HUNTINGTON-KURIER Deutschsprachige Informationsschrift der Huntington-Selbsthilfe

Transkript

1 2/2014 HUNTINGTON-KURIER Deutschsprachige Informationsschrift der Huntington-Selbsthilfe wie oft zweifeln wir im Leben, an der Liebe und am Glück wie oft geht der Blick ins Leere, wie oft geht der Weg zurück wie oft stellen wir uns Fragen, die man nicht erklären kann wie oft fangen wir von vorne an wie viel unstillbare Tränen werden vor der Welt versteckt fließen hinter den Fassaden heimlich weg wie viel unheilbare Wunden werden mit Schweigen zugedeckt doch es gibt ein Licht, das niemals erlischt die Hoffnung bleibt, die uns weiter treibt die Hoffnung bleibt, die uns weiter treibt Text aus Hoffnung (Die Puhdys) Postvertriebsstück K 12390

2 DEUTSCHE HUNTINGTON-HILFE e.v. Geschäfts- und Beratungsstelle Falkstraße 73-77, Duisburg Sprechzeiten: Mo. - Do. 9:00-17:00 Uhr, Fr. 10:00-17:00 Uhr Tel.: , Fax: dhh@dhh-ev.de oder Facebook: Fachberatung in sozialen Fragen z. B. Hilfestellung beim Umgang mit Behörden Ansprechpartner: Jürgen Pertek jp@dhh-ev.de Mitgliederverwaltung Ansprechpartnerin: Svenja Albrecht s.albrecht@dhh-ev.de Vorstand Vorsitzender H.-Jürgen Brosig Ansgarstraße 3, Itzehoe Tel.: hj.brosig@dhh-ev.de Stellvertretender Vorsitzender Harald Hüskes Cecilienstraße Moers Tel.: h.hueskes@dhh-ev.de Schatzmeister Richard Hegewald Goslarer Str Duisburg Tel.: r.hegewald@dhh-ev.de Beirat Wilma Gremmelmaier, Vertreterin der Angehörigen Dieter Harbst, Vertreter der Betroffenen Dr. F. Kreuz, Vertreter der medizinischen Berufe Ingo Vetter, Vertreter der medizinischen Hilfsberufe Martina Merkle, Vertreterin der Menschen mit Huntington-Risiko Michaela Grein, Vertreterin der Jugendlichen Wissenschaftlicher Beirat Prof. Deuschl (Kiel), Prof. Dose (Taufkirchen/Vils), Prof. Engel (Göttingen), Prof. Epplen (Bochum), Prof. Gerlach (Würzburg), Prof. Kosinski (Weisweiler), PD Dr. Kraus (Bochum), Dr. Laccone (Göttingen), Dr. Kreuz (Dresden), Prof. Landwehrmeyer (Ulm), Dr. Lange (Dinslaken), Dr. Longinus (Marburg), Prof. Ludolph (Ulm), PD Dr. Meierkord (Berlin), Prof. Oertl (Marburg), Dr. Pfeiffer (Berlin), Prof. Reichmann (Dresden), Dr. Reilmann (Münster), Dr. Rieder (Düsseldorf), Prof. Riess (Tübingen), Prof. Saft (Bochum), Prof. Storch (Dresden), Prof. Vieregge (Lemgo), Prof. Weindl (München) Redaktion Andreas Schmidt, verantwortlicher Redakteur Dr. Ralf Reilmann, wissenschaftlicher Redakteur Richard Hegewald, Layout Titelbild: Richard Hegewald Landesverbände LV Bayern c/o Roswitha Moser Josef-Schauer-Straße 6, Puchheim-Bhf. Tel.: Adiatz@aol.com LV Berlin-Brandenburg c/o Norbert Möller Siedlung Nord 4, Twieflingen Tel.: LV Hessen c/o Anni Koch Rathausstr. 52, Hasselroth/Neuenhasslau Tel./Fax: , a.koch@dhh-ev.de LV Mitteldeutschland c/o Jörg Hellwig Merseburger Straße 77, Querfurt Tel.: dhhmd01@freenet.de LV Nord c/o Heinz-Jürgen Brosig Ansgarstraße 3, Itzehoe Tel.: , hj.brosig@dhh-ev.de LV Nordrhein-Westfalen c/o Richard Hegewald Goslarer Str Duisburg Tel.: r.hegewald@dhh-ev.de Österreichische Huntington-Hilfe c/o Doris u. Kurt Zwettler Sibeliusstr. 9/3/35, A-1100 Wien, Österreich Tel./Fax: SHG-Huntington-Wien@gmx.at Ansprechpartner in Kärnten, Oberösterreich (Linz), Salzburg, Steiermark (Graz), Tirol, Vorarlberg, Wien s. Kontaktpersonen Schweizerische Huntington-Vereinigung Sekretariat: Rita Wilschut Ländischstr. 141 CH-8706 Feldmeilen, Schweiz Tel.: info@shv.ch 2 Huntington-Kurier2/2014

3 Wichtige Anschriften / Inhaltsverzeichnis Huntington-Zentren Huntington-Zentrum NRW, Bochum St. Josef-Hospital Huntington-Telefonsprechstunde im Einzugsbereich Bochum bei psychosozialen Fragen für Huntington-Kranke und ihre Angehörigen mittwochs von 9:00-11:00 Uhr Ansprechpartner: Jürgen Blumenschein Tel.: Notfalltelefon (nach diensthabenden Neurologen fragen), Tel.: Huntington-Station (NR 1) Tel.: Huntington-Ambulanz, Prof. Dr. Saft Tel.: Dr. Herwig Lange, Rehazentrum Dinslaken Sanitätshaus Lang GmbH Abt. Neurologie im Gesundheitszentrum Lang Krengelstraße Dinslaken Tel.: und Huntington-Telefon Heiligenhafen AMEOS Klinikum Friedrich-Ebert-Straße Heiligenhafen Station 2/1, Neuropsychiatrie Tel.: oder Fax: whei.psy@heiligenhafen.ameos.de George-Huntington-Institut Münster Technologiepark Münster, Deilmann-Haus, Gebäude IV Johann-Krane-Weg Münster Tel.: Inhalt 3... Wichtige Anschriften 4... Leitartikel 5... DHH-Termine Juni - Oktober Wir trauern um unsere Verstorbenen 6...Zweite Deutsche Huntington-Konferenz für junge Menschen 10...Aus den Diskussionsgruppen der 2. Jugendkonferenz Eindrücke der Teilnehmer der 2. Jugendkonferenz 15...Auch wir waren dabei 16...Community junger Menschen 16...Eva Luise Köhler Forschungspreis 2014 verliehen 17...EHDN-Prüfärztetreffen in Bochum Jahre Huntington-Zentrum Bochum Huntington-Treffen im AMEOS Klinikum Heiligenhafen Das Huntington-Zentrum Nord im AMEOS Klinikum Telegramme aus der Wissenschaft 25...Tag der Seltenen Erkrankungen in München 26...Jahresversammlung der Huntington-Gruppe Bayern Was ich nicht weiß, macht mich nicht heiß Im Internet entdeckt Aktivitäten des LV Berlin-Brandenburg im Frühjahr HSH NRW: Wunderschöne Osterfreizeit auf Langeoog 31...Gemeinsames Treffen der LV Nord und Berlin/Brandenburg Jahreshauptversammlung des LV Mitteldeutschland Australien: ein Besuch bei Huntington s Victoria in Melbourne Der Tag der Seltenen Erkrankungen in Hamburg 36...Schweiz: Jahresprogramm 2014 der SHV Hinweis zur Literaturliste Hinweis zur Informationsschrift Aus der Redaktion Kontaktpersonen 39...Selbsthilfegruppen 40...Impressum / Mitgliedsantrag Huntington-Zentrum Süd Isar-Amper-Klinikum, Klinik Taufkirchen (Vils) Taufkirchen-Vils Station N 1 Tel.: Huntington-Ambulanz Universitätsklinikum Ulm Oberer Eselsberg 45/1, Ulm Mo. - Do. 8:00-16:00 Uhr Fr. 8:00-12:00 Uhr Tel.: Spenden Für Spenden zur Unterstützung der Arbeit der DHH sind wir dankbar. Kontonummer der DHH e.v Bank für Sozialwirtschaft Stuttgart BLZ Für Zuwendungen an die Huntington-Stiftung zugunsten der wissenschaftlichen Forschung bedanken wir uns ebenfalls. Die Stiftung finden Sie im Internet unter de Kontonummer der Stiftung: Bank für Sozialwirtschaft Stuttgart BLZ Zuwendungsbescheide Bei Spenden ab 200,-- erhalten Sie eine Zuwendungsbestätigung, vorausgesetzt Ihr Absender ist vollständig angegeben. Für kleinere Beträge reicht der Überweisungsbeleg als Nachweis für das Finanzamt. Zuwendungsbestätigungen für kleinere Beträge verschicken wir nur auf ausdrücklichen Wunsch. Huntington-Kurier 2/2014 3

