Mukoviszidose - Zystische Fibrose

Transkript

1 Mukoviszidose - Zystische Fibrose Bearbeitet von Hermann Lindemann erweitert, überarbeitet Buch. 140 S. ISBN Zu Leseprobe schnell und portofrei erhältlich bei Die Online-Fachbuchhandlung beck-shop.de ist spezialisiert auf Fachbücher, insbesondere Recht, Steuern und Wirtschaft. Im Sortiment finden Sie alle Medien (Bücher, Zeitschriften, CDs, ebooks, etc.) aller Verlage. Ergänzt wird das Programm durch Services wie Neuerscheinungsdienst oder Zusammenstellungen von Büchern zu Sonderpreisen. Der Shop führt mehr als 8 Millionen Produkte.

2 X Inhaltsverzeichnis 1 Einleitung und Grundlagen... 1 Definition Geschichte Literatur Genetik, Molekularbiologie und allgemeine Pathophysiologie... 3 Genetik Molekular- und Zellbiologie von CFTR... 4 Molekularer Phänotyp von mutantem CFTR Genotyp und klinischer Phänotyp Pränatale Diagnostik Heterozygoten-Screening Allgemeine Pathophysiologie CF-Sonderformen Literatur Diagnose Neugeborenen-Screening Klinische Diagnosestellung Laborchemische Diagnosestellung Schweiûtest Technik des Schweiûtestes Potenzialdifferenzmessung Mutationsanalytik Differenzialdiagnose Prinzipien der klinischen Verlaufskontrolle Literatur... 24

3 Inhaltsverzeichnis XI 4 Prognose Verlaufsbeurteilung Prognose und Langzeitrehabilitation Literatur Atemwege und Lunge ¾tiologie und Pathogenese Krankheitsverlauf Diagnostik Symptomatik Bildgebende Diagnostik Mikrobiologische Diagnostik Lungenfunktionsdiagnostik Prävention und Therapie Prävention Therapieprinzipien Mukolyse Physiotherapie und körperliche Aktivitäten Passive Techniken ¹Selbsthilfetechnikenª Körperliche Aktivitäten Inhalationstherapie Inhalationstherapie im Rahmen der Physiotherapie Inhalative medikamentöse Therapie Systemische antibiotische Behandlung Procedere Vorgehen bei erstmaliger Kolonisation mit Pseudomonas aeruginosa Vorgehen bei akuter PSA-Exazerbation Vorgehen bei chronischer PSA-Kolonisation Intravenöse Heimtherapie Problemkeime Seltene andere Keime Nocardien Klebsiellen Alcaligenes xylosoxidans Mykosen Therapeutische Maûnahmen bei chronischer Hypoxie Flugtauglichkeit von CF-Patienten mit chronischen Atemtrakterkrankungen

4 XII Inhaltsverzeichnis Ernährung Therapie bei speziellen respiratorischen Problemen Pansinusitis und Polyposis nasi et sinuum Hämoptyse, Hämoptoe Atelektasen Pneumothorax Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA) Rechtsherzinsuffizienz Neue Therapieansätze Versäumnisse Literatur Lungentransplantation Indikation und Zeitpunkt für die Warteliste Vorbereitung auf die Transplantation Betreuung nach Transplantation Psychosoziale Aspekte Literatur Pankreas, Leber, Gallenwege und Magen-Darm-Trakt Pankreas Pathophysiologie Diagnostik Klinik der exokrinen Pankreasinsuffizienz Ösophagus, Magen, Darm Pathophysiologie und Klinik Mekoniumileus Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS), Mekoniumileusäquivalent Störung der Darmmotilität und gastroösophagealer Reflux Kolonstrikturen (fibrosierende Kolonopathie) Leber und Gallenwege Pathophysiologie und Klinik Diagnostik Malnutrition Pathophysiologie und Klinik Diagnostik Therapie Literatur

5 Inhaltsverzeichnis XIII 8 Diabetes mellitus Definition Häufigkeit Pathophysiologie Klinik Diagnosestellung Therapie Therapiemonitoring Prognose Literatur Weitere Organbeteiligungen und nicht CF-typische Mutationen Mukoviszidose mit normalem Schweiûtest CFTR-Mutationen mit Fertilitätsstörung CFTR-Mutationen als krankheitsdisponierende Risikofaktoren Literatur Psychosoziale Aspekte Die Diagnose Das Diagnosegespräch Die Diagnosebewältigung Das Leben in der Gemeinschaft Integration in den Kindergarten Integration in die Schule Integration in das Berufsleben Das Familienleben Der Transfer in die Erwachsenenambulanz Was sind die Voraussetzungen für einen Transfer? Hoffnung und Ausblick Ausblick und Konsequenzen Literatur

6 XIV Inhaltsverzeichnis 11 Sozialrechtliche Hilfestellungen Leistungen aus der Pflegeversicherung (SGB XI) Schwerbehinderung und Merkzeichen (SGB IX) Erwerbsminderungsrente Widerspruch und Klage Literatur Besondere Probleme im Erwachsenenalter Osteoporose ¾tiologie Klinik Therapie Gelenkschmerzen bei CF CF-Arthropathie (episodische Arthropathie) Hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie Infertilität Schwangerschaft Betreuung während der Schwangerschaft Stillen Verhütung Nicht invasive Beatmung Implantierte venöse Zugänge (Port) Sterbebegleitung Literatur Anhang Mukoviszidose-Selbsthilfeorganisationen in Deutschland und im deutschsprachigen europäischen Ausland Internet-Zugang für Betroffene Sachverzeichnis