Fachgebundene Genetische Beratung fär FrauenÅrzte 1. Block Theoretischer Teil (24 Fortbildungseinheiten)

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1 Fachgebundene Genetische Beratung fär FrauenÅrzte 1. Block Theoretischer Teil (24 Fortbildungseinheiten) vom Freitag den 10. Februar 2012 bis Sonntag den 12. Februar 2012 in Berlin Freitag Allgemeine Grundlagen genetischer Beratung, rechtliche Aspekte, Formalgenetik, Risikobestimmung und Risikokommunikation 09:00 Formalgenetik: Autosomal dominante Vererbung, autosomal rezessive Vererbung (Prof. Dr. med. Gerhard Wolff, Freiburg) 09:45 X-chromosomale Vererbung (Wolff) 10:30 Medizinisch-genetische Anamneseerhebung: Eigen- und Schwangerschaftsanamnese, Familienanamnese, Stammbaumdokumentation (Wolff und Gruppenarbeit der Teilnehmer) 11:30 Allgemeine Aspekte genetischer Beratung: Rechtlicher Rahmen durch das Gendiagnostikgesetz (Prof. Dr. med. JÄrg Schmidtke, Hannover) 12:15 AufklÅrung und Einwilligung: Ziel und Umfang von Untersuchungen, Vorgehensweisen schriftliche Dokumentation der AufklÅrung, Einwilligungsformulare, Entscheidungsautonomie, Widerrufsrecht, Recht auf (Nicht-) Wissen (Schmidtke) 14:00 Polygene (multifaktorielle) Vererbung (Wolff) 14:45 Mitochondriale Vererbung (NN) 15:45 Epigenetik (NN) 16:30 Genetische Risikobestimmung: Formalgenetische Interpretation auffålliger Familienanamnesen, Berechnung und AbschÅtzung genetischer Risiken, Bedeutung anamnestischer und genetischer Faktoren fçr Erkrankungswahrscheinlichkeiten (Wolff) 17:15 Darstellung von Risiken, Risikokommunikation (Wolff) 1

2 Samstag Genetische Diagnostik 09:00 PrÅanalytik (Prof. Dr. rer. nat.rolf-dieter Wegner, Berlin) 09:45 Techniken der Chromosomendiagnostik (Wegner) 10:30 Aussagekraft von Chromosomenbefunden (Wegner) 11:30 Spezielle pathologische Chromosomenbefunde: Numerische Aberrationen, Mosaike, uniparentale Disomie, strukturelle Aberrationen (Wegner) 14:00 Klinik der ChromosomenstÄrungen (NN) 14:45 Molekularzytogenetische Diagnostik (Wegner) 15:45 Array CGH, molekulare Karyotypisierung (1 + 2) (Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Stumm, Berlin) 17:15 Methoden molekulargenetischer Diagnostik einschlieélich NGS (Stumm) Sonntag Befundinterpretation, Bedeutung von Richtlinien und Leitlinien 09:00 Molekulargenetische Befunde und ihre Aussagekraft: Mutationen, Polymorphismen, nichtklassifizierte Varianten (unclassified variants, UVs) (Stumm) 09:45 Terminologie, zytogenetische und molekulargenetische Nomenklatur (Wegner) 10:45 Bedeutung von Regeln, Leitlinien, Richtlinien, Gesetzen fçr das Arzt-Patientin-GesprÅch und Datenschutz: Allgemeine Regeln und Richtlinien, Richtlinien zur PrÅnataldiagnostik (Wolff) 11:30 Lernerfolgskontrolle, Evaluation 12:30 Ende der Veranstaltung 2

3 Fachgebundene Genetische Beratung fär FrauenÅrzte 2. Block Theoretischer Teil (24 Fortbildungseinheiten) vom Freitag den 17. Februar 2012 bis Sonntag den 19. Februar 2012 in Berlin Freitag Kommunikative und psychosoziale Aspekte 09:00 Grundprinzipien effektiver Årztlicher Kommunikation (Wolff) 09:45 Individualisierung der Prinzipen, GesprÅchsstruktur genetischer Beratung (Wolff) 10:30 Nicht-DirektivitÅt in der genetischen Beratung, Umgang mit unerwarteten Befunden (Wolff) 11:30 Psychosoziale Aspekte: Belastungen durch Krankheiten oder EntwicklungsstÄrungen (BrÇnig, Fricke, Berlin, angefragt) 12:15 Bedeutung des individuellen lebensgeschichtlichen Hintergrunds, der Partnerbeziehung und des familiåren Kontextes (BrÇnig, Fricke, angefragt) 14:00 Coping, Resilienz (Wolff) 14:45 Verantwortung, Schuld, SchuldgefÇhle (Wolff) Beratungsziele und Beratungskonzepte (Wolff und Gruppenarbeit der Teilnehmer) 15:45 Genetische Beratung als Hilfe fçr selbstverantwortliche Entscheidungen und bestmägliche Einstellung auf eine Erkrankung 16:30 FragestellungsabhÅngige Beratungskonzepte: Diagnostik vs. PrÅdiktion 17:15 FragestellungsabhÅngige Beratungskonzepte: Die prånatale und pråkonzeptionelle Situation 3