4 Leitartikel Liebe Leser, Liebe Mitglieder, Nach dem Kurier, ist für uns vor dem Kurier. Noch gar nicht so lange her, da ist die erste Ausgabe unseres Huntington-Kuriers in Farbe erschienen. Für die vielen Anrufe, s und persönlichen positiven Reaktionen auf die erste Ausgabe möchte ich mich im Namen des Vorstandes und der Redaktion bei Ihnen allen bedanken. Ihre Reaktion auf diese Ausgabe ist für uns Ansporn, auch für alle weiteren Ausgaben eine anspruchsvolle und interessante Informationsschrift der Huntington-Selbsthilfe herausbringen. Ihre Artikel, die Sie uns zusenden, leisten den wichtigsten Beitrag dazu. Unser Kurier soll neben den Informationen den Selbsthilfe-Alltag unserer Vereinigung widerspiegeln. Ich möchte Sie hier ermutigen, uns über Ihr Gruppenleben oder alle weiteren Veranstaltungen zu berichten, die Sie selber organisieren oder an denn Sie teilgenommen haben. Seit der Herausgabe des letzten Kuriers ist schon wieder so viel passiert, dass der Platz kaum ausreicht, um alles im Detail zu berichten. Als Erstes möchte ich den Tag der Seltenen Erkrankung nennen. Viele unserer Mitglieder haben sich aktiv daran beteiligt. Mit viel Fleiß und Mut, haben sie in der Öffentlichkeit auf die Huntington- Krankheit aufmerksam gemacht. Sie haben mit vielen Menschen gesprochen, welche die Huntington Krankheit nicht kennen. Danke für ihr Engagement. Eine weitere Möglichkeit, eine gezielte Öffentlichkeitsarbeit zu leisten, sind Gesundheits- Messen. So hatten wir beschlossen, verstärkt an diesen teilzunehmen. Vom 15. bis 16. März 2014 haben Herr Pertek und ich an der Gesundheitsmesse in Erfurt teilgenommen. Wir konnten mit vielen Menschen ins Gespräch kommen und ihnen erklären, was für eine Krankheit Huntington ist und wie wir als Selbsthilfe arbeiten. kann teilnehmen. Informieren Sie sich hier, in dieser Ausgabe. Am Abend haben wir eine Vorstandsund Beiratssitzung durchgeführt und am nächsten Tag gemeinsam am Symposium zum 20-jährigen Jubiläum der Huntington-Station in Bochum teilgenommen. Danke an alle, die sich hier eingebracht haben. Die Informationen lesen Sie auf den nächsten Seiten. Schon knapp vier Wochen später trafen wir uns schon wieder in Duderstadt. Die 2. Jugendkonferenz der DHH fand vom 25. bis 27. April 2014 statt. Ein toller Erfolg. 48 junge Menschen kamen, hörten zu, beteiligten sich aktiv und redeten miteinander die ganze Nacht durch. Die Referenten waren alle sehr gut vorbereitet und konnten ihre Themen verständnisvoll vermitteln. Unser Gast aus London, Ed Wild, konnte die Komplexität und die Inhalte der Forschung sehr verständlich an die Teilnehmer herüberbringen. In den Diskussionsgruppen konnten dann die Vorträge besprochen werden. Jeder hatte die Möglichkeit, sein Problem zu besprechen und sich mit den anderen auszutauschen. Kreativ- Workshop und die Filme Alive & Well sowie Zeitfenster waren gelungene Veranstaltungen innerhalb dieses Wochenendes. Dieser Event ist auch Hauptthema dieser Ausgabe. Danke an Michaela und an alle, die mitgewirkt haben. Nach Aus, Schluss, Vorbei, ist für uns jetzt schon die 3. Jugendkonferenz Thema in unserem Terminplan. Aber verfolgen Sie die Berichte in diesem Heft. Kalle Brosig Zwei Events fanden am 28. und 29. März 2014 in Bochum statt. Am trafen sich die Prüfärzte der Registry-Studie. Prof. Dr. Landwehrmeyer und sein Team aus Ulm zogen hier Bilanz zu dieser Studie. Viele Erkenntnisse und Ergebnisse wurden dargelegt und ausgewertet. Das ist nun eine große Basis für die Eröffnung der Enroll-HD-Studie. Enroll (sich eintragen oder einschreiben) wird nun über die Grenzen Europas hinweg weiter geführt. So gut wie jeder 4 Huntington-Kurier2/2014

5 Termine / Abschied DHH-Termine Juni - Oktober Juni 2014 Berlin 18:30 Uhr: Selbsthilfegruppen- Treffen mit Dr. med. Carsten Weber- Isele: er liest aus seinem neuen Roman Blauschneetage, Ort: Blissestraße 12 Ecke Wilhelmsaue (Eingang), Berlin-Wilmersdorf. Infos: LV Berlin-Brandenburg, Andreas Schmidt, Tel , a.schmidt@dhh-ev.de 21. Juni 2014 Wien 8. Österreichischer Huntington- Kongress (ganztags), Ort: Festsaal der Sigmund Freud Privatuniversität, 1030 Wien, Schnirchgasse 9a, Infos: Dorothea und Kurt Zwettler, Tel , SHG-Huntington-Wien@gmx.at 15. Juli 2014 Berlin 18:30 Uhr: Selbsthilfegruppen- Treffen mit Marion Reuschel (Fürst Donnersmarck-Stiftung), Thema: Familientherapie mit Schwerpunkt Behinderung (Vortrag), Ort: Blissestraße 12 Ecke Wilhelmsaue (Eingang), Berlin-Wilmersdorf. Infos: LV Berlin-Brandenburg, Andreas Schmidt, Tel , a.schmidt@dhh-ev.de 19. August 2014 Berlin 18:30 Uhr: Selbsthilfegruppen- Treffen mit Helga Schneider-Schulte (Deutsche Alzheimer-Gesellschaft), Thema: Strategien zum Umgang mit Überforderung (Vortrag), Ort: Blissestraße 12 Ecke Wilhelmsaue (Eingang), Berlin-Wilmersdorf. Infos: LV Berlin-Brandenburg, Andreas Schmidt, Tel , a.schmidt@dhh-ev.de 30. August 2014 Berlin 10:00 bis 17:00 Uhr: Infostand auf dem Selbsthilfemarkt auf dem Breitscheidplatz an der Gedächtniskirche. Infos: LV Berlin-Brandenburg, Hannelore Lwowsky-Lüpges, Tel und Andreas Schmidt, a.schmidt@dhh-ev.de 10. bis 12. Okt Duisburg Jahrestreffen und Mitgliederversammlung der DHH mit Neuwahlen. Infos: Jürgen Pertek, Tel , dhh@dhh-ev.de Anmerkung: Die Terminliste ist gedacht für Hinweise auf besondere Veranstaltungen, die über den regelmäßigen Rahmen der einzelnen DHH-Selbsthilfegruppen hinaus wirken. Anmeldungen bitte bei: Redaktion@dhh-ev.de Wir trauern um unsere Verstorbenen Ronald Bornkessel, Soest Silvia Büscher, Tornesch Mathias Göring, Itzehoe Gebhard Heger, Waghäusel Waltraud Kaminski, Fredenbeck Reinhard Köhler, Brühl Inge Linke, Dreieich Gerhard Merz, Neuhof Hans Hermann Spangenberg, Lüdenscheid Wolfgang Uhr, Ratingen Den Angehörigen gilt unser Mitgefühl Huntington-Kurier 2/2014 5

6 Jugendkonferenz Zweite Deutsche Huntington-Konferenz für junge Menschen Zum zweiten Mal fand eine Huntington-Konferenz speziell für junge Menschen aus Huntington-Familien statt. 48 Teilnehmer aus dem gesamten Bundesgebiet und 8 Referenten folgten der Einladung der DHH und trafen sich im April 2014 in Duderstadt. Diese Veranstaltung erhielt sehr viele positive Rückmeldungen. Im Rahmen der Konferenz wurden Möglichkeiten geschaffen, um von den gegenseitigen Erfahrungen zu lernen, um besser mit der eigenen Situation umzugehen und andere zu treffen, die in einer ähnlichen Situation sind und sich untereinander zu verbinden und auch über die Konferenz hinaus auszutauschen. Die jungen Leute mit den Huntington-Experten in Verbindung bringen und die Möglichkeit zu geben, individuelle Fragen zu stellen. Im Plenum Zielsetzung Die Jugendkonferenz richtete sich ausschließlich an junge Leute im Alter von Jahre: junge, gesunde Menschen, die im Umfeld schwerkranker Angehöriger und gleichzeitig mit der Angst und dem 50-prozentigen Risiko selber zu erkranken, leben müssen, junge Menschen, die die genetische Diagnose erhielten, und die Gewissheit haben, das Gen in sich zu tragen, das eines Tages die Huntington-Krankheit verursachen wird, junge Menschen, die bereits erste Anzeichen der Huntington- Krankheit zeigen und auch junge Menschen, die wissen, dass sie die Huntington-Krankheit von ihrem Elternteil nicht geerbt haben. Manche kamen alleine, andere mit Geschwistern und einige mit ihren Partnern zu dem Treffen nach Duderstadt, um mit hochwertigen Informationen versorgt zu werden und spezifische Unterstützung zu erhalten. Die Bandbreite der Themen erstreckte sich von Pflege, den Angeboten der Jugendunterstützung, Versicherungen, Gehirnfitmachern, Studienteilnahme bis hin zu Neuigkeiten aus der Forschung, um den jungen Leuten Hoffnung zu geben, dass es in der Zukunft Behandlungen geben wird, die die Krankheit verhindern oder zumindest deren Ausbruch hinauszögern. Die Ziele der Konferenz: Die jungen Leute zu informieren - mit vielen qualitativ hochwertigen Vorträgen durch Fachspezialisten und der Bereitstellung von Informationsmaterial und den Verweis auf gute Quellen im Internet. Den Erfahrungsaustausch mit Gleichgesinnten zu ermöglichen. Teilnehmer Die Konferenz war offen für Teilnehmer aus dem gesamten Bundesgebiet und war nicht an die DHH-Mitgliedschaft gebunden. Seit Herbst 2013 wurden 50 Interessenten gesucht über den Huntington- Kurier, die DHH-Landesverbände, die Selbsthilfegruppen, die deutschen Huntington-Zentren und über das Internet. Programm Nach wochenlangen Vorbereitungen ging es am Freitag, 25. April 2014, los. Die Referenten und Teilnehmer machten sich auf den Weg nach Duderstadt bei Göttingen und standen teilweise sehr lange im Stau. Im Jugendgästehaus wurden sie vom DHH-Vorsitzenden Kalle Brosig und der Jugendvertreterin Michaela Grein begrüßt und mit einem Namensschild, den Konferenzunterlagen, einem Bonbon (für die Tischeinteilung im Plenum), einer blauen DHH/HDYO-Tasche und einem HDYO-Armband ausgestattet. Zudem durften alle Teilnehmer auf einer Deutschlandkarte einen Punkt 6 Huntington-Kurier2/2014

