EXPLAIN-Studie. Versorgung von Patienten mit Fragilem X Syndrom

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1 EXPLAIN-Studie Versorgung von Patienten mit Fragilem X Syndrom Dr. med Franziska Gaese Isar Amper Klinikum, Klinikum München M Ost Psychiatrische Therapie für f r Menschen mit geistiger Behinderung Interessenskonflikte Die Referentin ist Mitglied des Advisory-Boards der von Novartis Pharma GmbH gesponserten EXPLAIN-Studie kbo-isar-amper-klinikum Dr. Gaese FraX November 2012

2 Einführung auch Martin-Bell Syndrom (1943) oder Marker X Syndrom ICD-10 Q99.2 Häufigste Form der ererbten IM bei Männern Prävalenz von ca. 3% bei Menschen mit undiagnostizierter Entwicklungsverzögerung 1) ca Betroffene in Deutschland 1) Smith s Sixth Edition, Recognizable Patterns of Human Malformation, Jones, KL, Elsevier kbo-isar-amper-klinikum Dr. Gaese FraX November 2012 FragilE X Registry: An explorative longitudinal study for characterization, treatment pathways and patient-related outcomes

3 EXPLAIN - Studie Ein longitudinales Register bei Patienten mit Fragilem-X Syndrom: Charakterisierung, Behandlungswege und psychosoziale Aspekte EXPLAIN-Studie Auswertungsparameter Demografische Daten (Alter, Geschlecht, Größe und Gewicht) Diagnose, Anamnese (Zeitpunkt der Erstdiagnose, Differentialdiagnosen) Vitalparameter Alle medizinisch relevanten Begleiterkrankungen Genetische Befundung (CGG-Repeats des FMR1-Gens) Aktuelle Therapie bzw. Behandlung der Symptome Vor- und Begleitmedikation Ökonomische Parameter, Arztkontakte, Krankheitstage, Hospitalisierung (seit Verdacht auf Fragilem-X Syndrom) Lebensqualität von Betreuern (Parental Stress Index, Teil des ICF, NOSI) Psychometrische Testung (IQ-Test, ABC-Checklist)

4 Population Keine Altersbeschränkung Beide Geschlechter Einverständniserklärung vom Patient und/oder seinem Betreuer / Gesetzlichen Vertreter Genetisch bestätigte Diagnose für Fragiles-X Syndrom In Deutschland: 300 Patienten in 50 Zentren keine Begrenzung in der Anzahl von Zentren 7 EXPLAIN-Studie Datenerhebung (CRF): Baseline - Visite Inanspruchnahme von Gesundheitseinrichtungen / Angeboten Psychometrsiche Untersuchungen (ABC, IQ-test) Quality of Life Fragebogen: Eltern Belastungs Index (EBI / PSI) Betreuer Belastungs Bogen (NOSIE) Mini ICF (WHO QoL Fragebogen; Anleitung und Fragestellung hierzu von Experten entwickelt) EQ-5D/Y an Patienten gerichtete QoL Fragen 8

5 EXPLAIN-Studie Datenerhebung (CRF): Verlaufs - Visite Vitalparameter Gravierende soziale Ereignisse in den letzten 6 Monaten Zusätzliche neue Begleiterkrankungen Änderungen in der medikamentösen und nicht-medikamentösen Therapie Krankenhausaufenthalte Krankheitstage Arztkontakte Psychometrische Testung: IQ und ABC-Skala QoL-Fragebogen 9 Symptom Checklist Characteristics Points Mental retardation IQ>85 IQ IQ<70 Family anamnesis None Psychiatric disease in women, mother's side X-chromosomally linked mental retardation, mother's side Long, narrow face No Some Yes Large or prominent ears No Some Yes ADHS No Hyperactivity Yes Autistic features* No One behaviour More than one behaviour Total Score Giangreco et al., J Pediatr

6 EXPLAIN-Studie Timelines Beobachtungszeitraum ist max. 2 Jahre Visiten alle 6 Monate, gemäß der Routine unter Alltagsbedingungen Rekrutierung erfolgt kontinuierlich Zeitlicher Ablauf der NIS: Beginn der Patientenbeobachtungsphase: Oktober 2012 Ende Patienteneinschluss: Januar 2015 Ende der Beobachtungsphase: Juni 2015 Letzter Eingang der Dokumentationsbögen: August 2015 Abschlussbericht: Januar 2016 Verlängerung evtl. möglich Fragiles X Syndrom EXPLAIN - Ablaufplan

7 Ausblick Erhebung eines repräsentativen Datensatzes im Längsschnitt und Querschnitt bei Menschen mit FraX Syndrom zur Epidemiologie Phänotypisierung Therapie Lebensqualität Psychosozialen Parametern Ökonomischen Parametern und Ressourcenverbrauch Benefit für die Patienten Optimierung von Versorgungsangeboten Gezielte Beratungs- und Behandlungsmöglichkeiten Wissenschaftliche Leitung: Kontakte Professor Dr. med. habil. F. Häßler Kontaktaufnahme bei Interesse einer Studienteilnahme Dr. Marc Brinkman, Medical Advisor Neurosciences Roonstr. 25 D Nuernberg GERMANY Phone Fax Mobil: +49 (0)

8 Danke für Ihre Aufmerksamkeit kbo-isar-amper-klinikum Dr. Gaese FraX Nov 2012