4 Samstag Ethische Aspekte, PrÄnataldiagnostik 09:00 Ethische Grundannahmen, Werte, Prinzipien und ihre Relevanz (Wolff) 09:45 Ethische Normkonflikte und ihre KlÅrung, ethische Reflexionskompetenz, Entscheidungsautonomie vs. Verantwortung (Wolff) 10:30 Der moralische Status des Embryos (Wolff) 11:30 PrÅnataldiagnostische Eingriffe (Becker, Berlin) 12:15 Inhalte genetischer Beratung im Kontext von PrÅnataldiagnostik: Verfahren, EntwicklungsstÄrungen, Krankheiten, Ziele, Konsequenzen, Anforderungen an den informed consent (Wolff und Gruppenarbeit der Teilnehmer) 14:00 Beratung nach PrÅnataldiagnostik: Die psychologische Situation der Schwangeren (Wolff) 14:45 Beratung nach PrÅnataldiagnostik: ErstgesprÅch mit Diagnosemitteilung, weitere GesprÅche, Kooperation mit medizinischen und nicht-medizinischen Beratern (Wolff) 15:45 Bedeutung spezifischer prånataldiagnostischer Befunde: spezielle Ultraschallbefunde: Soft-Marker, "Hard-Marker" (Prof. Dr. med. Rolf Becker) 16:30 Bedeutung spezifischer prånataldiagnostischer Befunde: spezielle Ultraschallbefunde: Serumparameter (Becker) 17:15 Bedeutung diagnostischer Zeitfenster, Prinzip sequenzieller Tests, Ultraschallbefunde und Schwangerschaftskomplikationen (Becker) 4

5 Sonntag :00 PrÅkonzeptionelle und prånatale Genomik (NN) 09:45 Genetische Diagnostik an fetalen Zellen/fetaler DNA im mçtterlichen Blut (Wegner) 10:45 Ü218, Ü219 StGB, Schwangerschaftskonfliktgesetz (Wolff) 11:30 Lernerfolgskontrolle, Evaluation 12:30 Ende der Veranstaltung 5

6 Fachgebundene Genetische Beratung fär FrauenÅrzte 3. Block Theoretischer Teil (24 Fortbildungseinheiten) vom Freitag den 24. Februar 2012 bis Sonntag den 26. Februar 2012 in Berlin Freitag Genetisch bedingte Krankheiten und EntwicklungsstÅrungen 09:00 Autosomal dominant vererbte Krankheiten und EntwicklungsstÄrungen (NN) 09:45 Autosomal rezessiv vererbte Krankheiten und EntwicklungsstÄrungen (NN) 10:30 X-chromosomal vererbte Krankheiten und EntwicklungsstÄrungen (NN) 11:30 Nicht-mendelsche StÄrungen (NN) 14:00 Genetisch bedingte StÄrungen der Geschlechtsentwicklung (Prof. Dr. med. Peter Wieacker, MÇnster) PrÄimplantationsdiagnostik 15:45 Medizinische Aspekte (Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter, MÇnchen) 16:30 Indikationstellung (Nevinny) 17:15 Methodische Aspekte (Nevinny) 6

7 Samstag Syndromologie, SterilitÄt, InfertilitÄt, erbliche Tumorerkrankungen (NN) 09:00 Leitsymptome geistige Behinderung, Mangelentwicklung bzw. Minderwuchs (NN) 11:30 Leitsymptom Dysmorphologie (NN) 14:00 SterilitÅt und SubfertilitÅt (Wegner) 14:45 Aborte (Wegner) 15:45 Erbliche Brust- und Eierstockkrebserkrankung (Dr. med. Hans-Joachim BÇrger, Berlin) 16:30 Erbliche Darmkrebserkrankungen (BÇrger) 17:15 Andere erbliche Tumorerkrankungen (BÇrger) Sonntag :00 Adrenogenitales Syndrom (NN) 09:45 Exogene Belastungen, PrÅvention (NN) 10:45 Nutzung einschlågiger Datenbanken in der Praxis (NN) 11:30 Lernerfolgskontrolle, Evaluation 12:30 Ende der Veranstaltung Çnderungen des Gesamtprogramms vorbehalten 7

8 Fachgebundene Genetische Beratung fär FrauenÅrzte 4. Block Praktischer Teil (24 Fortbildungseinheiten) vom Freitag den 9. MÅrz 2012 bis Sonntag den 11. MÅrz 2012 in Berlin Freitag :30 BegrÇÉung, Kurzvorstellung der Teilnehmer, EinfÇhrung in die Thematik (Prof. Dr. med. Gerhard Wolff) 16:15 Fallvorstellungen der Teilnehmer, Gruppenarbeit unter Supervision (Wolff) 17:45 Kaffeepause 18:00 Fallvorstellungen der Teilnehmer, Gruppenarbeit 19:30 Ende des Tagesprogramms Samstag :00 Fallvorstellungen der Teilnehmer, Gruppenarbeit 11:00 Fallvorstellungen der Teilnehmer, Gruppenarbeit 12:30 Mittagessen 14:00 Rollenspiel Beratung vor und nach genetischer Diagnostik, in Kleingruppen 15:45 Rollenspiel Beratung vor und nach genetischer Diagnostik, in Kleingruppen 17:15 Kaffeepause 17:30 Rollenspiel Beratung vor und nach genetischer Diagnostik, in Kleingruppen 19:00 Ende des Tagesprogramms Sonntag :00 Rollenspiel Beratung vor und nach genetischer Diagnostik, in Kleingruppen 10:45 Auswertung der Kleingruppenarbeit, PrÅsentation spezieller Beratungsprobleme 11:30 Referat: Elemente genetischer Beratung vor und nach genetischer Diagnostik 12:15 Diskussion, Evaluation 13:00 Ende der Veranstaltung 8