7 Jugendkonferenz Jugendgästehaus Duderstadt auf ihren Wohnort kleben. Nach kurzfristigen, krankheitsbedingten Absagen lag die tatsächliche Teilnehmerzahl bei 48 darunter 17 junge Leute, die bereits in 2013 an der Jugendkonferenz in Stuttgart teilgenommen haben. Grundlagen-Vortrag bzw. Kreativ-Workshop Nach dem gemeinsamen Abendessen fand für diejenigen, die noch nicht viel über die Huntington-Krankheit wussten, ein Vortrag zu den Grundlagen der Erkrankung durch Prof. Dr. Dose statt. Etwa die Hälfte der Teilnehmer wählte diese Option. Alternativ wurden zeitgleich im Speisessaal Collagen angefertigt, bei denen aus mitgebrachten Zeitschriften Bilder und Worte ausgeschnitten und auf bunten Karton geklebt wurden, und jeder sich selbst analog einem Bambus darstellte mit tiefen Wurzeln (Akzeptanz, Verbundenheit, Positive innere Einstellung), einem biegsamen Stamm (Selbstbewusstsein, einem Leitstern folgen, Selbstliebe und Selbstsicherheit) und immergrünen Blättern (Spielräume/Lösungen, Vitalität, Souverän Durchsetzen und Arbeitsumfeld gestalten). Danach ging es für alle Teilnehmer in die Collagen und Bambus Cafeteria/Disco im Untergeschoss, um den Abend mit einem Get Together und gegenseitigem Kennenlernen zu beschließen. Auftakt der Konferenz Nach dem gemeinsamen Frühstück begann die Konferenz um 9:15 Uhr, als alle ihre richtigen Plätze gefunden hatten, denn die Bonbons von der Registrierung waren gleichzeitig die Einteilung für die Tische im Plenum. Kalle Brosig begrüßte die Teilnehmer und freute sich über das große Interesse an der Veranstaltung speziell für junge Menschen, danach eröffnete Michaela Grein die Konferenz mit der Nennung der Ziele der Konferenz und ein paar wichtigen Rahmenbedingungen (Vertraulichkeit, Freiwilligkeit), erläuterte die Inhalte der Konferenzmappe, insbesondere die Wunschkärtchen, das ausgelegte Informationsmaterial der DHH und verwies auf die Möglichkeit zu persönlichen Gesprächen mit den Referenten. Anschließend stellte sie die Veränderungen gegenüber der ersten Konferenz für junge Menschen vor: Die Erhöhung der Teilnehmerzahl von 40 auf 50, mehr Zeit (zwei Übernachtungen, längere Pausen, längere Diskussionsgruppen), den unterschiedlichen Teilnehmergebühren für Vollzahler und Azubis/ Studenten, dass die Themen der zweiten Konferenz auf den Rückmeldungen der Teilnehmer der ersten Jugendkonferenz beruhten und der angebotenen Kinderbetreuung, die allerdings nicht nachgefragt wurde. Zu den organisatorischen Dingen gehörten, z. B. das Fotografierverbot (zur Wahrung der Anonymität) und die Erläuterung, dass die Klingeln auf den Tischen dazu genutzt werden sollten, die Referenten zu unterbrechen, wenn der Vortrag nicht verstanden wird. Anschließend wurden die Referenten begrüßt und vorgestellt. Und dann sollten sich auch die Teilnehmer gegenseitig vorstellen. Hierzu wurde ein großer Kreis aller Teilnehmer und der Referenten gebildet, die sich aufsteigend nach Alter sortierten und dann ihren Namen, ihr Alter und ihren Wohnort nannten überraschenderweise war auch ein Kalle, gefühlt 27 aus Itzehoe unter den jungen Leuten. Gleich danach spielten wir Kennlernbingo. Hierzu mussten anhand vorgegebener Merkmale diejenigen Personen gefunden werden, auf die diese zutrafen, z. B. jemand, der schon mal in Australien war, Vegetarier ist oder zum ersten Mal auf der Jugendkonferenz ist. So wurde das Eis spielerisch gebrochen. Hier kommen die Teilnehmer her Pflegebedürftig was tun? Elke Sonnenfroh (Kliniksozialdienst der Huntington-Ambulanz Ulm) erklärte die vielfältigen Möglichkeiten und Besonderheiten bei der Pflege. Es gab auch wertvolle Tipps, wie der Besuch des MDK vorbereitet werden kann und dass gerade bei der Huntington-Krankheit durch die Essbegleitung bereits in einer frühen Phase die Pflegestufe 1 Huntington-Kurier 2/2014 7

8 Jugendkonferenz beantragt werden kann. Auch der Huntington-Stuhl wurde thematisiert, der zwar nicht als Hilfsmittel für die Huntington-Krankheit aufgelistet ist, aber bei den DHH Landesverbänden Bayern und NRW angemietet werden kann. Status: Huntington- Jugendorganisation, Jugendunterstützung in Deutschland & international Als Nächstes präsentierte Michaela Grein die Young Adult Working Group des Europäischen Huntington-Netzwerkes und die globale Huntington- Jugendorganisation HDYO und stellte die aktuelle und zukünftige Ausgestaltung der Jugendunterstützung in Deutschland vor. Es gibt das Buch Angst, das sich speziell an Kinder richtet, die Internetseite de.hdyo.org mit Forum für junge Leute und der Möglichkeit, Experten eine Frage zu stellen, den Future-Workshop zur Festlegung der nächsten Schritte der Huntington-Jugendunterstützung in Deutschland, die Jugendkonferenz, eine geheime Facebook-Gruppe für alle, die an Jugendveranstaltungen der DHH teilgenommen haben, und eine Vernetzung der jungen Leute. Demnächst wird es ein Informationsblatt zum Thema Kinderwunsch Möglichkeiten in Deutschland geben und die Bereitstellung des Huntington-Theaterstücks Korea der Weg in dir als Buch ist ebenfalls in Arbeit. Im Rahmen der Jungendkonferenz startete die Community für junge Menschen, bei denen junge Leute als Kontaktperson für andere junge Menschen zur Verfügung stehen und über die DHH-Homepage gefunden und über die Jugendvertretung kontaktiert werden können. Die bevorstehenden Events (Camp in NRW, Future-Workshop in Duisburg, Sommercamp 2015 in Belgien sowie regionale Veranstaltungen in Bayern) wurden angekündigt. Junge Leute sind zudem aktiv bei der Öffentlichkeitarbeit, sei es im SWR- Nachtcafé, der SWR-Landesschau oder in Printmedien wie der Zeitschrift 1890 oder der freundin. Generell ist eine sehr hohe Bereitschaft der jungen Leute festzustellen, ihre Huntington-Geschichten zu veröffentlichen. Hier stehen der Vorstand und die Jugendvertretung beratend zur Seite, um die jungen Leute zu unterstützen und abzuklären, welche persönlichen Angaben publiziert werden und wie die jungen Leute sich selbst schützen können. Der Vortrag endete mit dem Apell an die jungen Menschen mitzumachen, sei es bei Veranstaltungen oder die Weitergabe, dass Events stattfinden an andere Familienmitglieder, die Übersetzung von HDYO, der Umsetzung der Ideen vom Future- Workshop oder als Kontaktperson im Rahmen der neuen Community für junge Menschen. Wie halte ich mein Gehirn fit? Der Nervenarzt Dr. Herwig Lange aus Düsseldorf beantwortete die Frage, wie man sein Gehirn fit hält mit Use it or loose it. Er unterstrich die Bedeutung des aktiv seins mit dem Beispiel, dass es Huntington-Mäusen hilft, in einer angereicherten Umgebung zu leben, um das Gehirnvolumen zu vergrößern. Generell ist zu beachten, dass das Gehirn im Wohlfühlbereich am besten arbeitet, also weder übernoch unterbelasten. Übungen am Computer, Kreuzworträtsel Tanzkurse u. a. können helfen, um bis ins hohe Alter fit zu bleiben. Die Quintessenz lautet: Es muss Spaß machen z. B. die Sportart, die man gerne macht oder Spiele mit entsprechendem Erfolg und die richtige Ernährung. Neuigkeiten aus der Forschung Nach dem gemeinsamen Mittagessen referierte Dr. Ed Wild (Neurologe, Prof. Dose und Dr. Wild Huntington-Forscher und Mitbegründer der Internetplattform HDBuzz), der extra aus London eingeflogen ist, über die Gründe der Hoffnung und die Neuigkeiten aus der Forschung. Dieser Vortrag und die Diskussion fanden auf Englisch statt und wurden von Michaela Grein und später von Prof. Dr. Dose live übersetzt. Ed zählt fünf Gründe auf: Huntington ist die heilbarste der unheilbaren Gehirnkrankheiten, die globale Huntington-Gemeinschaft, die globale Forschungsinfrastruktur, das goldene Fenster der Möglichkeiten und dass Symptome zu haben, nicht bedeutet, dass es zu spät ist. Dann erläuterte er fünf Ansätze der Huntington-Forschung, die derzeit verfolgt werden, darunter Gen-Stummschaltung und PDE- Hemmer. Hierzu starten die ersten Studien an Menschen in Kürze. Die Medikamente, um die Huntington- Krankheit aufzuhalten oder deren Fortschreiten zu verlangsamen, werden kommen und um dies zu beschleunigen werden Freiwillige nötig sein, um diese zu testen. Wer dies mit anschieben will, kann an Studien wie Enroll-HD teilnehmen. Vorsorgestrategien für Privat und Beruf Viele wertvolle Tipps gab es vom Rechtsanwalt Gerd Hauptmanns, unter anderem zur finanziellen Vorsorge. Das Gendiagnostikgesetz, nach dem Menschen mit dem Risiko einer genetischen Erkrankung 8 Huntington-Kurier2/2014

