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1 Ein einfacher, sicherer Bluttest, der hochsensible Ergebnisse bietet Ein moderner nicht invasiver Test zur Bewertung von fetaler Trisomie und Beurteilung des Y-Chromosoms Fragen Sie Ihren Gesundheitsdienstleister Die folgenden Informationen sollen Sie mit dem Harmony Prenatal Test vertraut machen. Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsdienstleister, bevor Sie entscheiden, ob der Harmony Prenatal Test für Sie geeignet ist.

2 v Einfach v Sicher v Präzise für Sie und Ihre Schwangerschaft. Der Harmony Prenatal Test ist eine nicht invasive Blutuntersuchung, mit der ab der 10. Schwangerschaftswoche das Risiko von fetalen Trisomien bewertet wird. Gleichzeitig besteht die Möglichkeit, das Y-Chromosom zu beurteilen, was einen Rückschluss auf das Geschlecht des Fötus zulässt.

3 Was ist eine Trisomie? Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, bei denen es sich um DNA-Stränge und Proteine handelt, die genetische Informationen enthalten. Eine Trisomie ist ein Chromosomenzustand, der eintritt, wenn ein bestimmtes Chromosom dreifach statt erwartungsgemäß zweifach vorliegt. Trisomie 21 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 zurückzuführen und ist die häufigste Form der Trisomie zum Zeitpunkt der Geburt. Trisomie 21 führt zum Down-Syndrom, das mit einer schwachen bis mäßigen geistigen Behinderung verbunden ist und ebenfalls Verdauungsprobleme und angeborene Herzfehler verursachen kann. Nach Schätzungen kommt das Down-Syndrom bei 1 von 740 Neugeborenen vor. 1 Trisomie 18 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 zurückzuführen. Trisomie 18 führt zum Edwards-Syndrom und ist mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden. Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, leiden möglicherweise unter mehreren Krankheiten und haben ggf. eine kürzere Lebenserwartung. Nach Schätzungen kommt das Edwards- Syndrom bei etwa 1 von Neugeborenen vor. 2 Trisomie 13 ist auf ein zusätzliches Chromosom 13 zurückzuführen. Trisomie 13 führt zum Pätau-Syndrom, das mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden ist. Kinder, die mit Trisomie 13 geboren werden, leiden in der Regel an schweren angeborenen Herzfehlern und anderen Erkrankungen. Sie überleben nur selten das erste Lebensjahr. Nach Schätzungen kommt Trisomie 13 bei etwa 1 von Neugeborenen vor. 3

4 Y-Chromosom-Aneuploidie (XYY-Syndrom) ist auf eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms zurückzuführen. Oftmals bleibt diese Krankheit unentdeckt. In einigen Fällen kann das XYY-Syndrom jedoch mit geringfügigen Lernschwierigkeiten und einer beeinträchtigten Lesefähigkeit sowie Sprachschwierigkeiten verbunden sein. Männer mit dem XYY-Syndrom sehen nicht anders aus als diejenigen, die nicht an dieser Erkrankung leiden. Nach Schätzungen kommt das XYY-Syndrom bei etwa 1 von männlichen Neugeborenen vor. 4,5 Welche Auskunft gibt der Harmony Prenatal Test mir und meinem Gesundheitsversorger? Der Harmony Prenatal Test stellt das Risiko häufiger fetaler Trisomien fest, indem die relative Anzahl der Chromosomen im mütterlichen Blut ermittelt wird. Mit Harmony wird das Risiko der Trisomien 21, 18 und 13 beim Fötus bewertet, aber es können nicht alle fetalen Anomalien ausgeschlossen werden. Inwiefern unterscheidet sich der Harmony Prenatal Test von anderen pränatalen Tests? Der Harmony Prenatal Test basiert auf den neuesten Erkenntnissen bei nicht invasiven pränatalen Untersuchungen. Es handelt sich um einen einfachen und sicheren Bluttest, der in analytischen Studien gezeigt hat, dass damit das Risiko von fetalen Trisomien festgestellt werden kann. 6 Bei anderen Screening-Tests, wie beispielsweise Blutserumtests und Ultraschall, die zwar auch nicht invasiv sind, beträgt die Rate falsch positiver Ergebnisse bis zu 5 % und die der Nichterkennung bis zu 30 % der Fälle von fetaler Trisomie Solche Tests können u. U. fälschlicherweise für eine Schwangerschaft ein positives Ergebnis für eine fetale Trisomie hervorbringen, wenn dieses in Wirklichkeit negativ ist (falsch positives Ergebnis). Oder sie können ergeben, dass eine Schwangerschaft negativ für eine fetale Trisomie ist, wenn diese in Wirklichkeit positiv ist (falsch negatives Ergebnis). Die Raten für falsch positive und falsch negative Ergebnisse liegen beim Harmony Test wesentlich niedriger. Diagnostische Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionbiopsie sind präzise Nachweismethoden für fetale Trisomien, aber es handelt sich dabei um invasive Untersuchungen, die das Risiko einer Fehlgeburt mit sich bringen. 8

5 Der Harmony Prenatal Test weist >99 % der Fälle fetaler Trisomie 21 mit einer Rate von falsch positiven Ergebnissen von <0,1 % nach. 6 Bei wem kann der Harmony Prenatal Test durchgeführt werden? Der Harmony Prenatal Test kann von Ärzten Frauen verordnet werden, die sich mindestens in der 10. Schwangerschaftswoche befinden. Der Harmony Test kann jetzt bei allen Ein-Kind-Schwangerschaften durch In-vitro-Befruchtung (IVF) verordnet werden, einschließlich bei Eigenspende und Fremdspendern. Der Test steht noch nicht für den Einsatz bei Mehrfachschwangerschaften (wie Zwillingen) zur Verfügung. Mit diesem Test wird nicht das Risiko von Mosaizismus, partiellen Trisomien oder Translokationen bewertet. Bitte wenden Sie sich an Ihr Betreuungsteam, wenn Sie noch weitere Fragen zum Harmony Prenatal Test haben. Gebührenfreie Nummer: ARIOSA ( )

6 Ariosa, Harmony und Harmony Prenatal Test sind Marken von Ariosa Diagnostics, Inc Ariosa Diagnostics, Inc. Alle Rechte vorbehalten. CALIFORNIA ARIOSA DIAGNOSTICS UNITED STATES Nachweisrate Rate falsch positiver Ergebnisse T21 6,9 >99% <0.1% T18 6,9 >98% <0.1% T % <0.1% Mit der Y-Analyse kann mit einer Genauigkeit von >99 % das Geschlecht des Fötus vorhergesagt werden. Hiermit kann ebenfalls das Risiko einer Y-Aneuploidie bewertet werden. 11 Der Harmony Prenatal Test wurde entwickelt und wird als Labortestdienstleistung durchgeführt von Ariosa Diagnostics, einem CLIA-zugelassenen, CAP-akkreditierten klinischen Labor. 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. Zugriff am 12. Juli U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy Zugriff am 12. Juli U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy Zugriff am 12. Juli Zugriff am 21. Februar Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. 6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: /j.ajog ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109: ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: / uog Archivdaten.

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