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1 Version 1 GEN HKH DOK Parameterkatalog MedGen *** Freigegeben*** Ersteller Dr. K. Roetzer QM Prüfung: Dr. K. Roetzer Freigabe: Univ.Prof.Dr. G. Uyanik Allgemeine Informationen Informationen zu Probenabnahme, Probenlagerung und Probenversand entnehmen Sie bitte unserem Präanalytik-Handbuch (auf unserer Homepage zum Download bereit). Für Genetische Analysen vom Typ 2-4 nach Gentechnikgesetz ist außerdem eine Einverständniserklärung erforderlich. Diese ist vom aufklärenden Arzt (Facharzt für Medizinische Genetik, Assistenzarzt in Ausbildung zum Fach Medizinische Genetik, Facharzt des Indikationsgebietes) und vom Patienten / von der Patientin zu unterschreiben. Für die Anforderung von Analysen verwenden Sie bitte unsere Anforderungsbögen. Die entsprechenden Formulare finden Sie ebenfalls auf unserer Homepage im Download-Bereich. Bei Rückfragen wenden Sie sich bitte an die Ansprechpersonen für die entsprechenden Analysen. Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik Dr. Katharina Rötzer Dr. Susanne Stary Dr. Monika Rumpler Seite 1/6 Krankenhaus der WGKK und Kompetenzzentrum der.

2 Molekulargenetische Analysen folgender Gene werden am Zentrum für Medizinische Genetik angeboten (Gene in alphabetischer Reihenfolge) Genname OMIM Ansprechpartner ACTA Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik ACTC Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik APC Dr. Susanne Stary ATM Dr. Susanne Stary ATP7B Dr. Monika Rumpler AZF Dr. Monika Rumpler BRAF Dr. Monika Rumpler BRCA Dr. Susanne Stary BRCA Dr. Susanne Stary BRIP Dr. Susanne Stary CALR Dr. Monika Rumpler CASQ Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik CDC Dr. Katharina Rötzer CDH Dr. Susanne Stary CDKN2A Dr. Susanne Stary CECR Dr. Monika Rumpler CFC Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik CFTR Dr. Monika Rumpler CHEK Dr. Susanne Stary CLCN Dr. Katharina Rötzer CLCN Dr. Katharina Rötzer COL1A Dr. Katharina Rötzer COL1A Dr. Katharina Rötzer COL3A Dr. Katharina Rötzer COL5A Dr. Katharina Rötzer COL5A Dr. Katharina Rötzer CSRP Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik CTRC Dr. Monika Rumpler DMP Dr. Katharina Rötzer DSC Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik DSG Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik Seite 2/6 Krankenhaus der WGKK und Kompetenzzentrum der.

3 DSP Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik ENPP Dr. Katharina Rötzer EPCAM Dr. Susanne Stary EXT Dr. Katharina Rötzer EXT Dr. Katharina Rötzer FBN Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik FGF Dr. Katharina Rötzer FH Dr. Susanne Stary FLNA Dr. Katharina Rötzer FLCN Dr. Susanne Stary GCK Dr. Susanne Stary GDF Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik HFE Dr. Monika Rumpler HBA Dr. Monika Rumpler HBA Dr. Monika Rumpler HBB Dr. Monika Rumpler HNF1A Dr. Susanne Stary HNF4A Dr. Susanne Stary JUP Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik KCNQ Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik KCNH Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik KCNJ Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik KRAS Dr. Monika Rumpler LDLR Dr. Monika Rumpler LRP Dr. Katharina Rötzer MEFV Dr. Monika Rumpler MEN Dr. Katharina Rötzer MET Dr. Susanne Stary MLH Dr. Susanne Stary MSH Dr. Susanne Stary MSH Dr. Susanne Stary MUTYH Dr. Susanne Stary MYBPC Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik MYH Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik MYH Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik MYL Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik MYL Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik MYLK Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik Seite 3/6 Krankenhaus der WGKK und Kompetenzzentrum der.