9 Jugendkonferenz nicht benachteiligt werden dürfen, ist seit 2010 in Kraft. Auf die Frage nach genetischen Erkrankungen, z. B. bei Gesundheitsfragen bei Versicherungsanträgen, kann falsch geantwortet werden, unabhängig davon ob man das Risiko hat oder positiv getestet wurde. Versicherungen dürfen diese Information nicht verwerten. Verstoßen Versicherungen hiergegen, ist das Versicherungsaufsichtsamt einzuschalten. Eine Berufsunfähigkeitsversicherung ist in jedem Fall ratsam und auch eine Pflegezusatzversicherung. Das Gendiagnostikgesetz gilt auch für den Arbeitgeber, er darf genetische Erkrankungen nicht erfragen und diese Information nicht verwerten. Auch eine Patientenverfügung sei ratsam. Die Zusammenfassung des Tages machten Kalle Brosig, Michaela Grein und René in Form der heute- Nachrichten. Zusammenfassung des Tages Diskussionsgruppen Am späten Samstagnachmittag fanden sieben parallele Diskussionsgruppen statt, zu denen sich die Teilnehmer im Vorfeld nach ihren Interessen angemeldet hatten. Die Inhalte der Diskussionen insbesondere die persönlichen Schilderungen unterliegen der Vertraulichkeit, eine Darstellung der Themen, die besprochen wurden, befindet sich weiter unten. Abendprogramm Am Samstagabend feierte der englischsprachige Dokumentarfilm ALIVE & WELL Deutschlandpremiere. Der Film zeigt Porträts von sieben Personen und deren Huntington- Geschichten, z. B. die 19jährige Heather, die positiv auf Huntington getestet wurde und ihre erkrankte Mutter im Pflegeheim besucht; Kati, deren Mann Scott erkrankt ist genauso wie der Sohn Matthew im fortgeschrittenen Stadium der juvenilen Form; Trey, der in eine Band mitspielt und bereits die ersten Symptome zeigt; Charles, ein britischer Nachrichtenkorrespondent, der als Genträger Vorträge hält; Courtney, die die Asche ihres verstorbenen Vaters auf dem Kilimanjaro verstreut; Mandy, die ihre genetische Untersuchung durchführt und erfährt, dass sie die Huntington-Krankheit nicht entwickeln wird und Michael Hayden, einem Huntington-Forscher. Der Film ist sehr authentisch und hat sehr bewegt. Im Anschluss wurde noch der deutsche Kurzfilm Zeitfenster gezeigt. Er handelt von Diane, die schwanger ist und dann erfährt, dass der Vater ihres Partners an Huntington erkrankt ist und der Partner selbst nichts davon weiß, dass Risiko zu haben. Der Abend klang mit vielen Gesprächen aus. Enroll-HD - was passiert, wenn ich teilnehme? Am Sonntagvormittag standen dann wieder Vorträge auf dem Programm. Prof. Dr. Dose stellte Enroll-HD vor, die weltweite Beobachtungsstudie für alle aus Huntington-Familien unabhängig vom Genstatus, und auch Angehörige können sich beteiligen. Er erläuterte die Möglichkeiten zur Teilnahme sowie den Ablauf einer der jährlichen Kontrolluntersuchungen. Die Sicherstellung der Anonymität der Teilnehmer wurde gezeigt anhand der Internetseite, die die sogenannte HD-ID erzeugt ohne die persönlichen Daten des Teilnehmers zu speichern. Dann wurden alle Elemente von Enroll-HD erläutert, die im Rahmen einer Studienteilnahme erhoben werden, z. B. die Ergebnisse der neurologischen Untersuchung, aber auch die Erfassung der Einnahme von Medikamenten oder Körpergröße/ Gewicht. Biomarker bei prämanifesten Mutationsträgern Prof. Dr. Saft sprach über die Möglichkeiten, das Huntingtin-Niveau z. B. in der Rückenmarksflüssigkeit zu messen und über bildgebende Verfahren bei denen das MRT-Scans vom Gehirn angefertigt werden, sowie Studien wie Track-HD. All diese Messungen sind nötig, um über den Erfolg von Huntington-Therapiemöglichkeiten im Rahmen von Studien korrekt urteilen zu können und den Krankheitsfortschritt zu messen. Zum Abschluss der Veranstaltung dankte Kalle Brosig den Teilnehmern und Referenten, dann war die Konferenz Schluss Aus Vorbei und endete nach den Diskussionsgruppen mit einem gemeinsamen Mittagessen, bevor sich alle auf den Heimweg machten. Jeder konnte sich seine Collage und einen Bambus mitnehmen. Feedback Die Teilnehmer wurden über einen Fragebogen gebeten, ihre Rückmeldung zur Jugendkonferenz zu geben und Themen für zukünftige Veranstaltungen zu nennen. Daneben gab es im Raum ein Poster, auf dem jeder seine Wünsche anbringen Wünsche der Teilnehmer Huntington-Kurier 2/2014 9

10 Jugendkonferenz konnte, die dann von allen anderen eingesehen werden konnten. Insgesamt bewerteten die Teilnehmer die 2. Jugendkonferenz sehr positiv vor allem den Austausch mit anderen, die angenehme Atmosphäre und der Vortrag von Dr. Ed Wild. Konkrete Verbesserungsvorschläge wurden gemacht, z. B. ein Veranstaltungsort, der mit öffentlichen Verkehrsmitteln leicht erreichbar ist oder Möglichkeiten, wie man die jungen Menschen erreichen kann, um mehr zur Teilnahme zu motivieren (Huntington- Kurier, Internet/facebook, per , über die Selbsthilfegruppen oder den Flyer, der in den Huntington- Zentren auslag). Themenwünsche für die nächste Konferenz sind z. B. Familienplanung, Bewältigungsstrategien, und auch eine sportliche Aktivität wurde vorgeschlagen. Weitere Angebote der Jugendunterstützung wie regionale Angebote, Selbsthilfegruppen und die Unterstützung der Altersgruppe unter 18 Jahren sollte es nach Meinung der Teilnehmer in Deutschland geben. Nächste Schritte Auf Basis dieser Rückmeldungen beginnen nun die Vorbereitungen für die 3. Huntington-Konferenz für junge Menschen, die vom 17. bis 19. April 2015 in Duisburg für 80 Personen im Alter von 18 bis 35 Jahren geplant wird. Die weitere Vernetzung der jungen Leute sowie mehr regionale Treffen werden Vorstand, Jugendvertretung, Beirat und Landesverbände weiter diskutieren und voranbringen. Michaela Grein Prof. Dose Aus den Diskussionsgruppen der 2. Jugendkonferenz Diskussionsgruppe Risikoperson was kann/soll ich tun? Die Arbeitsgruppe wurde zweimal durchgeführt: einmal ausführlich und mit vertiefenden Diskussionen am Samstagnachmittag sowie einmal auf Grund des nicht eingehaltenen Zeitplans bei den Vorträgen am Vormittag unter starkem Zeitdruck am Sonntag. Aus beiden Blitzlicht- Runden (welche Fragen bewegen die Teilnehmer/innen?) ergab sich als die Hauptfrage : Soll ich mich genetisch testen lassen und wie finde ich die für mich richtige Entscheidung und wann treffe ich sie? Aus den Beiträgen der Teilnehmer/ innen wurde deutlich, dass das Gendiagnostik-Gesetz nicht unbedingt zu einer Verbesserung der Situation für die Ratsuchenden geführt hat. Es wurde über humangenetische Beratungen berichtet, bei denen Ratsuchenden aus Büchern vorgelesen wurde, was sie ohnedies über die Huntington-Krankheit wissen oder sie dahingehend ermutigt wurden, dass sie als Träger des Huntington-Gens ihren Beruf mit 30 Jahren sowieso nicht mehr ausüben können. Als Ergebnis zu vielen Fragen kann festgehalten werden: 1. Auf dem Weg zur Entscheidung für oder gegen die präsymptomatische Untersuchung als Risikoperson alle verfügbaren Informationen nutzen, z. B. die Denkanstöße in der Informationsschrift der DHH, Austausch mit Betroffenen, Beratung mit Experten. 1. Vorab klären, ob das beauftragte Institut bzw. die humangenetische Praxis Kenntnis und Erfahrung auf dem Gebiet der Huntington-Krankheit haben und auf der Basis der internationalen Guidelines der IHA arbeiten. Unter Umständen weitere Wege nicht scheuen, um die Untersuchung bei einem Zentrum mit Erfahrung durchführen zu lassen. 1. Im Rahmen der psychologischen Beratung (nicht Behandlung, nicht Psychotherapie eine Risikoperson auf dem Weg zur präsymptomatischen molekulargenetischen Untersuchung ist nicht krank und braucht auch nicht zwingend eine Psychotherapie ) Klärung wichtiger Fragen wie a. Aus welchen Gründen möchte ich mein Ergebnis wissen? b. Was wird sich / will ich in meinem Leben ändern, wenn ich entweder Träger des Huntington-Gens bin oder nicht? c. Soll ich meine(n) Partner(in), meine Familie oder Freunde über meinen Schritt informieren, sie/ihn bitten, mich zu den Gesprächen und vor allem zur Ergebnismitteilung zu begleiten? 10 Huntington-Kurier2/2014

11 Jugendkonferenz d. Wenn ich das (vor allem meinem Partner gegenüber) nicht tue habe ich dann Angst davor, dass er/sie mich bei einem schlechten Ergebnis fallen und im Stich lässt? Und wenn ich diese Angst habe was sagt mir das dann über den Zustand unserer Beziehung? In beiden Arbeitsgruppen wurde von den interessierten Teilnehmer/innen lebhaft diskutiert und engagiert mitgearbeitet. Mit einer Wiedergabe der Inhalte in der vorliegenden Form erklärten sich alle Teilnehmer/innen einverstanden. Prof. Dr. Matthias Dose Diskussionsgruppe Allgemeine Situation von Betroffenen, Risikopersonen und Angehörigen Kalle Brosig Es war für mich schon sehr beeindruckend, wie 17 junge Menschen ihre Sorgen und Nöte offen aussprachen und wie Gedanken und Meinungen ausgetauscht wurden, bei Einen mehr beim Anderen weniger emotional, zum Teil sehr private Details. So kam es zu Themen wie: Genetische Untersuchung, Versicherungen, Partnerschaften, Kinderwunsch, Beratung und Therapien. Viel diskutiert wurde über die Frage, wann der richtige Zeitpunkt für eine genetische Untersuchung ist. Die Diskussionsrunden verliefen in vertraulich, freundschaftlicher Atmosphäre. Das offene Wort untereinander spielt hier eine große Rolle. Jeder konnte sich einbringen. Fazit: Jeder Zeit wieder! Kalle Brosig Michaela Grein Diskussionsgruppe Gute Seiten Schlechte Seiten: Huntington im Internet Zu Beginn der Diskussionsgruppe sammelten wir die Internetseiten, die die Teilnehmer kannten. Gute Seiten wie HDBuzz, HDYO und die Webseite der DHH und schlechte Seiten wie die Suchergebnisse bei Google, Wikipedia, Foren und youtube, zwischen gut und schlecht wurde Facebook gesehen. Dann stellte Michaela Grein eine zusammengestellte Linksammlung zur Verfügung und exemplarisch wurden einige Seiten gemeinsam geöffnet und erläutert, z. B. wo man den Huntington-Kurier auf der DHH-Homepage findet, das Forum Deutschland auf HDYO, die Möglichkeit sich per benachrichtigen zu lassen, wenn neue Artikel bei HDBuzz eingestellt werden, das Huntington-Theaterstück Korea auf youtube, das EHDN und die deutschen Huntington-Zentren, der Huntington-Stuhl und der Blog von Jereon DeSchepper, der mit dem Fahrrad durch Europa fährt, um Aufmerksamkeit für die Huntington- Krankheit zu erzeugen. Die Linkliste wurde den Teilnehmern anschließend als Datei zur Verfügung gestellt und wird auch auf der DHH-Webseite veröffentlicht. Michaela Grein Diskussionsgruppe Pflegebedürftig was tun? Welche wichtigen nichtmedizinischen Informationen benötige ich? Elke Sonnenfroh In unserer Diskussionsgruppe wurden folgende interessante Themen durchgesprochen: Antrag auf einen Schwerbehindertenausweis: Wichtig hierbei ist, möglichst einen 50% Grad der Behinderung anerkannt zu bekommen, um auch die Vorteile (Kündigungsschutz und mehr Urlaubstage) nutzen zu können. Eine 30% Anerkennung des Grades der Behinderung bietet nicht diesen Schutz, nur mit kompliziertem extra Antrag. Einen Antrag auf Schwerbehinderung bekommt man beim jeweiligen Versorgungsamt oder der Gemeindeverwaltung. Es ist sinnvoll, sich selbstständig um aussagekräftige Arztberichte zu kümmern, da dort die Einschränkungen im Alltag im Vergleich zu gesunden Gleichaltrigen herausgearbeitet werden müssen; eine Diagnose allein reicht bei weitem nicht. Diese Arztberichte kann man dem Antrag dann gleich beilegen, da über den Antrag am Schreibtisch entschieden wird. Um Merkzeichen wie z. B. B Begleitperson erforderlich oder G erhebliche Gehbehinderung zu bekommen, muss in den Arztberichten auf die Voraussetzungen für das Merkzeichen eingegangen werden. Auch hier reicht Huntington-Kurier 2/

