsselung des genetischen Codes Regulation der Gen- bzw. Enzymaktivität Induktion Repression Direkte Endprodukthemmung Histone und Genrepression bei Eukaryonten Regulation der Genaktivität bei Riesenchromosomen und Lampenbürstenchromosomen Hormone und Genaktivität Bildung von Antikörpern bei Immunreaktionen Krebs in molekularbiologischer Sicht Genetik und Gesellschaft Eugenik Pränatale Diagnose von Erbkrankheiten Heterologe Insemination und Implantation befruchteter Eizellen Genetische Manipulation Die Werkzeuge" der Geningenieure Einbau von Fremd-DNA in Plasmide (In-vitro-Neukombination) Totalsynthese eines Gens aus Nucleotiden (Beispiel: Somatostatin) Synthese von copy-dna (Beispiel: Interferon) DNA-Sequenzierung Genetische Manipulation an Mehrzellern Gefahr und Nutzen genetischer Manipulation Antworten 198 VII

5 TEIL B: Experimente Kapitel Nachweis der Totipotenz ausdifferenzierter Zellen Zellen aus der Mundschleimhaut 206 Zellen aus dem menschlichen Blut 207 DNA-Darstellung aus Kalbsbries 207 Säurefällung von Nucleinsäuren 208 Alkoholische Fällung von Nucleinsäuren 208 Nachweis der Desoxyribose in DNA 208 Nachweis von Phosphat in Nucleinsäuren 209 Nachweis von Purinbasen in Nucleinsäuren 209 Kapitel Mitosestadien aus der Zwiebelwurzel Darstellung von Chromosomen des Menschen. 3 Auswertung von Chromosomenphotos... 4 Riesenchromosomen Kapitel Meiosestadien aus Heuschreckenhoden Meiosestadien aus dem Liliengewächs Gasieria 213 Kapitel Darstellung von Sex-Chromatin aus der Mundschleimhaut 213 Kapitel Auslösung von Polyploidie-Mutationen 2 Auslösung von Aneuploidie-Mutationen 3 Auslösung von Struktur-Mutationen Kapitel Anlegen von Drosophila-Zuchlen... 2 Monohybride Kreuzung bei Drosophila VIII

6 Kapitel Dihybride Kreuzung bei Drosophila 216 Kapitel Bestimmung der Blutgruppen Bestimmung des Rhesus-Faktors Kapitel Prüfung auf Farbanomalien X-chromosomal-rezessiver Erbgang bei Drosophila Bestimmung der Blutgerinnungszeit 218 Kapitel Wichtige Arbeitsmethoden und -mittel der Mikrobiologie Beschaffung von Bakterien- und Phagenstämmen Übernachtkulturen Bestimmung des Bakterientiters Aufstellen einer Wachstumskurve Selektion von Antibiotika-Resistenzmutanten Nachweis der lytischen Tätigkeit der Phagen Bestimmung des Phagentiters 222 Kapitel Hydrolyse eines Proteins Chromatographie von Aminosäuren 223 Literatur zu Teil A 225 Literatur zu Teil B Namen-Register 228 Sach-Register 229 IX

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