Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen. Krankheitsübersicht.
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- Frieda Grosser
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1 Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Undine-Syndrom
2 KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.v. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.v. auf. Servicetelefon: / oder 01 80/ Telefonzeiten : Mo Uhr Di/Do Uhr Mi Uhr Internet : Kindernetzwerk e.v. Hanauer Straße Aschaffenburg Telefon / ;01 80 / Info@Kindernetzwerk.de Spendenkonto-Nr Sparkasse Aschaffenburg - BLZ
3 Undine Syndrom congenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) Ondine Syndrom Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Dr. Hans Joachim Landzettel, Darmstadt 03/2007 Kurzbeschreibung Das Undine Syndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems bei der die normale autonome Atmungskontrolle gestört ist oder ganz fehlt. In einem Viertel der Fälle tritt das Undine-Syndrom zusammen mit dem Megacolon congenitum (M.Hirschsprung) auf. Es gibt auch eine sekundär erworbene Form infolge einer Erkrankung des Atemzentrums (Trauma, Infiltration, Entzündung), die im Gegensatz zur angeborenen häufiger vorkommt und sich auch wieder spontan zurückbilden kann. Wegen der unterschiedlichen Genese wird die erworbene Störung hier jedoch nicht dargestellt. Der Name Undine-Syndrom geht auf eine alte Sage zurück: Die Nymphe Undine nimmt ihrem untreuen, irdischen Mann zur Strafe die autonome Atmung, so dass er im Schlaf stirbt. Symptome /Formen Neigung zum Atemstillstand (Apnoe) mit bedrohlichem Sauerstoffmangel, Zyanose, Schläfrigkeit, besonders in der Aufwachphase. Im Wachzustand ist die Atemfunktion meist eingeschränkt, jedoch noch ausreichend. Da in der Schlafphase die äußeren Weckreize fehlen, kommt es zu einer starken Verringerung der notwendigen Atemantwort, so dass die Kinder ständig beobachtet und beatmet werden müssen. In 17 % er Fälle ist jedoch auch in der Wachphase eine zusätzliche Atemhilfe erforderlich, so dass diese Kinder 24 Stunden über den ganzen Tag beatmet werden müssen. Verschlimmerung der Zustände mit Atemnot bei fieberhaften Erkrankungen oder traumatischen Stürzen Neigung zu plötzlich einsetzender tiefer Hyperventilation herabgesetzte Empfindlichkeit des Atemzentrums auf CO 2 -Anstieg im Blut infolge wiederholter Apnoe kann eine Polyglobulie (Vermehrung der Erythrozyten) und eine pathologische Beanspruchung des rechten Herzen erfolgen. Etwa 25 % der Undine-Kinder leiden gleichzeitig an einem Megacolon congenitum (M.Hirschsprung), einer Erkrankung des Dickdarmes
4 Diagnostik Beobachtung der Atmung, Blutgasanalysen auf Sauerstoff und Kohlendioxid, Hämoglobinbestimmung Untersuchung im Schlaflabor Ursachen Störung und Ausfall der zentralen Chemorezeptorensensivität im Atemzentrums auf einen pathologischen CO 2 Anstieg. Beim Ausfall der Atmung (Apnoe) entsteht im Blut ein Sauerstoffmangel (Hypoxie) und / oder ein Anstieg der Kohlendioxid-konzentration (Hyperkapnie). Als Ursache der kongenitalen Form wurde bei 90 % der Patienten eine heterozygote Mutation im PHOX-2B-Gen gefunden. Die Kombination des Undine-Syndroms mit der Aganglionose des Megacolon congenitum läßt an eine heterozygote Keimbahnmutation im RET-Protoonkogen denken. Häufigkeiten Pro Jahr ca. 1 : der Neugeborenen in Deutschland, d.h. es werden pro Jahr etwa 10 Kinder mit einem Undine-Synrom geboren. In weniger als 5 % wurde eine familiäre Häufung festgestellt, es handelte sich dabei meist um Fälle, in denen Undine Syndrom und Megacolon congenitum kombiniert auftraten. Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnosen / Begleitfehlbildungen Kombination mit Aganglinose (M. Hirschsprung) in 25% der Fälle. Selten wurden auch eine Augen- und Hörstörung, sowie EEG-Veränderungen mit Krampfanfällen und Herzrhythmusstörungen diagnostiziert Standardtherapie Kontrolle der Atemfunktion durch ständige Beobachtung. Gegebenenfalls kann die Atmung durch äußere Reize stimuliert werden. Besonders während des Schlafes sind Blutgasanalysen auf O 2 und CO 2 erforderlich. Aus diesem Grund müssen manche Kinder in der Nacht in der Kinderklinik behandelt werden. Wenn jedoch die Kontrollen zuhause durchgeführt werden können, so ist in der Regel eine kompetente ständige Nachtwache erforderlich, um die Beatmungsgeräte so zu regulieren, dass die Blutgaswerte im normalen Niveau liegen. Zusätzliche Sauerstoffzufuhr Assistierende künstliche Beatmung durch Intubation, notfalls Zugang der Trachealsonde durch Tracheostoma
5 Bei Neugeborenen und vor allem älteren Kindern hat sich heute eine Maskenbeatmung durchgesetzt. Auch eine Beatmung in der Überdruckkammer hat sich bewährt. Wenn die Kinder zusätzlich mit einem Zwerchfellschrittmacher versorgt werden, sind sie mobil und können Kindergarten und Schuile besuchen. In schweren Fällen sollte eine Krankenschwester für den Schulbesuch des Kindes zur Verfügung gestellt werden. Eine amerikanische Statistik zeigte, dass die Kinder in über 70 % gute Schulleistungen zeigten. Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung Vor dem Einschlafen Verabreichung von Theophyllin oder Almitrin zur Atemstimulation und Salbutamol zur Bronchialerweiterung. Ein spezielles Atemtraining ist in der Erprobung, um bestimmte Kontrollstellen im Gehirn zu verbessern. Prognose Wenn die Diagnose nicht gestellt wird, sterben viele Kinder. Eine Verwechslung mit dem Plötzlichen Tod im Kindersalter ist möglich. Bei einer optimalen Betreuung und Beatmung erreichten Undine-Kinder in letzter Zeit das 20. Lebensjahr und hatten gute Schulleistungen. Sie können arbeiten und Kinder haben. Beratung der Familien Die Familien müssen psychisch beraten und auf die lebenslängliche Betreuung und Beatmung des Kindes vorbereitet werden. Die Schulung an modernen Beatmungsgeräten ist die Voraussetzung, dass die Kinder meist nach langer Kliniksbehandlung nach Hause entlassen werden können. Eine humangenetische Untersuchung ist wegen des Wiederholungsrisikos anzuraten.
6 BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden! INTENSIVkinder zuhause e.v. Goerdelerstr Hamburg Tel.: 0 40/ Tel.: 0 40/ Fax: 0 40/ info@intensivkinder.de; regioschleswig@intensivkinder.de Internet: Ansprechpartner/innen: Swantje Rüß MITGLIED IM KINDERNETZWERK Selbsthilfegruppe Undine-Syndrom e.v. (Congenital Central Hypoventilations Syndrom) Wilhelm-Furtwänglerstr Mannheim Tel.: 06 21/ Eva Brandenbusch Tel.: 06 41/ Dr. A. Cseke eva.brandenbusch@t-online.de; almos@cseke.de Internet: Ansprechpartner/innen: 1. Vorsitzende: Eva Brandenbusch, 2. Vorsitzender: Dr. Almos Cseke Internetseite zum Undine-Syndrom Internetseite zum Undine-Syndrom Internet: Internet:
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