12 Jugendkonferenz die Diagnose nicht. Zum Beispiel G: Wer infolge einer Einschränkung des Gehvermögens nicht ohne erhebliche Schwierigkeiten Wegstrecken im Ortsverkehr zurücklegen vermag. Ortsübliche Wegstrecken sind 2 Kilometer von ungefähr einer halben Stunde (ausführlicher im Internet: Die Merkzeichen und ihre gesundheitlichen Voraussetzungen). Ein guter Ansprechpartner zur Hilfe bei der Durchsetzung dieses Antrags ist der Sozialverband VdK. Auto fahren: Jeder Autofahrer in Deutschland ist verpflichtet, selber für seine Verkehrstüchtigkeit Sorge zu tragen. Wenn man sich selber nicht sicher ist, in wie weit man noch Auto fahren sollte, bietet der ADAC einen Fahr-Fitness-Check an. Insgesamt dauert der Test 90 Minuten. Er ist vertraulich und gibt einem eine Empfehlung zur weiteren Teilnahme am Straßenverkehr. Langfristige Therapieverordnung: Vorteile: Die laufenden Verordnungen werden immer genehmigt. Die Verordnungen gehen nicht zu Lasten des Budgets des Vertragsarztes. Nachteile: Die Verordnung darf für den genehmigten Zeitraum nicht verändert werden, sonst wird es nicht aus dem Budget rausgerechnet. Es müssen trotzdem laufende Verordnungen rausgeschrieben werden. Therapien müssen bereits einige Zeit verordnet worden sein. Keine Erstverordnungen. Elke Sonnenfroh Diskussionsgruppe Leben mit dem Gentestergebnis Beide Gruppen lebten von der gelungenen Zusammensetzung der Dr. Lange Teilnehmer: Risikopersonen ohne Gentest, getestete Ex-Risikopersonen ohne die Huntington-Erbanlage, gesunde Genträger und bereits Erkrankte sowie der Offenheit der Teilnehmer. Besonders die nicht getesteten Risikopersonen waren sehr an den Erfahrungen der jungen Leute interessiert, die die Testprozedur hinter sich hatten. Diese konnten ganz unterschiedliche Erfahrungen berichten, sowohl was den Ablauf der Prozedur angehen, als auch die damit verbundenen persönlichen Erfahrungen. Für alle war die Wartezeit zwischen Blutentnahme und Ergebnismitteilung belastend, besonders wenn sie ungewollt länger als 2 Wochen warten mussten. In der Diskussion zeichnete sich ab, dass die jungen Menschen eine auf ihre Belange abgestimmte Beratung ohne rigide Vorgaben bevorzugen. Zum Glück war bei keinem derjenigen, die erfahren mussten, dass sie die Erbanlage in sich tragen, eine schwerwiegende seelische Krise aufgetreten. Nach meinem Eindruck nutzen sie die Information, um die Lebenspläne danach auszurichten. Eine mich bedrückende Situation ergab sich, nachdem ich eine Risikoperson dafür lobte, wie souverän sie mit dem jahrelangen Verschweigen der Huntington-Problematik in der Familie umzugehen schien, und sie daraufhin unter Tränen erklärte, dass dies alles nur Fassade sei. Dies hat mir wieder einmal gezeigt, dass das Belügen der Kinder keine Lösung ist, sondern zu neuen Problemen führt. Als Fazit aus der Gruppe und als langjähriger Berater in Sachen Huntington: Man sollte als Risikoperson gut und lange genug überlegen, ob man wissen will, dass man die Huntington-Mutation in sich trägt, und falls man es wann wissen will, wann ist der passende Zeitpunkt? In der Phase der Entscheidungsfindung ist es gut, so viel wie möglich über die HK zu lernen, Austausch mit Gleichgesinnten und Menschen, die dich unterstützen (ggf. HK-Experten, psychologische Betreuung) zu suchen. Das Risiko bzw. das Gentest- Ergebnis nicht die Überhand im Leben gewinnen lassen es gibt andere wichtige und wichtigere Aspekte des Lebens. Man kann die Information nicht rückgängig machen. Man weiß vorher nie auch nicht nach langer und intensiver Vorbereitung wie man reagieren wird. Wenn es einem mit der 50:50-Chance gut geht warum das Wissen ändern, auf die Gefahr hin, dass das neue Wissen einen fertig macht? Wenn aber das Schicksal anderer Menschen von meinem Genstatus abhängt, hat man die moralische Verpflichtung, das in seine Entscheidung einzubeziehen, am besten im Gespräch mit diesen Personen klären, wie deren Standpunkt ist. Noch ein Aspekt aus langjähriger Beratungstätigkeit: wenn man sich einige Jahre mit dem 50:50-Risiko gequält hat, dann ist ein gutes Gentest-Ergebnis oft KEINE Entlastung, sondern vergrößert die seelischen Probleme in vielen Fällen. Dr. Herwig W. Lange Diskussionsgruppe Vorsorgestrategien für Privat und Beruf 12 Huntington-Kurier2/2014

13 Jugendkonferenz Gert Hauptmanns Die Konferenzteilnehmer wurden mit den rechtlichen Regelungen für die Behandlungen für Genanalysen in dem seit 2010 geltenden Gendiagnostikgesetz vertraut gemacht. Das Gesetz soll jeden vor negativen Auswirkungen einer Genanalyse schützen. Danach darf aus einer Gendiagnostik keine Benachteiligung oder Diskriminierung für den Betroffenen erwachsen. Weder im Versicherungsrecht noch im Arbeitsrecht darf die Durchführung einer Genanalyse verlangt werden. Etwaige Kenntnisse über den Inhalt einer Gendiagnose dürfen nicht zum Nachteil des Betroffenen verwertet werden. Gleichwohl kommt es in der Praxis immer wieder trotz des gesetzlichen Verbotes zu Diskriminierungen, wenn genetisch erhebliche Informationen Dritten bekannt werden. Als wichtigste Vorsorgeregel gilt daher, genetische Informationen mit allerhöchster Vertraulichkeit zu behandeln und nur gegenüber Ärzten und engsten Familienangehörigen zu offenbaren. Für alle Menschen, die vor dem Eintritt in das Berufsleben stehen, gelten grundsätzlich die gleichen den Lebensrisiken geschuldete Vorsorgemaßnahmen auf folgenden Gebieten: a. Umfassende Krankenversicherung b. Umfassender Berufsunfähigkeitsschutz c. Zusätzliche Pflegeversicherung d. Vorsorgevollmacht und Betreuungsverfügung e. falls finanziell möglich, eine zusätzliche private Rentenversicherung Die Einzelheiten solcher Regelungen wurden mit den Teilnehmern der Diskussionsgruppen erörtert. Dabei wurde auch der Vorschlag thematisiert, die möglichen Vorsorgestrategien für einen Erkrankungsfall mit den Eltern zu erörtern. In diesem Zusammenhang wurden auch die Regeln über die Unterhaltsverpflichtungen zwischen Kindern und Eltern und Ehegatten im Falle der Inanspruchnahme von Sozialhilfeleistungen thematisiert. Für die meisten Teilnehmer waren die angesprochenen Themen soweit unbekannt, weil sie über noch keine eigenen Erfahrungen auf diesem Gebiet verfügten. Es bestand daher Einigkeit, dass die Fragen auch auf künftigen Veranstaltungen behandelt werden sollten. Rechtsanwalt Gerd Hauptmanns Diskussionsgruppe Stationäre vs. ambulante Pflege Prof. Saft In meiner Arbeitsgruppe haben wir uns zunächst damit beschäftigt, welche Behandlungen und diagnostischen Abklärungen ambulant sinnvoll und möglich sind, und wann unter Umständen auch eine stationäre Behandlung sinnvoll erscheint. Gerade wenn eine komplexere Behandlung notwendig erscheint, kann eine stationäre Therapie Sinn machen, um schneller einen Behandlungserfolg zu erreichen. Andererseits brauchen manche Medikamente länger bis sie wirken und daher kann es bei nur geringen Medikamentenumstellungen auch sinnvoll sein, diese ambulant vorzunehmen, um dann im gewohnten Umfeld feststellen zu können, ob die Umstellung erfolgreich war. Ferner haben wir uns mit dem Finanzierungssystem der Krankenhäuser (DRG) und der Frage der ambulanten und stationären Pflege beschäftigt. Auch wenn natürlich jeder gern zu Hause wohnen bleiben möchte, kann es für den Partner, aber eben auch für den Patient manchmal hilfreich sein, doch auch einen Pflegeheimplatz in Anspruch zu nehmen. Bei Pflegeheimen scheint es große Unterschiede in der Versorgungsqualität zu geben. Es gibt spezialisierte Huntington- Heime, aber durchaus auch viele positive Berichte auch Heimen, die noch keine Huntington-Patienten vorher gekannt haben, die sich aber einarbeiten und viel Mühe geben. Einige Teilnehmer aus der Gruppe berichteten über sehr positive Erfahrungen aus den Einrichtungen zum betreuten Wohnen oder den Pflegeheimen, in denen sie leben. Es scheint empfehlenswert zu sein, sich mit dem Thema schon frühzeitig zu beschäftigen und sich vielleicht auch schon frühzeitig verschiedene Einrichtungen anzusehen. Prof. Dr. Carsten Saft Weitere Informationen zur Jugendkonferenz (Feedbacks und Eindrücke der Teilnehmer) können bei Michaela Grein oder über de angefordert werden. Huntington-Kurier 2/