4 MYOT Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik NBN Dr. Susanne Stary NF Dr. Susanne Stary NF Dr. Susanne Stary NRAS Dr. Monika Rumpler PALB Dr. Susanne Stary PHEX Dr. Katharina Rötzer PKP Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik PLS Dr. Katharina Rötzer PRKG Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik PRSS Dr. Monika Rumpler PTEN Dr. Susanne Stary RAD51C Dr. Susanne Stary RAD51D Dr. Susanne Stary RB Dr. Susanne Stary RET Dr. Susanne Stary SCN5A Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik SDHB Dr. Susanne Stary SDHC Dr. Susanne Stary SDHD Dr. Susanne Stary SERPINA Dr. Monika Rumpler SLC34A Dr. Katharina Rötzer SMAD Dr. Susanne Stary SOST Dr. Katharina Rötzer SPINK Dr. Monika Rumpler STK Dr. Susanne Stary TGFBR Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik TGFBR Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik TMEM Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik TNNI Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik TNNT Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik TNXB Dr. Katharina Rötzer TP Dr. Susanne Stary TPM Univ.-Prof. Dr. Gökhan Uyanik TSC Dr. Susanne Stary TSC Dr. Susanne Stary UMOD Dr. Monika Rumpler VHL Dr. Susanne Stary Seite 4/6 Krankenhaus der WGKK und Kompetenzzentrum der.

5 WNT Dr. Katharina Rötzer WNT3A Dr. Katharina Rötzer WT Dr. Susanne Stary Folgende Mutationen/Transkripte werden mittels RT-PCR quantifiziert (in alphabetischer Reihenfolge) Gen-/Transkriptname OMIM Ansprechpartner BCR-ABL nein Dr. Monika Rumpler JAK2 (V617F-Mutation) Dr. Monika Rumpler Weiters werden FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)-Analysen unterschiedlichster chromosomaler Regionen angeboten FISH-Sonde diverse Ansprechpartner Ing. Helmut Mühlberger Informationen zu den angebotenen Analysemethoden Molekulargenetische Diagnostik Sanger-Sequenzierung: Die Sanger-Sequenzierung dient der Einzelgendiagnostik bei kleineren Genen und der Ergänzung der Analyse mit Next Generation Sequencing. Es werden die codierenden Abschnitte des entsprechenden Gens oder auch nur ausgewählte Regionen mit PCR (Polymerase-Kettenreaktion) amplifiziert und anschließend analysiert. Seite 5/6 Krankenhaus der WGKK und Kompetenzzentrum der.

6 Next Generation Sequenzierung (NGS): Diese Sequenziermethode ist eine Hochdurchsatzmethode, mit der viele Gene gleichzeitig untersucht werden können. In der Regel wird eine bestimmte Auswahl an Genen herangezogen ( Panel ), aber auch eine Analyse aller codierenden Abschnitte aller bekannten Gene ist in ausgewählten Fällen möglich. MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification): Mit dieser Methode lassen sich Dosisunterschiede von einzelnen Genen und Genabschnitten untersuchen. Sie ist bei manchen Genen eine sinnvolle Ergänzung zur Sequenzierung und wird in diesen Fällen automatisch durchgeführt. Alternativ wird vermehrt, falls indiziert, auch eine CNV (Copy Number Variation)-Analyse aus NGS-Daten vorgenommen. RT-PCR (Real-Time-PCR): Dies ist eine spezielle PCR (Polymerase-Kettenreaktion), mit der eine genauere Quantifizierung einer Mutation oder eines Transkripts durchgeführt werden kann. FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) an Interphasekernen Die FISH-Analyse ist eine molekularzytogenetische Untersuchung mit spezifischen, fluoreszenzmarkierten DNA-Sonden. Es können damit Verluste (z.b. Deletion, Monosomie) oder Hinzugewinne (z.b. Duplikation, Amplifikation, Trisomie) von genetischem Material festgestellt werden. Seite 6/6 Krankenhaus der WGKK und Kompetenzzentrum der.

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