FAS immer eine Blickdiagnose?

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1 FAS immer eine Blickdiagnose? Dr. med. Karin Hameister Fachklinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie Sozialpädiatrisches Zentrum 12. Pädiatrie Update am

2 FAS immer eine Blickdiagnose? 1. Datenlage 2. Blickdiagnose 3. Spektrumstörung 4. Risiokobewertung 5. Take home

3 1. Datenlage

4 Alkoholkonsum 9,5 Mio. Menschen in Dtl. konsumieren Alkohol in gesundheitlich riskantem Ausmaß 1,8 Mio. Erw. sind abhängig 27 Mrd. / Jahr volkswirtschaftliche Kosten (Drogenbericht 2015)

5 Alkoholkonsum in der Schwangerschaft keine verlässlichen Daten in Dtl. über die Prävalenz Probleme bei der Datenerhebung sind z.b. Stichprobenwahl, Informations-Bias, Underreporting, etc. 14% der Schwangeren konsumieren gelegentlich Alkohol in der Schwangerschaft (KiGGS-Studie: 0,4% -1% alkoholkrank) GEDA 2012: 20% moderater 8% riskanter Konsum (RKI, 2012) Dt. Frauen 3 x häufiger als Frauen mit Migrationshintergrund Es trinken dt., ältere und sozioökonomisch höher gestellte Frauen häufiger und mehr Alkohol

6 Prävalenz FAS- Spektrum Keine verlässlichen Daten Europa: 0,2-8,2/ 1000 Geburten USA: 0,2-4,5/ 1000 Geburten Kanada: 1% 2 4 % für FASD- Spektrum Prävalenz in Risikogruppen, z.b. Pflegekindern 15%? (Feldmann 2002) Prävalenz Trisomie 21: 0,1-0,2% Cerebralparese: 0,3%

7 2. Blickdiagnose

8 Blickdiagnose FAS I Wachstum/ Mikrocephalie II Gesicht typ. Dysmorphien III Entwicklung: Verhalten, Lernen IV Alkohol in der SSH ja/ nein? V Differentialdiagnostik

9 FAS-Diagnosekriterien Nach Beschreibung des Syndroms in den 70-ziger Jahren wurde 1989 in den USA von Sokol und Clarren verbindliche Diagnosekriterien formuliert (10) : I II Pränatale und Postnatale Wachstumsstörung (Länge,Gewicht >10.Perzentile) ZNS- Dysfunktion: Neurologie, Entwicklung, Intelligenz, Verhalten III Typische kraniofaciale Dysmorphien: 1.Mikrocephalie 2. kurze Lidspalten 3. schmales Oberlippenrot 4. flache Maxilla-Region IV Mütterlicher Alkoholkonsum bekannt? Menge, Frequenz? 5. wenig moduliertes Philtrum

10 FAS-Diagnosekriterien Nach Beschreibung des Syndroms in den 70-ziger Jahren wurde 1989 in den USA von Sokol und Clarren verbindliche Diagnosekriterien formuliert (10) : I II Pränatale und Postnatale Wachstumsstörung (Länge,Gewicht >10.Perzentile) ZNS- Dysfunktion: Neurologie, Entwicklung, Intelligenz, Verhalten III Typische kraniofaciale Dysmorphien: 1.Mikrocephalie 2. kurze Lidspalten 3. schmales Oberlippenrot 4. flache Maxilla-Region IV Mütterlicher Alkoholkonsum bekannt? Menge, Frequenz? 5. wenig moduliertes Philtrum

11 FAS-Diagnosekriterien Nach Beschreibung des Syndroms in den 70-ziger Jahren wurde 1989 in den USA von Sokol und Clarren verbindliche Diagnosekriterien formuliert (10) : I II Pränatale und Postnatale Wachstumsstörung (Länge,Gewicht >10.Perzentile) ZNS- Dysfunktion: Neurologie, Entwicklung, Intelligenz, Verhalten III Typische kraniofaciale Dysmorphien: 1.Mikrocephalie 2. kurze Lidspalten 3. schmales Oberlippenrot 4. flache Maxilla-Region IV Mütterlicher Alkoholkonsum bekannt? Menge, Frequenz? 5. wenig moduliertes Philtrum

12 Landgraf M, Heinen F. S3-Leitlinie; Diagnostik des Fetalen Alkoholsyndroms. 2016; AWMF

13 S3 - Leitlinie (Landgraf, Heinen 2012, 2016) Evidenz- und konsensbasierte LL, fachverbändeübergreifend mit einheitlich anwendbaren Empfehlungen für die diagnostischen Kriterien das Vollbildes FAS Vorbilder zur Entwicklung waren die LL aus USA und Canada, insbes. der 4-digit-code von Astley Diagnostik setzt ein interdisziplinäres Team Diagnostik setzt ein interdisziplinäres Team von von Fachleuten voraus! AE, PS, ET, ST, SD... Fachleuten voraus! AE, PS, ET, ST, SD... S3-Leitlinie für FAS Vollbild und Spektrumstörung

14 SPZ Zentrum für Gesundheit und Entwicklung...für Kinder und Jugendliche mit Entwicklungsstörungen oder drohenden körperlichen und seelischen Beeinträchtigungen

15 3. Spektrumstörung

16 FAS als Spektrumstörung FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder) = beschreibender Begriff = Spektrumstörung = variable Syndromausprägung FAS = Vollbild der Erkrankung (10 %) Blickdiagnose pfas = nicht alle typischen Auffälligkeiten

17 Pathogenese Alkohol Plazenta fötaler Kreislauf Alkohol Abbau im Föten 10 x langsamer aufgrund Unreife der Leber Alkohol Mitosegift wirken toxisch auf Zellteilung stören Organogenese und die Hirnentwicklung Reduktion des neuronalen Netzwerk Beschleunigung der Apoptose Gestörte Konnektivität der Hirnareale Statische Encephalopathie Psychopathologische Störungen

18 Grad der Schädigung abhängig von... wann - was - wie viel - wie oft + Mütterliche Risikofaktoren Ernährung Genetische Konstellation Besatz der Alkoholdehydrogenase Sozioökonomische Situation... + Vater

19 4. Risikobewertung

20 Risikobewertung Zwei Mütter, die dieselbe Menge trinken, können sehr unterschiedliche Alkoholspiegel haben und unterschiedlich betroffene Kinder gebären. (Prof. Löser, 1995)

21 Risikobewertung Zwei Mütter, die dieselbe Menge trinken, können sehr unterschiedliche Alkoholspiegel haben und unterschiedlich betroffene Kinder gebären. (Prof. Löser, 1995)

22 Therapie der Zukunft? Stammzelltherapie Therapeutische Ansätze: Pränatale Zufuhr von Antioxidatien über Ernährung Folsäure neuroaktive Peptide neurotrophe Wachstumsfaktoren Behandlung der Komorbiditäten und Unterstützung des familiären Systems verbessern die Lebensqualität des FAS Patienten Frühe und individuelle Therapie beeinflusst Entwicklung

23 P r ä v e n t i o n (Bild: BzGA)

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