14 Jugendkonferenz Eindrücke der Teilnehmer der 2. Jugendkonferenz Die Jugendkonferenz war ein voller Erfolg! Solche Veranstaltungen sind für mich die einzigen Gelegenheiten im Jahr, sich mit Menschen in gleicher Lebenssituation zu unterhalten, ihre Geschichten zu hören, Erfahrungen, Leid und natürlich auch Freude mit ihnen zu teilen. Sie geben einem neue Lebensenergie und ich möchte nicht darauf verzichten. Janine Wechselbad der Gefühle Es war wirklich toll und spannend, aber auch ein Wechselbad der Gefühle. Auf der einen Seite die Hoffnung der Forschung, der tolle Austausch und (trotz des schwierigen Themas) der Spaß mit den Teilnehmern und Referenten. Und auf der anderen Seite die ungeschminkte Wahrheit über HD ( Alive and Well ). Ich habe sehr viel von der Konferenz mitgenommen und versuche einige Dinge im Leben dem anzupassen und zu ändern. Nadine Hoffnung kam nicht zu kurz Ich habe in diesem Jahr zum ersten Mal an der Jugendkonferenz teilgenommen und diese als eine wirkliche Bereicherung erlebt. Viele Fragen, mit denen ich mich selbst beschäftigt habe, konnte ich hier ganz offen mit anderen teilen, ohne viel drumrum erklären zu müssen. Es bestand irgendwie eine gewisse Verbindung zu den anderen Teilnehmern. Auch die Vorträge waren ein guter Mix aus wichtigen Informationen z. B. bzgl. der Pflege und den Versicherungen, aber auch die Hoffnung kam nicht zu kurz durch den tollen und motivierenden Vortrag von Ed Wild. Insgesamt war es ein sehr intensives Wochenende. Nicole...sofort einen Draht zueinander Ich hatte bereits an der 1. Jugendkonferenz in Stuttgart teilgenommen und bin damals schon tief beeindruckt gewesen. Ca. 40 junge Menschen, die alle aus demselben Grund die Reise nach Stuttgart auf sich genommen und sofort einen Draht zueinander gefunden haben. Dieses beeindruckende Gefühl ist für mich auch in Duderstadt sehr präsent gewesen. Man traf alte Bekannte und knüpfte neue Kontakte. Vertrauen ließ sich schnell aufbauen, Gespräche liefen quasi wie von selbst. Auch die Teilnehmer, die zum ersten Mal dabei waren, haben sich nicht zurückgehalten. Zudem haben alle die Vorträge der Dozenten sehr interessiert verfolgt. Ob es um Neuigkeiten aus der Forschung ging oder um Vorsorgestrategien, genug Informationen waren für jeden dabei. So wie es war, war es gut. Wenn beim nächsten Mal noch mehr junge Menschen teilnehmen, wird es noch besser. Auch wenn ich keinen familiären Bezug mehr zu dieser Krankheit habe, werde ich weiterhin an den Veranstaltungen teilnehmen... Uwe...endlich Antworten Huntington ist nicht nur eine Krankheit, die eine einzelne Person betrifft, sondern ganze Familien auch über mehrere Generationen hinweg. Ich möchte meine persönlichen Erfahrungen mit Euch teilen, da wir in einer ähnlichen Lage sind. In meiner Familie wurde es vermieden, über Huntington zu sprechen. Jedes Mitglied hatte Angst davor, die Krankheit zu benennen, obwohl es an jedem Einzelnen und auch an den Beziehungen untereinander nagte. Man wollte oder konnte sich nicht noch mehr emotional belasten und versuchte deswegen, lieber die Augen davor zu verschließen, um so das Damoklesschwert, das über der ganzen Familie hing, zu verdrängen. Trotzdem war ständig unterschwellig die Furcht zu spüren, vor allem bei meiner Mutter, die eine Risikoperson war. Meine Mutter hatte sich nicht testen lassen. Dennoch kämpfte sie jahrelang mit der Ungewissheit, was sie psychisch sehr strapazierte und sich auch im Familienleben niederschlug. Sie war zwar schon immer eine leicht tollpatschige Person, darum fielen uns die schleichenden Veränderungen nicht sofort auf, aber sie wurde immer ungeschickter, fiel oft hin, mitten auf der Straße, mitten in der Stadt und wurde immer jähzorniger. Darunter hatte ich zu leiden. Zu diesem Zeitpunkt war ich 12 Jahre alt. Meine Mutter war mir oft peinlich, vor allem vor Freunden, so dass ich niemanden nach Hause einlud. Und ich hasste meine Mutter dafür, dass sie so boshaft und unfair zu mir war ohne einen mir erklärlichen Grund gehabt zu haben. Ich war ratlos und verwirrt darüber, da ich das alles persönlich nahm und lange glaubte, dass ich der Grund für ihre Unzufriedenheit war. Mit meiner Familie konnte ich nicht darüber reden, bzw. verschlossen sie sich davor. Das war ihre Art damit umzugehen. Dadurch fühlte ich mich sehr alleine gelassen, da ich mehr über Huntington wissen wollte, um es verstehen zu können. Irgendwann wollte ich endlich Antworten auf meine Fragen finden, weshalb ich vor einigen Jahren anfing, an solchen Treffen teilzunehmen. Natürlich hatte ich anfangs Bedenken, was da auf mich zukommen würde, alleine auf Leute zu treffen, die mir fremd waren... Ich hatte auch eine Heidenangst davor, auf schon Erkrankte zu treffen, weil man seine eigene mögliche Zukunft vor Augen geführt bekommt... Aber diese Befürchtungen hatten sich als unbegründet herausgestellt. Bisher habe ich nur positive Erfahrungen gemacht... wie schnell diese Vertrautheit Große Wiedersehensfreude mit alten Bekannten und auch die zum ersten Mal dabei sind und anfangs etwas verloren und unsicher rumstehen, werden herzlich und offen aufgenommen, denn wir wissen, dass uns alle die selbe Sache 14 Huntington-Kurier2/2014

15 Jugendkonferenz hier zusammen geführt hat und wir gemeinsam in einer gleichen schwierigen Lage sind. Ich bin immer wieder erstaunt, wie man andere Menschen in zwei Tagen so gut kennenlernen und wie schnell diese Vertrautheit entstehen kann. Clara...kein Geheimnis mehr um Huntington machen müssen Gelöst und ohne sich groß erklären zu müssen besteht ein gegenseitiges Verständnis und eine große Akzeptanz füreinander. Man tauscht sich untereinander aus, berät sich, diskutiert, hört einander zu, unterstützt sich gegenseitig und spricht sich Mut zu. Auch wir waren dabei Natürlich finden wir trotz des straffen Programms abends noch Zeit, um miteinander in munterer Runde ausgelassen und mit viel Gelächter zu quatschen. Von Neuigkeiten aus der Forschung über Versicherungsfragen bis hin zu persönlichen Erfahrungen sind die Themen der kompetenten Redner breitgefächert, anregend und auch für Laien gut verständlich. Die Zuversicht und der Enthusiasmus der Referenten sind ansteckend. Ausführlich werden unsere Fragen beantwortet und man fühlt sich ernstgenommen - man merkt, dass es nicht nur ihr Job ist. Es findet ein Umdenken in den Köpfen der Menschen statt und wir können daran teilhaben und die Zukunft aktiv mitgestalten. Das gibt einem Hoffnung und Antrieb. Huntington hat uns zusammengeführt und es ist eines der Ziele, welches wir verfolgen. Nämlich andere Leute zu erreichen, zu sensibilisieren und der Versuch Missstände in der Gesellschaft aufzudecken und zu verändern. Ich möchte in einer Gesellschaft leben, wo ich kein Geheimnis mehr um Huntington machen muss. Es wird zwar einige Zeit dauern, um das zu erreichen, aber je früher wir damit beginnen, desto besser. Schon jetzt ist die Vernetzung und Solidarität untereinander immens und wird immer mehr. Julia (Beiträge teilweise leicht gekürzt, d.r.) Schon lange haben wir uns auf dieses Treffen gefreut. Im Januar 2014 hatten wir in Norddeutschland ein eigenes Landestreffen für junge Menschen in Lübeck organisiert. Dies war eine Tageskonferenz. Jetzt sollte es ein ganzes Wochenende sein. Also ging es am auf nach Duderstadt. Frau Rühmann (Geschäftsleiterin der GPS) hat uns einen Transporter zur Verfügung gestellt. Danke, so konnte Kalle uns alle nach Duderstadt chauffieren. Da wir trotz langer Fahrzeit reichlich früh dort waren, konnten wir noch an einigen Vorbereitungen mitwirken. Dann anmelden, einen tollen Beutel bekommen, für die Tagungsunterlagen. Nach dem Abendessen ging es dann los. Kreativ-Workshop für die Einen und Einführungsvortrag von Prof. Dr. Dose für die Anderen. Michaela hatte als Grundthema für den Kreativ-Workshop, das Thema: Das Bambusbaum-Prinzip gewählt. Ja, was ist das denn? Nach einigen Erklärungen von ihr hatten wir eine Ahnung, warum wir Schere und Zeitschriften mitbringen sollten. Das war toll, wie wir aus dem vorbereiteten Bambusbaum und den vielen Zeitungen und Zeitschriften unser Leben zu einem Poster zusammen klebten. Tolle Idee, die viel Spaß gemacht hat. Die Ergebnisse wurden am nächsten Tag im Plenum ausgestellt. So begann der zweite Tag mit dem Ergebnis des ersten und der offiziellen Begrüßung durch Michaela und Kalle. Und was ein Kennenlern-Bingo ist, sollten wir auch schnell erfahren. Nachdem wir uns alle vorgestellt hatten, mit Namen, Alter und woher wir kommen, haben wir, wie in einem Bingo, uns gegenseitig Fragen über uns gestellt. Das war gut auf einer Bingo-Seite vorbereitet und wer zuerst eine gerade oder eine Senkrechte bzw. Diagonale zusammen hatte, war der Sieger. Toller Spaß zu Beginn. Dann wurde es etwas ernster, aber nicht todernst. Die Vorträge von Michaela, Frau Sonnenfroh, Dr. Lange und Herr Hauptmanns waren trotz der ernsten Thematik locker, verständnisvoll und von leichtem Humor begleitet. Am Mittag kam dann Ed Wild zu Die Truppe aus Itzehoe Wort. Der Wissenschaftler sprach in Englisch und behauptete, wenig Deutsch zu sprechen. Wir fanden das wenige schon ziemlich gut. Michaela und Prof. Dose übersetzten den Vortrag. Dabei kam es zu sehr lustigen Sprachverständigungen. Wie zum Beispiel bei dem Wort schnippeln. Aber auch wenn der Vortrag einen hohen wissenschaftlichen Gehalt hatte, war dieser sehr verständlich erklärt. Nach dem Mittagessen haben wir uns dann in Diskussionsgruppen aufgeteilt. Dadurch, dass dies von Michaela schon gut vorbereitet war, ging das sehr zügig. In den Gruppen haben wir uns dann über alles ausgetauscht, was wir auf der Seele hatten. Ein sehr vertrauliches Verhältnis konnte man hier erfahren. Wie wir unsere privaten bis intimen Probleme miteinander ausgetauscht und geteilt haben, war schon sehr Huntington-Kurier 2/

16 Jugendkonferenz / Forschung emotional. Am Abend haben wir uns dann die Filme Alive & Well und Zeitfenster angesehen. Bis in die frühen Morgenstunden verliefen unsere Gespräche bei einem Bier oder anderem. Am Sonntag ging es um die Enroll- HD-Studie. Dieser Vortrag wurde vom Prof. Dr. Dose gehalten. Sehr vorausschauend und inhaltsreich erklärte er uns, wie wir an der Erforschung des Gendefektes mitwirken können. Dann noch einmal Diskussionsgruppen. Mit den Worten, die wir gemeinsam riefen, Aus-Schluss-Vorbei, war die 2. Jugendkonferenz beendet. Ein tolles Lob von uns an Michaela und Kalle, die diese Veranstaltung vorbereitet und gemanagt haben. Wir sind uns alle einig. 3. Jugendkonferenz, wir sind dabei. Nina, Christina, Yvonne, Mandy, René, André Community junger Menschen Als Jugendvertretung stehe ich als Kontaktperson für junge Menschen zur Verfügung dies wird regelmäßig sowohl von jungen Leuten, Eltern, aber auch anderen Ratsuchenden in Anspruch genommen. Immer wieder vermittle ich im Nachgang eines Gespräches den Kontakt zu anderen jungen Menschen, die an bisherigen DHH-Veranstaltungen teilgenommen haben. Im Rahmen des Future-Workshops in Bielefeld entstand im Oktober 2013 die Idee, Kontaktanzeigen aufzusetzen, um den Austausch der jungen Menschen weiter zu fördern. Hierzu gibt es jetzt einen neuen Bereich auf der DHH-Homepage mit einem Steckbrief und den ersten Kontaktanzeigen junger Menschen, die als Kontaktpersonen zur Verfügung stehen, siehe de - Jugend Community. Zu jeder jungen Kontaktperson findet man auf der DHH-Homepage den Vornamen (oder ein Pseudonym), Ort bzw. Region, Ausbildung, Hobbys, Hinweisen zur Teilnahme an DHH- Veranstaltungen bzw. die Einbindung in HDYO. Eine direkte Kontaktaufnahme mit den jungen Menschen ist nicht vorgesehen, um die Daten der jungen Kontaktpersonen zu schützen. Wer mit diesen jungen Leuten in Kontakt treten will, nimmt zunächst Kontakt mit der Jugendvertretung der DHH auf und erklärt sich bereit, seine Daten an die angefragte Kontaktperson weiterzugeben, die Kontaktperson wendet sich anschließend an den Kontaktanfragenden. Ich freue mich auf weitere Kontaktanzeigen und auf Eure Kontaktanfragen. Bei Fragen stehe ich sowohl den Kontaktpersonen als auch den Anfragenden gerne zur Verfügung. Michaela Grein Eva Luise Köhler Forschungspreis 2014 verliehen Bereits zum 7. Mal wurde auf Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Kooperation mit der ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.v.) der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen am 13. März 2014 in Berlin verliehen. Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe Mit dem Preisgeld von Euro wird außergewöhnliche und erfolgversprechende Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen unterstützt. Bei der Preisverleihung, in der Hauptstadtrepräsentanz der Deutschen Telekom AG in Berlin-Mitte stattfand, waren ca. 200 Vertreter/ 16 Huntington-Kurier2/2014

17 Forschung innen von Organisationen, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen, anwesend. Für die DHH, die ADS-Betroffener mit Brain-Computer Mitglied der ACHSE ist, waren Carla und Andreas Schmidt vom LV Berlin- Brandenburg vertreten. Nach der Begrüßung durch den ehemaligen Bundesaußenminister Dr. Klaus Kinkel als Vertreter der Telekom erfolgte ein Grußwort des neuen Bundesgesundheitsministers Hermann Gröhe, der die Bedeutung der Erforschung Seltener Erkrankungen hervorhob und dies mit finanzieller Hilfe aus seinem Hause weiter unter unterstützen wird. In Anwesenheit von Bundespräsident a. D. Prof. Dr. Horst Köhler verlieh Eva Luise Köhler den Forschungspreis an Prof. Dr. Dr. h.c. mult. Niels Birbaumer vom Institut für Medizinische Psychologie und Verhaltensneurobiologie der Universität Tübingen für sein Projekt Kombiniertes Gehirn-Maschine- Interface zur Hirnkommunikation bei Amyotropher Lateralsklerose (ALS). Der Wissenschaftler arbeitet an einem neuen Computersystem, das vollständig gelähmten Menschen eine zuverlässige, gedankliche Kommunikation mit ihrer Außenwelt ermöglichen soll. Neuartig an dem Projekt gegenüber bereits bestehenden Brain-Computer-Interfaces ist, dass sowohl elektrische Gehirnströme als auch die Blutströme gemessen werden. Beide Werte werden in einem Computersystem systematisiert und sollen eine nahezu eindeutige Hirnantwort des Patienten ermöglichen. Zu den prominentesten Betroffenen von ALS zählen der Künstler Jörg Immendorf und der der Physiker Stephen Hawking. Von Menschen sind zwischen 3 bis 8 Personen von ALS betroffen, vorwiegend erkranken Männer zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr. ALS ist nicht heilbar. Auch die Ursachen sind noch weitgehend ungeklärt. Besondere Beachtung fand ein Interview mit einem ALS-Betroffenen, der mithilfe von Augenbewegungen einen Rechner bediente und somit die Kommunikation mit der Außenwelt aufrecht erhält. Als Kennzeichnung von ALS nannte er, gefangen im eigenen Körper zu sein, was doch sehr als Parallele zur Huntington- Krankheit zu sehen ist, zumal auch Sprach- und Schluckstörungen auftreten. In einer abschließenden Podiumsrunde, die von der Dekanin der Berliner Charité Annette Grüters- Kieslich, Kinderärztin und Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, moderiert wurde, ging es auch um das Stichwort Apparatemedizin. Man war sich einig, dass durch die hier beschriebenen technischen Möglichkeiten für von ALS betroffenen Menschen für diese einen Schritt weit aus ihrer Isolation erfolgt, da vollständig gelähmte Menschen wieder zu kommunizieren können und somit elementare Verbesserung im täglichen Leben eintreten. Nach der eigentlichen Preisverleihung hatte ich Gelegenheit zu mehreren Gesprächen. So konnte ich u. a. mit Eva Luise Köhler über die Parallelen zur Huntington-Krankheit sprechen und auf die Auswirkungen von Forschungsergebnissen aus naheliegenden Erkrankungen aufmerksam machen. Mit Dr. Andreas Reimann, 1. stellv. Vorsitzender der ACHSE, konnte ich mich über den aktuellen Verfahrensstand des Nationalen Aktionsplanes für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) informieren. Mit Horst Lüdtke von der Deutschen GBS Initiative, die Betroffene mit Guillain-Barré-Syndrom (GBS) vertritt, konnte ich feststellen, dass viele Interessenverbände für Seltene Erkrankungen in der gleichen Situation sind und sich auch immer mit ähnlichen Problemstellungen zu beschäftigen haben. Andreas Schmidt Fotos: A. Schmidt EHDN-Prüfärztetreffen in Bochum Die Mitarbeiter der Ulmer Koordinationszentrale des Europäischen Huntington Netzwerkes (EHDN) nahmen das in Bochum stattfindende HK-Symposium zum Anlass, alle Mitarbeiter des Netzwerkes im deutschsprachigen Raum einzuladen und dies mit einem sogenannten Prüfertreffen zu verbinden. So kamen am , dem Tag vor der Feier zum 20-jährigen Jubiläum des Huntington-Zentrums NRW im St. Josef-Hospital, rund 50 Ärzte, Studienschwestern, Studienkoordinatoren Huntington-Kurier 2/

18 Forschung Prüfarzttreffen der EHDN in Bochum und Wissenschaftler aus insgesamt 14 Studienzentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz zum regen Informationsaustausch und zur Diskussion zusammen. Auch Vertreter aus Uni-Kliniken, die bisher noch nicht am Europäischen Netzwerk beteiligt waren, aber daran interessiert sind, ihren Patienten auch eine Teilnahme am EHDN anzubieten, nahmen am Treffen teil. Registry wird zu Enroll Das Herzstück des EHDN ist die in Europa durchgeführte Beobachtungsstudie REGISTRY, an der europaweit bisher über von der Huntington-Krankheit betroffene Personen teilnehmen. Diese Studie wird nun ausgeweitet und umgestellt auf die weltweit durchgeführte Studie namens Enroll-HD. Bei beiden Studien erklären sich die Studienteilnehmer dazu bereit, einmal jährlich ins Studienzentrum zu kommen, um sich dort gründlich untersuchen und die Befunde einheitlich dokumentieren zu lassen. Anhand der gesammelten Daten lassen sich nicht nur der Verlauf der HK ablesen und viele neue und wichtige Erkenntnisse gewinnen, sondern es ist über das Register möglich, Patienten gezielt auf Medikamentenstudien anzusprechen und eine Teilnahme daran anzubieten. So lässt sich eine Studie schnell und effizient durchführen und kann z. B. die Frage nach der Wirksamkeit eines bestimmten Medikaments oder einer bestimmten Maßnahme in möglichst kurzer Zeit klären. Sowohl REGISTRY-Studienteilnehmer als auch neue Interessierte sind herzlich eingeladen, an der Enroll-HD-Studie teilzunehmen. Diese Umstellung von REGISTRY nach Enroll-HD war natürlich das Hauptthema des diesjährigen Prüfertreffens. Seit 2004, also in den vergangenen 10 Jahren, wurden im deutschsprachigen Raum über Studienteilnehmer in die REGISTRY- Studie aufgenommen, viele von ihnen sind zu jährlichen Visiten erschienen. Mit der Enroll-HD-Studie war im Juli 2012 in den USA gestartet worden, insgesamt sollen weltweit Teilnehmer an Enroll-HD teilnehmen. Am konnte im Studienzentrum Ulm (Leiter: Prof. Dr. Bernhard Landwehrmeyer) der erste Patient Europas in die Studie aufgenommen werden. Inzwischen beteiligen sich an Enroll-HD in Deutschland neben Ulm bereits 5 weitere Studienzentren (Taufkirchen, Aachen, Erlangen, Münster und Lübeck (mit Itzehoe und Heiligenhafen)), die anderen Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz werden im Laufe des Jahres ebenfalls in die Enroll-HD-Studie übergehen können. Aufwendige Datenübernahme Es ist geplant, die einzeln Studienzentren nacheinander von der einen Studie in die andere zu überführen. Diese Überführung ist ein aufwendiger logistischer Prozess, da die bisherige Datenbank geschlossen werden muss und alle Studiendaten, die bisher für REGISTRY gesammelt wurden, zunächst kontrolliert und korrigiert, in das Enroll-HD-Format umgewandelt werden, und nach Zustimmung eines Studienteilnehmers in die neue Datenbank der Enroll-HD-Studie übermittelt werden müssen. So können die vielen bereits in Europa gesammelten Daten gemeinsam mit den künftig erhobenen Daten ausgewertet werden. Um an den verschiedenen Zentren alle bisherigen Daten zu kontrollieren und auf Vollständigkeit zu prüfen, werden diese von einem oder von mehreren Mitgliedern des Ulmer Teams besucht, das aus Frau Lisanne Mütze, Frau Sabrina Betz, Frau Kristina Münkel und Frau Katrin Barth besteht. Sie weisen auch das dortige Zentrumspersonal in die Besonderheiten der neuen Enroll-HD-Studie ein, weil es trotz vieler Ähnlichkeiten wichtige Unterschiede zwischen REGISTRY und Enroll-HD gibt. So ist es zum Beispiel notwendig, dass bei einem Studienbesuch immer eine bestimmte Kernbatterie an Untersuchungen lückenlos durchgeführt wird. Auf großes Interesse bei den Anwesenden stieß auch die neue Art, Studienteilnehmern einen Teil der Anreisekosten zum Studienzentrum zu erstatten. Dies geschieht über eine sogenannte ClinCard, eine Guthabenkarte, die wie eine Kreditkarte verwendet werden kann. Es werden pro Studienteilnehmer, je nach Entfernung zum Studienzentrum, entweder 20, 40 oder 60 Euro auf die Karte geladen, und den Studienteilnehmern steht dieser Betrag dann zur freien Verfügung. Alle Teilnehmer blicken Enroll-HD gespannt entgegen und hoffen, dass es nach der Studienumstellung so gut weitergeht wie bisher. Plenum 18 Huntington-Kurier2/2014

19 Forschung Zahlreiche Teilnehmer beschleunigen Forschung Herr Prof. Dr. Landwehrmeyer bedankte sich bei allen für die bisher geleistete Arbeit und motivierte die Teilnehmer durch einen Ausblick auf die derzeitigen Entwicklungen. Er betonte, dass durch das Europäische Huntington Netzwerk das Interesse der Pharmaindustrie geweckt wurde, da sich gezeigt hat, dass es durchaus möglich ist, Medikamentenstudien mit vielen Teilnehmern mit der HK durchzuführen. Früher galt dies aufgrund der Seltenheit der Erkrankung als weniger interessant und schwer realisierbar. Nun werden noch im laufenden Jahr neue Medikamentenstudien erwartet. Wir hoffen, dass diese Medikamentenprüfungen zu positiven Ergebnissen führen werden und möglichst bald die Möglichkeiten der Behandlung erheblich erweitern. vom Bohrturm des Bergbaumuseums kann man sich davon überzeugen, dass Bochum auch sehr schöne Ecken hat. Viele nahmen auch noch die Möglichkeit wahr, sich das Musical Starlight-Express anzusehen und wurden beim Frühstück mit einem Lied auf den Lippen angetroffen. Einzelne Teilnehmer des Prüfertreffens waren vor Beginn des HK-Symposiums am Samstag sogar noch bei einem Fußballspiel des VFL Bochum anzutreffen. So war Bochum für alle eine Reise wert und wir hoffen, auch im nächsten Jahr wieder von einem erfolgreichen Treffen berichten zu können. Nicht zuletzt möchten wir an dieser Stelle die Möglichkeit nutzen, uns bei allen Studienteilnehmern an unseren Beobachtungsstudien zu bedanken. Ohne Sie wären unsere Arbeit und die damit verbundenen Fortschritte nicht möglich. Katrin Barth, Lisanne Mütze, Sabrina Betz, Kristina Münkel und Sigurd Süßmuth Prof. Landwehrmeyer Frau Michaela Grein berichtete über Ihre Arbeit mit Jugendlichen, die von der HK betroffen sind. Sie betonte, wie wichtig es ist, das bestehende Angebot regional auszubauen. Junge Menschen sind wissbegierig und brauchen Informationsquellen. Frau Grein wies auf verschiedene Webseiten im Internet hin, über die man sich über die HK informieren und austauschen kann (z. B. www. hdyo.org, Des Weiteren informierte sie über die 2. Konferenz für junge Leute, die noch im Folgemonat in Duderstadt stattfinden sollte. Bochum ist eine Reise wert Abgerundet wurde das erfolgreiche zielweisende Treffen mit einem gemeinsamen Abendessen. Einige der Eingeladenen nutzten die Gelegenheit, die von Herrn Prof. Dr. Saft entschuldigend als wenig attraktiv vorgestellte Stadt selbst zu erkunden, und kamen überraschenderweise zu einem anderen Eindruck. Vor allem Anzahl der Studienteilnehmer an Zentren im deutschsprachigen Raum: Deutschland HK-Teilnehmer Kontrollen Aachen 58 0 Berlin 76 0 Bochum Dinslaken 42 0 Dresden 65 1 Erlangen 25 0 Freiburg 42 5 Hannover 31 1 Lübeck Marburg-Praxis 42 7 Marburg-Uni 20 0 München 78 2 Münster Taufkirchen Ulm Würzburg 31 8 Summe: Huntington-Kurier 2/

20 Forschung 20 Jahre Huntington-Zentrum Bochum Wissenschaftliches Symposium zur Feier des 20-jährigen Bestehens am 29. März 2014 Das Bochumer Huntington-Zentrum NRW ist mittlerweile wohl weltweit klinisch wie wissenschaftlich eine Institution. Dabei war der Anfang alles andere als leicht. Mit der Entdeckung des Gens, das für die Entstehung des Morbus Huntington ursächlich ist, wurde 1993 die erste DNA-Testung möglich. Auf Initiative der Deutschen Huntington-Hilfe beschloss das Wissenschaftsministerium die Einrichtung eines Huntington-Zentrums in Bochum. Als Kooperationspartner wurden die Neurologische Klinik des St. Josef-Hospitals und die Abteilung für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum ausgewählt. Nach Einrichtung einer speziellen Huntington-Ambulanz werden in der Neurologischen Klinik des St. Josef-Hospitals jährlich etwa 100 Patienten stationär und 400 Patienten ambulant versorgt. Die Abteilung für Humangenetik berät jährlich mehr als 50 Familien mit Erkrankungsrisiko, seit vier Jahren ist eine Kooperation mit der Kinderklinik des St. Josef- Hospitals nochmals intensiviert, die der Versorgung von erkrankten Kindern dient. Die wissenschaftliche Arbeit umfasst Forschung zu modifizierenden Genen, Biomarkern sowie zur Pathophysiologie und Pathoanatomie der Erkrankung. Ebenso werden eigene Therapieansätze im Zentrum für klinische Forschung untersucht. Dabei steht das Bochumer Huntington-Zentrum in regem Austausch mit anderen Zentren in Deutschland und im Ausland. Prof. Saft So viele Studien wie nie zuvor 20 Jahre Forschung an Tiermodellen haben sich gelohnt. 2014/15 werden so viele Studien wie nie zuvor durchgeführt. Die Krankheit wurde in den letzten Jahren besser verstanden. Wir freuen uns sehr darüber resümiert Prof. Dr. Carsten Saft, Leiter klinischen Einheit des Huntington-Zentrum NRW und federführender Autor der Behandlungsleitlinien Chorea Huntington der Deutschen Gesellschaft für Neurologie. Das Jubiläum sollte Anlass sein für einen Rückblick, einen Ausblick und insbesondere auch für eine Danksagung an alle diejenigen, die das Zentrum in den letzten Jahren unterstützt haben und an Forschungsprojekten teilgenommen haben. Insbesondere auch ein Dank an die Selbsthilfegruppe. Alternative Pflegekonzepte Am Vormittag haben Pflegeberater Christian Boch und Tanja Bednarz vom Huntington-Zentrum NRW vor mehreren Gruppen praktische Tipps zur Pflege gegeben. Beide sind bereits seit langen Jahren mit der Pflege von Huntington-Patienten beschäftigt. Berichtet wurde über alternative Pflegekonzepte wie die basale Stimulation, die in Bochum in den letzten Jahren entwickelt wurde. Die zahlreich erschienen von der Huntington-Krankheit Betroffenen und ihre Angehörigen konnten durch die praktischen Vorführungen und Übungen viele Tipps und Ratschläge mitnehmen und auch bei den abschließenden Fragerunden individuelle Probleme erörtern. Dadurch wurde deutlich, dass die Pflegeberatung durch C. Boch (l.) und Tanja Bednarz Nachfrage zu Spezialwissen über den Umgang mit dieser seltenen Erkrankung definitiv vorhanden ist und dankbar abgefragt wird. Update - laufende Studien Nach einer Begrüßung durch Herrn Prof. Dr. Ralf Gold, hat Prof. Dr. Saft dann im Rahmen des wissenschaftlichen Symposiums am Nachmittag in seinem Beitrag Therapie und laufende Studien ein update die Überlegungen zu zukünftigen Therapien dargestellt. Für 2014/15 sind dabei mehrere Studien zur symptomatischen und auch zur neuroprotektiven Therapie in Vorbereitung: Genannt wurde die Pridopidine- Studie (PRIDE-HD) und eine Studie mit einem Phosphodiesterasehemmer, die die Symptome der Erkrankung lindern sollen. Außerdem beginnt derzeit nach den positiven Ergebnissen einer kleinen Pilot-Studie, an der auch das Huntington-Zentrum 20 Huntington-Kurier2/2014